פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

אם שני בני הזוג נשאים אני מבינה שיש צורך בהפריה חוץ גופית קשורה בצורך בטיפולים הורמונליים.
ראיתי בתשובתך למשהי שכתבת שיש עליה קלה בסיכון למומים בעובר ולסוג מסויים של מחלות גנטיות הקשורות בשיבוש של החתמה גנטית בעובר (imprinting).
לא כ"כ הבנתי ההפריה החוצ גופית (זה הפרית מבחנה?) מעלה את הסיכון למומים בעובר?? הרי זה טיפול שעושים על מנת למצוא זרע וביצית תקינים אז איך זה מסתדר??
אז מה עושים במקרה שאח"כ לא עושים הפסקת הריון אם יש בעיה?

רויטל

שלום,

לאחר ביצוע US שקיפות עורפית מסר לי הרופא כי עליי להשלים את הבדיקה באמצעות בדיקת דם.
אני חברה ב"כללית מושלם" ולכן ביררתי היכן יש השתתפות של הקופה. עשיתי את הבדיקה במכון הגנטי באיכילוב.

היום גיליתי, לפתע, כי אף אחד לא אמר לי שכדי שיוכלו בהמשך לשקלל את התוצאות של הבדיקה מהשליש הראשון עם הבדיקה של התבחין המשולש/מרובע היה עליי לבצע את שתי הבדיקות
בא-ו-ת-ה מעבדה.

יוצא מכך, שלא אוכל להגיע לרמת וודאות שניתן לקבל היום 90%-95% וודאות בשקלול כל הנתונים (US שקיפות + דם שקיפות + תבחין מרובע).

האם יש דרך כ-ל-ש-ה-י בה כן אוכל להגיע לרמת וודאות כזו? מקום בו יהיו מוכנים לשקלל לי את הנתונים מאיכילוב + התבחין המרובע?

אודה מאוד לעזרה,
מיכל

יש לי כמה שאלות: אמי נפטרה לפניי 15 שנה מסרטן השד שהתפשט. בימים אלו אחותי בת ה29 נלחמת בסרטן השד שחזר בפעם השניה (היא עברה כריתה בפעם הראשונה)והפעם הוא כבר לא בשד אלא בראש. למרות שהמליצו לי לא להבדק נבדקתי במכון בבלינסון ונמצאתי נשאית של הגנים של brca. האם יש משהו לעשות כדי למנוע מילדיי העתידיים להיות נשאים? ובכלל עפ הסטטיסטיקה מה הסיכוי של הגנים לעבור ומה הסיכוי של נשאית הגנים להיות חולה? תודה

שלום,

במסגרת בדיקות גנטיות לפני הריון נמצאתי נשאית של גן קונקסין .נמצאה מוטציה 167delT בגן GJB2

בן זוגי ביצא אף הוא את הבדיקה ונקבע כי לא נמצאו המוטציות השכיחות הקשורות בחרשות. כמו כן נכתב כי הסיכון שלנו הינו קטן מ- 1:1000

בני נולד בריא, אך לפני כחודשיים ילדתי את ביתי והיא התגלתה כחרשת (בעיקבות בדיקת ברה שעברנו)

ברצוני לברר, אילו בדיקות גנטיות אנו אמורים לעבור לאור המצב? למיטב הבנתי ישנם תסמונות (לא עלינו) המאפינות את אוכלוסיית החרשים/ליקויי שמיעה

בנוסף, אני דיי מפחדת ללדת שוב... מה זה אומר לגבי לידות בהמשך? אני כיום בת 34 וחצי.

האם ניתן לגלות בתחילת ההריון את הממצאים???.

אודה לתשובה בהקדם

בתי בהריון ואני מוטרדת. אחי סבל מב.פ ונולד גם לי ילד עם c.p .אני מבקשת לדעת האם זה היה צירוף מקרי או שזו בעיה גנטית. תודה

שלום רב
לפני 4 שנים גילו אצל אמא שלי את מחלת סרטן השד ולפני שנתיים היא נפטרה מהמחלה.לאחר שהיא נפטרה גילו אצל דודה שלי(אחותה)את המחלה.רצוי לציין שלא היה במשפחתנו לעולם את מחלת הסרטן ואנחנו ממוצא הודי.
דודה שלי עברה בירור גנטי לגנים BRCA1/2 והתשובות יצאו בסדר גמור ואין בגנים.הייתי אצל יועצת גנטיקה והיא אמרה שמכיוון שדודה שלי עשתה אין כל צורך לעשות לי.האם אני צריכה?וחוץ מזה היא אמרה שעדיין לא נשללת האפשרות שזהו עניין גנטי מכיוון שהן חלו בגיל מוקדם מאוד(אמא שלי בגיל 36 ודודה שלי בגיל 38).ז"א שאין כל אפשרות לבדוק עליי אם עבר אליי בגנים.אני חיה באי ידיעה ולגבי הבאת ילדים לעולם שלא אעביר להם בגנים.אני אובדת עצות ולא יודעת מה לעשות עם האי ידיעה הזו.האם להמשיך לחיות כמו שצריך ולהביא יללדים לעולם ועדיין אני לא יודעת אם יהיה להם בגנים את המחלה או שלא?
מה אעשה?
תודה

שלום,
לאחר בירור עקב בעיות פוריות, נמצא אצלי בעלי בן 29 תסמונת קליינפלטר...
ברצוני לדעת איפה מומלץ מבחינת בית חולים לבצע את הניתוח למציאת תאי זרע.
בנוסף, האם במקרים בהם יש תסמונת קליינפלטר קיים בכלל סיכויי למציאת תאי זרע???
האם הם לרוב תקינים על מנת לבצע הפרייה?

