פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

האם מחלת קאנוואן הקיימת בקרב האשכנזים קיימת גם אצל לא יהודים?
בגנומטר של מכבי המחלה אינה מופיעה בשילוב של יהודי אשכנזי ולא יהודיה אך אני קראתי לפחות בשני אתרים שהמחלה קיימת גם בקרב לא יהודים. האמנם?

תודה,

נועם

שלום,
בתי בת חצי שנה. ילדה שנייה.
החלבון העוברי בהריון היה נמוך. לדעתי 1 למאה ומשהו (אני לא מוצאת את הבסיקה כרגע), בשקלול היה הרבה יותר. הוזמנתי לייוץ גנטי אך לא הלכתי כי התכוונתי לעשות מי שפיר פרטי אצל הרופא שלי (הבנתי שזה לשם זכאות חינם). עשיתי בדיקת מי שפיר שהיתה תקינה. בנוסף את כל הבדיקות הגנטיות שהוצעו לנו והיו תקינות.
מי שפיר: בדיקת כרומוזומים XX, 46 קריוטיפ נקבי תקין. חלבון עוברי MOM=0.9 = 5.83 מקג/מל
מטריד אותי שישלבתיהיקף ראש קטן בלידה והוא עוד קטן באחזונוים כיום (נאמר לי שהמרפס כמעט נסגר ונשלחתי לנוירוכירורג).
לצערי הגעתי לקרוא על תסמונת רט. האם מי שפיר תקין שולל תסמונת זו?
תודה

שלום,
אני עומדת להתחתן.. אני ובעלי לעתיד נושאים טלסמיה.. מה עושים עם זה??
מה הפיתרון?? מה הסיכום להביא ילד בריא לעולם??
תודה

בת 33,שבוע 18+, הריון שישי לאחר 5 הפלות בשליש הראשון (ללא סיבה ידועה).
שקיפות 1.2 מ"מ,נצפתה עצם אף.
סקירת מערכות מוקדמת תקינה בשבוע 14+4.
ביצעתי את התבחין המשולב במעבדות זר:

PAPP-A 1.42MOM
AFP* 2.66MOM
HCG 1.29MOM
UE3 0.68MOM
INHIBIN-A 1.49MOM
NT 0.98MOM

הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000
AFP גבוה מ-2.5MOM נא לפנות מיד למכון הגנטי בתאום עם הרופא המטפל.

פניתי ליעוץ גנטי דרך הקופה, ושם נאמר לי כי החשש הוא למומים במערכת העצבים,ובהנתן סקירה מוקדמת תקינה וסקירה מאוחרת מורחבת תקינה, אין סיכון מוגבר ואין המלצה לבדיקות נוספות.

פניתי לרופא המטפל, שמצדו המליץ על מי שפיר מתוך חשש כי הרמה הגבוהה של החלבון עלולה בכל זאת להעיד על מומים כרומוזומליים.

האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר בנתונים אלה?
האם ישנן המלצות נוספות/אחרות (סקירה נוספת,מעקב אחרי סיבוכים שלייתיים וכו')?

שלום אני מאוד לחוצה אני עשיתי מי שפיר שיצא לי triple x כל הסקירות שלי תקינות בגדר הנורמה חלבון עוברי גם 1:986 אני בשבוע 24 אני הייתי בייעוץ גנטי וקבלתי הסבר שזאת ילדה בריא ונורמלית כמו כל הילדים רק תקבל מחזור בגיל מוקדם ותהיהי גבוה עכשיו אני לא מבינה מה זה גבוה לא שתי מטרים מחזור אני לא דואגת יש גם דיווחים על איחור בדיבור ולמודים מסוימים מה זאת אומרת איחור בדיבור ולמודים מסוימים למשל באיזה גיל היא תתחיל לדבר עם כדאי לי לעשות הפסקת הריון אני מאוד רוצה את ההריון הזה אבל עם היא תסבול בחיים אני לא רוצה לארוס לה את החיים יש לי בן שלוש ילד מקסים חכם מתפתח יפה העם גם היא תהיהי ככה אני צריכה עזרה בבקשה מה לעשות עוד הסבר

שלום,
אני בת 34.5 בהיריון שני,שבוע 18+.
בתאריך 5/1/2010,עברתי סקירה מוקדמת(באופן פרטי)ורציתי בבקשה לקבל חוות דעתך לגבי האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר.

