פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מילה PCR רק מתארת שיטה של בדיקה גנטית. מבצעים את הבדיקות הגנטיות על פי המלצת אונקלוג או גנטיקאי. תבררי איפה עושים את הבדיקה דרך רופא המטפל. לא ניתן לתת תשובה כללית האם יש תרופה, צריך להתייעץ עם אונקולוג.

ומה הקשר בכלל בין אבחון של סרטן העור לבדיקות גנטיות?תודה

TCR = T-cell receptor (קולטן תאיי T).

בחלק קטן מהמקרים סרטן עור נגרם על ידי שינויים גנטיים שניתן לגלות בבדיקת דם גנטית.

אין לי במשפחה סרטן העור.יש לי סרטנים אחרים (אצל סבא וסבתא)אבל לא עור.אז למה צריך בדיקות גנטיות?ושאלה מאחרונה-האם ביופסיה מהפצעים יכולה לתת תשובה מדויקת אם יש לי את הסרטן או לא,במקום הבדיקה הגנטית?מי משניהם נותן תשובה יותר טובה?(וסליחה על כול השאלות הרבות)

שלום,

כן, מומלץ לבצע בדיקת SMA ו-CF, בדיקת אולטרסאונד ומי שפיר אינן קשורות לבדיקות סקר גנטי. במידה ואת נשאית, מומלצת בדיקה לבעל. במידה ושני בני זוג נשאים מבצעים בדיקה מכוונת למחלה ספציפית במי שפיר.

שלום,

האם מדובר ב-Abetalipoproteinemia?

שלום,

קיימות מספר בדיקות חדשות כולל SMA, קונקסין יעוד. מומלץ לגשת למעבדה לבדיקות גנטיות - שם תקבלי רשימה של כל הבדיקות החדשות המומלצות. התשובות מגיעות תוך מספר שבועות.

מומלץ לשלול תסמונת Di George על ידי בדיקת FISH, ניתן לבצע גם בדיקת צ'יפ גנטי לשלילת תסמונות גנטיות רבות

תודה על תשובתך, והמשך שאלה.
האם הבדיקות אותן הזכרת נעשות על מי השפיר? את בדיקת מי השפיר ביצעתי לפני כ- 7 שבועות, אפשר לבצע את הבדיקות הנ"ל על מה שכבר קיים או צריך לבצע בדיקת מי שפיר נוספת?

תודה

שלום,

את הבדיקות מבצעים על תאיי מי שפיר.
את צריכה לברר במעבדה האם עדיין קיים חומר ממי שפיר.

שלום רב,

בשיחה עם המעבדה, יש חומר מממי השפיר, אך תאים שאינם בחלוקה. אולם יש סיכוי לתשובה. נאמר לי שעבור די ג'ורג' יש שתי בדיקות - אחת לכרומוזום 22, ואחת לכרומוזום 10, (ששכיחותו נמוכה יותר). האם יש צורך בבדיקת כרומוזום 10 או 22 מספיק?

תודה על עזרתך
שירה

תודה על תשובתך, והמשך שאלה.
האם הבדיקות אותן הזכרת נעשות על מי השפיר? את בדיקת מי השפיר ביצעתי לפני כ- 7 שבועות, אפשר לבצע את הבדיקות הנ"ל על מה שכבר קיים או צריך לבצע בדיקת מי שפיר נוספת?

תודה

לבני בן השנה וחצי יש לבקנות בעיניים.נאמר לי שזה גנטי.אני מעוניינית להכנס שוב להריון,ורציתי לשאול לשם מה מיועדות בדיקות גנטיות לפני הריון? מבצעים את הבדיקות הגנטיות על מנת למצוא את הבעיה הגנטית הגורמת ללבקנות אצל בנך.
האם אני אדע מה הסיכוי בילד הבא? במידה ותוצאות הבדיקה הגנטית לבנך יהיו חיוביות - כן
האם יועיל ללכת ליעוץ גנטי גם אם אני רוצה להכנס להריון בכל מקרה? כן

סליחה על הבורות בנושא,אבל הייתי רוצה לדעת למי מבצעים את הבדיקה לילד או להורים?
ובמידה שהתוצאות יהיו חיוביות מה אפשר לעשות?
תודה

מדובר בבדיקה לעובר. במידה ומגלים תסמונת גנטית בעובר, ניתן להפסיק את ההריון או לבצע איבחון טרום השרשה. מומלץ לדון על כל האפשרויות במסגרת יעוץ גנטי.

הסיכון כי לעובר תהיה מחלת LGMD הוא נמוך ביותר. במידה ואתם חוששים - מומלץ יעוץ גנטי, שם תקבלו הסבר לגבי אפשרות של בדיקת ריצוף הגן על מנת עוד לקטין את הסיכון עוד יותר.

הד"ר אמרה שאם לי אין ז אין מה לחשוש במידה ולי אין.
1. מה הכוונה "בדיקת ריצוף הגן?"
2. האם בשביל השקט הנפשי כדאי לעבור בדיקת מי שפיר למרות שאיני נשאית?

