פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

תלסמיה הינה סוג של אנמיה תורשתית, והאבחנה נעשית אצל רופא המשפחה ולא בבדיקה גנטית. על מנת לשלול תלסמיה - די שרופא המשפחה שלך יסתכל על תוצאת ספירת דם שלך. רק אם יראה שם שיש לך אנמיה מסוג מסוים, עליו להפנות לבדיקת אלקרטופורזה של המוגלובין - בדיקת דם אבחנתית למחלה זו.

תודה רבה על תשובתך.
בבדיקות שעשיתי בערך לפני חודשיים נמצאו הערכים הבאים:
HGB - (הטווח 12.3-16) - 11.2
iron -(הטווח 37-145) - 49.5
ferritin - (הטווח 15-200) - 14.2

האם זה אומר משהו?
האם לפי נתונים אלה כדאי להמשיך את הבירור?
בנתיים אנ מנסה להכנס להריון האם כדאי לדעת מה קורה עם זה לפני כן?
אני ממש לא רוצה לחכות..
בד"כ ה HGB שלי יותר גבוה מ11.2 .
תודה מראש
מור

צריך עוד ערכים כדי לדעת. תגשי עם השאלה לרופא המשפחה והוא יענה לך - סביר שיש לו במחשב את כל הנתונים. בכל מקרה, אם לבעלך אין אנמיה בכלל, אין מקום לדאגה או צורך לחכות עם הכניסה להריון.

אין צורך רפואי בנוכחות בן הזוג : מספיק שאת נבדקת ואינך נשאית של מחלות תורשתיות - ואז אין צורך לבדוק גם את בן הזוג. אך אם אתם מעוניינים, בן הזוג בפרוש יכול ומוזמן להשתתף בקבלת ההסברים. בקופ"ח מאוחדת הבדיקות מבוצעות בקופ"ח מאוחדת עצמה ועלייך לברר בסניף שלך היכן ומתי.

תודה על התשובה.
בנוסף, ארצה לדעת:
1. אילו בדיקות נערכות במסגרת הפניה זו?מהן כוללות?
2.(בעלי ממוצא חצי אשכנזי וחצי מרוקאי ואני ממוצא אשכנזי)
האם יש צורך בבדיקות אחרות מהקבועות?

יוצעו לכם רשימת בדיקות סטנדרטיות - על פי המוצא המשותף - האשכנזי. ישנן בדיקות שיוצגו כמומלצות (למחלות ששכיחותן באשכנזים עד 1:15,000) שחלקן בחינם וחלקן בתשלום. בנוסף, יש בדיקות נוספות שאפשריות (שכיחות כ-1:40,000.). לגבי הבדיקות ששכיחותן באשכנזים 1:40,000 ומטה - תחליטו אם כדאי לכם לבצע או לא - השיקול כלכלי (יש קרוב ל-10 כאלו ועלות כל אחת לאחר השתתפות הביטוח המשלים כ-80 ש"ח - תלוי בקופה). יש אפשרות לבצע גם בדיקה לסוג השכיח של חרשות תורשתית. כל הבדיקות - באותה בדיקת דם ובכמות קטנה של דם שמספקת לכולן. אין צורך להיות בצום. במקביל, מומלץ שהרופא בקופ"ח יסתכל על תשובת ספירת דם כלשהי של לפחות אחד מכם לוודא שאין חשד לתלסמיה (סוג של אנמיה תורשתית).

AFP הוא החלבון העוברי. ערך תקין הוא MOM עד 2.5-3. התוצאה שלך לא מהווה התוויה לבדיקת מי שפיר או לבדיקה מיוחדת כלשהי. אם את מעוניינת בכל זאת בזהירות יתרה, כשתעשי ממילא סקירת מערכות באולטרסאונד בשבוע 20-24, תאמרי בתחילת הסקירה לרופא שהיה ערך גבולי גבוה של AFP והוא יעשה סקירה מכוונת לעמוד השידרה (מומים פתוחים), גולגולת , דופן הבטן ומי השפיר (snow-flakes). להדגיש שוב - התשובה בתחומי הנורמה.

.
.
.....

FD = Familial Dysautonomia - דיסאוטונומיה משפחתית.
רק אם גם בעלך נשא יש חשש. על בעלך להבדק בהקדם

שלום,

כן, ניתן לבצע הפריה חוץ גופית. מבחינה גנטית, אין בהפריה חוץ גופית סיבוכים משמעותיים פרט לעליה קלה בשכיחות מומים מולדים.

אם ידוע מוצא התורם (למשל אשכנזי / מרוקו וכד") אפשר לקבוע את הבדיקות על פי זה. אם המוצא של התורם לא ידוע (נדיר) - הטווח יותר רחב. בכל מקרה, צייני את המוצא שלך והמוצא של התורם (עד כמה שידוע) כשתגשי לביצוע הבדיקות וימליצו לך על פי זה אלו בדיקות לעשות..

משיחה עם בנק הזרע הבנתי שהם מבצעים בזרע התורם בדיקה של טי זקס בלבד,
האם בשל כך עלי לבצע את כל הבדיקות הגנטיות ?

רצוי שאת תבצעי בדיקות מראש - על פי המוצא שלך ושל התורם. אם תימצאי נשאית של מחלה כלשהי, אז יהיה צריך מראש לבקש שהתורם ייבדק לנשאות גם למחלה זו.

