פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום.
בת 35, נשואה שנה וחצי. מנסה להכנס להריון. לא עשינו בדיקות גנטיות. מעוניינים לעשות.
1. כמה זמן בדיקות כאלו לוקחות? האם כדאי לחכות? אני כבר ממש בלחץ בגלל הגיל ורוצה הרבה ילדים.
2. האם נשאות של מחלה אמורה להפחיד? מה משמעותה? האם זה משהו שיכול ל"התפרץ"? נראה לי שממש מיותר לדעת את הדברים האלה. לדוגמא בבדיקת דור ישרים לא אומרים על נשאות רק על אי התאמה/התאמה.
תודה מראש
מיטל

שלום רב, אני בהריון שבוע 6+4 וקבעתי תור לסיסי שיליה עקב המצאות שנינו נשאים ל2 מחלות גנטיות זהות. האם בעלי צריך חהיות נוכח לפניי,במהלך ואחרי הבדיקה מעבר לתמיכה? הוא פשוט נוסע לחול ושב רק עוד חודשיים. תודה

שלום,
לבן שלי, בן שנתיים , יש עיכוב התפתחותי (לא הולך עצמאית), עשינו בירור מטבולי (חומצות אמינו בדם, לקטט וכד') והכל תקין. הנוירולוגית המליצה שנעשה בירור גנטי לHEREDITARY SPASTIC PARAPARESIS, מה בעצם עושים בבירור גנטי למחלה הזו? והאם יש משמעות לזה שהבירור המטבולי תקין?

שלום,
עשיתי בשבוע 18 להריון בדיקה כוללת 6 בדיקות.
קיבלתי היום תשובה המראה סיכון נמוך לדאון (1:1700, במקום 1:90 ע"פ הגיל בלבד)
אך שתי תשובות לא היו תקינות
UE2- 0.06-0.09 כאשר תחום הנורמה הינו מעל 0.16
AFP- 5.20MOM כאשר הנורמה היא עד 2.50MOM
קיבלתי הנחיה לפנות מיידית למכון גנטי (ע"פ הנחיה של משרד הבריאות)
אודה אם תוכלו להסביר לי מה זה אומר
תודה

אשמח לקבל מידע על תהליך אבחון טרום השרשה. מה סיכויי ההצלחה?

שלום,

רציתי לברר לגבי נשאות של גן הקונקסין.
אני ממצוא אשכנזי ובעלי ממוצא מזרחי


במסגרת בדיקות גנטיות שעברתי לפני ההריון הראשון נמצאתי נשאית של גן הקונקסין ובעלי אינו נשא של הגן. הילד הראשון עבר את כל הבדיקות לאחר הלידה (כולל שמיעה ונמצא תקין)

בהריון השני כל הבדיקות יצאו תקינות במהלך ההריון, אך לפני שחרורו מבית החולים (ילדתי לפני חודשיים) התינוקת נכשלה בבדיקת הדים כוכליהריים. בהיותה בת חודש בוצעה בדיקת ברה אך זומננו שוב לבדיקה חוזרת מאחר והבדיקה נכשלה אך המליצו לבצעה בדיקה חוזרת בגיל חודשיים מאחר והתשובות אינן חד משמעיות (תוצאות הבדיקה הראו כי לא התקבלה תגובה באוזן שמאל ובאוזן ימין הו תגובות אבל לא בוודאות) בכל מקרה בשבוע הבא אנו נבצע בדיקה חוזרת.

הבנתי שלחרשים ולליקויי שמיעה יש השלכות נוספות ועל כן עלינו (ההורים) לבצע בדיקות גנטיות נוספות. מהן הבדיקות שיש לבצע במקרה זה?
האם בסקירת מערכות אפשר לגלות בעיה בשמיעה?
שאלה נוספת, אני צריכה לחסן את הילדה בחיסון פרוונר ומחומשת האם מתן החיסונים הללו אינו יכול להזיק במצב של ליקוי שמיעה/חרשות? (הייתה כתבה בטלויזיה שחיסונים מסויימים בניהם המחומשת יכול לגרום לPTT ) האם יש סיכון כלשהו?


