פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

הופנתי לבדיקת CF חוזרת לאחר שביצעתי לפני 3-4 שנים (לא נשאית) , הבנתי שזו הנחיה גורפת .
אבל, המעבדה טוענת שאין צורך, שהבדיקה החדשה רלוונטית למוצא מיזרחי שם נתגלו מוטציות חדשות.
אשמח להבהרה בנושא כי הנוזח של ההפניה לא ברור לי, נראה לפי הנוסח שהכונה לכלל הזוגות , לא לפי מוצא.
אשמח לתשובה מהירה , תודה!

עשיתי בדיקה של סקירת מערכות בשבוע 14+6. הסקירה יצאה בסדר גמור, אולם הרופא ראה 2 ציסטות בצוואר העובר.
את בדיקת השקיפות העורפית אני עושה משולבת עם בדיקת חלבון עוברי שטרם ביצעתי ועל כן עדיין אין לי תוצאה.
בכוונתי לקבוע פגישה לייעוץ גנטי. האם לעשות בדיקת מי שפיר?
האם הציסטות בצוואר (שלדעת הרופא שלי יש סיכוי טוב שייעלמו עד שבוע 22) הן מסוכנות? יכולות להראות על תסמונת דאון?
אודה על תשובתך אני מאוד לחוצה בענין

מכובדי שלום,
שאלה לי אליכם,
יצא לי לראות מטופל של רופא אחר, אגב בעייה לא קשורה. ילד בן 17, בריא לחלוטין לכאורה להוציא בעיות קשב וריכוז. מראה די דיסמורפי. בבדיקה הדברים היחידים שניתן "לתפוס ביד" זה אצבעות ידיים ורגליים עבות במיוחד ומרווח בולט בין הבוהנות לאצבעות 2 בשתי הרגליים ?
האם יש תסמונות מוכרות שקשורות לכך, האם זה ממצא נורמלי כגנטיקאים ?
האם אתה מכיר תסמונת שהמאפיין העקרי שלה הוא אצבעות ידיים/כפות רגליים עבות (ללא הפרעות אחרות במבנה האצבעות),

אודה על תשובתה כידע כללי בלבד ולא מעבר לכך,

תודה

שלום רב,
אני בהריון בשבוע ה17 , ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי.
שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות
הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה)


בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה "

זהו העתק מדוייק מתוצאות הבדיקות שקיבלתי ממכון הגנטי בבי"ח שיבא .
לפי הבננתי הבנתי שהתוצאה שלי תקינה וגם מצויין כך בפירוש , אולם משום מה כשהראתי את הבדיקה היום לרופא נשים שלי הוא משום מה הבין שהתוצאה גבולית ואמר שמומלץ לבדוק את העניין עם מומחה גנטי , כיוון שאני עצמי קראתי את הבדיקה לפני כשבועיים , ניסיתי להסביר לו שאני הבנתי שקטן מ1:300 זה תקין ובסוף הוא אמר שחושב שיכול להיות שאני צודקת ... אבל בכל זאת הוא הלחיץ אותי ורק כשיצאתי מהמרפאה בכלל ראיתי שגם מצויין בסוגריים שהתוצאה תקינה !!!
השאלה שלי היא כמובן האם התוצאה תקינה ?? האם יכול להיות שהרופא פשוט לא הבין את ההערה ? האם גניקולוגים אמורים להבין בקריאת תוצאות של בדיקות אלו? כי למען האמת אני מתחילה להתלבט באשר למקצועיותו של רופאי ?

אודה לתשובה , לחוצה

שלום,
אנו הורים לילד בן 3.5 עם עיכוב התפתחותי רב תחומי משמעותי. בנוסף, תווי פנים שמחשידים לתסמונת גנטית כלשהי אולם לא נמצאה כזאת עד כה.
אנו שוקלים הריון נוסף, ומפאת גילי (44) יהיה זה מתרומת ביצית. לבעלי (בן 49) בת בריאה מנישואין קודמים.
האם תרומת הביצית (מאישה צעירה) יכולה לסייע בהורדת הסיכון באופן משמעותי, או שיש לשקול גם תרומת זרע?
בתודה מראש

יש לי שלושה ילדים. אחת נולדה עם קלאב פוט וטופלה בשיטת פונסטי. כעת אני בהריון ובסקירה מוקדמת נראה בן עם קלאב פוט! (מלבד זאת הכל תקין) אין לנו במשפחה עוד מקרים של קלאב פוט משני הצדדים. הייתכן ובכל זאת מדובר בתורשה? כמה מקרים יש בהם לשני אחים יש קלאב פוט? האם העובדה שיש ילד אחד עם זה מחזקת את הסיכוי שגם אצל השני זה יהיה ממצא מבודד ולא חלק מבעיה אחרת, או להיפך?