לפני כשבוע,עשיתי בדיקת חלבון עוברי
התוצאות:

afp 1.00

hcg:1.01

ue3:0.83

סיכון לפי גיל:1:384

סיכון לפי שקלול הבדיקות:1:946

עשינו את הסקירה המוקדמת והכל תקין.

בשקיפות סיכון לפי גיל+שקיפות:1:2058

בדיקת papp-a:לפי בדיקה הסיכון:1:13,000(לתסמונת דאון)

ל-טריזומיה 18 התוצאה:1:20,000

עפ"י רופא הנשים שלי,מסר שהבדיקות טובות,אך בשל הגיל(34.5)בלבד ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר.לציין כי בתוצאות של חלבון עוברי,לא נרשם שיש לבצע ייעוץ גנטי,אלא היתה כוכבית ליד סיכון לפי גיל האישה בלבד(1:384)האם לאור תוצאות אלה,הייתם ממליצים לי לעבור בדיקת מי שפיר או בדיקות נוספות?
כמו כן,מה מטרתו של יעוץ גנטי?לציין שלפני ההיריון הראשון(לפני כ-7 שנים)ערכתי בדיקות גנטיות בבי"ח(אני ובעלי אשכנזים)והכל יצא תקין,אז מה יכול "לחדש" ייעוץ גנטי?
בתודה

שלום רב!בן שלי בן4 שנים מטופל במכון היתפתחות הילד עקבעיקוב היתפתחותי(development dalay milestones,developmental coordination disorder(/.בדיקת שתן לorganic acid יש עליה של vanillylactic acid .מה אומרת הבדיקה?מה ההשלכות?העם אפשר לרפא?אנו יודעים שזה משאו שקשור לתחום מטבולי גנטי.ממעבדה בשיבא ממליצים לעשות ניקור מותני.לשם מה עושים ניקור זה?יש לציין שיש לי עוד בן בן 5.4 שמאובחן pdd.,תודה רבה על העזרה על תשובתכם המהירה אודה,

שלום,


בני בן 4 חודשים ועבר במסגרת בי"ח בדיקת שתן מטבולית.
והתוצאה יצאה גבולית, מה שנרשם הוא חומר אתיל מלונית "במתינות" ללא שום חומר אחר שנבדק.
הופננו למכון גנטי.

1. האם יש משהו שעליי לחשוש ממנו?
2. מה זה אומר ברמה גבולית? אם יעשו עוד פעם וזה ייצא ברמה גבולית? האם מטפלים בזה?
3. אשמח לדעת מהם השלבים שעומדים בפניי על מנת שאדע אם בי"ח עושה את הבדיקות נכון?

רועי

שלום
לבת הקטנה שלנו יש עכוב התפתחותי- הופנינו בין השאר לבדיקות גנטיות

בתוצאות הבדיקות כתוב
סיבת הפניה
נוסחת קריוטיפ- 46, XX
סיכום תוצאות: קריוטיפ נקבי תקין
הבדיקות הציטוגנטיות שוללות את רוב הבעיות הכרומוזליות. הבדיקות לא שוללות הפרעות כרומוזליות מזעריות או "מוזאיקה" באחוז קטן.

האם תוכלו להאיר את עינינו לגבי התוצאות.
תודה

אני בת 42 שבוע 11 פלוס 6 ימים עשיתי שיקוף עורפי התוצאה 8 מ"מ לפי הפנים של הרופא זה לא נראה טוב אם אפשר יעוץ תודה

שלום. אני בת 30 אם לילדה אחת בריאה והריון בשבוע 12.
לאחותי בת ה- 32, בילדותה, אובחן PRADER WILLI SYNDROME על סמך בדיקה שבוצעה בבית חולים בארהב (לפני כ-25 שנה) בה נבדק קריוטיפ ואובחן:mos15q- XX 46
לאחר ייעוץ גנטי- נאמר לי שהיות ומדובר במוזאיקה- סביר כי הארוע קרה באופן ספורדי ולכן אין צורך לעשות לי בדיקת FISH או בדיקה מתקדמת יותר.
בוצע לי קריוטיפ שאובחן כתקין, כשהייתה בקשה לשים לב לטרנסלוקציות מאוזנות בכרומוזום 15.

