פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום!
אני בריאה תבאופן מקרי עשיתי בדיקת גנטי לא רגילה של חברת "קמהדע" וגילו לי המוטציה: Z-E342K, לאחר מכן עשיתי בדיקת דם של אלפא 1 אנטיטריפסין ויצאה: 76 MG/DL כאשר נורמה(90-200), בנוסף דרך קמהדע עשיתי לבעלי שאצלו יצאה מוטציה S-E264V שזה נדיר שלשני בני זוג יצאה אך מוטציות שונות. מה ידועה לך על זה? מה נוגעה לילדים ? התשובות של ילדים עדיין בבדיקה איך הדאגה שלי שאים לשנינו יש מוטציות איך זה יכול להתבטא אצל ילדים שהם בריאים . מה המלצתה? האים יש סיבה לדאגה?

שלום רב,
רציתי להתעניין לגבי בדיקות גנטיות חדשות שיש.
לפני כ-8 שנים בהריון הראשון עשיתי בדיקות גנטיות.
הורי הם ממוצא סוריה ועירק
הורי בעלי הם ממוצא כורדי.
איזה בדיקות נוספות עלינו לעשות?
רק לידיעה אני בשבוע 15 האם ניתן עדיין לעשות את הבדיקות הגנטיות הנוספות אם יש?
תודה לכם.
חגית

שלום רב,
בעלי ואני נשאים של sma ,כעת אני בהריון שבוע 6 ורוצה לעשות סיסי שיליה. אנו חיים ביפן. האם ניתן לעשות כאן ולשלוח לארץ? או לחילופין עדיף לנו להגיע בארץ? האם יש אופציה לבדיקות אלו בחול?תודה

שלום,
עשיתי בדיקות גנטיות ובבדיקת SMA נמצא חוסר.
1.מה המשמעות ומה ההבדל בין חוסר למוטציה?
2. במידה ואצל בעלי יימצא SMA תקין האם עדיין יש סיכוי שאני אעביר את המחלה לתינוק כשאכנס להריון או שהמחלה מועברת רק במידה ושני ההורים נשאים?
3. מה עושים במצב ששני בני הזוג נשאים?

אודה על תשובה בהקדם,
שמרית.

איפה בארץ אפשר לבצע בדיקה גנטית ל
polycystic kidney disease?

שלום,

אני בשבוע 32 ולאחר ייעוץ גנטי הומלץ לי לבצע דיקור ובדיקת צ'יפ גנטי. הבנתי שבדיקת הצ'יפ הגנטי כוללת בתוכה תסמונות רבות אך לא ברור לי לחלוטין האם בבדיקה זו מבצעים גם את הבדיקות שעושים בבדיקת מי שפיר רגילה (או ב FISH כשיש מגבלות זמן). לשאלתי- האם תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי יכללו תשובות גם לבדיקות שמבוצעות בכרומוזומים במי שפיר/FISH או שעלי יהיה להמתין לתוצאות מי השפיר.

תודה.

אשתי נמצאה ללא מוטציות BRCA1,2 בארץ. אחותה נמצאה גם כן ללא המוטציות בארה"ב אולם בשל סיפור משפחתי בארה"ב ביצעו גם בדיקות רציפות (sequencing) ושם נמצא נשאות של שני מוטציות. השאלה היא מהן הבדיקות שמבוצעות בארץ? האם גם בארץ מבצעים בדיקות עומק במקרה של סיפור משפחתי? במה שונים שני סוגי בדיקות ומוטציות אלו ובמה שונים גורמי הסיכון וההיסתברויות שלהם?

שלום,

בסקירת מערכות שנייה נמצא VSD שריריני קטן. באקו לב עוברי יש אישור לממצא זה ואין עדות למום אחר.
בסקירה הראשונה נמצאו 2 מוקדים אקוגניים בלב.
עשיתי בדיקת מי שפיר שיצאה תקינה וכן שמרתי תאים עובריים.

נאמר לי שיש סיכוי גבוה שה- VSD יסגר עד סוף ההריון ואולם מקריאה באינטרנט הבנתי שממצא זה יכול להעיד על מומים נוספים שלא יכולים להתגלות בבדיקת מי השפיר.
לגבי המוקדים האקוגניים הבנתי שמאחר שמי שפיר תקין אין להם שום משמעות.

