פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

האם באמת מצאו כי את נשאית ל-3 מוטציות?
במידה וכן, ניתן לבצע בדיקת נשאות לבן הזוג (רק לאחר יעוץ גנטי). מטרת הבדיקה - לשלול נשאות של מוטציה "קשה" אצל בעלך (המחלה תוארה בכל העידות).

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית? אין תשובה כללית לשאילתך - יש זוגות שרוצים לדעת לגבי קיום הבעיה כבר בהריון, אנשים אחרים בוחרים לבצע בדיקה אחרי הלידה.
במידה ובעלך נשא, ניתן לתת טיפול הורמונלי לאם, אך הטיפול חשוב בעיקר בתחלית ההריון (בטרימסטר הראשון)
מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא? ניתן לבצע בדיקה לעובר במי שפיר במידה ותהיו מעוניינים בכך.

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר? במידה ובעלך נשא, ניתן לבצע בדיקת מוטציות לעובר במי שפיר (בעיקר במידה ומדובר בעובר ממין נקבה). כמו כן יהיה חשוב לעקוב אחרי מלחים בדם של התינוק אחרי הלידה.

חשוב לקבל הסבר מפורט על כל האפשרויות במסגרת יעוץ גנטי.

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

תודה על התשובה המהירה

אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

שוב תודה רבה

שלום,

הרב המוחלט של מקרי אוטיזם (במידה ומדובר באוטיזם ללא תסמונת גנטית ברקע) אינו קשור בקרבת משפחה.
עליה בסיכון לאוטיזם לצאצאים שלכם קיימת אך מידת תוספת סיכון קטנה מאוד יחסית לסיכון באוכלוסיה הכללית. מומלץ לפנות ליעוץ גנטי עם כל הפרטים הרפואים לגבי המקרים של אוטיזם במשפחה (במידה וניתן לקבל).

כשעשיתי את הבדיקות הגנטיות ואמרתי שיש לבעלי בן של בן דודה אמרו שזה רחוק ולא מתייחסים לזה.
אז עכשיו אני ממש מבולבלת.
מה לעשות? לפנות אליהם שוב?
מה עליי לבקש מהם לעשות בנוגע למידע?
עוד בדיקה?
עשיתי את הבדיקה של ה x השביר.
יש עוד משהו שעלי לעשות?
אשמח לשמוע כי התשובה שקיבלתי הלחיצה אותי.

שלום,

אין עדיין כיום בדיקות גנטיות לאיבחון של רב המקרים של אוטיזם, לכן לא הציעו לך בדיקות מיוחדות.
במידה ואת רוצה לקבל הסבר מפורט על רקע גנטי של אוטיזם, תבקשי הפניה ליעוץ גנטי (שרות זה שונה משרות לצורך ביצוע בדיקות גנטיות).

קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי, והייתי בייעוץ במעבדה של קופ"ח אמנם ההפנייה נשארה אצלי כי העובדת במעבדה כלל לא ביקשה אותה.
אבל ישבנו אצלה בעלי ואני אמרנו את מוצאנו והיא הסבירה לנו לפי תוצאות הגנומטר מה עלינו לעשות עשינו את הבדיקת הללו: פיגור שיכלי על רקע תסמונת x שביר, ניוון שרירים מסוג sma, ציסטיק פיברוזיס וחירשות- הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30).
הבחורה שייעצה לנו שאלה אם יש לנו מקרה חריג במשפחה הקרובה אמרנו לה שלא, ורק שלאמא של בעלי יש בת דוד שנולד לה ילד עם אוטיזם אז היא אמרה שזה רחוק מדי, ואז כשהגענו להוריו התבהר לנו שמדובר בבת דודה של בעלי שנולד לה בן עם פאוטיזם ועוד בת דודה של בעלי מהצד השני מצד האבא שגם לה יש ילד עם אוטיזם ואני פשוט לחוצה מזה מאוד.
היום התקשרת שוב למקום שבו עשו לי את הייעוץ ואמרו שהם שאלו אותי אם יש לנו מישהו בקרבה ראשונה עם מחלה או משהו בשביל הסטטיסטיקה, לא הבנתי מה זה אומר, אבל הבחורה אמרה שאין לה מה לציין ושזה לא משמעותי.
מה את אומרת כדי להתקשר מחר ולבקש שתציין את זה?
עשיתי את הבדיקות לפני כשבועיים.
ואם לא אז למי לפנות?
סליחה על כל השאלות ותודה אני פשוט בלחץ.

