פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
אני יהודיה אשכנזיה ונמצאתי נשאית לטייזקס. אני מתכננת להרות מזרע של תורם מחו"ל, שמוצאו גרמני-דני. אם לא ניתן לבדוק את התורם לנשאות - האם הסיכון הוא כזה שמצריך לוותר על התרומה? המון תודה!

דר באסל שלום,
בהמשך להודעתי הקודמת , לאחר קריאה יותר מעמיקה על בדיקת חלבון עוברי הבנתי שחשוב גם לבדוק כל ערך בנפרד ולכן אודה לעיונך :
Afp 47.90 ng\ml 1.09 mom
Hcg 15.30 iu\ml 0.66 mom
Ue3 2.27 ng\ml 0.57 mom
הסיכונים : הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:3698
הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:1149

האם כל אחד מהערכים תקין ? מקריאתי אודות הבדיקה הבנתי שככל שue3 נמוך יותר כך גדל הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18, לפי התוצאות אני רואה שאצלי ערך זה בנורמה אך עדיין עולה השאלה האם לא קצת נמוך ?

לציין כי בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 13 יצאה תקינה לחלוטין . כך גם השקיפות העורפית ובדיקת סקר מוקדמת

אודה לתשובתך , משום מה בדיקות אלה קצת מלחיצות אותי .

אודה לתשובתך ,

שלום
אני ובעלי נשאים לקונקסין.
ביום שני שעבר ביצעתי סיסי שליה.
אני ממש לחוצה לגבי התוצאות כי ההריון הקודם הסתיים בהפסקת הריון בשבוע 19 בגלל תוצאה חיובית בעובר לאחר מי שפיר.
אמרו לי שהתשובה מתקבלת לאחר 10 ימים עד שבועיים.
מה הסיכוי שיש כבר תוצאה ופשוט לא מודיעים לי?
באיזו שיטה בודקים אם יש מוטציה בגן ? (יש לי תואר שני בביולוגיה)
תוך כמה זמן מודיעים על תוצאה חיובית??
עשיתי את הבדיקה בביה"ח רמב"ם בחיפה.
תודה

קראתי רבות על הקשר החלש בין אגני כליות לתסמונת דאון, ובין vsd inlet לבין התסמונת.

בשבוע ה-22 לערך התגלה חשד להרחבת אגני הכליות (4 ממ מול 6 ממ) , עשינו בדיקה מכוונת לכליות בשבוע ה-29 וראו שימין 5.4 ממ ושמאל 5.2 ממ.

בהמשך גם עשינו אקו לב עוברי ושם זיהו vsd שרירי בצבע שאינו נראה גדול,

יש לציין שאנחנו הולכים לבדיקת מי שפיר (+FISH), אבל הימים שלפני (וגם עד התוצאות) קשים ...

רצינו לדעת האם שני הממצאים הללו מגדילים את הסיכוי לילד עם בעיה גנטית, והאם העובדה שהכליות בסופו של דבר בגודל נורמלי, אינן שוללת את ההמצא הנ"ל ובעצם משאירות אותנו עם ממצא בודד...

שלום

בני התינוק אובחן ב pigmentation mosacism, הופנינו לבדיקת קריוטיפ וכן לייעוץ גנטי.


איך נקראת תסמונת זו בעברית, ואיפה ניתן למצוא חומר בעברית לגבי התסמונת?

לשם מה צריך בדיקת קריוטיפ?

האם זה גנטי?

אם אפשר קצת אינפורמציה ממך לגבי תסמונת זו. (עד שאמצא באינטרנט).

תודה

שלום רב אני בת 26 ללא ילדים לאחר שני הפלות רצופות נשלחנו אני ובעלי לבצע בדיקת קריוטיפ בסורוקה עקב הפלות חוזרות התשובה של בעלי תקינה ושלי יצא כך:
נוסחת הקריוטיפ: 46XX
אך בסיכום תוצאות נרשם לי כי נמצא תא אחד עם טריזומיה X מתוך 30 מיטוזות שנבדקו ורשמו לשקול אפשרות של FISH בתאים שלא עברו תירבות הבדיקה בתשלום .
1.שאלתי היא האם אתה ממליץ לעשות?
2.תוך כמה זמן יש תשובה של הבדיקה הזו זהחשוב לי מאוד לדעת תוך כמה זמן התשובה ל FISH

תודה והמשך יום טב

במשך ללבטים שלי לגבי מי שפיר נשלחתי ליעוץ גנטי, אבל ממש קשה לקבוע תור ומועד מי השפיר קרב ובא! מה עושים? אם מטרת היעוץ היא אולי שכלול התוצאות האם בשביל זה צריך לקבוע תור?

לאור חילוקי דעות לא פשוטים יש ביני לבין בן זוגי לגבי מי שפיר

יעץ לי הרופא לפנות ליעוץ גנטי, צרפתי כאן את תוצאות הבדיקות.
שאלה : אני בת 34 ו-10 חודשים כרגע שבוע 19 מה מטרת היעוץ הגנטי כי הרי הסיכוי לתסמונת דאון עולה עם הגיל...האם הוא גם קשור לגנטיקה או רק לחלוקת התאים?



