פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

אשה המעוניינת בהריון באמצעות בנק הזרע.
מה קורה בנושא של בדיקות גנטיות בזרע התורם ?

בעלי ואני נשאי קונקסין 26 והחלטנו,לאחר יעוץ מקיף, ללכת רק על הריונות טבעיים עם סיסי שיליה.במידה והעובר יהיה חולה נבצע הפלה. האם מס' הפלות יכולות לפגוע באישה?אני לא מתכוונת להביא ילד כזה לעולם וגם טיפול ivf+pgd נשמע לי מורכב. מאחר והסיכון הוא 25% אני מאמינה שהדרך הטבעית היא הנכונה עבורנו. האם זה הגיוני מבחינה בריאותית?

שלום,
בת 27. במשפחתי יש רקע של נשאות X-linked איכטיוזיס. (חסר בין הסמנים K7-2, DXS278 הנמצאים משני צדי הגן. צויין כי קיים VCX-A אקסונים 1, 2, ו-3'UTR).
אני נמצאתי בבדיקת "פיש" נשאית. (בתוצאה צויין שהודגם לגביי החסר באזור הגן STS, ללא ציון הטווח של הסמנים החסרים).
בשע"ט כעת אני בהריון, עם עובר ממין נקבה. לבעלי אין רקע של איכטיוזיס.
בתבחין מרובע יצא אסטריול 0.99 MOM

שאלותיי:
1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים?

2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור.

3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS?

4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר?


תודה על התשובות.

שלום רב,
בת 36 בשבוע 18+6 הריון ראשון ספונטאני מאוזנת באינסולין בשל סוכרת טרום הריונית, בסקירה נצפתה כליה אגנית ועורק טבורי יחיד (עובר ממין זכר). תוצאת שקיפות עורפית על פי גיל 1:310 משוכלל 1:300 - תוצאות חלבון עוברי עדיין לא התקבלו וכן תוצאות דיקור מי שפיר (שתיהן נעשו בשבוע שעבר). שאלתי היא על פי הממצאים בסקירה ועל פי הסקר הראשון מה הסיכויים שהועבר אינו תקין. בעלי ואני בריאים ללא מחלות גנטיות. אודה לתשובתכם. מודאגת.

שלום,
לאחר הפסקת הריון בגלל חוסר חלקי של C.C במוח,נעשתה בדיקת קריוטיפ והתוצאה תקינה:XX,46
האם ניתן להסיק שהמום אינו גנטי בוודאות?צויין שהבדיקה אינה שוללת מוזאיקה באחוז קטן-למה הכוונה?
תודה מראש

שלום!
אני בת 25, לפני שנה ב-MRI שעשו לי בעקבות הסיבה שחלפה התגלה ממצא מקרי של bilateral periventricular heterotopia - מוקדים של חומר אפור בסמוך לחדרים. אני בריאה לחלוטין, לא סבלתי אף פעם מאפילפסיה. גם במשפחה שלי אין מקרים של אפילפסיה או פיגור שכלי.
אני מתכננת הריון בשנה הקרובה והשאלה שלי היא אילו בדיקות אצטרך לעבור?
אני סיימתי את לימודי הרפואה אז חקרתי את הנושא באינטרנט: אני מבינה שהמקרה האסימפטומטי שלי הוא יחסית נדיר ורב המקרים מתבטאים באפילפסיה...האם אני צריכה לעבור בדיקת מוטציות בגן FLN1? או MRI עוברי?
אשמח מאד לדעתכם. תודה רבה!!!!!!!

שלום ! יש לי שני ילדים עם בעיות ניורולוגיות ילד בן 12 עם בעיות קשב וריכוז וילדה בת 9 עם אפילפסיה . אני בהריון חודש שני ( הריון לא מתוכנן ) .האם יש סיכוי להביא ילד נוסף עם בעיות כאלו במיוחד מדאיגה אפילפסיה? בתודה טלי

שלום,

אם אני בחורה אנמית וגם סובלת ממחלה כרונית הנקראת קרוהן
האם אמורה לבצע בשל כך בדיקות גנטיות ייחודיות לקראת הריון ??

תודה מראש.

שלום רב,
אני כרגע בהריון לאחר IVF , שבוע 14. בת 36 וגם מתלבטת לגבי דיקור מי שפיר.
אני ובעלי ממוצא אשכנזי, אצלי גם מעורבים גנים נוצריים ושל ספרדים.

עשיתי בדיקות גנטיות בסוף 2007 .נמצאתי נשאית לקונקסין במוטציה CON26-35DEL-G
וכמו כן לCF מוטציה CF-DF508/

בעלי עשה בדיקה מורחבת לשני הדברים לפי המלצת המכון בתה"ש ולא נמצא נשא. במחלת ה CF הבדיקה כסתה אז 97% מהמוטציות הידועות בגן ליוצאי רומניה (מוצ א הוריו).

בעלי נבדק לטאי זקס ב-1997 ונמצא תקין


בסוף 2007 נבדקתי בבדיקות הבאות ונמצא תקין:

NEMALINE MYOPATHYׁ( מוטציה R2478ֹD2512del)
MAPLE SYRUP (מוטציה 548G-C)
SMA
מחלת קנוון - נבדקו 2 מוטציות
גושה מסוג 1- נבדקו 4 מוטציות
אנמיה עש פנקוני מסוג C נבדקה מוטציה 1
X שביר
דיסאוטונומיה משפחתית- נבדקה מוטציה 1
תסמונת בלום - נבדקה מוטציה 1
מוקוליפידוזיס 4- נבדקו 2 מוטציות
אגירת גליקוגן מסוג 1a-נבדקה מוטציה 1
חסר של אלפא 1 אנטיטריפסין- נבדקה מוטציה 1
נימן פיק סוג A B- נבדקו 4 מוטציות
תסמונת אשר מסוג 1F- נבדקה מוטציה 1

האם יש לחזור על מי מהבדיקות? האם כיום יש מוטציות חדשות באחת מהבדיקות?האם ניתן להרחיב את הבדיקה של נשאות ל-CF אצלי או אצל בעלי?