שלום,

כפי שכתבתי, אין בדיקות נוספות רגילות שניתן לבצע עקב הסיפור המשפחתי. במידה והיתם בייועץ גנטי, אין צורך לחזור.

קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי, והייתי בייעוץ במעבדה של קופ"ח אמנם ההפנייה נשארה אצלי כי העובדת במעבדה כלל לא ביקשה אותה.
אבל ישבנו אצלה בעלי ואני אמרנו את מוצאנו והיא הסבירה לנו לפי תוצאות הגנומטר מה עלינו לעשות עשינו את הבדיקת הללו: פיגור שיכלי על רקע תסמונת x שביר, ניוון שרירים מסוג sma, ציסטיק פיברוזיס וחירשות- הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30).
הבחורה שייעצה לנו שאלה אם יש לנו מקרה חריג במשפחה הקרובה אמרנו לה שלא, ורק שלאמא של בעלי יש בת דוד שנולד לה ילד עם אוטיזם אז היא אמרה שזה רחוק מדי, ואז כשהגענו להוריו התבהר לנו שמדובר בבת דודה של בעלי שנולד לה בן עם פאוטיזם ועוד בת דודה של בעלי מהצד השני מצד האבא שגם לה יש ילד עם אוטיזם ואני פשוט לחוצה מזה מאוד.
היום התקשרת שוב למקום שבו עשו לי את הייעוץ ואמרו שהם שאלו אותי אם יש לנו מישהו בקרבה ראשונה עם מחלה או משהו בשביל הסטטיסטיקה, לא הבנתי מה זה אומר, אבל הבחורה אמרה שאין לה מה לציין ושזה לא משמעותי.
מה את אומרת כדי להתקשר מחר ולבקש שתציין את זה?
עשיתי את הבדיקות לפני כשבועיים.
ואם לא אז למי לפנות?
סליחה על כל השאלות ותודה אני פשוט בלחץ.

קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי, והייתי בייעוץ במעבדה של קופ"ח אמנם ההפנייה נשארה אצלי כי העובדת במעבדה כלל לא ביקשה אותה.
אבל ישבנו אצלה בעלי ואני אמרנו את מוצאנו והיא הסבירה לנו לפי תוצאות הגנומטר מה עלינו לעשות עשינו את הבדיקת הללו: פיגור שיכלי על רקע תסמונת x שביר, ניוון שרירים מסוג sma, ציסטיק פיברוזיס וחירשות- הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30).
הבחורה שייעצה לנו שאלה אם יש לנו מקרה חריג במשפחה הקרובה אמרנו לה שלא, ורק שלאמא של בעלי יש בת דוד שנולד לה ילד עם אוטיזם אז היא אמרה שזה רחוק מדי, ואז כשהגענו להוריו התבהר לנו שמדובר בבת דודה של בעלי שנולד לה בן עם פאוטיזם ועוד בת דודה של בעלי מהצד השני מצד האבא שגם לה יש ילד עם אוטיזם ואני פשוט לחוצה מזה מאוד.
היום התקשרת שוב למקום שבו עשו לי את הייעוץ ואמרו שהם שאלו אותי אם יש לנו מישהו בקרבה ראשונה עם מחלה או משהו בשביל הסטטיסטיקה, לא הבנתי מה זה אומר, אבל הבחורה אמרה שאין לה מה לציין ושזה לא משמעותי.
מה את אומרת כדי להתקשר מחר ולבקש שתציין את זה?
עשיתי את הבדיקות לפני כשבועיים.
ואם לא אז למי לפנות?
סליחה על כל השאלות ותודה אני פשוט בלחץ.

אין לי מושג איך זה שילש את עצמו
מחכה לתשובה.

ניתן לבדוק ב-FISH בבדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. היות ומרבית הסיכויים שהעובר תקין, עדיף בדיקת מי שפיר שאומנם מעט יותר מאוחרת, אך הסיכון בה להפלה עקב הבדיקה משמעותית יותר קטן מאשר בסיסי שיליה. במקביל, ניתן לעשות גם אולטרסאונד מכוון לחיך ו-ECHO לב עובר

