פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מומלץ לבצע יעוץ גנטי, בדיקת קריוטיפ ובדיקת X שביר לאחות. במידה והבדיקות תקינות, בדיקת מי שפיר אינה יכולה לבדוק את הבעיה הקשורה בסיפור המשפחתי של פיגור.
לגבי החלטה על ביצוע בדיקת מי שפיר ללא קשר לסיפור משפחתי - אין סיבה רפואית לבצע את הבדיקה אך קיימים שיקולים שונים (ניתן לקבל הסבר מפורט ביעוץ גנטי).

לדעת ולהחליט לגבי מי השפיר עוד בימים הקרובים כי אני נכנסת כבר לשבוע 20 וטרם החלטתי מה לעשות.
בדיקת X שביר , טיי זקס, SMA וסיסטיק פיבוסיס כבר עשיתי עוד לפני ההריון.
מה זה בדיקת קריוטיפ?ומה זה אומר לאחות? היא צריכה להיבדק או אני??? לא הבנתי..
אשמח לעזרתך במהרה.
תודה רבה!

עדיף לבצע בדיקת קריוטיפ לאחותך (אחרי יעוץ גנטי לאחותך). במידה ולא ניתן לבצע בדיקת קירוטיפ לאחותך - ניתן לבצע לך. בכל מקרה מומלץ לקבוע פגישה עם יועץ גנטי באופן מסודר, זה חשוב!

כן, תתקשרי ל-054-2027820

מה היא בכלל בודקת?
ולמה לא עדיף פשוט לעשות מי שפיר במקום הבדיקה הזאת???
לאחותי לא ניתן לעשות את הבדיקה. וגם אף פעם לא עשו לה..

לדעת ולהחליט לגבי מי השפיר עוד בימים הקרובים כי אני נכנסת כבר לשבוע 20 וטרם החלטתי מה לעשות.
בדיקת X שביר , טיי זקס, SMA וסיסטיק פיבוסיס כבר עשיתי עוד לפני ההריון.
מה זה בדיקת קריוטיפ?ומה זה אומר לאחות? היא צריכה להיבדק או אני??? לא הבנתי..
אשמח לעזרתך במהרה.
תודה רבה!

במקרה זה דרוש יעוץ גנטי - לא לדיון באינטרנט.

אין עדיין מספיק מידע לגבי אחוזים מדוייקים אך ישנם מקרים רבים שבהם תוצאות הבדיקה לא חד משמעויות

שלום, בדיקת צ'פ לא תגלה מצב של טרנסלוקציה מאוזנת אצל בן משפחה בריא ולכן מומלץ לבצע את הבדיקה לבן משפחה עם פיגור.

שלום,

עניתי לך בטלפון. בהצלחה.

שלום,

איזה בדיקת דם היתה לא תקינה?
קיים קשר בין מחלות מטבוליות לחוסר תיאבון, אך מחלות מטבוליות הן נדירות.
אין טיפול כללי, רק לפי אבחנה ספציפית.

WBC K/uL 11.89 6 (......*..) 14 BD
RBC M/uL 4.94 3.8 (.....*...) 5.4 BD1
HGB g/dL 12.8 10.3 (.........)* 12.5 BD1
HCT % 37.4 32 (....*....) 42 BD1
MCV fL 75.7 72 (.*.......) 88 BD1
MCH pg 25.9 24 (..*......) 30 BD1
MCHC g/dL 34.2 32 (...*.....) 37 BD1
PLT K/uL 299 140 (....*....) 430 BD1
RDW-SD fL 35.8 BD1
RDW-CV % 13.1 11.5 (...*.....) 15 BD1
PDW fL 10.7 9 (.*.......) 17 BD1
MPV fL 9.9 7.8 (....*....) 12 BD1
P-LCR % 23.5 BD1
Manual DifferentialBH1
Neutrophils % % 14.0 28 *(.........) 59 BD1
Lymphocytes % % 57.0 50 (..*......) 70 BD1
Monocytes % % 9.0 2 (.......*.) 10 BD1
Eosinophils % % 8.0 0 (.........)* 7 BD1
Atypical Lymph. % % 12.0 BD1
Neutrophils K/uL 1.66 1.4 (*........) 6.6 BD1
Lymphocytes K/uL 6.78 3 (....*....) 9.5 BD1
Monocytes K/uL 1.07 0.1 (......*..) 1.4 BD1
Eosinophils K/uL 0.95 0 (.........)* 0.7 BD1
Atypical Lymph. K/uL 1.43 BD1
BiochemistryBH1
Sodium mmol/L 139.3 133 (....*....) 145 BD1
Potassium mmol/L 5.9 3.6 (.........)* 5.8 BD1
Glucose mg/dL 88.0 50 (.........)* 80 BD1
Calcium mg/dL 10.7 8.7 (.........)* 10.5 BD1
Phosphorus mg/dL 6.7 5 (..*......) 10.8 BD1
Urea mg/dL 11.6 0 (.*.......) 48 BD1
Creatinine mg/dL 0.3 0.2 (.*.......) 0.7 BD1
Creatine Kinase U/L 237 38 (.........)* 174 ערכי ייחוס מתאימים למבוגרים בלבד
BD1
AST(GOT) U/L 42 15 (.........)* 40 BD1
ALT(GPT) U/L 22 4 (...*.....) 41 BD1
Alkaline Phosph. U/L 249 Ref. values: <462 U/L
BD1
Bilirubin, Total mg/dL 0.22 0.1 (*........) 1 BD1
GGT U/L 10.2 10 (*........) 71 BD1
Total Protein g/dL 6.26 6 (*........) 8 BD1
Albumin g/dL 4.9 3.8 (.....*...) 5.4 BD1
Globulin g/dL 1.40 BD1
Cholesterol,Total mg/dL 143.2 60 (.....*...) 190 BD1
Triglycerides mg/dL 71.7 3 (..*......) 200 BD1
HDL Cholesterol mg/dL 49 35 (.....*...) 55 BD1
LDL Cholesterol mg/dL 80 Desirable: <130 mg/dL
High : >160 mg/dL
Expected values
Moderate high : 130-160 mg/dL
BD1
Amino Acids ! בעבודה BD1
EndocrinologyBH1
עליון הערותMY_SUBTITLE
TSH mIU/L 3.91 0.35 (......*..) 4.94 BD1
SerologyBH1
עליון הערותMY_SUBTITLE
C-Reactive Prot. mg

