פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אני בעלת NF-1 (פיברומטוזיס) והמליצו לי לבצע בדיקה לאיתור רצף מלא של המוטציה ע"מ להשתמש בזה ב- PDG. איפה עושים את זה?

תודה

אנחנו נלך ליעוץ גנטי ונעשה את כל הבדיקות הנדרשות.
בתי בת 14 ויש אצלה חשד למיוטוניה דיסטרופי.
אבל, האם גם היעוץ וגם תוצאות הבדיקות, לא יוכלו לתת לנו תמונה ברורה, של אופי המחלה?
האם לא נוכל לדעת אם מצבה קשה או קל?
יש איזשהיא בדיקה, או איזשהוא רופא שכן יוכל לתת לנו תמונה ברורה יותר של מה עומד בפתחנו?

שלום רב,
אני בת 35 ואמא ל 3 בנות, אני מאוד רוצה בן אבל לא יכולה ללדת עוד הרבה ילדים כי אני חייבת לעבור ניתוחים קיסריים בלבד, ובנוסף אני צריכה ליהיות במעקב הריון בסיכון .האם יש לי סיכוי לעבור ועדה של משרד הבריאות ואם לא איזה עוד אפשרויות יש לי?

שלום
בתי בת 14 נשלחה לבדיקת גנטיות בשאלה של אבחון של מיוטוניה דיסטרופי.
יש לה בן דוד שחולה במחלה הזו בצורה קשה, כבר מגיל 3.
האם תוצאות הבדיקה הגנטית יכולות לומר איזה סוג מיוטוניה קיימת אצלה, אם היא קלה או לא, מתקדמת או לא, ומה יהיה תפקודה העתידי?

שלום ברצוני לדעת אם אני צריכה לעשות בדיקה גנטית לסרטן השד. אמא שלי חלתה בסרטן השד פעמים וגם אחותה. אח שלה חלה בסרטן בגרון. האם אני צריכה לעשות בדיקה? תודה.

ד"ר שלום רב,
הנני בת 32 ובשבוע 17 להריוני , ביצעתי בדיקות גנטיות והשבוע קיבלתי תשובה כי הנני נשאית של המחלה SMA. כאשר נכתב - שזוהה חסר בגן SMN1 (אקסון 7 ו - 8 הנבדקים ) ויש לי מספר שאלות:
1. למה הכוונה אקסון 7 ו- 8 הנבדקים?
2. מה זה אומר עלי כנשאית? האם המחלה יכולה להתפרץ בשלב מסויים בחיים ?
3. אנו ממתנים לתוצאות הבדיקה של בעלי האם אתה ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר לפני קבלת התשובות ?

נודה לך על תשובתך בהקדם

תודה נעמה

שלום,
רציתי לברר האם דרך התוצאות של בדיקת מי שפיר או תוצאות בדיקות
גנטיות או לחילופין ע"י השוואה של תוצאות בדיקת מי השפיר מהריון קודם
האם אפשר לבדוק אבהות?
האם אפשר להעריך שההריון הוא מאותו אדם?
תודה

שלום,
לבני בן השנה וחודשיים גילו אינפנטל ספזם בהיותו בן שבעה חודשים הוא טופל בסינקטן במשך חודשיים
,ביולי היה הטיפול האחרון. לאחרונה הוא קיבל מהנוירולוגים בדיקות דם ומספר תשובות יצאו לריגות, מה משמעותן? מה עלי לעשות? אשמח מאוד לקבל תשובה,עד אשר נפגש עם הנוירולוג. תודה! אמא מודאגת מאוד

הודעות לבדיקת Carnitine (B)
.
cernitine-blood,free 12.10 l
15.00-28.00 הנורמה:

הודעות לבדיקת Amino Acid Quantit. (B)
.

a normal profile
Lactic Acid 18.4

Lymphocytes % | % | *
77

Platelets | 10*3/micl |
517

( Eosinophils % | | % |
7.6


Monocytes # 0.5



Eosinophils # 0.66

ארוסתי יש לה טלסמיה מינור , ואני בריא לחלוטין ( בדיקות דם תקינות כל הזמן )
במשפחה של ארוסתי יש אנמיה מצד אבא שלה , אצלי אין בעיות אצל אף אחד כולל דודים ודודות .
מה הסיכוי ש יוולד לנו ילד עם טלסמיה ?

