פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

ערב טוב
ילדתי לפני חצי שנה תאומים בן ובת.
כבר בתחילת ההריון בשקיפות עורפית ראו שלבת יש עורק טבורי אחד ושלחו אותי לאקו לב.
בשבוע 19 להריון עשיתי אקו לב וראו בעיה לבת חשד לAV CANL וחשד לתסמונת דאון. משם נשלחתי כמובן לעשות מי שפיר. עשיתי מי שפיר , יצא תקין, עשיתי FISA יצא תקין, ועשיתי CGH ויצא תקין.
ככל שעבר הזמן התחיל להיות פער בגדילה בין הבן לבת הופנתי למעקב הריון. כמובן שהמשכתי לעשות אקו לב עוברי אצל רופאים שטענו ואמרו שיש לה חור בין החדרים היצרות באבי העורקים וורידי ריאה שמגיעים למקומות נכונים ולא נכונים.
בסופו של דבר אושפזתי למעקב צמוד עד אשר הגעתי לשבוע 35 וילדו אותי כיוון שהבת לא גדלה כמו שצריך.
ילדתי ילדה במשקל 1493. כבר בפגיה עלה חשד לתסמונת סמית וקורנליה דה לנגה.
סמית בדקו יצא תקין.
הלכתי לגניטקאי שטען שעפ"י מראה שיש לילדה תסמונת דה לנגה.
ומאז אני חיה בחוסר וודאות ובלבול, רצה מרופא לרופא ועד היום אני לא יודעת האם לבת יש את התסמונת או לא.
ושאלתי היא:
האם ניתן או האם יש בדיקת דם שיכולה לאשר בוודאות את התסמונת
אשמח מאוד עם אוכל להפגש איתך על מנת שתוכל לראות את הילדה.

תודה רבה
אורטל

שלום רב לרופאי הפורום הנכבדים,

להלן התוצאות:
AFP: 0.66 MOM
HCG:2.35 MOM
UE2: 0.80

הסיכון הסטטיטסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי הגיל בלבד: 1:445
הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא 1:38.

הובהר שהערך חריג ועלי לפנות לייעוץ גנטי.
ביצעתי כבר מי שפיר ללא המתנה לתוצאות החלבון ועדיין לא קיבלתי תוצאה. שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת-תקינות.

מה משמעות התוצאות? ומה עלי לעשות פרט למי השפיר?
האם לפי התוצאות הנ"ל יש עוד בדיקות שעלי לבצע? על איזה עוד מומים יכולים להעיד תוצאות הבדיקה?

תודה!

שלום,
לבעלי יש ביטוח בריאות, האם הוא יכול לעשות את הבדיקות הגנטיות במקומי?
תודה.

אני עומדת לפני הפריה. יש לי אחות עם תסמונת דאון. האם אני יכולה להיות זכאית לבדיקת PGD? האם יש ביטוחים משלימים שמכסים את זה? כמה פרוצדורה כזאת אמורה לעלות?

שלום,

אני בשבוע 14 הריון מספר 4, , עשיתי סיסי- שילה והכל תקין.
אני מתגוררת כיום בארה"ב לצורך לימודים
3 הריונות בארץ תקינים.ילדים ב"ה בריאים.
אני לא מוצאת תיעוד של הבדיקות הגנטיות שלי. חיפשתי ומצאתי רק 7 בדיקות( cf, גושה, X שביר, קנאוון, בלום, פקוני, וטייזקס)
אני חושבת שעשיתי עוד, אך אינני זוכרת ואינני בטוחה, לא הצלחתי למצוא שום תיעוד בתיקים רפואים שלי בארץ.
בעלי ואני ממוצא אשכנזי,
מה אתם ממליצים לי עוד לעשות, האם יש איזה דרך לבדוק, באיזה מקום לגבי הבדיקות האלו, יכול להיות שעשיתי אותן.

האם זה לא מאוחר מידיי?
תודה כל טוב
רחלי

אימי אובחנה כחולה ב-CJD לפני מספר שנים, האבחנה היתה על פי EEG, סבי וסבתי בחיים והם אינם חולים במחלה.מאחר והמחלה מורשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית האם ישנו סיכוי כלשהו שהמחלה מורשת באיזושהי צורה ושעלי לעשות בדיקות גנטיות או שהעובדה שסבי וסבתי אינם חולים מספיקה כדי לקבוע שהמחלה ספורדית?

שלום רב!
בינואר ילדתי תינוק בניתוח קיסרי. הוא סבל מ- gastroschisis קשה. לצערי הוא נפטר אחרי 13 יום.
האם מומלץ לעבור יעוץ גנטי?
האם אני יכולה כבר לתכנן הריון נוסף?
האם יש סיכון עבורי בהריון?
ומה הסיכום לילד נוסף עם אותה אבחנה?
תודה.

שלום רב,

אני בחור בן 21, בעל אקנה קשה וממושכת, מבנה גופי מרפנואידי...בנוסף לכך, יש לי שפתיים מעט עבות מהרגיל (ללא נודולים על פניהן) ועור רך וגמיש. יש לציין שיש לי מפרצת של המחיצה הבין עלייתית בלב ורמת הקלציטונין בדמי תקינה, כרומוגרנין A בפעם הראשונה 107 ובבדיקה חוזרת- 74 (נורמה עד 98).....

האם קיומן של שפתיים מעט עבות מהרגיל וביטוס מרפנואידי בנוכחות תלונות של התקפי הסמקה בבטן, חזה וצוואר המופיעים לאחר התרגשות+כאבי בטן אפיגסטריים והזעות יתר בעיקר בידיים מעידות על נשאות של תסמונת MEN 2B???

