פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני בן 45 .
מזה כחצי שנה אני מרגיש תחושות של חום בגוף בגב ,בבטן וברגליים .
אין לי חום בבדיקה במדחום .
כל מי שנוגע בי מרגיש חום בגוף שלי .
ישנה תחושה של לחץ בשתן .

האם התופעה מוכרת ?

שלום רב,
האם בבדיקת PGD אפשר לבדוק גם את המין וגם נשאות למוטציה (קונקסין) או רק בדיקה אחת מהשתיים? תודה רבה

שלום:
אני ובעלי מטופלים במחלקת ivfבתל השומר ועכב מחלה כרונית שיש לבעלי (ציסטות בכליות APKD
אנחנו מעדיפים לעשות pgd
לפני כמה שנים הינו אצל יעוץ גנטי וביקש לעשות בדיקות דם לשאר בני המשפחה
מכיוון שעכשיו חזרנו לטיפולים אנחנו רוצים להתחיל עם הבדיקות שדרשו
השאלה איפה עושים בדיקות גנטיות למשפחה 2:האם צריך אישור או הפנייה וממי?
האם עדיף לקבוע תור ליועץ גנטי עוד פעם או שקודם נכין את הבדיקות?
האם הבדיקות כרוכות בתשלום?
אשמח לעזרתכם תודה

אני נמצאת בשבוע 19 בהריון 2 באמצעות תרומה מבנק הזרע. לפני ההריונות שלי ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות והכל היה תקין. עכשיו ביצעתי בדיקת חלבון עוברי והתוצאה יצאה 1:95, אני מניחה שזה שכלול של הגיל 39 ושל היותי חולת סכרת סוג 2 המזריקה אינסולין במהלך ההריון. המעבדה ייעצה לי לפנות למכון גנטי. מה יכול לעזור לי ייעוץ בשלב זה של ההריון, אם כבר נעשו הבדיקות הגנטיות (מצד התורם אין לי הרי נתונים של ממש) ואני ממילא עושה השבוע דיקור מי שפיר?

לאחר 6 מחזורי IVF שנכשלו כי הביציות לא מתפתחות מעבר לשלב ההפריה נשלחתי לעשות בדיקת קריוטיפ.

הבדיקה הראתה: כי קריוטיפ נקבי תקין 46XX.

ספירות ואנליזות 14
קריוטיפים 3
סה"כ 17 מיטוזות.

האם הבדיקה באמת תקינה ? האם חלוקת התאים מסבירה מדוע ההפריה נכשלת פעם אחר פעם?
אודה לתשובה מהירה.

שלום רב,

לבתי מיוטוניק דיסטרופי, בקרוב ימלאו לה שנתיים.
האם אתם מעודכנים במחקר המחפש תרופה למחלה, ידוע לי שמחקר שנערך ב 2009, אכזב,
אינני יודעת האם יש חדשות בתחום.
אם יש לכם, אשמח להתעדכן.
רוב תודות.
נאוה

שלום,תודה רבה על מענה המהיר.
יש לי עוד שאלה אחד לגבי בדיקה גנטית:
במכבי זמן ההמתנה ליועץ גנטי חצי שנה,האם ניתן לעשות בדיקה זאת באופן פרטי ,
אם כן ,איפה?

תודה רבה.

שלום, איפה ניתן לעשות בדיקת גנטית זאת,להן צריחים לפנות???קופת חולים מכבי.

ביתי בת חמש ויש חשד שיש לה leber בשל ניוון בעצב הראיה.
במיפוי מיטוכונדריאלי מלא לא מצאו מוטציות של לבר (מעבדה בקצרין של דר' דני ברקוביץ).
מה הסיכוי שימצאו לבר בביופסיית שריר?
מה המשמעות הניתוחית של ביופסיית שריר לילדה בת חמש?

תודה מראש
עפרה

שלום. אך ניתן להבין ב 100 % האם ילד סובל מתסמונת זאת .חוץ מי בדיקת שמיעה BERA??תודה

שאלה במידה ולבעלי יש גן פגום של מחלה כלשהי ולי אין האם זה יכול להשפיע על העובר? או ששנינו חייבים להיות נשאים של אותו הגן?

בוקר טוב

אני בן 30
1. יש לי אורטה 4.4 היא לא השתנתה בשנתיים וחצי האחרונות.
2. יש לי שקע בחזה מלידה גם לאמא יש והכל תקין אצל אמא שלו.
3. אין משהו שהיה לא מרפן במשפחה.
4. ןכל התסמנים האחרים לא מראים על המרפן (גובה,עקמת,לועה..)
מה הסיכויים שיש לי מרפן?
מה זה אומר מרפן?

תודה ליאור

שלום. נולד לי בן עם פס לבן בשיער .הפנו אותו לבדיקת BERA כדי לשלול מחלת וינברגר???מזה מחלה זות???.

אני בהריון בשבוע 33 ו3 ימים בסקירנ מכוונת למוח נמצא כי מדדי הראש תואמים ל36 שבועות ושאר המדדים תואמים לשבוע 34.
המוח הודגם כתקין.
על מה יכול להעיד ראש גדול?
האם יש סטטיסטיקה הנוגעת לנושא זה?

שלום להמשך שאלתי, בת 27 בהריון חמתי חולה בניוון שרירים מסוג CEREBRAL PALSY האם זה יכול לפגוע בעובר? האם לבעלי כדאי להיבדק או שזה כבר קיים סוג ניווון השרירים הקיים בבדיקות גנטיות שגרתיות?