שלום רב
האם מיוטוניה (חשמלית) תת קלינית היא מחלה שעוברת בתורשה דומיננטית?
למרות שלנבדק, מעבר לתוצאות הEMG אין שום תסמין קליני? לא נתפסות הידיים, ואין שום חולשה.

זקוקה להמלצה..
עובר 1. בת 37. הריון שני. נמצאת בשבוע 16.

שקיפות: שבוע 12.1
תוצאה: 1.4 ממ. סיכון לפי גיל: 1:177 סיכון לפי גיל ושקיפות 1:931 נצפתה עצם אף.

סקר ביוכימי: שבוע 12.6
תוצאות: לפי גיל 1/200 לפי גי+שקיפות: 1/440 טריזומיה 18: 1/20000

סקירה מוקדמת: הערה: קפל עור עורפי 2.4 מ"מ. כל השאר תקין.

האם התוצאות בטווח נורמה? מה מומלץ לי לעשות בהמשך? אפשר לוותר על מי שפיר שמומלץ לי עקב גילי? (מעדיפה לוותר)
תודה.

שלום..אבי חולה במחלה גנטית תורשתית.
הסיכוי שלי להידבק גנטית עומד על כ- 50%.
הייתי רוצה לבצע בדיקה גנטית באיזור חיפה (בדקתי ונאמר כי יש מכון ברמב"ם ובבני ציון ).
מהו טווח המחירים?
והאם יש השלכות לבדיקה הזו? (קראתי שזה מופיע בתיק הרפואי במידה והתשובה חיובית..)

שלום ,

עם דגימת זרע ( ולא דגימת דם )

ל

Alpha-1 Antirypsin ?


תודה

אורנה

שלום,
אני ובן זוגי רוצים להינשא ולהביא צאצאים לעולם. אנו חוששים מאוד בשל רקע של מחלות נפש מ- 2 הצדדים.
אני - ממוצא אשכנזי מחלת נפש אצל הדודה.
בן זוגי - ממוצא מזרחי מחלת נפש אצל אביו ואחיו.

מה הסיכוי להולדת צאצאים בריאים? האם ניתן לבצע בדיקות לגילוי מוקדם?

תודה על ההתייחסות.

שלום,
אני בהריון מתרומת ביצית מקייב (תורמת לא יהודייה) ותורם זרע ממוצא אשכנזי.
נאמר לי שהבדיקות הגנטיות הרלוונטיות לשילוב זה הינן:
CF, SMA, אגירה גליקוגן, אלפא 1, חירשות-קונקסין וכמובן X שביר.
האם זה נכון?
מה לגבי מחלת קנוואן?
האם יותר טוב ללכת לפי המוצא של התורם?

תודה, רבה,
נועם

אם הבנתי נכון , אז תורשה דומיננטית היא תורשה של הורה אחד חולה ולא נשא.
אני ובעלי הופנינו לבדיקת EMG בשאלה של מיוטוניה.
אם הבדיקה תהיה תקינה משמע שאנחנו לא חולים, ולכן הבת והבן שלנו לא חולים בMD?
איזה עוד מחלות יש שהן תורשתיות דיסצבליות והסימן הקליני הוא מיוטוניה?

היי

שמי שרית בהריון שני הריון ראשון תקין בן בריא בבית ברטך השם.

בהריון נוכחי בסקירה ראושנה התגלה אגני כליות בגבול העילו של הנורמה כל כליה 2.7 ממ.

כרגע קיבלתי תוצאות בדיקה משולבת שכוללת סקר בשליש ראשון ושני

התוצאות הן:

papa a 2.8 mom

Afp יצא 2.11 MOM נאמר לי בטלפון על ידי מעבדות זר שזה נתון חריג

HGG - 0.72 MOM

UE3- 1.31 MOM

INHIBIN A- 1.29 MOM

NT = 1.1 MOM

הסכון ללדאון על פי גיל 1:750

על פי בדיקות 1:>20,000

מה עלי לעשות שכן בדיקה אחת יצאה חריגה על מה זה עשוי להצביע בנוסף ללמצא הרך שבסקירה הראשונה

יש לציין אני בת 31.5 בלידה אהיה 32 אני כרגע בשבוע 18

תודה מראש

שרית

האם מחלת מיוטוניה דיסטרופי יכולה להתפרץ רק כשיש תורשה דומיננטית?
אם בעלי ואני נשאים, והילדה חולה, זה אומר שהמחלה עברה בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ואם זה כך זו מחלה אחרת אבל לא MD?