בית החולים ביקש לבצע ניתוח פתולוגי לעובר. מדוע יש לערוך ניתוך מסוג זה והאם יש בכך תועלת?
תודה

בעלי עשה בדיקת דם לG6PD ויצא ערך נמוך מאד (0.32), מה זה אומר?מה ההשלכות של החוסר באנזים?האם יכול להיות שהוא חולה המו,סובל מפצעים בפה ומרגיש מאד עייף כתוצאה מכך?מה אסור לו לאכול?האם זה נחשב למשהו חמור?
תודה ויום טוב

שלום,

אני בת 37.8 אם לשניים בריאים. בשני הריונותיי הקודמים בצעתי כמעט את כל הבדיקות הגנטיות שהומלצו לנו כזוג ממוצא אשכנזי(טיייזקס, Xשביר, CF, קנאוון, אנמיה פנקוני, בלום, גושה, נימןפיק, חרשות ואלפא 1). רציתי לברר האם נוספו עוד בדיקות שמומלץ לי לעשותן - חלפו 6 שנים מאז הבדיקות שעשיתי.
ובכל אופן, האם יש צורך לעשות עוד בדיקות גנטיות בנוסף לאלו שכבר עשיתי למרות שיש לי שני ילדים בריאים?

שלום לך ,

שמי מיכאל ואני אובחנתי כנשאי SMA כך התגלה בבדיקת דם שעשיתי ,

לאישתי בחודש 5 להריון ביצעה בדיקת מי שפייר וטרם קיבלנו את התוצאות ,

ביקשנו לבצע בדיקה לעובר האם הוא גם נשא של SMA אישתי בדרך גם לעשות בדיקת SMA ,

ברצוני לברר באם מתקבלת תשובה שהעובר נושא SMA האם הם יכולים לקבוע שהוא חולה במחלה או שיש סיכוי לכך שהוא הייה חולה ויכול להיות שהמחלה לא תהייה פעילה??? כלומר ניתן לדעת בברור את מצב התינוק שמאבחנים שכן הוא נשא של המחלה SMA ????

בבקשה תשובה דחופה!!!

מיכאל

שלום
בתי בת 14.2 ועוברת בירור מקיף עקב חשד שהתאמת ע"י בדיקת EMG למיוטוניה.
בדיקת CPK היתה תקינה וכן TSH.
בדיקת א.א.ג ורופא עיניים היו תקינות.
אמרו לנו שבסוף כל הבדיקות צריך להגיע לבדיקה גנטית.
השאלה שלי היא איך מאבחנים איזה סוג המיוטוניה?
איזה בדיקות צריך לעבור?
האם בדיקת CPK תקינה יכולה להצביע על בעיה לא פרוגרסיבית?
האם כל המשפחה צריכה לעבור בירור גנטי?
האם קיימת מיוטוניה שמשמעותה רק שרירים חלשים, אבל היא לא ניוונית ולא משנה את איכות החיים?

שלום רב

בעקבות תוצאת שקיפות עורפית של 1:370 (אני בת 25, כיום בשבוע 23) החלטנו על ביצוע דיקור מי שפיר.
ביצעתי את הדיקור לפני 5שבועות אך לצערי טרם קיבלתי תשובה סופית כיוון שהדגימה שנלקחה ממני היתה דמית ונאמר לי (רק אחרי 3 שבועות) שצמיחת התאים איטית וקשה להסיק על תוצאות, והם מחכים לראות מה יוליד יום.
לפני מספר ימים שוחחתי עם הפרופ' מנהל המעבדה והוא עדכן אותי ש 6 תאים מתוך אלה שנבדקו עד כה, נמצאו תקינים ושהוא יכול להסיק מכך שלא מדובר בתסמונת דאון. אבל, אין הוא יכול לשלול מוזאיקות. אני מרגישה שאני נופלת בין הכסאות ואודה לך מאוד על סיוע בשאלות הבאות:

א. אם 6 תאים נמצאו תקינים, האם באמת הוא יכול לשלול תסמונת דאון? האם תסמונת דאון מתבטאת בבעיה בכל התאים וזה ששישה תקינים מלמד על כל היתר?
ב. מה ההסתברות (אם אפשר לענות על כך) למוזאיקה ביתר התאים שלא הצליחו לבדוק?
ג. האם דיקור נוסף הוא פרוצדורה מקובלת במקרה כזה? אותו פרופ' אמר לי שבעיניו אין טעם לבצע דיקור נוסף כי את התסמונת דאון ניתן לשלול כבר עכשיו (האמנם??) אבל הוסיף שזה כמובן נתון לשיקולי.

הפגישה שלי עם הרופא המטפל תהיה רק בעוד שבוע. אני חרדה מאוד ומתקשה בקבלת החלטה מושכלת. אודה לך על הארת עיניי...

תודה מראש
לירון