פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,

אני בחור בן 21, סובל מאקנה קשה ומתת משקל (גובהי 180 ס"מ ומשקל 56 ק"ג), מבנה גופי מרפנואידי (עקמת בעמוד שדרה, חך גבוה ואצבעות ארוכות וגמישות!).... בנוסף גם הלשון שלי גמישה והקול שלי דק יחסית. מלבד המראה המרפנואידי, יש לי כל מיני וריאנטים אנטומיים בגוף כגון: בלט גרמי בעצם אוקציפיטלי בגולגולת, וריד נבוב תחתון (IVC) מורחב ובנוסף מפרצת של המחיצה הבין פרוזדורית (ללא PFO)... יש לציין אף תופעת "פלאשינג" אצלי בעיקר בבטן ובחזה ו- CPK לעיתים מוגבר (עד 1200) מסיבה לא ברורה ואף בילירובין מוגבר (עד 2.8 מ"ג) שעיקרו בלתי ישיר (חשד לסינדרום ג'ילברט!!). בנוסף לכך, כשהייתי בן 10 היו לי טיקים מוטוריים וקוליים ואובחנתי כלוקה בתסמונת טורט (כרגע אין לי טיקים בכלל). בדיקות הורמונליות שביצעתי כולל TSH יצאו תקינות, בדיקת קטכולאמינים בשתן כולל HIAA-5 תקינה. יש לציין בעבר קורטיזול מעט גבוה בשתן (105 מיקרוגרם ליממה) שחזר כעת לנורמה בבדיקה חוזרת (18 מיקרוגרם ליממה), פרולקטין גבולי (370)

תודה ואשמח לדעת עפ"י האבחנה המבדלת והקליניקה האם אני נושא פגם גנטי כלשהו (מלבד "טורט" ו-"גילברט")? האם מדובר בתסמונת מרפן למרות שאין לי בעיות ראייה כלל ומסתמי הלב שלי תקינים??? האם מדובר במוטציה אחרת שכוללת תמונה מרפנואידית??? מה עליי לעשות וכיצד עליי להשלים את הבירור והאם עליי לפנות לייעוץ גנטי?

שלום
עשיתי בדיקת סיסי שליה מאחר ובעלי ואני נשאי טיי זקס.
תוך כמה זמן עליי לקבל תשובה?
האם יש שוני בבדיקה כרומוזומית לבין בדיקת תקינות טיי זקס? (כך נאמר לי)
בברכה
דבורה

בת 27 בהריון, חמתי חולה בניוון שרירים ורציתי לשאול:
1. האם חייב שאני ובעלי נהיה נשאים של המחלה ע"מ שישפיע על העובר?

2. אם בעלי יהיה נשא של הגן, אני יכולה לבדוק כי זה לא משפיע על העובר בזמן ההריון?

תודה מראש

אני תלמידת חטיבת ביניים ואני מכינה עבודת חקר על השפעת החידושים הטכנולוגים על פיתוח התרופות למחלת הטיי זקס. רציתי לדעת אם הצליחו לפתח תרופה ואם לא, מהי הבעיה שבגללה לא מצליחים. אני ידעת שיש בדיקה לנשאות המחלה בזמן ההריון אבל אין תרופה לטיפול במחלה. רציתי גם לדעת אילו תרופות מנסים לפתח לטיפול במחלה.

אני בת 34 אמא לשתי בנות בריאות ומקסימות,(3,5)
בהריונות עשיתי בדיקת מי שפיר מרצוני כאשר בהריון השני בדיקת הכרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ בלתי תקין של העובר עם אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 , בברור קריוטיפים שלי נמצא כי אצלי ואצל הבת הגדולה שלי ישנה אינברסיה זהה לחלוטין כלומר לשלושתינו יש את אותה האינברסיה באותו מקטע בדיוק,הוסק כי מדובר בשינוי משפחתי שאינו בעל משמעות קלינית. ההריונות היו תקינים ורגילים לחלוטין.
היום אני חושבת על הריון שלישי ואחרון והשאלה שלי היא האם לדעתך לאור מה שנמצא בבדיקת מי השפיר האחרונה בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך( כאשר מי שפיר הייתי עושה בכל מקרה). אודה לך על תשובתך.
מאיה

שלום רב
יש לי ילדה בת שנה ושלושה חודשים , את הבדיקות הגנטיות עשיתי עוד לפני שנכנסתי להריון כלומר לפני כיותר משנתיים האם אני צריכה לעשות שוב ? במדיה ונכנסו מוטציות חדשות?
תודה רבה

מה הסיכוי שלי להביא ילד לבקן אם בעלי לבקן? ואני לא נשאית ללבקנות ולא נמצא אצלי מוטציה!!!
תודה רבה

היי ,

אני מתכננת היריון שני ועשיתי בדיקה גנטית SMA ונמצא כי אני נשאית של הגן שאחראי על ניון שרירים .
שאלתי מה זה אומר האם אני אמורה לבצע בדיקה לבת הקטנה שלי היא נולדה פגית
אחותי הגדולה עשתה את אותה בדיקה ולא נמצאת נשאית .

