פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

אני בשבוע 14+3 ביצעתי לפני חודש שלוש בדיקות גנטיות שבמימון משרד הבריאות בבית חולים רמב"ם והיום הודיעו לי שאני נשאית לטיזקס והמליצו שבעלי יגיע לבצע גם את הבדיקה,
אנחנו נורא נלחצנו ובעלי מיד נסע לבית חולים לבצע את הבדיקה, מה שבעיני מוזר אמרו שזה יקח זמן עד שהבדיקה תהיה מוכנה וחודש זה זמן סביר.
האם זה הגיוני? האם אין העדפה לנשים בהריון שהתוצאה תהיה מוכנה בדחיפות?

תודה,

שלום,
אני לקויות שמיעה- בבדיקה שערכתי נמצא כי הליקוי הנו עקב היותי הומוזיגוטית במוטציה 167delT בגן קונקסין 26.

בן זוגי נבדק לגן קונקסין 26 וקונקסין 30 ונמצא כי אינו נשא. כמו כן בדקנו גם את שאר הגנים המומלצים לאשכנזים,בינהם ASHER.


אני בהריון בשבוע 19 וביעוץ גנטי שערכנו טרם ההריון ערכתי גם בדיקת אקג ובדיקת עיניים והממצאים תקינים.

ביצענו בדיקת מי שפיר השבוע ואנו מתלבטים מאד האם לעשות באופן פרטי בדיקה לקונקסין בדגימה למרות שבן זוגי אינו נשא. האם יתכן תרחיש בו למרות היותי היחידה הנושאת ליקוי בגן הקונקסין, תתרחש בעובר מוטציה נוספת אשר תגרום לו להיות לקוי שמיעה?

נאמר לנו כי בדגימת מי השפיר ניתן לבדוק רק את הקונקסין ובאם ברצוננו לשלול הסתברות לחרשות עלינו לעבור בדיקה מורחבת יותר של הגורמים הגנטיים לחירשות. אשמח לתשובתך בנושא- אילו גנים נוספים עלינו לעבור באופן פרטי והאם התוצאות תהיינה תוך פחות מחודש?

תודה,
ליאת

שלום רב,

לפני שבועיים, עברתי הפלה לאחר שנמצא מום גנטי בעובר. היה לי אסטריול נמוך בבדיקת חלבון העוברי. בבדיקת מי השפיר נמצא חסר בגןVCX-A. בייעוץ גנטי שקיבלתי הרופא העריך סיכון לפיגור שכלי מעל 30%.
אני בת 29. הריון קודם תקין ילד מקסים ובריא בן 3. אני כמובן רוצה להיכנס להריון שוב. שאלתי היא האם יש בדיקה גנטית לבדוק אם אני נשאית של הגן הנ"ל, והאם בהריון הבא אצטרך לבצע בדיקת סיסי שליה?

אודה על תשובתכם בהקדם,

האופטימית...

שלום רב.
אני ובעלי עברנו בדיקות גנטיות. ה
תברר שאני נשאית בג אחד למחלת niemann pick , מוטציה fs300 . בעלי לא נשאי.
האם יש סיכון שילד שלנו יהיה חולה במחלה הזאת ? (אני בשבוע 15)

תודה מראש

שלום,
בני בן ה- 7 סובל מחום מחזורי של כל שבועיים כבר שנה וחצי לערך, התחלנו טיפול ברפאפאן ומזה 5 שבועות לא מופיע החום ורמת האסלו ירדה ל920.

החום הופיע עם תיקים שהפריעו לתפקוד היומיומי, התיקים נמשכים לאורך כל התקופה גם כשאין חום.
מבירור ב- EEG התגלה פעילות אפילפטית יותר בצד שמאל.

בבדיקת MRI- עבוי ושינוי סיגנל הפראנטנסי כל קורטקס טמפורלי מדיאלי אחורי שמאלי, ללא האדרה, חשוד לדיספלזיה, אבחנה מבדלת סבירה פחות של אטיולוגיה נאופלסטית.

מה זה אומר?

תודה אסנת

שלום רב,

בסקר שליש ראשון להריון התקבלו התוצאות הבאות:

NT - 1.8mm mom 1.40
PPAP-A(mIU/mL) 2260 mom 0.86
free beta(ng/mL) 67.2 mom 2.24

[סיכון לפי גיל וסיכון אישי שלי זהים (1:1000)]

האם כל אחד מהמדדים בפני עצמו נמוך/גבוה/תקין?