תודה ואשמח לקבל תשובה בהקדם!!!

שלום רב לכם,

יש לי תאומים בני 4 חודשים.(בן ובת)

ההריון היה תקין .כל הבדיקות תקינות.
לא בוצעו חלבון עוברי כי אין חשיבות בתאומים ולא בוצע מי שפיר.
לבת אובחנה תת פעילות של בלוטת התריס והיא מטופלת.

מבחינה התפתוחותית בטיפת חלב הכל תקין.


אתמול במעקב שגרתי אצל האנדוקרינולוג הוא ביקש שנפנה ליעוץ גנטי בנושא עיניים אנטי מונגוליות.
משיטוט קל ברשת הבנתי שיתכן שמדובר בתסמונת דאון.

הבדיקות הגנטיות של י ובעלי יצאו תקינות.

אנחנו בחרדות נוראיות.(עד שנקבע תור)

בוצע לה גם א.ס מח והכל גם שם יצא תקין.
יש לה צוואר קצר בהשוואה לאחיה.
כמו כן יש לה המטיומה ברגל(לטעמי זה כתם לידה כי יש לו צורה של תות משהו שרציתי בקיץ ולא היה...)

לבעלי יש עיניים מלכסנות וקטנות וכן גם לבן.

אודה על מענה בהקדם האפשרי.

ברצוני לדעת מה המשמעות.?...

שלום,

במהלך בדיקות גנטיות שעבערתי התגלה שאני נשאית של N370S. מצויין שהנשאות היא הטרוזיגוטית.
GA IVS2+1 NORMAL
GA N370S HETEROZYG.
GA V394L NORMAL
GA R496H NORMAL
GA 84GG NORMAL

כמו כן, כפי שאני מבינה, לא נבדקה המוטציה מהתוצאות הנ"ל, לא נבדקה המוטציה L444P
1. מה משמעות הנשאות ההטרוזיגוטית של N370S, כלומר, האם היא "עדיפה" על הומוזיגוטית? כמו כן, במידה והבן זוג אינו נשא של איזשהי מוטצית גושה - האם זה משנה אם הנשאות שלי היא הטרו או הומו או שבכל מקרה כיוון שהוא אינו נשא אין חשש לילד חולה (בכל מקום שקראתי ראיתי שההתיחסות בN370S היא לנשאות הומוזיגוטית, ונשאות הטרוזיגוטית מערבת עוד מוטציה).
2. האם אני צריכה לבקש שיבדקו גם את L444P?

המון תודה

אובחנתי עם טרומבוציטוזיס,המטולוג הפנה אותי לביופסיית מח עצם ובדיקת כרומוזומים מח עצם
מה אפשר לגלום בבדיקות הללו?

שלום,

בסוף שנת 2004 עשיתי בדיקות סקר גנטיות (לפני הריון), בין היתר ל- CF.

המוטציות שנבדקו, 11 מוטציות:


מוטציה אלל I אלל II
------------------------
G542X תקין, תקין
W1282X תקין, תקין
DelF508 תקין, תקין
N1303K תקין, תקין
3849 תקין, תקין
D1152H תקין, תקין
405+1G->A תקין, תקין
W1089X תקין, תקין
G85E תקין, תקין
S549R תקין, תקין
1717 תקין, תקין

נמצא שאני לא נשאית ל- CF על פי הבדיקות הנ"ל.

(בעלי ממוצא אשכנזי. לא עשה בדיקה)

מה הסיכוי שבני חולה ב- CF, לאור תוצאות הבדיקות הנ"ל שלפיהן אני לא נשאית?

שלום רב,

ברצוני לשאול אותך מספר שאלות. אשמח אם תשיבי לי עליהם בהקדם:

1. מהי מטרת הבדיקה הגנטית "קריוטיפ" ו- "X שביר"?

2. האם עור גמיש וקטיפתי שנמתח בקלות קשור לפגם גנטי כלשהו? מהו?

3. האם תסמונת MEN 2B יכולה להופיע ללא נוירומות בלשון?

4. האם קרצינואיד יכול להופיע בתסמונת MEN 2B? אם כן, מה השכיחות?

5. האם מפרצת של המחיצה הבין עלייתית יכולה להיות חלק ממחלה גנטית כלשהי? מהי?

6. האם וריאנט אנטומי עם IVC מורחב יכול להיות חלק ממחלה גנטית כלשהי? מהי?

שלום.
האם בדיקת קריוטיפ בבדיקת דם שיצאה תקינה ו-MRI תקין מפחיתים את הסבירות לפיגור שכלי.
תודה.

בן 21 התאשפזתי לראשונה בגלל מאמץ פיזי קשה עם ערך CPK 15000
התאשפזתי למספר ימים ולאחר שיצאתי נערכו בדיקות שיצאו תקינות,
בסביבות חודשיים לאחר מכן התחלתי להרגיש חולשה ברגליים שהחריפה עם הזמן,
נערכו כל מני בדיקות שרובם יצאו תקינות חוץ מ - E.M.G שהראה סימנים של MYOPATHY
לבסוף נערך מבחן אמוניה-לקטט, התוצאה לא יצאה תקינה כאשר לאחר 20 דקות התוצאה הייתה עדיין גבוהה לפי הזכור לי 27 ( נלקחו באישפוז ולכן אני מאמין שמדוייקות )
לכן האבחנות שהיו הן MYOPATHY NOS עם הפניה לביופסיה.
אני לא מבין מה זאת המחלה ולא יודע אם ניתנת לריפוי
לכן אני מבקש עזרה
מאוד זקוק לתשובה
תודה מראש.