פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מדובר בפער משמעותי שככל הנראה הולך וגדל. אומנם ייתכן בהחלט שהעובר תקין, אבל קיימות אפשרויות רבות של אבחנות בעייתיות בהקשר זה, שבחלק ניכר מהן יש תיפקוד מוחי פגום. בדיקת מי שפיר תקינה פוסלת רק חלק קטן מאפשרויות אלו. צריך לזכור שאם יש עדות לבעייה משמעותית בעובר ישנה אפשרות לפנות לועדה להפסקת הריון בכל שלב בהריון - לכן הדיון במקרה זה, גם בשבוע 38, איננו תיאורטי בלבד. עצתי היא לפנות בדחיפות - ישר ביום ראשון - ל-MRI מוח עוברי וליעוץ גנטי דחוף -שם תקבלי הסבר על המימצאים, המשמעויות האפשריות ואפשרויות הפעולה בשלב מתקדם זה של ההריון, ותוכלו על בסיס זה להחליט אם לפעול או לא. בפנייה הן ל-MRI והן למכון גנטי יש להדגיש את הדחיפות המיידית. אגב, MRI יכול לזהות חלק מהבעיות, אבל MRI תקין לא פוסל את האפשרות שיש בעייה בכל זאת - ולכן חשוב גם מעקב אולטרסאונד - האם הפער ממשיך להתרחב.

פרופ שלום רב,לתזכורת כי הנני בשבוע 38+6
בעקבות המלצותיך ניגשתי היום למיון יולדות ונבדקתי ע"י רופא הריון בסיכון שמדידותייו היו מעט שונות (ויותא מעודדות ) ממה שנמדד אתמול לפ י תשובותיו
BPD;85 -מתאים לשבוע 34+2
HC;319 -המתאים לשבוע 36

שתשובות הללו סבירות כלומר 2 -3סטיות תקן שמבחינתו זה בסדר
כמו כן הוא בדק את גודל העונה הקדמית ורשם כי היא באחוזון 25
כאשר מידותיה היו 3.4.6.6

השאלה שלי איך יכול להיות הפרש כזה גדול (שמשנה את כל התמונה לגבי גודל הראש בין אתמול לבין הבדיקה היום)????למי להאמין לרופא של היום או לטכנאית של אתמול?

מה אומרת התשובה לגבי העונה הקדמית האם היא תקינה? האם זה יכול להעיד יחד עם שאר מימדי הראש כי אין מיקרוצפליה?

מה זה אומר 2-3 סטיות תקן האם זה עדיין נחשב לתקין? מתי זה לא נחשב תקין?

פני ביום ראשון בבוקר ליעוץ גנטי מסודר אליו תביאי את כל הנתונים. ותנסי להגיע ל-MRI במקביל. הפורום הזה לא מהווה תחליף לכך.

המידע על מידת הסיכוי לקבלת מידע מועיל בצ'יפ גנטי בהקשר זה מאוד מצומצם. בהנחה שבדיקת מי שפיר מבוצעת ממילא בגלל הגיל, השיקול היחיד נגד הוא כספי.