תודה על המענה..

שלום .

לדוד של בעלי (אח של אמא שלו) יש טרשת נפוצה. האם זה גנטי?? והאם זאת מחלה שבודקים בבדיקות הגנטיות לפני כניסה להריון?
עדיין לא עשינו בדיקות גנטיות.
האם צריך לבדוק אם בעלי נשא וגם אותי?

אודה על תשובתך
ליאת

שלום לדר'
אני בת 34 חרדית מנסה הריון ראשון. כרגע רוצים לעשות בדיקות גנטיות. שאלותי:
1. אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה מה אפשר לעשות טרום הריון? (כי במקרה של הריון לא נ נעשה הפלה ב.נ.)
2. האם יש אפשרות לבדוק את הביצית של האישה ולעשות "הזרעה" ??
כי אם אני מבינה נכון הבעיה זה רק אם גם הזרע וגם הביצית "נשאים" לא?
3. או שהטיפול טרום הריון זה רק הפרית מבחנה?? שזה אני מבינה תהליך ארוך וקשה שלא תמיד מצליח..
4. האם pdg זה הפריית מבחנה? או שזה שונה ויש לזה סיכויים גבוהים יותר?

מחכה בקוצר רוח לתשובך
אשמח מאוד אם תוכלו לענות על כל השאלות

תודה מיטל

בתי בת 15 אובחנה ע"י בדיקה גנטית כחולה במיוטוניה דיסטרופי 1.

הבדיקה הראתה 600 חזרות של הגן הפגוע.

מה אומרת תוצאה זו על חומרת המחלה כעת או בעתיד?

נכון להיום למעט פנים מעט מיופטיות , עיפות במשך היום וירידה קלה בכוח הגס,כל שאר הבדיקות יצאו תקינות.

שלום רב,

אני כרגע בשבוע 13 להריוני.

וסת אחרון 18.1.10 (ביוץ ביום 5.2.10).

ביצעתי שקיפות עורפית ביום 18.4.10 שתוצאותיה: Nuchal Translucency 1.8mm
CRL=65mm. סיכון לפי גיל 1:962 סיכון לפי גיל + בדיקה 1:3701

ביום 19.4.10 ביצעתי בדיקות PPAP-A ו- free beta hcg והתוצאות הן:
PPAP-A (mIU/mL) 2260 (כפולות חציון 0.86).
free beta hcg (ng/mL) 67.2 (כפולות חציון 2.24).

סיכון לפי גיל 1:1000
סיכון לפי גיל + תוצאות שקיפות + בדיקות דם: 1:1000.

אני מאוד מאוד לחוצה כיצד עלה הסיכון שלי מ- 1:3700 ל- 1:1000?

האם ניתן להבין מכך כבר שמומלץ לעשות דיקור מי שפיר? הייתכן שלאחר בדיקת החלבון העוברי תהיה ירידה בסיכון?

אודה מאוד לתשובה אישית ומפורטת (ובהקדם) כי כאמור אני נורא לחוצה.
תודה!

בימים אלו בני בן שלוש וחצי עורך סידרת בדיקות רציתי לדעת אם רמה גבוהה 77.71של קרניטין בדם יכולה להשפיע על תפקוד של מה? פירווואט מעל הנורמה 0.28 כשהנורמה היא 0.0-0.1
זה מצביע על בעיה ????? השאלה היה באיזה כיוון ?????

שלום רב,

אשמח אם תעני לי על השאלות הבאות:

1. אני בעל מבנה מרפנואידי ויש לי בליטות שומניות קטנות מתחת לעפעפיים ואף בלשון. האם זה מצביע בוודאות על תסמונת MEN 2B???

2. אני בן 21, רמת הקלציטונין בדמי תקינה. האם זה שולל תסמונת MEN 2B?

3. האם גידול נוירואנדוקריני של הלבלב עלול להופיע בתסמונת MEN 2B?

4. יש לי הפנייה לבדיקת (PET CT (GALIUM 68 DOTATOC. האם בדיקה זו בעלת רגישות גבוהה לאבחון גידולים נוירואנדוקריניים בגוף ובפרט תסמונת MEN 2B?

5. איזו בדיקה עליי לעשות על מנת לאבחן/לשלול נוירומות במערכת העיכול?

אני בשבוע 32 להריוני הראשון ולא ביצעתי כל בדיקות גנטיות כי הרופא שלי לא יידע אותי. עכשיו שמעתי על כך ואני בלחץ אדיר. אני ממוצא טריפוליטאי ומרוקאי ובעלי ממוצא מרוקו- טוניס. מה כדאי לעשות? יעוץ גנטי? לעשות עכשיו את הבדיקות הגנטיות? אנא בבקשה תשובה מהירה. אני לא ישנה בלילות. תודה

שלום לכם,
אנו עתידים להתחיל תהליךivf ולאחריו pgd לאור בעיה גנטית ולא בגלל בעיות פוריות.מה הסיכוי שלנו לכניסה להריון במחזור הטיפול הראשון?
תודה