פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אני בהריון, שבוע 16.
בבדיקות של שקיפות עורפית יצאו המספרים הבאים:
לפי הגיל (32) 1/730
לפי השקלול עם הגיל, השקיפות והביוכימי 1/570
לפי השקיפות 1:1465
האם אכן יש סיכון לתינוק עם תסמונת דאון?
הרופא שלי דואג מכיוון שהסדיקה הביוכימית העלתה את הסיכון.
יש להוסיף כי בן דוד של אמי מצד אמא לוקה בתסמונת דאון.

תודה רבה,
דיתי

ביתי פגית שבוע 31 כעת בת 8 חודשים. ניזונה מחלב אם מרק ופירות . באופן עיקבי אוכלת את המרק מאוד יפה ומסרבת לאכול את הפירות. בהמלצת דיאטנית ניסיתי להציע מחית אחת של בננה במשך שבועיים ואכן בשבוע השני אכלה קצת יותר בננה. עם או בלי קשר באותו שבוע סבלה יותר מכאבי בטן, יציאות רכות וגזים. האם יש צורך בבדיקה נוספת? האם יכול להיות מישני למחלה מטבולית כלשהי? לציין כי בחודשיים האחרונים מטופלת בסינקטן (ACTH) בעקבות פירכוסים שהופיעו ששייכו לפגות ללא בדיקה נוספת. כעת ללא פירכוסים ו-EEG תקין

שלום
אני ובעלי אנשים בריאים. יש לנו 2 ילדים עם תופעות של התפסות הידיים.
בדיקת EMG לאחת הראתה מיוטוניה, לשני עדיין לא נעשתה.
האם באמת קיימת סבירות נמוכה מאוד ל2 אנשים בריאים להוליד 2 ילדים חולים במיוטוניה דיסטרופי?
הרופא הגנטי שבדק את בתי, טען שזוהי כנראה מיוטוניה תורשתית לא על רקע דומיננטי, ולכן כמעט ואין סכוי שזוהי מיוטוניה דיסטרופי. ולא בצע בדיקת דם גנטית, אלא שלח אותי ואת בעלי ואת בני הנוסף לבדיקת EMG.
מה דעתך?

בוקר טוב,
במשפחה ללא בעיות בריאות או בעיות גנטיות יש ילד עם חיך שסוע בלבד,ללא בעיות אחרות,נבדק גנטית בבדיקת FISH וזה לא גנטי,אין שום בעיה אחרת מלבד החיך השסוע(רך+קשה).
זה הילד השני במשפחה כאשר ילדה ראשונה בריאה.
מה הסיכוי שיוולד ילד/ה עם חיך שסוע בהריון הבא?
האם זה שלוקחים חומצה פולית במינון יותר גבוה יכול לעזור?
תודה

בטרם אגיע פיזית לייעוץ גנטי. הייתי אצל יועץ גנטי וכשחשבתי על תוצאות הבדיקות הגנטיות שעברתי התעוררו אצלי השאלות הנוספות ולא אגיע ליועץ גנטי בקרוב, לכן אני מפנה אלייך את שאלותיי. אודה לך על תשובותייך.

הבנתי מתשובתך שלא ניתן לשאת שתי מוטציות בגן brca1 או בגן brca2 אלא רק מוטציה אחת בכל אחד מהם ז"א לא יתכן שמישהו ישא את שתי המוטציות השכיחות בקרב האשכנזים בגן brca1 ? כי יש הרי 3 מוטציות ששכיחות אצל אשכנזים ושאותן בודקים בד"כ: שתיים מהן בגן brca1 ואחת בגן brca2.
אז אני מסיקה מדברייך שלא ניתן לשאת ביחד על אותו העותק הגנטי את שתי המוטציות בגן brca1 או שלא הבנתי נכון את דברייך וכן יכול אותו נשא לשאת את שתי המוטציות האשכנזיות בגן brca1?

