פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום!
יש לי שאלה.
בחורה שנולדה עם בעיה בשני ידיים:
ביד אחת יש שני אצבעות בלבד.
היד השניה קיימת עד המרפק בלבד (אין את כל האיזור של כף היד).

אני לא יודע האם הבחורה עברה בדיקות גנטיות כל-שהם ומה היו התוצאות.
למיטב ידיעתי אין לקרובי המשפחה שלה בעיות דומות.

האם הדבר הזה הוא גנטי? במידה וכן - האם זה תורשתי?
ובמידה וזה תורשתי - האם יש סיכוי גבוה\סביר שזה יעבור לילדים שהיא תביא, או שזה סיכוי קטן מאוד שאפשר לזלזל בו? (בטח יש איזה נתונים סטטיסטיים)

אודה מאוד על תשובה. הדבר חשוב לי מאוד.

בברכה,
דמיטרי

שלום רב,

אני יהודיה ממוצא ספרדי (רבע מרוקאי) ובן זוגי הוא ההולנדי נוצרי.
אשמח לדעת איזה בדיקות גנטיות חובה ואלו רצוי שנעשה מראש.
האם ישנם בדיקות שבן זוגי יצטרך לעשות גם כן ?

תודה מראש ושנה טובה,
גלית

בני אובחן עם pdd nos ולכן כחלק מבדיקות לפני ההריון הבא הומלץ לנו ע"י גנטיקאית ילדים לבדוק את בננו. עלות הבדיקה היא 3200 ש"ח בבלינסון ובהדסה נאמר לנו אף פחות אך השאלה שלי היא, אם ימצאו ממצאים חריגים האם אנו ההורים נצטרך לעבור גם את הבדיקה הזו, האם נצטרך להוסיף עוד תשלום בנוסף כ 6400 ש"ח? האם הבדיקה אכן נדרשת מבחינת אחוזי האבחון שלה?

האם מוכרת תופעה גנטית או מטאבולית שבה ישנה הפסקה בגדילה והמשקל נשאר במשך שנתיים אתו הדבר. מדובר על ילד בין 15 שגיל עצמותיו 13 (לפי צילומי גיל עצמות)

שלום רב
יש לי ילדה בת 3 על הספקטרום האוטיסטי.
הלכתי ליעוץ גנטי ואני אמורה לעשות לה איקס שביר, אני עשיתי בעבר את כל הבדיקות הגנטיות כולל איקס שביר ויצא תקין, אבל הבנתי שהיו בעיות עם הבדיקות האלו ולכן רצוי לעשות את הבדיקה הזו שוב.
השאלה שלי אם אני עושה לילדה איקס שביר ויוצא שזה תקין, האם אני צריכה לעשות את זה שוב או שמספיק שלילדה זה תקין זה אומר שגם אצלי בסדר.

הילדה על הקשת ללא פיגור שכלי. 555

שאלה נוספת האם ישנן עוד בדיקות גנטיות שנכנסו משנת 2008 שאני אמורה לעשות?

תודה

שלום רב ,
יש לי רקע משפחתי בסרטן השד ולא רק ( סרטן הקיבה , סרטן כיס השתן, סרטן שחלות)
אמא ,דודות , אחותי חלו במחלה .אחי חלב בסרטן כיס השתן. האם נמצא המוטציה בעדה הקווקזית BRCA 1 BRCA 2 ? הבנתי שנעשו מחקרים בארה"ב והתגלו מקרים רבים של נשים צעירות בקרב העדה שחלו בסרטן השד והקיבה .האם נעשים מחקרים בארץ ? והאם ניתן להשתתף במחקר ( בדיקות וכו' ) והיכן ?
תודה

מדוע אין ערכי נורמה לאינהיבין?
האם יש קשר בין רמות גבוהות של אינהבין לתפקוד שחלות? (יש לי שחלה אחת).
האם יש קשר בין תוצאות אינהבין לטיפולי הפריה?
האם יש לערך האינהבין משמעות לבדו, לא בשיקלול הסופי?
מקווה שתענו לי
תודה

שלום

אבקש לדעת האם יש בדיוקת גנטיטת אשר קשורות ברעד ראשוני essential tremor
המתבצעות בארץ.

תודה

שלום, לאחר בדיקה גנטית נמצא שגם אני וגם בעלי נשאים של מחלת הטיי זקס
החלטנו לעבור הפריית מבחנה כלומר תהליך של pgd נאמר לנו שמרגע הפגישה עם הוועדה ועד לתחילת הטיפולים עצמם לוקח זמן של כחצי שנה עד שהמעבדה נערכת לכך .... האם זה הגיוני שלוקח כול כך הרבה זמן?

האם מחלת ה ocd הינה עוברת בגנים שכן אבי היה חולה בה ומת ממנה ואחותי גם חולה נראה כי הינה תורשתית.
מעוניינת לקבל חוות דעת בנושא כי אני לפני טיפול של הריון.

תודה.

שלום,

עקב בעיות זרע הופנה בעלי לעשות בדיקת קריוטיפ וחסרים בכרומוזום Y, בקריוטיפ נמצא כי יש לו 46XX, ובכרומוזום Y, נמצא כי יש לו חסרים ב 3 אזורים AZFa,b,c, יש לציין כי בעלי נראה גברי לחלוטין, אין לו חוסר שיער, ההיפך, אין לו ירידה בחשק המיני, אבל האשכים קטנים במקצת, נאמר כי לפי החזות החיצונית כנראה ויש לו את הגן SRY.

שאלתי היא האם יש סיכוי שבניתוח כירורגי יש אפשרות למצוא זרעים בודדים?

לאחר ייעוץ גנטי מסתבר שלי ולבני אותה תסמונת. אני נשאית (יושב על ה X) ואצל בני יצא פעיל. אימי נבדקה ואין לה את התסמונת. איך התחיל אצלי הפגם הגנטי, בייעוץ לא ממש הבנתי.

שלום פרופ' בירק,

קראתי בעניין רב את הפרסום אודות המחקר בראשותך שבו נתגלה הגן האחראי לפחות לסוג מסוים של מיופיה חמורה.
כאב לילד הסובל ממיופיה שכזו רציתי לדעת האם התגלית הזו יכולה לסייע לפתרון קוצר הראיה וריפוי בעיקר בכל הנוגע למבנה המוארך של העין שלמיטב הבנתי טומן בחובו סיכון מוגבר למחלות ותחלואי עיניים שונים בטווח הארוך?
האם יש טעם לבדוק האם לבני יש אותו פגם שגיליתם? ואם כן, איך ואיפה ניתן לעשות זאת?

שלום,
רציתי לדעת לאן פונים ואיזה בדיקות צריך לעבור על מנת להתחיל בטיפולי פוריות כאשר שני "המרכיבים" אינם בני זוג.
תודה

שלום רב

לאמא שלי יש X אחד תקין,ואחד עם כ-80 חזרות

יכול להיות מצב בו אקבל את הX התקין או שכנראה גם אני נשאית.

נ.ב עשיתי בדיקה,אך עדיין לא קיבלתי תשובה.