לאישה יש שני כרומוזומי X , כאשר בכל תא בגוף האישה אחד משניהם עובר אינאקטיבציה, כלומר איננו פעיל. במילים אחרות, לגבי מרבית הגנים שעל כרומוזום X, רק אחד משני העותקים שיש לאישה פעיל בכל תא. האינאקטיבציה של אחד מכרומוזומי ה-X היא אקראית, כלומר בממוצע בכ-50% מהתאים בגוף האישה פעיל אחד מה-Xים בעוד שבכ-50% הנותרים פעיל ה-X השני. מכאן, שאם יש מוטציה בגן באחד משני כרומוזומי ה-X של אישה, העותק התקין הוא היחיד שפעיל ב-50% מהתאים ולכן על פי רוב מחלות בגלל מוטציה בגן שעל כרומוזום X לא תבואנה לידי ביטוי אצל נשים. ישנם מקרים בהם יש skewed X inactivation, כלומר הטייה של השתקת כרומוזום X: כלומר, ההשתקה של כרומוזומי X איננה אקראית, ואחד משני העותקים מקבל עדיפות. מובן שאם אצל אישה לה יש מוטציה על גן בכרומוזום X דווקא העותק עם המוטציה הוא הפעיל ברוב התאים, הסיכוי שתופיע אצלה מחלה עקב מוטציה זו גובר משמעותית. לגבי המקרה הספציפי אצל אחותך - על פי המידע המועט שניתן כאן - במקרים מסוימים הטייה משמעותית באינאקטיבציה של X אצל אישה לפעמים משמשת ככלי לזיהוי סיכון מוגבר לכך שמחלה בבנה היא בגלל מוטציה בגן בכרומרוזום X. לסיכום - הדרך הנכונה היא שתקבלי מאחותך את כל המידע הרפואי שיש לה בעניין זה - כולל תשובות בדיקות שבוצעו בעניין זה לה ולבן - ותפני עם המידע הזה ליעוץ גנטי. שם יסבירו לך בפרוט את המימצאים ואת המשמעות האפשרית לגביך - אם בכלל, יראו על פי מידע זה אם יש בכלל מקום לחשש כלשהו אצלך, ואם כן - יבצעו בדיקת דם בהתאם.יש יתרון מסוים בכך שתעשי את הבירור באותו מכון גנטי בו נבדקו אחותך ובנה - אם כי זה לא הכרחי.

רצוי להתחיל בנוירולוג והתפתחות הילד ולהמשיך עם כל המידע הרפואי מבדיקותיהם לרופא גנטיקאי שיחליט כיצד להמשיך. כל זה במסגרת קופת חולים.

לכיליה בודדת יש נטייה תורשתית - כלומר יש סיכוי מעט מוגבר שתהיה כיליה בודדת לעובר, אם כי מרבית הסיכויים שהכל יהיה תקין. יש לזכור שגם אם תהיה כיליה בודדת, הרי שהחיים עם כיליה בודדת תקינים - כפי שחיי אבי עוברך תקינים להבנתי. סיכום: תרגעי, הכל יהיה בסדר, ובסקירה מוקדמת כבר ניתן יהיה לראות שיש שתי כליות ובסקירה מאוחרת לוודא שכל מערכת הכליות תקינה.

אדם מורכב מהגנטיקה והסביבה. הגנטיקה הזהה תכתיב קווי דמיון רבים גם בהתנהגות ובמחשבה, אבל עדיין יהיה שוני רב ביניהם בגלל הסביבה השונה, החווית השונות שיעברו בחיים וכדומה. בעצם, ניסוי זה נעשה כבר עשרות אלפי פעמים - בתאומים זהים. שם אבל גם הסביבה בה הם גדלים דומה מאוד בעוד שהסיטואציה שאתה מתאר מקבילה יותר לזוג תאומים זהים שהופרדו מייד לאחר הלידה. בקיצור - תשאב מהסיפרות לגבי תאומים זהים.

בדיקת מי שפיר בעניין זה אמינה אם נעשית בשבוע 22 ואילך. לגבי מידת אמינותה, נא להתייעץ עם מומחה למחלות זיהומיות או רופא נשים.

מהות גנומטר הינו לחלק את הבדיקות הקיימות לאלו שרלוונטיות לזוג הספציפי, אלו לשקול בחיוב, אלו שפחות שכיחות ואלה שחומרתן פחותה אבל כדאי לשקול ואלו שלא רלוונטיות.

אם את מעונינת לקבל פירוט נוסף ולשקול ביצוע בדיקות נוספות עליך לשוב ולחזור להדרכת גנומטר.

