פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

העובדה שלבן שלה הסתמנות דומה מעלה חשש שמא מדובר בכל זאת במשהו גנטי. הדרך הנכונה היא למצוא דרך קרובי משפחה דרך לנסות לדבר ולהשיג מידע רפואי מפורט ככל האפשר לגבי אותם קרובים (כולל בדיקות גנטיות במקרה ובצעו) ולגשת עם זה ליעוץ גנטי. לפעמים קרובי משפחה הם עם יותר הבנה משנדמה.

ניסחת את העובדות היטב. צריך לזכור אבל שלגבי המחלות באשכנזים, הן גם הרבה פחות שכיחות בלא אשכנזים. את הבדיקה ל-X שביר את חייבת לעשות במילא, וכדאי גם שאת תעשי את הבדיקה ל-CF שהיא בחינם ממילא וכושר הגילוי שלה באשכנזים יותר גבוה. לגבי השאר, אומנם עדיף במעט שאת תעשי אבל אתם יכולים להחליט שעדיף שהוא יבצע מטעמים כלכליים: אומנם כושר הגילוי אצלך מעט יותר גבוה אבל גם הסיכון לנשאות בצד הלא אשכנזי של בעלך קטן מאוד ממילא.

בגן למחלה זו יש בנשאיות הגדלה של מקטע מסוים אל מעבר ל-58 חזרות. התוצאה אצלך תקינה: שני העותקים אצלך הם של 31 ו-30 חזרות, כלומר בטווח התקין.

מוקד אקגוני מגביר את הסיכון לתסמונת דאון בעד פי 2.7, כלומר לכדי עד 1:3500 בערך במקרה שלך. משרד הבריאות ממליץ ומממן דיקור מי שפיר רק מסיכון של1:380 - כלומר רק כשהסיכון בערך פי 10 מאשר אצלך. יחד עם זאת, כל אשה יכולה להחליט באיזו דרגת סיכון היא כבר מעוניינת בבדיקת מי שפיר.
הצעתי:
1. לעשות בהקדם את בדיקת החלבון העוברי. במידת האפשר - באותה מעבדה שעשתה את בדיקת סקר שליש ראשון - כי אז ניתן גם לקבל ערך שמאחד את תוצאות שתי הבדיקות (Integrated test). אם זה לא אפשרי, תעשי את הבדיקה של החלבון העוברי כרגיל.
2. עוד 7-10 ימים, כשתהיי באמצע שבוע 17, יהיו בידייך כל התשובות ותפני עם כל הנתונים ליעוץ גנטי לקבלת החלטה על סמך כל התוצאות. את התור ליעוץ גנטי לעוד 10 ימים תתאמי כבר מחר.

בדיקות התאמת תורם - מושתל נעשות על ידי בדיקת סיווג רקמות - HLA - בדיקה הבודקת את השונות בין אנשים. המשך השאלה - מה שכיחות דחיית שתלי שיער - איננו בתחום עיסוקי או בקיאותי. מומלץ לפנות לרופאי עור / אימונולוגים (העוסקים במערכת החיסון).

מדובר בגובה נמוך משמעותית מהממוצע. זה אומנם מגביר משעמעותית את הסיכוי לקומה נמוכה ביילוד, אבל במרבית המקרים זה לא מעיד על בעייה מיוחדת. יחד עם זאת, בין הנשים בגובה זה יש שכיחות מוגברת של תסמונות גנטיות. עדיף במידת האפשר לבקש שתיבדק בדיקה קלינית על ידי גנטיקאי לפחות לשלול מספר אפשרויות של מחלות שלד ומחלות של קומה נמוכה. ישנה שורה שלמה של בדיקות דם שאפשר להציע (כגון בדיקת כרומוזומים, בדיקה להיפוכונדרופלסיה ואכונרדופלסיה וכד,) אך בבדיקת רופא מנוסה אפשר ללמוד הרבה יותר ולבחור אם ואלו בדיקות כדאי לבצע.
או לחלופין - לחכות עד שתזדמן תרומת עם קומה יותר קרובה לממוצע.

אין צורך לחזור על אף אחת מהבדיקות.

את השאלה הזו יש להפנות לרופא עור / אונקולוג.
להבנתי, במקרים רבים בדיקה היסטולוגית של הביופסיה יכולה לתת אבחנה במקרים רבים - אך יש מקרים בהם האבחנה נותרת לא ברורה ודרושה גם הבדיקה המולקולרית. במקרים אלו הבדיקה המולקולרית יותר אמינה. אבל כאמור, אינני הכתובת לשאלה זו ויש להפנות את השאלה לרופא עור או אונקולוג.

