פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אם בעלך לא נשא הסיכון לצאצאיך נמוך ביותר. במקרה זה לא מומלץ בדיקה נוספת.
אם בעלך כן נשא ניתן לאבחן את המחלה תוך כדי היריון (מי שפיר) או אם רוצים, ניתן לעשות הפריה במבחנה ולבדוק עובר.

לא ידוע טיפול מונע מלבד הצדדים הנ"ל. אני ממליץ להגיע לגנטיקאי שיסביר בעומק את מהות המחלה, צורת התורשה והאופציות השונות.

תודה רבה על התשובה!
אנחנו כבר מנסים להיכנס להריון בחודש האחרון. האם כדאי להפסיק את הניסיונות עד שתתקבל התשובה שבעלי לא נשא? ( יקח משהו כמו חודש)
ומה קורה במידה ובעלי ואני נשאים ואנחנו נכנסים להריון מתי הכי מוקדם אפשר לזהות את המחלה? ומה עושים במקרה והמחלה זוהתה?
תודה רבה!!

ישנן חברות גנטיות פרטיות. אם קיימת בעיה קלינית יש לגשת למכון גנטי מוכר ולבקש יעוץ.

לא שידוע לי

תלוי מאד בתמונה קלינית. אם מדובר בממצא אקראי אזי קרוב לוודאי הממצא לא משמעותי לאדם עצמו אבל לצאצאיו זה יכול להיות משמעותי מאד בגלל הסיכון של הורשת מצב לא מאוזן.

תסמונת המעי הרגיז נובעת משילוב של גורמים סביבתיים ושל נטייה גנטית. ישנם מעל 100 גנים המעורבים בעניין זה והעניין עדיין במחקר. היות ותסמונת המעי הרגיז היא תסמונת לא כל כך מוגדרת הכוללת ככל הנראה אוסף שלם של גורמים אפשריים, קשה לתת לכם הסתברות לגבי סיכון שצאצא של אותו הורה יהיה עם התסמונת. סיכום: הסיכון מעט מוגבר אך למיטב ידיעתי אין דרך לנבא בבירור את הסיכון לכך בצאצא.

ישנן סיבות גנטיות שונות ללבקנות בדרכי הורשה שונות. על פי דרכי התורשה הידועות בהקשר זה, נראה שהסיכון שלכם לצאצא לבקן נמוך, אך בכל זאת גבוה במעט מבאוכלוסיה הכללית. אם מעוניינים בבדיקות ובירור בעניין זה יש להפנות את האחיין הלבקן לבירור גנטי במכון גנטי. זה יכול להתבצע בכל מכון גנטי בארץ, ותוצאות האיביחון תהיינה לתועלת לא רק לכם אלא גם - ובייחוד - להורי אותו אחיין. הבדיקות בעניין זה בארץ מתבצעות ברובן במעבדה של ד"ר ענת בלומנפלד במעבדה הגנטית של מחלקת עיניים בהדסה עין כרם, אך התיאום והאיבחון הקליני מבוצע דרך כל מכון גנטי. אם יצליחו לאתר את הסיבה ללבקנות באותו קרוב, יהיה כבר פשוט לעשות בדיקה באותו עניין לכם ולומר לכם אם אתם בכלל בסיכון מוגבר.

אין לי מידע ספציפי בעניין זה.

ראשית צריך לדעת אם קיימת מחלה או תסמונת כל שהיא במשפחה. אם כן, יש לגשת ליעוץ גנטי פרטני. אם לא, אזי הסיכון הכללי לבעיה גנטית גבוה באופן משמעותי מהאוכלוסיה הרגילה. הסיכון למום או בעיה רפואית מולדת באופן כללי הינו בין 3-5%. אם בכל זאת יש נשאות של גן חולני במשפחה שלא ידוע הסיכון עלול להיות גבוה יותר. היות שידוע היום הרבה על הגנטיקה של מקומות שונים בארץ אני מציע בכל אופן לגשת ליעוץ פרטני.