בתודה מראש

שלום רב,
אנו הורים לתינוקת עם מום אנורקטאלי מולד של anterior anus . השאלה היא האם המום גנטי או תורשתי ? ישנם בדיקות כלשהם תרום היריון הבא? האם יש קשר לתסמונת וטר (מבחינת נשאות)?

שלום אני זכאית לסיסי שיליה ויש לי הפניה מרופא העניין הוא שבמכבי לא יודעים להגיד לי איזה ביח יעשה לי את זה ורק כיהיה ט' 17 הם ידעו ואז הבדיקה תהיה כנראה רק בשבוע 13 מה לעשות
?

שלום רב,

אני בן 21. נשלחתי לבצע בדיקה גנטית מולקולרית ל- MEN 2B ע"י רופא אנדוקרינולוג....
עליי לשאול אותך מספר שאלות, אשמח אם תעני לי עליהן בהקדם:

1. מהו קוד משרד הבריאות של בדיקה זו והאם היא כלולה בסל?

2. כמה זמן בד"כ לוקח למעבדה לבדוק את הבדיקה הזו?

3. מהו הסיכוי שהתוצאה של הבדיקה תהיה אי מציאת מוטציה?

תודה וכל טוב!!!

אני בן 21, עברתי ניתוח ארטרוסקופיה בברך, שבוע לאחר הניתוח התגלה לי DVT ברגל המנותחת, אני מטופל בקומדין חודשיים וחצי ונשלחתי לבצע מספר בדיקות כדי לבדוק אם מדובר בבעיה גנטית- מולדת של קרישיות יתר או שזה קרה כתוצאה מהניתוח.

תוצאות הפקטורים 2 ו-5 כתוב NORMAL כך שאני מעריך שאין לי בעיה גנטית, הלא כן?

שלום
אני בת 29+ בהריון ראשון , תחילת שבוע 17.
בבדיקת שקיפות עורפית התוצאה היתה תקינה (1mm). אך בבדיקת דם שעשיתי לאחר מכן יצא b-hcg גבוה מ-8 (כשהערך המקסימלי התקין הוא 3)
. PAPP-A יצא תקין. השיקלול של בדיקות הדם יחד עם השקיפות העורפית הגדילו את הסיכון ל-1:340.
אציין שביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון והתוצאות היו תקינות וכן , לא ידוע על שום בעיה גנטית או כרומוזומית במשפחה שלנו.
יש לי שתי אחיות ולכל אחת יש 3 ילדים בריאים תודה לאל.
הפנו אותי לייעוץ גנטי בגלל התוצאות. היועצת המליצה על בדיקת מי שפיר (כתוצאה מהשיקלול הסטטיסטי שמחוץ לנורמה) וכן המליצה על מעקב צמוד להריון בסיכון (כתוצאה מהb-hcg הגבוה במיוחד). הבנתי כי התוצאה של בדיקת דם זו מקורה מהשילייה ולכן יש לעשות מעקב צמוד באשר להתפתחות העובר בהמשך ההריון בגלל התוצאה הגבוהה במיוחד.
עדיין לא עשיתי בדיקת תבחין משולש או מרובע.
סקירה מוקדמת יצאה תקינה.
נקבע לי תור לבדיקת מי שפיר לשבוע 18+ .
כעת יש לי מספר שאלות:
1. אם הסיבה לשיקלול הסטטיסטי 1:340 הוא בעקבות סטייה של תוצאת הb-hcg (שכאמור, מקורו בשילייה), אז מדוע יש צורך לעשות בדיקת מי-שפיר שבאה לבדוק בעיות כרומוזומים. האם ניתן לוותר על בדיקת מי שפיר?
אני חוששת מהבדיקה בשל הסיכונים הכרוכים בה ומצד שני , אני רוצה להיות בטוחה שאכן ניתן לוותר עליה ולהיות בטוחה שהסטייה הסטטיסטית 1:340 היא למעשה ממקור שאינו קשור כלל לבעיות כרומוזומים או תסמונת דאון שניבדקים במי שפיר. אלא הסטייה היא רק בגלל תוצאת הb-hcg .אז האם מי השפיר היא בדיקה מיותרת אם כך?

2. עדיין לא ביצעתי בדיקת תבחין משולש או מרובע. יש לי תור לביצוע הבדיקה רק בעוד מספר ימים והחשש הוא שהתוצאה של התבחין לא תגיע בטרם התור למי שפיר. האם אפשר לדחות את בדיקת מי השפיר ולחכות שתוצאות התבחין יגיעו ולראות אז את השיקלול הסטטיסטי הסופי? ואז להחליט אם לבצע את בדיקת מי השפיר ?
עד איזה שבוע ניתן לבצע את בדיקת מי השפיר? וכמו כן , הבנתי שתוצאות מי השפיר מגיעות רק כ3 שבועות לאחר מכן . האין זה מאוחר מדי לביצוע הפסקת הריון במידה וחלילה התוצאות יהיו לא טובות ?

סליחה על המלל הארוך . ניסיתי לפרט את המירב.

שלום,
אני לא יודעת אם השאלה שלי רלוונטית לפורום הזה אך אשאל בכל זאת.
אני בת 32 ויש לי אחות תאומה, אינני יודעת אם אנו תאומות זהות או לא.
השאלה שלי אם יש אפשרות לעשות בדיקה גנטית על מנת לדעת זאת, במידה וכן,
היכן מבצעים אותה?
תודה.