שלום,

אני מאומצת ולפני כשנה נולד לי תינוק (ומובן שעשיתי בדיקות גנטיות). רציתי לדעת לגבי שעירות יתר - האם זה משהו שבהכרח עובר בתורשה? האם יש בדיקה גנטית שניתן דרכה לדעת לגבי נשאות הגן?

שלום רב, אבי בן 63 ולאחרונה חש חולשה בשריריו,

בעקבות חולשה של אבי בשריריו הוא הלך לרופאת המשפחה שאיבחנה אצלו מונו(מחלת הנשיקה)
אך גם בעקבות סי.פי.קיי גבוה 6000 הופנה לבדיקת שרירים שם אובחן אצלו מיוטוניק דיסטרופי,
שהיא מחלה תורשתית הדבר מוזר מאוד כי אין במשפחה היסטוריה של המחלה אומנם אביו נפטר בגיל צעיר
42 אך סיבת המוות הייתה בעיה בכליות , לסבתי זכור רק מקרה אחד כזה במשפחת סבי ,
שאמו של סבי הייתה חולה באיזושהי ממחלה שבה הייתה חלשה ונמצאת במיטה אך בגלל שזה היה
לפני שנים רבות לא יודעים להגיד בדיוק מה היה לה, עם זאת לאבי 6 אחים ואחיות ולאף אחד
אין את המקרה הזה... ייתכן והנוירולוג טועה באבחנה ?!?!?!? העם למונו יש תסמינים
דומים כי אבי לא אמר לו שאובחן אצלו מונו?

בחיפושיי באינטרנט לא מצאתי שום מידע על אנשים מעל גיל 45 שאובחנה אצלם המחלה ,

דבר שעורר אצלי את החשד....אם צריך עוד מידע רק תאמרו

האם תוכלו לעזור לי????

שלום רב,

אני בת 31 ועשיתי את הבידקה הנ"ל והייתי מבקשת לקבל הסבר לגביי התוצאות מכיוון שנראה כי כל הפרמטרים בגדר הנורמה ועדיין יש הרעה סטטיסטית ביחס לגיל בלבד.
PAPA-0.80 mom
MIU/ML 2.42
AFP- 0.59 MOM
IU/ML 21.6
HCG- 1.13 MOM
IU/ML 26.1
UE3- 0.72 MOM
NG/ML 0.81
INHIBIN-A 1.33 MOM
PG/ML 208
NT- 1.22 MOM
MM 1.4
לפי הגיל בלבד 1:720
לפי הגיל וששת הבדיקות 1:500

תודה על התשובות

אביבה

שלום רב

מצ"ב 3 תוצאות בדיקות שביצעתי:
ב 29.12.09
IGG שלילי
IGM שלילי

ב 4.2.10
IGG 76
IGM חיובי חלש
לא ניתן לקבוע רמה של AVIDITY בשל רמה נמוכה של נוגדני IGG


ב 15.2.10
IGG 153
IGM חיובי חלש
CMV IgG Avidity 12.0


האם ניתן להסיק לגבי מועד ההדבקות המשוער?

כיום אני בשבוע 27 ומתכננת ניקור מי שפיר.
בתודה מראש.

שלום רב,
נמצאתי כנושאת את גן קונקסין 26 ובעלי לא.
הבנתי כי הסיכון שהילד יהיה חרש במידה ששני בני הזוג נושאים את הגן הוא 25%.
השאלה שלי היא מהו הסיכון כאשר רק אחד מבני הזוג נושא את הגן.
למיטב זכרוני, בייעוץ הגנטי אמרו לי שהסיכון במקרה כזה הוא 1:1000, אבל הרופא שלי אמר שזה לא נכון.
אודה על תשובה כי זה מאוד מאוד מלחיץ אותי.
לי

שלום,

1. רציתי לדעת אם בדיקת מי שפיר בודקת את כל הכרומוזומים ואת כל ה"מוזאיקות" האפשריות אצל העובר?

כי הרי "תשובה תקינה אינה שוללת באופן מוחלט הפרעות כרומוזמיליות זעירות או "מ ו ז א י ק ה"
באחוז נמוך של התאים".

ואם יש הבחנה של patchy pigmentation of skin כממצא isolated איזה עוד בדיקות ניתן לבצע במסגרת הייעוץ הגנטי לתוםפעה זו כי הרי נערכה כבר בדיקת מי שפיר?


2. האם בדיקת מי שפיר נקראת "קריוטיפ"?

תודה

שלום רב אני בת 27
יש לי מחלת כולטיס ואוסטופוניה
התחלתי טיפול של נטילת כדורי ברזל ויטמין בי 12 במציצה
טיפטיפות - לויטמין די
וכדור של קלציום(כי לא מייצרים יותר ת כדורי מציצה)
השאלה שלי היא
אם אני צריכה לחכות בין ויטמין לויטמין זמן מסויים ?
ועם איזה מוצרים רצוי לאכול כול ויטמין ?
אודה לכם אם תענו לי
תודה סיוון