CPCב מצוי ב-1-3% מההריונות הנורמליים. יחד עם זאת - הוא מגביר במעט את הסיכון לבעיות משמעותיות. ביעוץ גנטי מסתכלים על תוצאות כלל הבדיקות בהריון - דבר שלא ניתן לעשות כאן.

אולי ראוי להתחיל בירור - נוירולוגי ו/או התפתחות הילד. תתיעצי עם רופא הילדים.

הבדיקות המבוצעו לגושה מכסות כמעט את כל מקרי הנשאות. לכן הסיכון שלכם לילד חולה בגושה מזערי ועל פי ההמלצות הסטנדרטיות לא מומלץ במקרה זה לבצע בדיקת מי שפיר.

אם בן הזוג לא נשא - אין חשש למחלה זו בילדים שלכם.
חשוב לזכור שאם בן הזוג לא נשא:
1. לכל צאצא שלכם 50% סיכון להיות נשא. נשא הוא אדם בריא לחלוטין - אך צאצאים שלכם יצטרכו להבדק כשיינשאו.
2. לאחים ואחיות שלך 50% להיות נשאים של מוטציה זו. מומלץ שייבדקו לפני הריונות.

אם ייצא בבדיקה שהוא אינו נשא, האם יש צורך בייעוץ גנטי?
או רק אם הוא נשא

תודה

סביר שלא יהיו דברים משמעותיים ביעוץ מעבר למה שכתבתי. אם יקראו לכם לעוץ, תלכו.

PGD = איבחון טרום השרשה, הינה בדיקה שמבוצעת בהפריית מבחנה לפני החזרת העובר לרחם. יש להדגיש שניתן לבצע בדיקה \ו בד" כ למחלה אחת בלבד בכל הריון (אם כי זה ישנה בשנים הקרובות). מכאן שהבדיקה איננה מבוצעת לשלילת כל או רוב המחלות הגנטיות אלא מיועדת למשפחות בהן ידוע על מחלה אחת ספציפיתבסיכון גבוה שניתנת לבדיקה. לאותה מחלה, הבדיקה אמינה בכ-99%. על מנת להגיע לודאות יותר גבוהה מומלץ לבצע גם בדיקת מי שפיר באותו הריון על מנת לוודא זאת - אך זכותו של זוג לבחור שלא לבצע את בדיקת מי השפיר. לגבי סיכון להפלה: ההקשר היחיד הוא שאם זוג בסיכון למחלה מסוימת - למשל 25% סיכון למחלה ששניהם ידועים כנשאים למחלה - הרי שבאופן רגיל קיים סיכון של25% שהעובר יהיה חולה ויצטרכו להחליט לגבי הפלה. ב-PGD במקרה כזה ייבחר מראש עובר שבודאות של 99% הוא ללא מחלה זו והסיכוי שיצטרכו לעבור הפלה יזומה מזערי.

לאור שני המקרים וגיל ההופעה הצעיר יחסית שלהם, הסיכון שלך גבוה מזה של אדם שאין במשפחתו הקרובה מקרים כאלו - ולכן ייתכן שרצויות בדיקות ומעקב. מומלץ לפנות למרפאה אונקוגנטית דרך קופ"ח ליעוץ. אנא הביאי למרפאה זו את סיכום המידע הרפואי לגבי המחלה בבני המשפחה.

הבדיקות שביצעת מכסות רק חלק מהסיבות הגנטיות לחרשות. ישנם עוד עשרות גנים שפגם בהם גורם לחרשות. שכיחות כל אחד מהם נמוכה ועלות בדיקת כל אחד מהם ניכרת (ולכן בדיקתם לא מוצעת בשלב זה) אך שכיחותם ביחד משמעותית מאוד.

ובכן, אני תוהה למה לא מבצעים בירור גנטי יותר מקיף בילד שיש לו ליקוי שמיעה מאובחן ומנסים לעמוד על שורשו. האם גם אז לדעתך אין טעם להשקיע את המשאבים בבדיקה יותר מקיפה?

מתחילים מהבירור לדברים השכיחים שבדיקתם בסל הבריאות. בהמשך, אם לא נמצאה הסיבה לליקוי השמיעה, יש להמשיך ביעוץ גנטי מסודר שם עולות אפשרויות לבדיקות נוספות - במסגרת מעבדות בתשלום או מעבדות מחקר.