היי
שלחתי לכם לפני כשבוע וחצי.... בתוצאות בדיקה שעשיתי
הגיעו אליי תוצאות הבדיקה הביוכימית המורחבת יותר
אודה אם תוכלו לפרש לי עד הבדיקה של הרופא בעוד כחודש
התוצאות להלן:
PAPP-A 5.74 ML 1.12 MOM
FREE HCG 17.68 ML 0.94 MOM
N.T 1 MM 0.91 MOM

לפי הגיל בלבד: 1:1200
לפי הגיל והבדיקות: 1:9999

ולשם תזכורת הבדיקות הראשונות שקיבלתי היו
לפי גיל: 1:1127
לפי גיל ובדיקה: 1:4386

AFP 0.79 MOM 33.6 IU
HCG 0.74 MOM 20.2 IU
U-E3 0.96 MOM 1.16 NG

תודה רבה על התשובה

שלום,עשיתי היום בדיקת סיסי שיליה ורציתי לדעת האם מחר כבר אני יכולה ללכת לעבודה? כמו כן תוך כמה זמן יש תשובות (עשיתי fish) ותוך כמה זמן יש תוצאות לsma בסיסי שיליה?
תודה

שלום רב,

אני בחור בן 21, מבנה גופי מרפנואידי ועורי גמיש וקטיפתי ובעל אקנה קשה...

רציתי לדעת מהן הקריטריונים לאבחון תסמונת ארלס דנלוס???

האם שפתיים גדולות מהרגיל מעידות על מחלה גנטית הקשורה לביטוס מרפנואידי?

שלום, אם אבנתי נכון אז אין סיבה לדעגה בקשר לילדים כי אצלי אצל בעלי יצא S ואצלי Z זה שני מוטציות שונותת ומה קורא איתי שכן אצלי יצא מוטציה Z-E342K עים בדיקת דם של אלפא1אנטיטריפסין נמוך מהנורמה ציינתי את זה קודם, מה בשלב הבא לאזוב את זה או להמשיך בירור בשבילי כי ידועה לי שיש טיפול למנוע התפתחות המחלה , בבקשה תסבירילי איזה עוד בדיקות כדאי לעבור ואים יש צורך בבירו נוסף. תודה

(למשל איקס שביר) יכולים להביא לעולם ילדים? האם הם בהכרח יהיו חולים?
אני מדברת על אדם חולה (לא נשא)

לאחר שנמצאו ממצאים בסקירה אני רוצה לקבל כמה שיותר מהר את תוצאות החלבון העוברי כדי לעבור ייעוץ גנטי...

מהו המועד הטוב ביותר לביצוע בדיקת חלבון עוברי?

ומדוע אמרו לי ש-17 שבועות מלאים הם בשבוע 16.2??

שלום,

בבדיקות גנטיות שעשיתי התקבלו התשובות הנ"ל לגבי SMA:
"נבדקו המוטציות השכיחות בגן: SMN1
חסר הטרוזיגוטי באקסון 7 לא נשא, נושאת חסר הטרוזיגוטי באקסון 8.
נבדקו מספר העותקים של הגן SMN1. נמצא מס' עותקים תקין (2 או יותר).
כלומר: אין עדות לנשאות של מוטצית החסר השכיחה למחלת ניוון שרירים מסוג SMA".

השאלה שלי: מצד אחד רושמים שאין עדות לנשאות מצד שני חוסר באקסון 8. מה זה אומר?
יש בעיה או לא?
האם אני צריכה לעבור בדיקות נוספות?

אשמח לתשובה מהירה,
תודה מראש
שרון

שלום. תודה שאנית לי בשאלה הקודמת הרגעת אותי מאוד, אך עדיין השאלתי מה לצפות אצל ילדים אים אצה בתוצאות שטרם קיבלתי עוד מוטציות של שני גנים שלי ושל בעלי? הרי יש סיכוי לזה , או בגלל שזה שני גנים שונים אין סיבה לדעגה גם במקרה שיצא שני גנים? תודה

שלום ד"ר,

בסקירה מוקדמת התגלה בחדר שמאל שבלב העובר ממצא אקוגני. זהו הממצא היחיד שנמסר לנו ושאר הבדיקה תקינה (תודה לאל).

שקיפות עורפית 1.8MM. סיכון לפי גיל 1:962. סיכון שלי: 1:3700.

שקיפות + בדיקת דם שליש ראשון (free beta וכו'): סיכון לפי גיל 1:1000. סיכון שלי: 1:1000.

האם נכון שהממצא האקוגני בלב מעלה את הסיכון שלעיל מ-1:1000 ל-1:500 (או שאלו שטויות שכתובות באינטרנט)?

האם נכון שמחקרים עדכניים מראים שאין בממצא זה כממצא יחיד כדי להראות משהו לגבי תסמונת דאון?

[יש אולי מאמר עדכני של מומחה בתחום או בכתב עת אינטרנטי-רפואי שאני יכולה לקרוא?]

אנחנו ממש לא יודעים מה לעשות לגבי מי-שפיר...

תודה,
נירית