לאור הממצאים, ולאור העובדה שאבחנתה של אחותי נעשתה ב- 1984 עפי בדיקת קריוטיפ בלבד-
1. האם עליי לדרוש בדיקת מי שפיר לעובר שלי?
2. האם יש בדיקה גנטית שאני יכולה לעשות על מנת לשלול הישנות מקרה דומה אצלי?
3. האם בדיקת הקריוטיפ שלי הינה בדיקה מספקת? במידה ויש לי טרנסלוקציה מאוד קטנה- האם ניתן לראות אותה בבדיקה כה גסה?
4. האם זה לא מספיק שיש לי בקרבה ראשונה מחלה כה קשה על מנת לקבל בדיקות מדוייקות יותר??
מתוך ידע מוקדם בנושא- אני יודעת שהיום ישנן שיטות מולקולריות חדשניות לבדיקת נשאות למחלות.
איני מבינה מדוע השימוש הוא בקריוטיפ בלבד, שבעיני היא בדיקה גסה ואינה בודקת מקטעים קטנים.
תודה רבה
ענבל

בבדיקה שנערכה לביתי התגלה הממצא הבא:

P11.2Q13 ) (2) INV, (10 Q) (X) I,X,46 )

מה זה אומר? וכמה חמור הממצא?

תודה.

שלום לכם,
אני בשבוע ה 19 להריון. ויום חמישי האחרון קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי. אני בת 34 הריון ראשון ואני מעט לחוצה.
בשקיפות עורפית נקבע עובי עורף 1:74 מ"מ, עצם אף תקינה סיכוי משוקלל עם בדיקות דם עמד על 1:1300
סקירה מוקדמת בשבוע 15.3תקינה מערכת העצבים המרכזית נבדקה גם כן ונמצאה תקינה.
חלבון עוברי
AFP 2.05 הבנתי שהוא גבולי,
HC 2.02
אסטריול 0.99
סיכון לפי גיל 1:427 בלבד
סיכון לפי גיל+תוצאת בדיקה 1:974
בייעוץ גנטי נשללו איקס שביר, ססיטיק פברוזיס וטי זקס

אני כבר לא יודעת מה לחשוב, האם נכון להסתכל על סה"כ כל הבדיקות? האם הערך של חלבון עוברי הוא כל כך גבולי המצדיק סקירה נוספת במיידי? האם סקירה נוספת לא קצת מוקדמת לנוכח העובדה שביצעתי את הסקירה האחרונה לפני כשבועיים. יש לי סקירה נוספת אצל הרופא שלי ב 15.2 האם זה לא מאוחר להמתין עד אז?
קצת המטרתי מבול של שאלות, נובע מלחץ...
תודה
אלה

שלום.הייתי בפעם הראשונה אצל רופאה גנטית עקב מחלות רבות אני בת 25(ורוב המחלות נמצאות במשפחה).
רציתי לדעת מה פירוש המושגים הבאים-HYPER IGE SINDROM
ןגן STA'T 3
לא הבנתי מה הרופאה בעצם מחפשת.היא שלחה אותי לבדיקות אצל האימנולוג.יש לי אלרגיות רבות וחזקות רב מערכתיות-עינים,ףאף,ריאות עור.אני על פרדניזון יותר משנתים אחרי אשפוזים רבים.IGEגבוה.
האם ניתן להתרפא מהמחלות התורשתיות?

שלום רב, שמי דניאל בת 31 אני מתגוררת בניו ג'רזי, שבוע שמיני.

תהיתי האם ניתן לבצע את הבדיקות הגנטיות גם בשלב בו אני נמצאת (שבוע 8)?

שאלתי השניה, היות ובארה"ב ישנה תקופת המתנה ארוכה מאוד בביטוחי הבריאות לנושא הריון ולידה תהיתי האם ישנה איזו שהיא דרך (פרטי,בתשלום....)לשלוח בדיקת דם למכון הגנטי בארץ?
אין באפשרותי כרגע לחזור לארץ לפחות בחודשיים הקרובים ונושא הבדיקות הגנטיות מלחיץ אותי נורא למרות שכביכול אין סיבה נראית לעין בשני הצדדים.

מקווה לתשובתכם.......:(
המון המון תודה!
דניאל