1. ניתן בשבוע 12 לבצע בדיקת שקיפות עורפית חוזרת לוודא את המימצאים.
2. בהנחה שמדובר בשני עוברים עם שתי שליות ושקים נפרדים, אכן החלטה לבצע דיקור רק לעובר עם השקיפות המוגברת הינה החלטה אפשרית וסבירה.
3. אם עקב הדיקור תיגרם הפלה, התכווצויות הרחם עלולות בסיכון גבוה לגרום להפלה גם של העובר השני.
4. בארצנו הקדושה, אם קיימת מחלה קשה בעובר ניתן להפסיק הריון בכל שלב במהלך ההריון - באישור של ועדה מיוחדת. לאור זאת, ניתן לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר בשלב מאוד מאוחר בהריון - שבוע 30 ואילך.
היתרונות בכך:
- אם הדיקור יגרום לירידת מים או התכווצויות משמעותיות תיגרם לידה מוקדמת ולא הפלה.
- אם הבדיקה תהיה תקינה - לא הפסדת דבר מהעיכוב
- אם הבדיקה לא תקינה, ניתן עדיין לעשות הפסקה מאוחרת - בהזרקת מלח לעובר החולה - וכך לגרום לכך שרק העובר התקין ייולד חי.
החסרונות בגישה זו הם:
- היכולת האישית שלך לעמוד רגשית בהפסקת הריון בשלב מאוחר אם תזדקקי לכך. זה דבר שרק את יכולה לדעת.
- יש סיכונים שבכל זאת קיימים בבדיקת מי שפיר גם בשבוע מאוחר - כולל סיכונים בפגות.
- חשש שתלדי מוקדם ללא קשר לדיקור (כפי שקורה לעתים בהריון תאומים) ולפני שיבוצע הדיקור.
מעבר למעקב אולטרסאונד טוב ניתן לבצע גם ECHO לב עובר - שכן בחלק משמעותי מהבעיות הכרומוזומליות כגון תסמונת דאון מופיע מום לב כלשהו. יחד עם זאת במעל 50% ממומים אלו אין בעיה בלב, כך שבדיקה זו בשום אופן לא מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר.
בכל מקרה, האמור מעלה איננו מהווה תחליף ליעוץ גנטי. עצתי לך לפנות ליעוץ גנטי וללבן את אפשרויות ועיתוי הבדיקה הן ביעוץ גנטי והן עם רופא הנשים שלך.

תודה רבה נתת לי חומר למחשבה שלא ידעתי וזה מאד עוזר. אני בכל זאת רוצה להתעכב על ממצאי הבדיקה: האם שיקוף עורפי של 2.5 נחשב ללא תקין?

תלוי בשבוע ההריון. ובכל מקרה גבולי

ראשית צריך לדעת באיזו מחלה מדובר ומה המוצא של נותנת תרומת הביצית. ייתכן שהמחלה נדירה בארץ המוצא של התורמת ולכן אולי החשש למחלה בעובר מזערי מלכתחילה. אם המחלה קיימת בארץ המוצא של התורמת, ניתן על פי המוצא שלה לדעת מה כושר הגילוי של המחלה ביוצאי ארץ זו. אם כושר הגילוי משמעותי, ניתן לעשות בדיקת מי שפיר ולבדוק אם העובר לא נשא, נשא או חולה. תשובה של חולה תהיה ודאית. תשובה של בריא תהיה עם אמינות מוגבלת - על פי מידת כושר הגילוי של נשאי מחלה זו בארץ המוצא של התורמת. בכל מקרה, עליך לפנות ליעוץ גנטי עם תשובת בדיקת הנשאות שלך ומידע רב ככל האפשר לגבי המוצא של התורמת.

יש צורך ביעוץ גנטי, אך לרב ניתן לקבל זכאות גם לאחר דיקור מי שפיר (במידה ולא היה תור ליעוץ גנטי לפני הדיקור) - תבררי עם קופת חולים שלך.

מול כל מרפאה יש לפעול על פי הרוטינה של אותה מרפאה. הדרישה של בני ציון נשמעת סבירה בהחלט אם הפרוצדורה תהיה אצלם, כי ברצונם לוודא מראש שהבדיקה על העובר תעבוד היטב במעבדתם על ידי זה שיבדקו קודם על דגימת דם שלך.
מכאן, שאם הפרוצדורה תבוצע בבני ציון יש לפעול בדיוק על פי הנחיותיהם. הם גם ידעו את משך הזמן לתשובת הבדיקה אצלם.
לחילופין, את יכולה להבנתי לעשות את הבדיקה בעפולה.

עדיין לא קיבלתי תגובה,לא משנה מי עונה,הכוונה היתה לשניכם ,למרות שהשאלה הופנתה לפרופ',מופנה גם לד"ר לינה באסל.