בדיקת מי שפיר מדויקת עד לגבול הרזולוציה של הטכניקה שבה המעבדה עושה שימוש. היא יכולה לשלול שינויים במספר הכרומוזומים ושינויים גדולים במבנהם. אין בבדיקת מי שפיר יכולת לשלול שינויים קטנים וגם לא מוטציות בDNA, אלה אם ידוע מראש על קיומם במשפחה.

ביקשתי לבדוק בשאלתי האם לאור הערכים המצויינים יש צורך ביעוץ גנטי או שהסטייה היא עדיין סבירה ולא דורשת שום ייעוץ?

2.האם רוב העוברים עם סטטיה כזאת יוצאים בריאים?

1. כן צריך עיוץ
2. כן

לחרשות הרבה גורמים שחלקם גנטיים ולחלקם ידועיים. אם ידוע הגורם של חרשות במשפחה שלך יש לקחת פרטים רפואיים לרופא המטפל שלך ולדון עמו לגבי אופי החרשות. אם הסברה היא שמדובר בסוג תורשתי יש להתייעץ פרטני עם גנטיקאי.

התופעה נחשבת כמום קל. מום מכל סוג יכול להיות בודד או חלק מתסמונת רחבה יותר. על פי רוב, מומים בודדים הינם ספורדיים ולא תורשתיים. יחד עם זאת, קיום מום עלול להגביר את הסיכון להתפתחות מום (אותו מום או אחר) בכמה אחוזים. עדיין סיכוי נמוך. אם מדובר בתסמונת, הסיכוי גבוה בהרבה, תלוי באזה תסמונת והמנגנון שלה.

כרגע מישהוא שואל אם צריך יעוץ גנטי, אזי ברור שכן צריך.

תלוי במעבדה - מה גם שאינני יודע מה מנהגה של מעבדה זו בחו"ל. קיימת בהחלט אפשרות שהמימצא גבולי, אך ייתכן שזו השיגרה שלהם בכל מקרה. עוד שבועיים תדעו בודאות...או שתצלצלו לשאול.

לכאורה מדובר בנטיה משפחתית למחלה זו אשר מציעה שקיימת מוטציה משפחתית. התוצאה שאת כותבת מתייחס לחוסר ייציבות לDNA מסוג מסוים בתוך תאי הסרטן וכתוצא מכך נזק לגן מסוים.

תודה כלנית.

אינניי רופאה, רק בינתיים עד שהרופאים שיענו לך.

בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות לפי המוצאים של האנשים, ובד"כ האישה יכולה לעבור את רוב הבדיקות. אבל, יש בדיקות שלא עושים לנשים שכבר נמצאות בהיריון, כי הן כנראה יכולות להיות מושפעות או מוטות, ולכן במקרה כזה חלק מהבדיקות האלה מבוצעות בבן הזוג.

כל זה לגבי בדיקות הסקר.

לגבי שאלתך הנוגעת לבנק הזרע, אז כמי שמשתמשת בשירות זה, אני יכולה להגיד לך שבעיקר בודקים שם מחלות זיהומיות כמו איידס. לגבי בדיקות גנטיות, אני אפילו לא יודעת.

ד"א, בדיקות הסקר, כמעט כולן בודקות מחלות רצסיביות, שזה אומר שכדי שיהיה ילד חולה, או לפחות עם 25% סיכוי להיות חולה, על שני ההורים לשאת את אותן המוטציות.

אם אתם מעדות שונות מלאות, סביר שלא תהיה חפיפה בין המוטציות שלכם. אם אתם בעלי עדה משותפת, אפילו חלקית, ואת תימצאי נשאית, אז יהיה צורך לבדוק גם את האב הביולוגי.

בכל מקרה, כדאי לך להתייעץ עם המכון הגנטי הקרוב לביתך שעורך בדיקות סקר לגבי השאלות שלך, ולעשות זאת בהקדם, כי תוצאות הבדיקה לוקחות זמן.

בכל מקרה, אם אין סיפורים מיוחדים של מומים/ תסמונות או מחלות גנטיות במשפחותיכם, בדיקות הסקר הגנטיות יספיקו.