הבדיקות האלה לא בודקות מחלה מטבולית

1. מדוע יש הבדל אם הטרנסלוקציה נוצרה כתורשה מאחד ההורים או לא

תשובה - אין הבדל משמעותי במקרה זה - בשני המצבים רב הסיכויים כי העובר יהיה בריא. במידה וזו טרנסלוקציה חדשה, קיים סיכון קטן מאוד לטרנסלוקציה לא מאוזנת (ניתן לבצע צ'פ גנטי לשלילת חסר כרומוזומלי קטן)

2. למיטב הבנתינו, עם אחד מאיתנו נשא של הטרנסלוקציה אין כלל בעיה. מה המשמעויות לאדם שהוא נשא של הטרנסלוקציה
תשובה - אין משמעות קלינית פרט לסיכון מוגבר להפלות. חשוב לבצע איבחון טרום לידתי בכל הריון על מנת לשלול טרנסלוקציה לא מאוזנת בעובר ומצב של uniparental disomy

3. זהו הריון חמישי. זוהי הפעם הראשונה שקיבלנו תוצאה כזו (בכל ההריונות הקודמים ביצענו בדיקת סיסי שליה\מי שפיר). מה הסבירות שאכן אחד מאיתנו נשא ורק הפעם העובר ירש את הטרנסלוקציה ?
תשובה - זה עדיין אפשרי. יכול להיות כי במקרה כל העוברים בעבר קיבלו כרומוזומים תקינים (לא מעורבים בטרנסלוקציה).

ראשית, תודה על התגובה המהירה והמפורטת.

האם בכל מקרה כדאי יהיה לבצע צ'יפ גנטי, או רק במקרה שאנחנו לא נשאים של הטרנסלוקציה?

האם בדיקת צ'יפ גנטי תשלול\תוכיח בודאות את הסיכון הרלבנטי ?

האם יש בדיקות נוספות שכדאי יהיה לבצע ?

אר

האם בכל מקרה כדאי יהיה לבצע צ'יפ גנטי, או רק במקרה שאנחנו לא נשאים של הטרנסלוקציה? במידה ואחד מכם נשא - אין צורך בצ'פ (לגבי הטרנסלוקציה - לא לגבי דברים אחרים)

האם בדיקת צ'יפ גנטי תשלול\תוכיח בודאות את הסיכון הרלבנטי ? - כן

האם יש בדיקות נוספות שכדאי יהיה לבצע ? - לפי המלצות של יועץ גנטי
(כגון בדיקת uniparental disomy, סקירת מערכות מורחבת)

שוב תודה על התשובה.

מה הכוונה בתשובתוך לגבי הצ'יפ הגנטי - אין צורך מבחינת הטרנסלוקציה, אבל לא לגבי דברים אחרים.

האם את הצ'יפ הגנטי ניתן לבצע עם סיסי השלייה או שנצטרך לבצע מי שפיר ?

תקבלו הסבר במהלך יעוץ גנטי

לא יכולה להיות בבדיקת רקמות התאמה גנטית משני אבות שונים.

ניתן לבצע בדיקת HNPP במכון הגנטי בהדסה ירושליים (לאחר יעוץ גנטי).

במקרה של VSD בעובר מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר!

מדובר בממצא שכיח מאוד, שפיר, ללא משמעות קלינית. קיימת עליה בסיכון סטטיסטי לתסמונת דאון מכוון שהממצא נמצא בשכיחות יתר בעוברים עם תסמונת דאון. לגבי צורך בביצוע בדיקת מי שפיר - דרוש יעוץ גנטי עם כל הנתונים האחרים (תוצאות של בדיקות שעברת)

שלום,

דרושים נתונים מדוייקים לגבי החסר על מנת לענות על שאילתך.

מיקום מדוייק של החסר, גודל החסר ונתונים נוספים. ניתן לדון לגבי הממצאים רק במסגרת יעוץ גנטי - הנושא מורכב מדי לדיון בפורום זה.

את צריכה להגיע ליעוץ גני - בפגישה תקבלי המלצות לגבי בדיקות גנטיות מתאימות.

בבדיקת ציפ גנטי ניתן לגלות תסמנות גנטיות נדירות בעובר (לרב ללא קשר למעי אקוגני, במקרים נדירים ניתן לצמוא תסמונות נדירות הגורמות למום אנטומי במערכת העכול ומעי אקוגני עקב זה ). צ'פ גנטי אינו מגלה מחלת הירשפרונג - רק בדיקת ריצוף של הגן RET.

שלום,

חשבת נכון, בהתחלה מקבלים הסבר על הבדיקות המומלצות על פי המוצא ולאחר מכן מבצעים את הבדיקות. מתחילים מבדיקות לאחד מבני הזוג, רק במידה וקיימת נשאות לאחת מהמחלות, בודקים את בן הזוג השני.