האם יש הצדקה לבדוק צ'יפ הגנטי או לחכות לסקירה השלישית שאני מתכוונת לבצע בשבוע 29 ורק אם יתגלו ממצאים נוספים לשלוח את הבדיקה?
כמו כן, על איזה מומים מדובר?
מהנסיון שלכם, מה הסיכוי לילד עם מום כלשהו כאשר יש VSD?

מה הסיכוי ל- FALSE POSITIVE בבדיקה של צ'יפ גנטי?

בברכה,

נועם

תאריך וסת אחרון: 18.1.10
תאריך ביוץ (לפי מעקב זקיקים + ערכת ביוץ): 5.2.10

אני משתגעת מזה שכל אחד אומר לי שאני בשבוע אחר להריון.
כמובן שיש לגיל ההריון חשיבות לעניין ביצוע בדיקות שונות אותן מבצעים עפ"י השבוע...

גיל העובר לפי גודלו ב-US יצא ביום 18.4.10 מתאים לשבוע 12.6 (תואם לתאריך הוסת האחרון...)

אני רוצה לקבוע תור לבדיקת חלבון עוברי ועליי לדעת באיזה שבוע אני בדיוק.

האם אני היום בשבוע 15.1? או שמא בשבוע 14.4 (גיל הריון אמיתי לפי ביוץ)?

אודה לתשובה ברורה.
תודה!

שלום
אודה לעזרה
עפ"י בדיקות שקיבלתי ממעבדות זר, גילי הוא 27 מדובר בהריון שני תקין
AFP 0.79 MOM
HCG 0.74 MOM
U-E3 0.96 MOM


הסיכון לפי גיל בלבד 1:1127
לפי גיל ובדיקות 1:4386

תודה

שלום לאבי בן ה66 התגלו והוסרו פוליפים בקולונסקופיה לפני שנתיים, בשיחה מקרית עם רופא, נאמר לי שזה תורשתי ושצריך לבדוק עם זה גנטי.. לא קיבלתי הסבר מדויק.
מה אני צריכה לעשות? האם יש בדיקה שבודקת עם זה גנטי? אם כן האם צריך הפנייה מרופא או שאפשר ללכת ישירות לבדיקה?
אין עוד עדויות במשפחה המורחבת לפוליפים או לסרטן המעי הגס.. האם זה מספיק או שכדי לעשות את הבדיקה הגנטית??

תודה מראש

שלום
אודה לעזרה
עפ"י בדיקות שקיבלתי ממעבדות זר, גילי הוא 27 מדובר בהריון שני תקין
AFP 0.79 MOM
HCG 0.74 MOM
U-E3 0.96 MOM

האם נראה תקין?

שלום רב,
לפני כחודשיים וחצי עברתי גרידה בשבוע 18 בשל מום בלב בעובר.
לפני הגרידה ביצעו לי מי שפיר.
היום היתה לי פגישה עם היועצת הגנטית והיא אמרה לי שיש חשש לבעיה בכרומוזום 22 תסמונת VCFS.
היום אני שוב בהריון , בת 37 .
האם במסגרת מי שפיר שאבצע ניתן לבדוק האם יש בעיה בכרומוזום 22 בעובר ?
תודה
הילה

שלום,

לפני כשנה עשיתי בדיקות גנטיות ונאמר לי שאני נשאית של איקס שביר עם 56 חזרות (האיקס השני 38). כיום אני בהריון, מנסה לקבוע תור למי שפיר אך דוחים אותי בטענה ששינו את השיטה ונשאית נחשבת רק מי שיש לה מעל 58 חזרות.
אני בכל זאת מעוניינת לעשות את הבדיקה גם באופן פרטי אבל כל מקום אומרים לי שלרופא הפרטי עלי לשלם סכום מסוים ואז לקחת את הנוזל בעצמי לבי"ח בלינסון ולשלם להם עוד 1000 ש"ח.
הבעיה העיקרית שבבלינסון אמרו שלא יבדקו לי כי אני לא נחשבת נשאית.

איפה אני יכולה לעשות את כל הבדיקה?

האם יש באמת אפס אחוז שיצא לי ילד חולה?

תודה

שלום רב,
אני ואשתי קיבלנו הפנייה לבדיקה זו כחלק מבדיקות קדם הריון.
נאמר לנו שהבדיקה עולה 3,200 ש"ח.
האם ניתן לקבל החזר מגורם כלשהו?

האם יש התוויה מוכחת לבדיקה זו?
לאשתי שינויים שלדיים מולדים, לאחר השלמת שאר הבדיקות המקובלות ללא ממצאים אבחנתיים.

בתודה,
רמי