אם רק אחד מבני הזוג נשא והשני לא נשא החשש למחלה זו בילד אפסי. אין מקום לבדיקה של מי שפיר. וגם לא ללחץ כלשהו בעניין זה. חשוב להבין שכל אחד מאיתנו נשא של מוטציות רבות. במחלות רצסיביות, כגון ML4, רק אם שני בני הזוג נשאים יש חשש למחלה בילד.

תודה רבה רבה!
לגמרי הרגעת אותי :-)

לא ברור לי באיזו בדיקת דם מדובר. למיטב ידיעתי אין עדיין כיום בארץ בדיקת דם רוטינית לבדיקת כרומוזומים שמחליפה את בדיקת מי השפיר או סיסי שיליה.

הבדיקה הראשונית לאיבחון תלסמיה היא ספירת דם רגילה המבוצעת בקופ"ח והתוצאה באותו יום או למחרת.

את נשאית של "פרה-מוטציה". העברת פרה-מוטציה עלולה לסכן בן מפני בעיות למידה ואישיות ואף בעיות נוירולוגיות. קיימת גם סיכון שהמוטציה תהפוך למוטציה שלמה, דבר שגורם לפיגור.
אבחון עובר הינה דרך בדיקת מי שפיר.

אני קצת מבולבלת. הייתי אצל יועצת גנטית והיא אמרה ש 55 זה בגבול ושאין סיכון לילד חולה. היא אמרה שרק יכולים להיות בעיות לא משמעותיות.
אפשר עוד קצת הסבר,
תודה מראש

אכן צדקה היועצת הגנטית שדיברה איתך. עד 58 חזרות, התשובה תקינה (אין תיעוד של עובר חולה שלאמו היו פחות מ- 59 חזרות). לפיכך, כאשר יש 55 חזרות, אין המלצה לבצע בדיקת מי שפיר.

בהצלחה!

אנא ראי תשובתי לפני מספר ימים בפורום של הכללית.

כן וכן

פורום זה אינו הכתובת. כאן מדיינים מחלות גנטיות ומצבך הינו בעיה אנדוקרינית.
אין להפסיק הטיפול בשום אופן בלי אישור רופא. עליך לפנות לרופא המטפל דחוף.

שקיפות עורפית לא תקינה בנוכחות כרומוזומים תקינים קשורה למגוון רחב מאד שך מומים ותסמונות גנטיות. אני מוסיף כאן ציטוט באנגלית ממאמר סקירה על מספר רב של עוברים כאלה (המספרים בסוגריים הם מספר העוברים עם כל בעיה):
The most commonly seen defects were anencephaly (n = 1), macrocephaly (n = 1), spina bifida (n = 2), holoprosencephaly (n = 1), Dandy–Walker malformation (n = 1), facial cleft (n = 2), agnathia (n = 1), cystic hygromas (n = 1), cardiac defects (n = 17), pentalogy of Cantrell (n = 1), Ivemark syndrome (n = 1), Toriello–Carey syndrome (n = 1), diaphragmatic hernia (n = 2), esophageal atresia (n = 1), duodenal atresia (n = 1), exomphalos (n = 4), megacystis (n = 3), multicystic kidneys (n = 1), polycystic kidneys (n = 3), amnion rupture sequence (n = 1), body stalk anomaly (n = 2), achondrogenesis (n = 1), achondroplasia (n = 2), campomelic dysplasia (n = 1), ectrodactyly-ectodermal dysplasia–cleft palate syndrome (EEC) (n = 1), fetal akinesia deformation sequence (FADS) (n = 3), syringomyelia (n = 1), kyphosis (n = 1), talipes (n = 1), GM1-gangliosidosis (n = 1), Joubert syndrome (n = 1), Meckel–Gruber syndrome (n = 1), myotonic dystrophy (n = 1), Noonan syndrome (n = 5), spinal muscular atrophy (n = 2), Zellweger syndrome (n = 1) and unspecified syndromes (n = 6).

אם העובר עבר בדיקה פתולוגית יתכן שיש מידע נוסף אודות מצבו.