פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

אני מקווה שהגעתי לפורום הנכון.

ברצוני להעלות שאלה קצת יוצאת דופן, אני מניח.
קרוב משפחה שלי הוא אדם בשנות החמישים לחייו, הוא סובל מפיגור קל ומבנה גופו ילדי במה היבטים: ראשית שער ראשו כלל לא האפיר, והוא נראה ממש כמו של בחור צעיר. שנית, מעולם לא צמח לו שיער פנים ולכן הוא לא מתגלח (יש לו כמובן גבות ושיער בשאר הגוף, אך מעט). שלישית, הוא נמוך מאוד, בערך כמו ילד בכיתה ה', אך לא נראה כמו גמד, אלא יותר כאדם לא מפותח.

רציתי לדעת אם תופעות שכאלה עשויות להעיד על תהליך הזדקנות מואט?

תודה רבה.

לכבוד :פרו"פ אוהד בירק
שבת שלום לך לפי היעוץ גנטי לבני בן 4 השקיפות האורפית שביצעתי במהלך ההריון יצאה חריגה חשש לתיסמונת דאון ובנוסף ביצענו גם מי שפיר והבדיקה יצאה שם תקינה כיום בני נימצא מעל האחוזון של 98% היקף ראש .והראש משלוש של בני הוא שוקל 17 קילו וגובעו 94 ס"מ זה הבדיקה של יעוץ גנטי . ביגלל זה או המליץ על בדיקת תסמונת איקס השביר .אני מאוד שמחה שהירגעת אותי מבחינת הבדיקה.
רציתי לישאול האם יש משהו שאלי לדעת מבחינת הבדיקה ?רואים משהו שלא קשור לנשאים איקס השביר ?
בתודה קורל

לכבוד :פרו"פ אוהד בירק
בני בן 4 הסובל מהינדפלוקס (מים בחדרי המוח ) .ובנוסף התקפי אפלפטים ליליים מקבל היום קאפרה פעמיים ביום .ובנוסף מקבל 3 פעמים ביום קרנטין המצב יותר מורכב רשמתי בקיצור את העיקר לייפני שלושה חודשיים ביקרנו אצל יעוץ גנטי והמליץ על בדיקה תסמונת איקס השביר וכך ביצענו אותה הגיע השבוע תוצאות ואנני מבינה אשמח מאוד לעזרה
1רשום כך:תשובה מעבדה :בדיקת גנטית לתסמונת -Xהשביר (fragiIe x ).
דווח כי לילד יש איחור היתפתחותית .
2 בבדיקת מולקולרית בגן 1 FMR נצפה אלל אחד בן 19 חזרות בשיטת Genescan בוצע-Asuragn PCR ולא נצפה אלל מוגדל בתחום המוטיבציה או הפרה מוטיבציה.
וודאות הבדיקה 95%. דיוק +/-2-4 חזרות .הבדיקה בוצעה בשתי דגימות בשיטות GeneScan PCRו-Asuragen .
3 התשובה היא של בדיקת המעבדה בלבד ודרוש המשך מעקב של הרופה המפנה ויעוץ גנטי .
מה אומרות הבדיקות .מה משמעותם .
אשמח לתשובתך ותודה על עזרתך
בתודה קורל

יש לי שאלה..
האם יש עוד קבוצות אתניות (חוץ מיהודים אשכנזים או יהודים בכלל) בעולם שנפוצה בהם מחלה גנטית קטלנית בסדר גודל שטאי זקס מופיע אצל יהודים אשכנזים?

תודה רבה (זה ממש ממש מעניין אותי)

שלום אני בהריון שני בשבוע 20 בשבוע 4 עשו לי בדיקה ל CMV בגלל שהייתי חולה ואלה התשובות: CMV IGM גבולי

CMVIGG חיובי

AVIDITY HIGH 0.73

VIDAS:NEGATIV
היתי אצל רופא שאמר שההדבקה ישנה משום מה אני לא רגועה למי אפשר לפנות והאם ההדבקה באמת ישנה ומה עושים עם נדבקים פעם שניה בהריון והאם עכשיו כל מי שחולה לידי אני צריכה לעשות את הבדיקה הזאת עד סוף ההריון?

שלום,

על פי תוצאות השקיפות העורפית הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הינו 1/7667

על פי תוצאות בדיקת החלבון הסיכון הכללי על פי גיל (27) הינו 1/1200
הסיכון לתסמונת דאון הינו 1/550


=========================
A.F.P. for Pregnancy 0.52 MoM 0,20 - 1,99 .(.*........).
A.F.P. for Pregnancy 24.9 ng/ml
HCG (Pregnancy) 1.41 MoM 0,16 - 2,99 .(...*......).
HCG (Pregnancy) 38.8 U/ml
Estriol (uE3, pregnancy) 0.82 MoM 0,16 - 4,00 .(.*........).
Estriol (uE3, pregnancy) 1.2 ng/ml
==========================
Maternal age-related risk 1/1200
תדילל יטסיטטסה ןוכיסה והז
ליג יפל ןואד תנומסת םע קונית
.תקדבנה
Down's Syndrome Risk 1/550
Trisomy 18 Risk 1/10000
====================


האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר? או לפנות לייעוץ?

