פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני בת 30 וזה הוא הריון שני שלי,
עשיתי שקיפות עורפית אתמול ויצא תוצאה של 1:3150
ולפי הגיל יצא 1:750

היום בבוקר עשיתי בדיקת דם (הביוכימי)

מה הסיכוי שמשהו לא בסדר???? חס וחלילה.

התוצאות שלי בסדר גמור, יש סיכוי שהבדיקת דם תהפוך הכל????

אני ממש מפחדת לעשות מי שפיר.
בבקשה תשובה דחוף.

שלום רב.
לאחרונה בשבוע ה 23.3 ביצענו סקירת מערכות (אישתי בת 33+שני ילדים בריאים).
הסקירה הית תקינה פרט לשני ממצאים: הרחבה קלה של אגני כליה- ימין 5.1 מ"מ, שמאל 5.3 מ"מ. כמו כן המצאות נקודה אוקוגנית בחדר שמאל וימין (2 נקודות).
רוצה להוסיף כי לא בוצעה בדיקת חלבון עוברי. שקיפות בוצעה ונמצאה תקינה.
ביעוץ גנטי ונאמר לנו ששני ממצאים אלה בזמן הסקירה מעלים את הסיכוי אוטומטי ל 1:100 להמצאות תסמונת ללא התיחסות כלל לעברנו ולעבר משפחתינו התקין.
1. אשמח לדעת האם נכון הדבר.
2. האם יש חשיבות לגודל החריגה, חריגת מדידת אגן הכליה קטנה, (האם חריגה גדולה יכולה להצביע על סיכוי גדול יותר להמצאות תסמונת).
3. מנגד האם שני מוקדים אוקוגנים מעלים סיכון על פני מוקד אוקוגני אחד?
4. האם שאר הממצאים התקינים כולל התאמת גודל אגני הכליה בסקירה נוספת שביצענו מאוחר יותר לא צריכים להוריד את ההסתברות להמצאות התסמונת?
בברכה
גל

ברצוני לשמר תאי גזע .
שאלתי היא האם במצב בו מתגלה בעייה בריאותי כלשהי תאי הזגע יכולים לסייע שהרי התאים השמורים מכילים בתוכם את הפוטנציאל להתפתחות המחלה אזי מה יועילו תאי גזע נגועים באותו גורם גנטי

שלום רב ,
אני בת 44 ובהריון מתרומת ביצית . התורמת בת 21
בדיקת שקיפות עורפית , סריקה מוקדמת ומאוחרת ואקו לב יצאו תקינות .
תוצאות בדיקת סקר משולבת 6 פרמטרים יצאה 1/3400
אני בשבוע 30 אני רוצה לבצע ולא רוצה לבצע דיקור מי שפיר .
מה דעתך לגבי בדיקת מי שפיר

שלום,

אני בהריון בשבוע 33.
בשבוע 23 בסקירה השנייה התגלה VSD שרירני בגודל 1-2 מ"מ. הממצא אושר באקו לב עוברי שנעשה בשבוע 23 וכן בשבוע 30.
כמו כן, עצם הירך הייתה קצרה בכ- 5 ימים ביחס לשבוע ההריון אך כמובן בתחום הנורמה.
בשבוע 29+4 עשיתי סקירה נוספת כולל מכוונת למוח. בסקירה זו עצם הירך כבר הייתה קצרה בכ- 12 יום ביחס לשבוע ההריון. כמו כן, הבטן הייתה קטנה ב- 9 ימים.
המומחה אמר שיתכן שמדובר בעוברית קטנה וצריך לעשות מעקב גדילה לראות שאין הידרדרות באחוזונים שאז יותר עדיף לעוברית בחוץ מאשר בתוך הרחם.
לגבי ה- VSD אמר שזה ממצא שכיח שברוב המקרים נסגר עד הלידה או בשנת החיים הראשונה.
מומחה נוסף להריון בסיכון גבוה מדד את כל העצמות הארוכות ואמר שהסיכוי לגמדות נמוך מאד.
גם הוא המליץ על מעקב גדילה כל שבועיים כולל מדידת זרימות.לעקוב שאין בעייה בשיליה.
מדובר בהריון מתרומת בייצית.
עשיתיבדיקת מי שפיר בשבוע 18 שיצאה תקינה וכן עשיתי שמירת תאים.

האם יש קשר בין ה- VSD ובין האטה בגדילה ?(כיום העוברית באחוזון 30 ובעצמות הארוכות באחוזון
5%)
האם יתכן שמדובר בתסמונת גנטית כלשהיא?


אני מאד דואגת ולא בדיוק רואה את עצמי עושה הפסקת הריון. (בעברי הפסקת הריון עקב תסמונת דאון ההריון היה מביצית שלי)

מה אומרת התוצאה של 1:20,000 ב- מבחן הסקר INTEGRATED ? אני בת 30 סקירת מערכות ראשונה תקינה. האם כדאי בכל זאת לעשות מי שפיר?

שלום רב,
אחותי הינה ילדה הסובלת מפיגור שכלי
אחת לכמה שנים, סובלת מהתקף אפילפטי. מטופלת בשוטף בדפלפט
האם קיימת בדיקה גנטית טרום הריון שאני יכולה לבדוק נשאות לאפילפסיה?
תודה רבה
ליאת

שלום. האם ידוע לך על רופא שיסכים לעשות מי שפיר ללא אינדקציה רפואית באופן פרטי בשבוע 32?

אני מאוד חוששת מהפלה וגם רוצה להיות שקטה. האם חס וחלילה יש צורך בהפסקת הריון האם זה אפשרי בשוהע כזה?