התוצאה של השקיפות העורפית התקינה חשובה ומשמעותית. ואכן, בדיקת הדם בתאומים פחות אמינה, היות ואין דרך טובה בבדיקה זו לשפוט כל עובר בנפרד.
יחד עם זאת, ההמלצה הסטנדרטית מבחינתנו במקרה כזה בו התוצאות הכוללות הן סיכון 1:114 היא כן לבצע בדיקת מי שפיר, ואת זכאית למימון הבדיקה על ידי הקופה. ההחלטה הסופית - כמו תמיד - כמובן בידייך. וכמובן, את יכולה לפנות ליעוץ נוסף לדעה נוספת......
אם את מחליטה לא לבצע בדיקת מי שפיר, אולי כדאי לשקול גם ECHO לב עובר - שכן במעל 40% ממקרי תסמונת דאון יש מום לב. אך בדיקה זו איננה תחליף למי שפיר.

אחד הרנטגנולוגים אף הגדיר את המחלה כspondylometaphyseal dysplasia

עצתי לך היא לפנות עם כל המידע שברשותך לפרופ' צבי בורוכוביץ במרכז הרפואי בני ציון בחיפה המתמחה בתחום זה.

פרופ בורוכוביץ מכיר אותי מקטנות ,הוא זה שאבחן לראשונה את מחלת האקרומיקריק דיספלזיה
כעת כשבאתי בגיל 24 הוא שלל את האבחון הראשוני הוא גם שלל קיום אכונדרופלזיה והיפואכונדרופלזיה
בזמנו בילדות בדק אותי פרופ בר זיו ולפי אבחנתו יש לי spondylo metaphyseal dysplasia

מאחר ואין אבחנה חד משמעית לא אוכל לעשות הליך של ברירת ביציות
על כן אני פונה להליך אלטרנטיבי של אבחון בשלב העוברות
וכאן אני פונה אליכם
האם יש אפשרות לקבוע או לגלות בשלב העוברות קיומה של התסמונת
קראתי שיש מחלות שלד או סחוס שניתן לזהות כבר ב3 חודשים הראשונים להריון
האם אפשר לגלות מתוך ידיעה מוקדמת שבמחלה זו יש קיצור גפיים וכן "חוסר אף" וכן החלק העליון של הידיים מה שקרוי "זרוע" קצר בהרבה מהחלק התחתון של היד מה שקרוי "אמה"

ואם גם חלילה שלב זה (איתור בזמן עוברות ) אינו ניתן לביצוע
האם במידה ומביאים לעולם צאצע חולה האם ניתן לאור התקדמות הרפואה היום לתת עוד בשלב הינקות - הורמון או אנזים או קולגן אשר באופן סינתתי ישלים את החסר

אודה מאד מאד מאד לתשובתכם.

המקרה סבוך ליעוץ כאן. המקום הנכון הוא יעוץ גנטי מסודר והאדם הנכון הוא פרופ' בורוכוביץ - עם כל הנתונים הרפואיים שבידייך מכל התקופות - כולל עדכני.

לצערי אין לפרופ בורוכוביץ כל תשובה עבורי
הייתי אצלו לפני מספר חודשים והוא ערך מספםר בדיקות לפני זמן קצר הוא שלח לי מכתב שאין לו שם לתסמונת שלי
מכל מקום הוא שלל א. אכונדרופלסיה
ב. היפואכונדרופלסיה

האם אין דמות רפואית אשר יכולה לעזור לי?

אני מבינה שללא שם לתסמונת שום רופא אולטראסאונד לא יכל לומר לי אם יוכל לזהות את המחלה בשלבי העוברות
אני אינני רוצה להביא לעולם צאצא אשר יסבול כפי שאני סבלתי , אינני רוצה שיעבור הארכת גפיים , אינני רוצה שיצחקו עליו בילדותו כפי שצחקו עלי

הורי לא ידעו שאני חולה בתסמונת כזו ואיש לא גילה הם בתקופתם גם האולטראסאונד לא היה כל כך משוכלל
אני כן יודעת שאני חולה
אני כן רוצה להתכונן מראש , אני רוצה לחסוך מילדי ומעצמי צער ועוגמת נפש
האם אפשר לקבל הפניה למכון , למעבדה , בארץ או בחו"ל לרופא מומחה רנטגנולוג, אנדוקרינולוג , גנטיקאי לא משנה לי מאיזה תחום ובלבד שיעזור לי בזמן בכל דרך שיבחר , ברירת ביציות , אולטראסאונד מתן הורמונים, אנזימים כל פתרון וכל דרך חיפוש תתקבל בברכה

קשה לי להאמין שרק על פי קביעתו של ד"ר בורוכוביץ תישלל זכותי לנסות להביא ילד לעולם
צר לי באמת צר לי שד"ר בורוכוביץ עם כל רצונו העז לא מצא עבורי פתרון ולמעשה הרים ידיים.
האם אין בכל מדינת ישראל או בעולם כולו מישהו שכן יכל לעזור לי?