תודה.

לאיזה רופא עליי לפנות כדי לברר?
אני חושבת שייתכן ויש פה משהו גנטי תורשתי, או מחלה אוטואימוונית.נולדה עם המנגיומה ביד ועם צהבת חזקה שהסתבכה הגיעה לטיפול נמרץ בגלל אנטיביוטיקה -עלי להוציא את התיק מהארכיון ולברר מה בדיוק קרה שם.
יש קפיצות בשינה, היפראקטיביות מלידה, נטיה לנפילות כילדה,לאחרונה גירודים ופריחה כמו סרפדת....פריחה על הפנים-אולי אקנה, כאבי בטן, כאבי ראש....בת 12, למי לפנות?תודה
שנה טובה
LIPEMIC INDEX NORMAL
HEMOLYTIC IND. NORMAL
ICTERIC INDEX NORMAL
GLUCOSE 94.00 MG/DL ( 65.00- 100.00) (......*..)
ALK.PHOSPHAT. 135.00 U/L ( 80.00- 405.00) (.*.......)
ALT(GPT) 17.00 U/L ( 5.00- 40.00) (..*......)
AST(GOT) 18.00 U/L ( 5.00- 40.00) (..*......)
BILIRUB.TOTAL 0.90 MG/DL ( 0.30- 1.20) (.....*...)
BUN 9.00 MG/DL ( 4.60- 21.00) (.*.......)
CALCIUM SERUM 9.50 MG/DL ( 8.40- 10.40) (....*....)
CREATININE SER. 0.70 MG/DL ( 0.40- 1.00) (....*....)
SODIUM SERUM 140.00 MMOL/L ( 134.00- 145.00) (....*....)
POTASSIUM SERUM 4.60 MMOL/L ( 3.50- 5.30) (.....*...)
IRON 110.00 UG/DL ( 50.00- 120.00) (.......*.)
PHOSPHORUS 5.30 MG/DL ( 3.00- 5.90) (......*..)
URIC ACID 5.00 MG/DL
FREE T4 12.40 PMOL/L ( 11.50- 22.70) (*........)
TSH 0.80 UIU/ML ( 0.35- 4.94) (*........)
FERRITIN 31.40 NG/ML ( 10.00- 291.00) (*........)
WBC 5.50 K/UL ( 4.00- 10.00) (.*.......)
NEUTROPHILS 3.00 K/UL ( 1.70- 5.70) (..*......)
NEUTROPHILS % 54.40 % ( 39.00- 59.00) (......*..)
LYMPHOCYTES 1.90 K/UL ( 1.40- 3.60) (.*.......)
LYMPHOCYTES % 34.90 % ( 20.00- 48.00) (....*....)
MONOCYTES 0.40 K/UL ( 0.08- 0.90) (...*.....)
MONOCYTES % 6.40 % ( 2.00- 9.00) (.....*...)
EOSINOPHILS 0.20 K/UL ( 0.00- 0.60) (..*......)
EOSINOPHILS % 3.90 % ( 0.00- 6.00) (.....*...)
BASOPHILS 0.00 K/UL (

שלום רב,

בעלי ואני נבדקנו בדיקות גנטיות לפי ייעוץ גנטי בקופת חולים. בעלי אשכנזי משני הוריו. אני חצי אשכנזיה וחצי ספרדיה.
אשמח לעצתכם בשני נושאים.

הראשון-
בעלי נמצא נשא ל CF בעקבות כך נבדקתי גם אני ונמצאתי לא נשאית.
אני מבינה שהגן לא דומיננטי.
ובכל זאת קבלנו מכתב שההסתברות שהתינוק יהיה חולה הוא 1:1500.
שאלתי היא- חשבנו שאם לא שנינו נשאים, אין אפשרות שהתינוק יהיה חולה. האם תוכלו להבהיר איך במצב כזה יש עדיין סיכוי שהתינוק יהיה חולה?
האם זה במקרה נדיר ובו משום מה הגן שלי לא "יעבור" לתינוק והגן החולה של בעלי יעבור?