אודה לתשובה מהירה

שלום רב,
בסקירת מערכות ראשונה הופיעו ציסטות צוואריות בקוטר 3.4 מ"מ אשר נעלמו בסקירה חוזרת לאחר שבוע ימים. בעקבות הממצא הראשוני הופניתי לאקו לב עובר בו התגלה VSD שרירי אפיקלי קטן (2.5 מ"מ), לטענת הקרדיולוג אין סיבה לדאוג ורוב הסיכויים שיססגר עד הלידה. חלבון עוברי + שקיפות תקינים (סיכון משוקלל קטן מ - 1:20,000), סקירת מערכות שניה ללא ממצאים חריגים. האם על סמך ממצאים אלו מומלץ לבצע בדיקת CGH ומי שפיר בכלל? חשוב לציין שאני בשבוע 23.4, רופא הנשים המליץ לבצע את מי השפיר אם בכלל רק בשבוע 31 ולא עכשיו.

אם ישנן מאות מחלות גנטיות העלולות לגרום לחסר חלקי של C.C ,מדוע עושים בכל זאת נתיחה ובמה יכולים לסייע הממצאים בהריון הבא?מה אם לא עשינו?

מה ניתן לגלות בבדיקת השילייה לאחר הפסקת הריון?האם ניתן לדעת אם מום במוח הוא מום גנטי?
האם העובדה כי יש פתולוגיה בשילייה מעידה בהכרח ובאופן ודאי כי המום נבע מחוסר חמצן ולא מסיבה גנטית?

האם ניתן לקבוע אם הבעיה גנטית?ממה נובע?מה עלינו לעשות לקראת ההריון הבא?

שלום רב, אני בת 30 עומדת לבצע בדיקות גנטיות (טרום הריון). ידוע לי שלאחים של אבי בן ה-53 היו 2 אחים אשר נפטרו ממחלת ניוון שרירים אשר התפחתה אצלם בגלאים מתקדמים. כמו כן הסבא והסבתא שלי הינן בני דודים מדרגה ראשונה. בפניה למכון הגנטי ביקשו לבדוק מאיזה סוג של ניוון שרירי הם נפגעו, אך לצערי אני לא יכולה לברר פרטים אלו.ברצוני לציין שאני ממוצא טרפוליטאי וכמו כן בן זוגי.אילו בדיקות מיוחדות אתה ממליץ לבצע על רקע המחלה במשפחה. אודה לתשובתך הדחופה , שולה.

שלום רב,
בעלי ואני נמצאנו נשאים לקאנאוון.אנו זוג צעיר-בני 28 וכעת אנו עומדים בפניי ההחלטה האם להכנס להריון טבעית(בתקווה שנצליח במהרה) ולעשות סיסי שיליה או לחילופין להתחיל בתהליך הפריה. המליצו לי להכנס קודם טבעי ובמידה ותהיה בעיה ואצטרך לעבור הפלה אז להתחיל את תהתליך. אשמח לשמוע את היתרונות והחסרונות של כל אפשרות תודה

שלום רב וחג שמח
לאחר בדיקת MRI אובחן אצל בני אטרופיה צרבלרית קלה במח הקטן
הבנו כי המח הינו קטן מהגודל הנורמאלי.
לאחרונה לאחר ישיבת רנטגן - נוסף לנו מידע כי יש גם ריבוי נוזלים בנוסף לגודלו.
האם המח הגדול יכול להתגבר על בעיה מסוג זה.
האם מצב זה הינו הפיך ?
איפה ניתן לקרוא מאמרים / מחקרים בנושא
תודה על תשובתכם ושוב חג שמח

בחור לפני גיוס,
בצע בדיקת דם. בדיעבד מסתבר לאחר אימון בחדר כושר. CPK - 3500. הופנה למיון. במיון מגמת ירידה כיום ערכים בתחום הנורמה. האם לאור אירוע מתועד זה מצריך הפנייה למרפאה מטבולית (בחשד ל-cpt defi. למשל) ?