אם יש סיפור משפחתי של מום/תסמונת או מחלה גנטית במשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי רפואי (לבירור פרטני שלא מבוצע בבדיקות הסקר).

תודה לך, מי שלא תהיי.....אז לפי מה שהבנתי ממך אני יכולה להיבדק ורק אם יש לי איזשהי נשאות רק אז יבקשו לבדוק את האב?ואם אין אז לא? לזה התכוונת?

היי,

כמו שאמרתי, אני יודעת שחלק מהבדיקות לא מבוצעות לנשים שכבר בהיריון. לכן, כדאי לך ליצור קשר כמה שיותר מהר עם המכון הגנטי הקרוב למקום מגורייך (תבררי דרך קופת החולים שלך) ותשאלי אותם, עוד לפני שאת מגיעה, בקשר לכך שאת כבר בהיריון, והאם תוכלי לערוך על עצמך את כל הבדיקות.


ד"א, כדאי לך לנסות בכל מקרה לדעת כמה שיותר פרטים על האב הביולוגי לפני הגיעך לבדיקות. כמו למשל את כל המוצאים שלו (הורים, סבים), כי זה יהיה חשוב עבורך לייעוץ,(כי יכול להיות למשל אדם עם ארבעה מוצאים, כשכל סבא/סבתא ממוצא אחר),
וגם אם יש או אין מחלות או תסמונות גנטיות כלשהן במשפחתו.

ברוב מכוני בדיקות הסקר צריך לקבוע תור מראש. אם זה נעשה במענה אוטומטי ולא בדיבור ישיר, כדאי לך בכל זאת לנסות ליצור קשר עם המכון, על מנת לשאול אותו את כל השאלות,
או שבכלל הרופאים האדיבים כאן בפורום כבר יענו לך בינתיים על נושא בדיקות גנטיות בהיריון.

בהצלחה,

כלנית

היי שוב,

כן, כמו שהבנת, בבדיקות הסקר (המחלות הרצסיביות), כשבודקים את אחד מבני הזוג והכל בסדר, אין צורך לבדוק גם את בן הזוג. אבל אם בן הזוג הנבדק נמצא נשא למוטציה בגן מסוים, ובן זוגו השני יכול על פי העדה שלו לשאת גם הוא את אותה המוטציה, אז יהיה צורך לבדוק גם את בן/בת הזוג השני.

תוצאות הבדיקה לוקחות זמן, ולכן עלייך להודיע למכון הגנטי בעת שאת קובעת תור שאת כבר בהיריון - ובאיזה שבוע את, כי הם אמורים להתחשב בזה ולתת לך תור קרוב ככל האפשר, על מנת שיהיה אפשר על סמך הבדיקות האלה לייעץ לך תוך כדי היריון על בדיקת מיי שפיר או סיסי שילייה, במידת הצורך.

ושוב, מקווה שתעני בקרוב על ידי הרופאים המדהימים כאן.

כלנית.

כל מה שאת צריכה לעשות זה להתיצב לבדיקות סקר גנטיות לבדך כשאת יודעת בבירור את ארצות המוצא של אבי העובר. כל הבדיקות, כולל טיי זקס במידת הצורך, יכולות להתבצע על דגימת דם שלך. רק אם תימצאי נשאית לאחת המחלות יהיה צורך בדגימת דם של אבי העובר. או אם זה לא יהיה אפשרי - לשקול בדיקת מי שפיר עם בדיקה למחלה זו. הסיכוי שהצורך לכך יתעורר הינו קטן.

פורום הזה מתעסק בגנטיקה של בן אדם. השאלה שלך קשורה לביולוגיה של נגיפים ולכן עדיף להפנות אותה לפורום מתאים. עד כמה שאני יודע, הנגיף אינו קשור לסרטנים מחוץ למע' העיכול, וגם שם תפקידו שרוי במחלוקת.