שאלתי לדעתך לגבי הצעה של תורמת שקיבלתי בגובה 150 החלטתי לא ללכת על הצעה זו , אמרת שגובה זה מתחת לממוצע וכו , רציתי בבקשה לדעת מה הגובה המינימלי של אישה שאני יכולה לבקש בלי שאני יצטרך לבדוק בעיות שלד וכו. (מתאימים לי תורמת לפי הנתונים שלי אני 155 ובעלי 178 אבל אני יכולה לבקש מה שמתאים לי) מודה לך מאוד .

שלום,

שלום,
אני בת 36 הריון 4 , 3 ילדים בריאים.
בסקירה הראשונה הכל היה תקין פרט לבצקת עורפית 0.373 , הסוקר אמר שלא מודאג אך מומלץ מי שפיר
ביצעתי מי שפי לפני שבוע וגם חלבון עוברי. תוצאות חלבון העוברי לא תקינות
AFP 0.52
hcg 1.41
estrio l 0.07
סיכוי סטטיסטי ללדת ילד תיסמונת דאון לפי גיל 1/247
לפי גיל ותוצאות 1/82

גיל ההריון לפי וסת אחרונה היה 17.3 לפי US אחרון 18.5 ( לפי FL קצת יותר)
החישוב נעשה לפי וסת אחרונה. האם נכון לחשב לפי וסת אחרונה?
האם היה שינוי בתוצאות לו היו מחשבים לפי US?

האם יש קשר בין החלבון העוברי ובעיית הבצקת?
מה אני יכולה לעשות עכשיו?
לא מסוגלת לחכות שבועיים !!!
מה הסיכויים לתינוק בריא??
מודאגת בטירוף !
שכחתי לציין שיש לי אח עם תסמונת דאון.....

תודה

דר' לינה באסל שלום,
אני אח "סנדוויץ'" בריא לחלוטין (מהנדס במקצועי) לאחות גדולה הסובלת מפיגור קל המלווה בהפרעות אישיותיות, יש אח גדול נוסף הסובל מהפרעות אישיותיות והתנהגותיות..(ללא אבחנת פיגור ) ואחרון - האח קטן אשר אובחן אף הוא עם פיגור קל עם קשיי למידה קשים.

עברתי ייעוץ גנטי - במסגרתו ביצעתי בדיקת קריוטיפ אשר יצאה תקינה 46XY, בנוסף ביצעתי בדיקת X שביר לאח הקטן במשפחה אשר יצאה שלילית. כמו כן לפני מספר ימים ביקשתי מאחות המוסד בו שוהה אחי הקטן שתשלח את אחי לביצוע בדיקת קריוטיפ.

אני עומד לפני נישואין וריבוי מקרי הפיגור במשפחה מקשה מאוד על בת זוגי.
אלו בדיקות נוספות עלי לבצע כדי לשלול פגמים גנטים תורשתיים ? מה הסיכוי לצאצאים עם פיגור שכלי בהנחה היפוטתית כי אני נושא פגם גנטי סמוי כלשהו ובת זוגי בריאים לחלוטין?
האם בדיקת CGH יכולה לעזור ? האם פיגור נפשי יכול לעבור בהורשה דומיננטית?

לא ידוע על מקרי פיגור נוספים במשפחת אבי או אמי, ההורים בריאים בנפשם ומאידך פשוטי יום וללא עם רמת משכל מעל הממוצע.

שלום!
אני בת 33 וחצי. הריון שבוע 26
בסקירה ראשונה נתגלו שני מוקדים אקוגניים בלב - אחד בימין ואחד בשמאל.
בסקירה שניה נתגלה מוקד בשמאל בלבד. מלבד ממצאים אלה לא היו ממצאים חריגים נוספים.
שקיפות (גיל + בדיקה) 1:3600. חלבון עוברי 1:1184.
לדעת הרופא נשים מדובר בממצא שאינו מצריך המשך בירור.
הבנתי שמוקד אקוגני מעלה את הסיכון, אבל נאמר לי שמוקד ימני מעלה את הסיכון לדאון באופן משמעותי. האומנם? בכמה +/-?
תודה מראש,
המודאגת

שלום זה פעם ראשונה שלי פה היום כשהלכתי לישון בישעת הצהריים אני היתעוררתי והייתי חייב לעשות מיקלחת אחריי זה ראיתי מין חור כזה בעצם הזנב קטן ניקיתי אותו ויצא דם אכשיו יש לי שמע חור אני לא יודע מימה זה יכול להיות תודה רבה לעוזרים

שלום וסליחה על שאלה קצת ארוכה.

אני בשבוע 22, אתמול עשיתי סקירת מערכות מורחבת הכול תקין חוץ מכיס מרה במיקום תחתון לוריד. יש לציין שיש לי עורק טבורי בודד.
עשיתי גם מי שפיר , אקו לב וחלבון הכול תקין.

האם מיקום של כיס המרה מעיד על איזה בעיה בריאותית שיכולה להיות או שזה רק אנאטומיה שונה.

ושאלה נוספת האם בגלל עורק טבורי בודד כדי לבצע עוד סקירה בשלב יותר מתקדם של הריון.

אודה על התשובה.

שלום רב, אני בדילמה רצינית יש לי חבר בן 38 שאובחן לפני 12 שנה כלוקה במאניה דיפרסיה ומקבל טיפול תרופתי מסודר..אשמח לקבל מידע לגבי השלכות עתידיות בנוגע להבאת ילד לעולם , או אולי לנתק עמו קשר... תודה מראש ..