לגבי נשאות כפולה התכוונתי לשאול בהודעתי הקודמת האם במצב שבו שני ההורים הם נשאים של אותה המוטציה בדיוק באחד הגנים או ביותר, האם יתכן שהתינוק קיבל מכל אחד מהוריו את אותה המוטציה ונוצר מצב שבו התינוק נושא פעמיים את אותה המוטציה בגן brca1 או בגן brca2 ואז בעצם לא נותר לתינוק עותק תקין של brca1 או של brca2? האם עובר שקיבל נשאות משני הוריו של אותה המוטציה יכול לשרוד במצב כזה או שזאת נשאות שגורמת להפלה טבעית במהלך ההיריון? כי ילד שנולד עם שני עותקים פגומים שקיבל משני הוריו בהנחה שהם שניהם נושאים את אותה המוטציה והעבירו אליו כל אחד את העותק הפגום שלו, אז הילד לא מוגן לחלוטין מפני סרטן.
אודה לך על תשובתך.

שלום רב לרופאה,
בעקבות מקרי סרטן גם במשפחתי וגם במשפחתו של בעלי עשינו בדיקה גנטית ל brca , שנינו אשכנזים ויצא שלכל אחד מאיתנו יש מוטציה גנטית: לי בגן BRCA2 ולבעלי בגן brca1 , דהיינו אנחנו נשאים של 2 מתוך 3 המוטציות שנבדקות אצל אשכנזים. יש לנו בנות משותפות. האם יתכן מצב שלאחת הבנות או ליותר עברו שתי המוטציות וכל אחת מהן נושאת גם מוטציה ב brca1 וגם מוטציה ב brca2 ? האם יתכן שאישה או גבר ישאו 2 מוטציות האחת ב brca1 והשניה ב brca2 ועדיין ישארו בריאים? או שבמצב כזה של נשאות המחלה היא ודאית?
האם מצב כזה של נשאות כמתואר לעיל נקרא נשאות כפולה? או שנשאות כפולה משמעה נשאות של אותה המוטציה פעמיים בשני העותקים של אותו גן? כי כאן מדובר על נשאות של שתי מוטציות בגנים שונים ולא בנשאות של אותה מוטציה בשני עותקים של אותו הגן. ( אני מתיחסת לבנות, כי אני ובעלי נושאים את המוטציות שלנו רק בעותק אחד של הגנים שלנו, דהיינו, קיבלנו את הנשאות רק מאחד ההורים ולא משני ההורים ).

אודה על הבהרת הנושא.

שלום רב,

אשתי בהריון והיא עשתה את הבדיקות הגנטיות אשר יצאו תקינות.
בבדיקת ה SMA התוצאה הייתה נמצאו שניי עותקים או יותר של הגן SMN1 אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA

במשפחה שלי יש עבר למחלת ה SMA (שני אחיי נפטרו בגיל קטן ממחלה זו) אינני יודע אם נשא או לא.
רציתי לדעת האם בדיקה זו מספקת ואיננו צריכם לעשות בדיקת מי שפיר? הבנתי (לא מרופא) שהבדיקה מזהה סוג אחד של המחלה ולא את הסוג השני ולכן צריך לעשות בדיקת מי שפיר. האם זה נכון?

תודה ,

אילן

בדיקת מי שפיר?

שלום, הנני בת 29 בהריון השלישי. בסקירה המורחבת גילו cfc דו"צ בחדרי המוח הקדמיים ונשלחתי לייעוץ גנטי (למיטב הבנתי אלו צ'יסטות בחדרי המוח ונראים באולטרסאונד כשני עיגולים שחורים) בנוסף נאמר לי שהעובר פותח וסוגר את ידיו, כפי שנצפה בסקירה וגודל הcfc קטן יחסית ולכן אין כל כך מה לדאוג מה גם שפעולה זו של העובר לא מתאימה למום שעלול להיות עקב גילוי הcfc.
הנני מודאגת בכל זאת.
הייתי רוצה לדעת באיזה מום מדובר? ומהן ההשלכות?
בתודה מראש
ליטל