שאלתי שאלה די דומה לגבי הנוסח של התשובה שקיבלת- אולי זה יעזור...?תקראי

אני מבינה ש SMA הינו ניוון שרירים, מה זה FMR1? - גן לפיגור שכלי
מה הסיכוי שאם שני ההורים נשאים הילד בהכרח חולה ולא רק נשא? 25%
הכי חשוב - יש לי ילד בן שנה +, איך אני יכולה לבדוק אותו? אין צורך, מומלץ לבדוק את בעלך
פשוט קבענו תור לייועץ גנטי אבל רק לעוד חודש כאשר המטרה היא לבדוק את בעלי. בנתיים אני רוצה לבדוק את הילד שכבר נולד לםני יותר משנה ולוודא שאין לו כלום -לא מומלץ

למה לא מומלץ לבדוק את הילד?
אם היה חלילה פיגור שכלי מהסוג שנמצא, כבר הייתי רואה משהו בשלב זה או שזה יכול להתפרץ מאוחר יותר?

הבדיקה לפיגור שכלי אצלך תקינה!
מחלת SMA היא מחלה קשה מאוד - כבר היית רואה חולשת שרירים קשה.

לגבי SMA: הסיכוי שאדם באוכלוסיה הכללית (כמו בן זוגך) יהיה נשא הוא בערך 1:50.
ואם שני בני הזוג נשאים, הסיכוי לילד חול הוא 1:4.
כך שבשלב זה, כשאת נשאית ובן הזוג עוד לא נבדק, הסיכון שלכם לילד חולה הוא 1:4 כפול 1:50, כלומר סה"כ 1:200. היות ובנכם בן שנה ובריא (עד כמה שאני מבין) הרי שהסיכון נמוך בהרבה.
בכל מקרה, על בעלך להבדק. ואם הוא לא נשא (98% שזה המצב) החשש יהיה מזערי לחלוטין.
לגבי FMR1: זה שם בגן של תסמונת X שביר. אם הבנתי נכון ממה שכתבת, קיבלת תשובה שהבדיקה ל-X שביר נורמלית - כלומר תקינה, ושאת לא נשאית של תסמונת ס שביר.

איך אני יכולה לבדוק את הילד?
פשוט עד שיפנו את בעלי (יש לנו תור בעוד יותר מחודש, ועד שיגיעו התוצאות).
האם לגשת לרופא ילדים? יועץ גנטי?
אני ממש רוצה לדעת שהילד בסדר, אני לא ממש רגועה למרות שהסיכוי לא ממש גבוה.

ללא קשר - בעלי ממוצא טורקי פרסי (האב מטורקיה, המקורות אי שם בספרד, האם נולדה בארץ אך המשפחה שלה במקור מבוכרא ופרס). אני מאומצת ולכן אין לי שום רקע.
על אילו בדיקות אתה ממליץ?

תודה!!!

הילד כמעט בודאות בריא. חבל לדקור אותו לשווא או לקחת אותו סתם לרופא. אם את מוטרדת בכ זאת, אפשר לבדוק את הבעל מייד בימים הקרובים - אתם זכאים לבדיקה שלו במסגרת הסל היות ואת נשאית. ואם יש לכם בעיות עם השגת התחיבות, ויש לכם ביטוח משלים - הבעל יכול להבדק לנשאות ל-SMA בתשלום של 80 ש"ח בבדיקות סקר גנטיות רגילות. תבררי בסניף שלכם.

בעייה מבנית בלב העובר מתגלית כמעט בודאות באקו לב. יחד עם זאת יש לזכור שייתכנו מקרים של טריזומיה 18 ללא בעייה מבנית בלב העובר. כלומר, אקו לב במקרה זה איננו תחליף לבדיקת מי שפיר.

יש עוד בדיקות שכדאי לעשות באופן פרטי? לא
חוץ מלחזות סיכוי לתסמונת דאון יש עוד בדיקות שאפשר לעשות לכל הרצף האוטיזים?עדיין לא ניתן לבדוק אוטיזם
מה עם תסמונת רט? ניתן לבדוק אך אין סיבה - יש הרבה תסמונות יותר שכיחות מתסמונת רט(מדובר בתסמונת נדירה מאוד)
אחי חולה בכרון, (דלקת מעים כרונית) האם זה גנטי? יש מרכיב גנטי מסויים אך עדיין לא ניתן ולא מומלץ לבדוק בהריון

לרב הבדיקה לוקחת 10 ימים-שבועיים

אני לא מבינה על איזה בעיה מדובר

אין מקום לדאגה, זה משפט סטנדרטי

שלום לך!! לי יש שלוש בנים ובת הבן הגדול עים בעיית צמיחה וגם אני לא יודעת מה יש לו אחריו היה לי שני ילדים בריאים ב״ה ואח״כ נולד לי עוד בן עים בעיות אבל עכשיו אחד הרופאים חושב שיש לו ראסל להגיד לך תאמת זה מלחיץ מאוד הרבה מהסימפטומים לא מופיעים אצל הבן שלי וכל הבדיקות הגנטיות היו בסדר אני לא יודעת עוד מה להגיד אבל אני עכשיו גרה בניו יורק אבל הרופאים עצמם לא יודעים מקווה שהכל יהיה בסדר עם הילדים שלך

קיימת בדיקה גנטית לתסמונת Russel Silver בהדסה עין כרם (אך הבדיקה אינה חיובית בכל המקרים ותוצאה שלילית לא שוללת קיום התסמונת). ללא בדיקת הילדים שלך אינני יכולה להגיד האם יש קשר בין המקרים

הבדיקה אינה בין "הכי מומלצות". במידה ושניכם נשאים - ניתן גם לבצע איבחון טרום לידתי, בנוסף קיים טיפול למחלת CTX

מומלץ לבצע בדיקת וירוסים (TORCH) ולהמשיך מעקב אולטרסאונד