שלום,

לא ניתן לענות על השאילות שלך ללא אבחנה מדוייקת.

אני ממליצה לבקש מרופא המטפל (רופא משפחה, אורטופד או גנטיקאי) לשלוח את הצילומים ואת המידע הרפואי שלך ל-European Skeletal Dysplasia Network

http://www.esdn.org/eug/Home

הבדיקה האמינה ביותר מבין הבדיקות שביצעת היא סקר שליש ראשון (סיכון 1:1300) ולאחריה סקר שליש שני (1:479), והסטטיסטיקה האמיתית היא ביניהן (ניתן לחשב ביעוץ גנטי). סיכון זה הינו מעל זה הצפוי בגילך, אך עדיין לא מאוד גבוה.
החישוב בסקר שליש שני כולל חלבון עוברי - כלל שהערך שלו נמוך הסיכון לתסמונת דאון עולה. זו עובדה סטטיסטית בדוקה, אך ההגיון בכך לא ידוע.
המלצת משרד הבריאות לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר במימון קופות החולים היא כשהסיכון 1:380 ומעלה (כלומר 1:300 וכד') - ואת לא בתחום זה. יחד עם זאת, הסיכון בבדיקת מי שפיר כיום נמוך, ואת בהחלט יכולה להחליט שלא לקחת סיכון לתסמונת דאון ולבצע בדיקת מי שפיר במימון עצמי בהשתתפות הקופה. זה גם ייתן לך תשובה סופית בעניין זה וגם ירגיע אותך להמשך ההריון. השיקולים מאוד אישיים - האם היו קשיים בכניסה להריון, היכולת להתמודד עם ילד בעייתי אם ייולד וכדומה. ניתן ללבן זאת עם בן הזוג, ביעוץ גנטי או עם רופא הנשים - ובכל מקרה, לקבל החלטה בהקדם.

שלום עדי,

הנושא לא מתאים לאינטרנט, הוא מורכב מאוד, עדיף לדבר במסגרת יעוץ גנטי

את יכולה לפנות למכון הגנטי בבית חולים שניידר, תל השומר, הדסה, אסף הרופא או כל מכון גנטי אחר אחר.

רק לא לוולפסון..."הן" נותנות שירות גרוע, בירוקרטי, מזלזל ומתנשא והכי גרוע, לא מקצועי.
כשהייתי צריכה בירור המשך לבדיקות גנטיות בנוגע לטרנסלוקציה תורשתית הגענו אליהן ונדרשנו לכל מיני פרוצדורות טרום פגישה עם יועצת גנטית (שהיא לא גנטיקאית) שלא מסבירה כלום ורק מטיפה ומורה (איך לא ידענו שיש טרנסלוקציה מאוזנת, נו נו נו ואנחנו בהריון) היא אמורה להחליט אם בכלל יורשה לנו לדבר עם "הגנטיקאית" (מנהלת המח')
לא מקצועיות - חברה הייתה צריכה להגיע אליהם לבדיקה ועברה את כל הטררם מבלי שידעה את מה שאני עברתי, היא הייתה צריכה לבדוק בנוגע לבעיה גנטית אצלה והיועצת הגנטית (אולי מירי שמה) אמרה לה: בשביל מה את צריכה לדעת ? מה זה יתן לך ?

למזלנו יש רפואה ויש רפואה...
קבענו באיכילוב, שלחנו קצת מידע מקדים בפקס עם מכתב מקדים, ענתה לנו מזכירה שקבעה תור לגנטיקאי, נפגשנו עם הגנטיקאית ס.המחלקה שבנתה פרופיל גנטי ואח"כ גם עם המנהל שהסבירו בסבלנות ועודדו לשאול שאלות, תשובות בשיא המהירות...

גם הערכים וגם התוצאה הסופית תקינות לחלוטין

עניתי לך.

את יכולה להיכנס להריון ולהביא ילדים בריאים לחלוטין. את הסיכון הקשור לגיל ולמוזאיקה של טרנר אפשר לבטל לחלוטין על ידי בדיקת מי שפיר. הסיכויים להביא ילדים בריאים מצויינים!

קשר בין ריבוי מי שפיר לבעיות כרומוזומליות קיים, מומלץ לשלול בעיה כרומוזומלית על ידי בדיקת מי שפיר (במידה ויועץ גנטי ממליץ לכם לבצע את הבדיקה).