שלום,
לפני חודש ימים נולד בני יאיר בלידה הייתה בעיה של טסיות נמוכות לבני (בימים הראשונים היו לו ספירה של בין 59 ל-101 כששוחררנו לאחר שבוע,בבדיקה אצל הרופא לאחר שבועיים עלה לו כבר ל-250).תוצאות הבדיקה שלי הן :
PLATELET GENOTYPE PCR'ASRA
HPA1 GPIIIa L33P- a/a
HPA2 GPIb T145M- a/b
HPA3 GPIIb I843S-a/b
HPA5 GPIa K505E- a/a
אודה לך לפיענוח המשמעות הגנטית של התוצאה ? האם בהריון שני אצטרך להיות במעקב בנושא?
בתודה מראש

שלום,
1. מה הדבר הנכון ביותר לעשות במידה שרוצים לבדוק את הגן pten, לקחת דגימת דם (כלומר לבדוק תא דם שאינו פגוע), או לקחת דגימה מתא של גידול? האם במקרה שבודקים את תא הדם יש בכלל סיכוי למצוא פגם בגן או שפגם זה יתגלה רק במידה שלוקחים דגימה מהגידול?

2. האם בדיקת הצ'יפ הגנטי נותנת מידע על מוטציות בכרומוזומים או רק מידע לגבי חסרים או תוספות ברצף הגנטי? האם למיטב ידיעתך ניתן לבצע את הבדיקה הזו במעבדה של הדסה ע"כ?

תודה על התשובות

שלום
הבן שלי בן 8 חודשים כבר חודשיים ללא תיאבון.
רופאת הילדים נתנה לי הפניה לבדיקות מחלות מטבוליות.
1. מהן הבדיקות האלו? אלו בדיקות חודרניות? כואבות במיוחד?
2. במידה וחס וחלילה נמצא על סמך הבדיקות שיש בעיה, האם יש טיפול??
3. האם מחלה זו היר לכל החיים או שיש סיכוי שתעבור??

תודה רבה!!

האם חלוה קרוהן שמתחתן עם חולת קרוהן מגביר את הסיכון ללדת ילדים חולים? (לא ידוע על עוד מבני משפחותיהם חולי קרוהן)

שלום!
אני כרגע בשבוע 14 (הריון ראשון), אשכנזיה משני הצדדים, ובעלי עיראקי משני הצדדים. כשהלכתי לבצע בדיקות גנטיות דרך קופ"ח נאמר לי שאני לא צריכה לבצע בדיקה לטאי זקס, על אף שאמרתי בפירוש שאימי נשאית של המחלה (ערכה בדיקה לא בזמן הריון לפני כמעט 30 שנה - אז אני מניחה שמדובר בבדיקה האנזימתית).
לאחר שבדקתי את העניין קצת יותר לעומק באינטרנט גיליתי שלמעשה הסיכוי שלנו ללדת ילד חולה עומד על 1:1120, שזה בוודאי סיכוי שמצדיק בדיקות גנטיות. לאחר סחבת בירוקרטית, נפילה בין הכסאות והתחננויות בטלפון בפני גורמים שונים (שכולם טענו שאני ובעלי לא זכאים ובחלק מן המקרים גם לא יכולים מבחינה טכנית לבצע את הבדיקה) 'זכיתי' לבצע את הבדיקה בעצמי רק עכשיו, כשהתוצאות אמורות להגיע תוך 4 שבועות (כשאהיה בשבוע 18!).
מכיוון שיש 50% סיכוי שאני נשאית, זה אומר שבעלי יצטרך לבצע את הבדיקה כשאני בשבוע 18, אבל גם במקרה כזה לא קיבלנו תשובות ברורות לגבי סוג הבדיקה שהוא יצטרך לעשות (הבנו שלא מבצעים בארץ את הבדיקות לאיתור המוטציות הספציפיות באוכלוסיה העיראקית).
השאלה שלי היא - האם כדאי לבעלי לבצע כבר עכשיו את הבדיקה האנזימתית (בתשלום), ומהם אחוזי הפספוס שלה,וכמו כן האם יש בכל זאת אפשרות לבצע בדיקות DNA ספציפיות לאיתור המוטציות העיראקיות?
סליחה על השאלה הארוכה אבל אני באמת כבר מבולבלת מכל הגרסאות שקיבלנו עד עכשיו ושאמח לקבל תשובה ברורה.
תודה מראש.