בדיקת מי שפיר לא תעזור (בדיקת מי שפיר בודקת כרומוזומים ולא גנים).
בבדיקת ריצוף הגן נבדק הגן כולו ולא רק שינויים גנטיים מסויימים (בבדיקה שגרתית נבדקים רק השינויים הגנטיים השכיחים). רב האנשים לא מבצעים בדיקת ריצוף הגן מכוון שהסיכון למחלה קטן מאוד במידה ורק אחד מבני הזוג נשא.

שלום רב,
טרם קיבלתי כל תגובה
הנושא מדאיג אותנו מאד, אודה לכם באם תענו לפנייתנו
בתודה מראש

שלום,

אתם מדווחים על סימנים קליניים שיכולים להעיד על תסמונת גנטית, אך לא ניתן לתת חוות דעת לגבי האבחנה מדוייקת בלי לבדוק את הילד. מומלץ להביא את הילד לבדיקת רופא גנטיקאי.

חשוב מאוד לבצע בדיקת שבבי DNA ולבגיע ליעוץ גנטי מסכם עם התשובה. אינני יכולה לאבחן את הילד דרך האינטרנט - רק ביעוץ גנטי.

ערב טוב,
ראשית תודה רבה על המענה.

האם בדיקת שבבי DNA עושים לילד בכדי לבדוק את הגנים אצלו
האם ניתן לעשות גם להורים ובכך לבדוק מה המקור לתופעה ולהישנות של תופעה
זו או אחרת בהריון נוסף.

איזה עוד בדיקות יכולות לתת מענה בנושא הגנטיקה אצל ההורים ואצל הילד ומה הסיכוי
לאיתור של הבעיה ?

היינו שמחים באם תמליצו לנו על הבדיקות היעילות ביותר שקיימות גם בארץ וגם בחול לאיתור פגמים גנטיים.

תודה רבה

האם בדיקת שבבי DNA עושים לילד בכדי לבדוק את הגנים אצלו - כן
האם ניתן לעשות גם להורים ובכך לבדוק מה המקור לתופעה ולהישנות של תופעה
זו או אחרת בהריון נוסף - כן (רק במידה והבדיקה של הילד לא תקינה)

איזה עוד בדיקות יכולות לתת מענה בנושא הגנטיקה אצל ההורים ואצל הילד ומה הסיכוי
לאיתור של הבעיה ? אין יותר בדיקות כלליות, רק בדיקות מכוונות לתסמונת ספציפית

היינו שמחים באם תמליצו לנו על הבדיקות היעילות ביותר שקיימות גם בארץ וגם בחול לאיתור פגמים גנטיים - ניתן להמליץ על בדיקות רק לאחר בדיקת הילד על ידי גנטיקאי

1.האם בגלל ה- FSH הגבוה ההריון בסיכון יתר למומים - לא
או להריון בסיכון יתר - מומלץ לשאול רופא נשים?
2.האם בגלל מיקרומניפולציה נהוג לעשות מי שפיר? לא
3.האם שאלה 2 חיובית גם אם אין בעיית זרע?

מומלץ לגשת למעבדה לבדיקות גנטיות - שם היא תקבל רשימה של בדיקות מומלצות (קיימות בדיקות רבות)

שלום,

אין שום משמעות לשני כתמים, מדובר במצב תקין ושכיח. קיום הכתמים אינו מצביעה על חוסר ויטמינים. אין מקום לדאגה גם בהמשך.

ברצוני להוסיף כי לביתי איחור התפתחותי גלובאלי.
עם ממצא של ASD והיפוטוניה + גמישות יתר - האם זה יכול לכוון אותנו לממצא כלשהו....
(עד היום חרף כל הבדיקות שעברנו לא מצאו כלום)

הומלץ בפנינו לבצע בדיקת שבבי DNA
אנחנו מאד רוצים להביא עוד ילד אך מאד חוששים
אשמח לקבל את תגובתכם.

אין במכתבך פירוט של הבעייה שנמצאה בעוברית. במרבית המקרים מדובר בארוע מקרי והסיכון לבעייה דומה בעתיד נמוכה מאוד. יחד עם זאת, מובן שרק עם מידע מוגדר יותר על מה שנמצא בעוברית אוכל להגיב בתבונה.

צריך מעקב נוירולוגי / נוירוכירורג. רק עם המעקב הן הקליני והן ב-MRI ניתן יהיה לקבוע אם יש בעייה ואם יש צורך בהתערבות.

אצילקרניטינים הינם תרכובות שחשובות במטבוליזם של שומנים. ערכים חריגים שלהם מהווים אינדיקציה לגבי קיום מחלות מטבוליות מסוימות. הערכים הנורמליים המדויקים ביותר לבדיקות המעבדה יינתנו על ידי המעבדה המבצעת.
ספציפית לגבי ערכי אצילקרניטין בדם, ערכי נורמה נתונים גם בטבלה במאמר הבא (רלוונטי group B שבטווח גיל 1-12 שנים).
אצבעות 2-3 ברגליים: מתייחס למספור האצבעות (הבוהן הגדולה הינה אצבע מס' 1). מימצא זה קיים בהחלט גם באנשים בריאים ואיננו מעיד בהכרח על בעייה.
סיכום: ראויה בדיקת רופא יסודית עם כל תוצאות הבדיקות במרפאה מטבולית-גנטית ילדים שם גם יוחלט בתום הבירור אם יש צורך בתוספי תזונה ספציפיים.