גיל הריון לחישוב סיכון : 12.4

NT NUCHAL 0.99

NT NUCHAL 1.1 mm



PAPP A 0.63 MoM

PAPP - A 1422 mIU/L



free bete HGC 2.23 Mom

free beta hgc 81 ng/ml



גיל 34 10 חודשים

סיכון לפי גיל 1/400

סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740

סיכון לטריזומה 18 1/20000




1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי


( 43.35 ng/ml)

1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי

( 21.73 U/ml)

0.90 MoM (uE3) אסטריול

( 1.39 ng/ml)



הערכות וסיכונים:

הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359

הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040







סריקה מוקדמת פרטית יצאה תקינה

בכל אופן אחרי הסריקה המוקדמת הייתי אצל הרופא שנית לבדוק מיקום השילייה הוא לקח מדדים נוספים:

שבוע 18

עצם הירך שבוע 19+5

קוטר ראש 19+1

היקף הבטן 19+2



אז מה ההמלצות אנחנו ממש חוששים.....

שלום,
בבדיקות גנטיות בטרם הריון נמצא כי אני נשאית למחלת בלום.
הבנתי את השלכות הנשאות להריון אך לא הבנתי מה המשמעות למי שנושא את המחלה.
איך התסמונת באה לידי ביטוי אצל נשאים?
האם היא יכולה להתפרץ?
האם ספירת דם לא תקינה מעידה על משהו בהקשר זה?

אודה מאוד לתשובה.

שלום רב ,
קבלתי את תוצאות חלבון עוברי שביצעתי בשבוע ה17. אני בת 27.7
התוצאות : הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות :1:3698
הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד : 1:1149

האם התוצאה תקינה ?
האם הערכים בבדיקה זו הם אותם הערכים כמו בבדיקת סקר ביוכימי שביצעתי בשבוע 13 ? כי שם התשובה לבי גיל+ בדיקות יצאה 1:20000?

שלום,אני בת 33,הריון שלישי עם תאומים שבוע 21.
קיבלתי תוצאה של בדיקת חלבון עוברי והשכלול יצא גבוה מאוד 1:114 כאשר A.F.P=1.26
בבדיקת השקיפות עורפית עובר אחד 0.9 מ"מ CRL=4.49 ועובר שני 0.9 מ"מ CRL=4.68 (ללא בדיקת דם רק אולטראסאונד)למה להתייחס כל אחד אומר לי משהו אחר,הרופא המטפל ממליץ על בדיקת מי שפיר וטוען שהתוצאה גבוהה וחריגה מאוד,לעומתו היועץ הגנטי טוען שאין הצדקה לדיקור מי שפיר וטוען שאין להתייחס לתוצאת השכלול אלא לחלבון העוברי בלבד שעדיין בנורמה.
מבקשת את דעתך הנוספת בנושא.

שלום,
לפני כשנה ערכתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לאשכנזים (כ-16 בדיקות)
ונמצאתי נשאית ל-CF ולדיסאוטונומיה משפחתית.
אחותי שעשתה את הבדיקה במקביל אלי נמצאה גם נשאית לCF.
הריתי מתרומת זרע. התורם נבדק ל-X שביר, CF ודיסאוטונומיה.
כיום אני בהיריון בשבוע 13 ושאלותי:
1. האם יש לבצע בדיקות עובר/גנטיות במהלך ההיריון מאחר ואני נשאית?
אני לא בטוחה שאני אעשה מי שפיר . בדיקות אחרות לזיהוי המחלה בעקבות הנשאות שלי?
התיעצות עם מומחה לגנטיקה?
2. שמעתי שיש בדיקה חדשה "גלקטומיה". האם מומלץ לבצעה בהיריון בשלב זה?

תודה

שלום,

1.ברצוני לדעת לגבי השלכות של פיברומטוזיס בתינוק בן חודשיים?
יש כתמים פיגמנטיים עם שוליים מטושטשים בצוואר בטן ורגליים וכן בעין אחת יש נודולה לא בצורת עיגולים אלא בצורה ישרה (מעין קווים / פסים)

2. האם יש טיפול למחלה?

3. האם יכולה להיות נסיגה בהתפתחות?

4. האם המחלה יכולה להיות במצב סטטי ולא להחמיר

5. האם במחלה זו צריך להיות כל הזמן עם יד על הדופק?

אודה לתשובה המהירה...

שלום רב,
אני בשבוע ה17 להריוני , שקיפות עורפית+ בדיקת סקירת מערכות מוקדמת תקינות .
ביצעתי גם בדיקת דםלסינון מ וקדם לאיתור תסמונת דאון .( מצ"ב הקובץבקישור)
ברצוני לשאול האם כל אחד מהפרמטרים תקין(papa a,free beta hcg,nt) ? והאם תוצאות הבדיקות לחישוב סיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 תקינות ?

אודה תשובתך
תודה רבה מראש,

בני בן 29 עקב ירידה בליבידו ופוטנציה הופנה לבדיקות.

התגלתה תסמונת קליינפלטר.

חוסר בטסטוסטרון.

בדיקת זרע ראשונה – ללא אף תא זרע בכל השדות

US אשכים – אשכים היפוטרופים ווריקוצלה בהמיסקרוטום השמאלי.

התחיל לפני מספר ימים בטיפול של זריקת טסטוסטרון בשלב זה כל 28 יום

לראות איך הגוף מגיב.

עדיין לא קיבלנו שום ייעוץ גנטי. עלי לציין שבני כרגע רווק.