השני-
כיוון שבעלי יותר אשכנזי הוא נבדק ל 15 מחלות ואני רק לX שביר.
הוא לא נמצא נשא לאף מחלה חוץ מ CF.
לכאורה, יש סיכוי שאני נשאית לכל ה 14 מחלות וחמור מכך, לאלו הדומיננטיות.
לפי ההגיון, אני אמורה גם כן להבדק לכל המחלות שהומלצו לנו ובעיקר לאלו הדומיננטיות. האם לא כך? לא קבלנו הנחיה כזו מהקופה וזה לא נראה לנו הגיוני.

אציין שהיינו בייעוץ גנטי בקופת חולים אצל מומחה אולם לא הצלחנו למצוא תשובה לשאלתינו.

תודה רבה.

אני בשבוע 15 בשקיפות עורפית ובאולטרסאונד נאמר לי שהכל בסדר והכל תקין ב"ה
לפני יומיים קיבלתי את תוצאות הדיקות הסקר הגנטי ונאמר לי שאני נשאית של גן ניוון שרירים smn יש לציין שהייתי בשוק מוחלטטט אינני מכירה אף אדם לא במשפחה הקרובה ולא ברחוקה חולה במחלה זו משניי הצדדים , בעלי לא נבדק נאמר לי שאין טעם ובאם יצטרך יזומן אף הוא מחר הוא הולך להיבדק אף הוא רציתי לדעת מה קורה אם הוא לא נשא של הגן ?ומה קורה אם חס וחלילה הוא כן , זה הריון ראשון שלי ואני מאוד לחוצה תודה רבה

פרופ אוהד בירק האמוניה מגיעה לרמות גבוהות של 600 הייתה אצלך במכון גיניטי בבאר שבע כמה פעמים
אני רוצה לעשות בדיקה גיניטית בכדי לדעת איזו אנזים פגום אצלה חלק אמרים CPS וחלק COT אני מוכן לעשות את הבדיקה באופן פרטי בישראל או בעולם הילדה כרגע מאושפזת במצב קשה בטיפול נמרץ זה חשוב מאוד לחייה תודה מראש

בבדיקת מי שפיר ופיש לכרומוזומחם ספציפיים 7,18 (אשר בבדיקת סיסי שיליה תוצאה בעייתית) נמסרה תשובה בע"פ שהבדיקה תקינה .
במכתב שהגי כתוב: " 99% מהתאים הראו 2 זינגלים של כרומוזופ 7 (צנטרומר 7)"
" 99% מהתאים הראו 2 זינגלים של כרומוזופ 18 (צנטרומר 18)"

האם אכן תקין ?
מה עלי לעשות?

בת 42 שבוע 20.

תודה רבה

שלום,
בת 34.10 בהריון לאחר IVF ICSI שבוע 18.
האם אתה ממליץ לאור התוצאות לבצע בדיקת מי שפיר?
PAPP-A 1.28 MOM 0.47
AFP 29.5 MOM 0.71
HCG 42.0 M0M 1.36
UE3 0.93 MOM 0.93
INHIBIN-A 307 MOM 1.79
NT 1.00 MOM 0.96

לפי גיל 1:380
לפי גיל ובדיקות 1:1100

תודה רבה מראש.

לרופאי הפורום שלום רב,
לאחר שתי הפלות, הופניתי ע"י רופאת הנשים לבדיקת קריוטיפ. ברצוני לדעת כיצד הבדיקה מתבצעת ומה משמעותה. אני חברת הכללית והופנתי לבי"ח לביצוע הבדיקה ולבעלי, שהוא חבר במכבי, נאמר שזו בדיקת דם שמתבצעת במרפאת האם.
האם בדיקה זו לא מחייבת את שנינו לבצעה באותו המקום?
תודה מראש על תשובתכם,
לימור

בסקירה שבוע 16 גילו אצל העובר שלי מעי אקוגני שיכול להראות שיש CF - עדיין לא עשיתי סקירה שנייה (אני עושה בשבוע 23)

אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרגילות לפני ההריון ויצא שלילי לCF. לאחר הממצא של המעי האקוגני המליצו לנו שבעלי יעשה גם כן את הבדיקות לCF פלוס מורחבות בפרטי או דרך הקופה.

מכיוון שאני כבר עשיתי את הרגילות , רציתי לדעת אם יש אפשרות לעשות רק לי את הבדיקות הגנטיות המורחבות או שחייבים לעשות לבעלי גם כן. בעלי ממוצא בעורב חצי אשכנזי חצי מזרחי ולכן הבנתי שהסיכוי שיש לו משהו הוא נמוך ביותר.

יש לומר שכאשר עשיתי בדיקת מי שפיר (שבוע 19) הפרןפסור המבצע בהתחלה אמר שנראה שהאקוגניות נעלמה ואז כששאלתח אם עדיין צריך בדיקות גנטיות מורחבות אמר שהוא לא יכול לתת לנו תשובה מדויקת לגני האקוגניות