פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

הליכה על קצות האצבעות toe walking הינה תופעה שכיחה בילדים בראשית הליכה ולרוב חולפת עד גיל 3 שנים. מעבר לגיל זה על הילד להבדק ע"י רופא לצורך בדיקה נוירולוגית והתפתחותית.

יש לציין כי גם בגיל זה מדובר ברוב המקרים בתופעה התנהגותית, בעיקר בילד בעל התפתחות תקינה כפי שתארת, אך לעיתים הליכה זו מתלווה למחלות נוירולוגיות כגון שיתוק מוחין ואוטיזם ולכן מטרת הבדיקה הנוירולוגית היא לשלל סימנים למחלות אלו.

קודם כל סביר להניח שאת מבוגרת והאתר הוא לנוירולוגיה ילדים. במקרה שלך למרות שיש מקום לנסות ולהפסיק טיפול לאור העובדה שאת חופשית מהתקפים למעלה מחמש שנים רצוי שאת ההחלטה כולל קצב ההורדה תקבלי עם נוירולוג המכיר אותך היטב ואת אופי הפרכוסים ותמונת ה-EEG לפני הניתוח ותוך מעקב .זה לא סביר לקבל על כך יעוץ באינטרנט ויהיה לא אחראי לתת עצות חד משמעיות בערוץ אינטרנטי

על פניו נראה שלילדך התנהגות סטראוטיפית שאינה מאוד שכיחה אך קיימת בילדים ובתבנית שאת מתארת כולל נפנופי ידים ומתיחת ורקיעת רגליים בעיקר בעת התרגשות ,התלהבות וציפיה למשהו שעומד לקרות (חיובי לרוב) למרות שלא מדובר בתופעה מאוד שכיחה היאאינה מעידה על מחלה, אלא על דרך תגובה יחודית, בחלק מהמקרים חולפת עם הזמן בחלק מתמתנת, בחלק משנה עוצמות ובחלק מתחלפת בטיקים. אין טיפול תרופתי יעיל למצב זה ואין מקום להעיר לו כיוון שזהרק יגביר מתח עם הגיל ילמד דרכים לבלום את התופעה אם מוגזמת בעיקר בחברה.

תסמונת טורט הינה שילוב של טיקים מוטוריים וקוליים מסוגים שונים ומתחלפים המופיעים בילד ונמשכים ברצף או לסרוגין מעל שנה כאשר גיל ההופעה מתחת לגיל 10 שנים. את מתארת רק טיקים מוטוריים ומשיכת החולצה אינה אפילו ממש טיק אלא איזהי התנהגות חזרתית, שנמשכת כ-10 חודשים כך שהגדרה זו אינה תואמת את ביתך בשלב זה. לגבי הפנייה לנוירולוג זה לשיקול דעתך על פי התאור רוב הסיכויים שאין כאן ופעה חולנית משמעותית ולא יוצא טיפול תרופתי אבל לעתים הפניה לנוירולוג מרגיעה ועוזרת לכולם.

להילה שלום
הפורום מיועד לפניות בתחום נוירולוגית ילדים
אני מציעה לך לפנות לנוירולוג מבוגרים ורופא עור

כאבי ראש שמעירים משינה ומלווים בהקאה דורשים בדיקת נוירולוג ילדים.
אני מציע שתפנה שוב לנוירולוג שלך שיבדק את הילד שנית ויקבע את האבחנה.

כבר עניתי. הפורום הועד לנוירולוגיה ילדים ולא לטפל בבעיות של מבוגרים .כדורים יש לקבל רק מרופא מטפל ולא דרך הפורום .
ד"ר בן זאב

גם התאור של הארועים וגם תאור האיאיגי מתאים לכך שיש לילדה ככל הנראה אפילפסיה מסוג אבסנס כלומר בארועים שבהם בוהה, מתנתקת וכו וככל הנראה גם בארועי ההרטבה ישנו ניתוק אפילפטי. הארועים עצמם אינם מסוכנים אלא אם קרים בסיטואציה שמסכנת אותה(על סולם גבוה) אך רצוי לטפל בהם בטיפול תרופתי שניתן רק עלי ידי נוירולוג ילדים

תודה רבה כן זה מה שתארנו לעצמנו האם מכונות השמועות שיש סיכוי שזה סוג שיכול לחלוף לצמיתות או לחילופין האם זה יכול להתפתח לתופעות של פרכוסים שונים מלבד העיניים הבוהות שיש לה כיום ושוב תודה עעל המענה המהיר

אבסנס אפילפסי של הגיל הצעיר (פיקנולפסיה) אכן לעתים קרובות (מעל 50% ) חולפת עם הגיל (אבל יכול להמשך מספר שנים) ולרוב לא מלווה בפרכוסים אחרים למרות שהסיכוי לפרכוסים כלליים "גדולים" גבוה מהאוכלוסיה הרגילה והם יכולים להופיע גם שנים אחר העלמות הניתוקים

תסמונת לנוקס גסטו היא תסמונת אפילפטית כלומר מוגדרת על פי סוג ההתקפים , אופי ה-EEG שבין ההתקפים והתמונה הכללית של הילד. במקרה זה כוללת התקפים כלליים טונים קלוניים, התקפי ניתוק לא טיפוסיים והתקפים טוניים בשינה (אבל יכולה לכלול גם התקפים אחרים. ) EEG אופייני וירידה קוגניטיבית אצל הילד.יכולה להתחיל מסביבות השנה השניה -שלישית לחיים אל לעתים מאוחר יותר (עד סוף עשור ראשון). התסמונת אינה תסמונת במובן ה"גנטי" למרות שהגורמים לה יכולים להיות גנטים כגון טוברוס סקלרוזיס, תסמונת אנגלמן אך גם גורמים אחרים.
זוהי תסמונת אפילפטית קשה יחסית ומורכבת לטיפול אך יש ילדים שמגיבים לפחות זמנית לשילובים תרופתיים מסויימים כולל תרופות חדשות, בחלק מהמקרים תגובה טובה לדיאטה קטוגנית, קוצב וגלי. רק במקרים שיש מקור יחיד לפרכוסים ניתן לטפל ניתוחית. יכול להיות שיפור בשליטה בהתקפים עם התקדמות הילד תפקדוית אבל חלק ניכר מהילדים סובלים מלקות התפתחותית. דווקא במקרים שהתסמונת מופיעה מאוחר יותר הפרוגנוזה טובה יותר.

תודה על תשובתך המפורטת. יכול להיות שלבני בן ה-15 עם פיגור קשה תאובחן רק עכשיו כלומר האפילפסיה החלה התפרצה רק בגיל 14 בערך. אילו תרופות לדעתך כן מגיבות היטב ל"מצב זה"

קצת מוזר שתמונת לנוקס גסטו תתחיל בגיל 4 (מאוד חריג) סביר שאו שהתחילה קודם או שהמחלה האפילפטית הינה ואריציה על הנושא. .לאור זאת התרופות שמתאימות תלויות בסוג הפרכוסים ובאופי ה-EEG ולכן איני יכולה לענות תשובה מפורשת.
האם נמצאה סיבה ברורה לפיגור אצל בנך?

בני לא מאובחן לגבי הפיגור. ברשותך רק עוד שאלה : כתבת שיש ילדים עם תסמונת זו שמגיבים לפחות זמנית לשילובים תרופתיים, האם יש מצב שנגיע לתרופה מתאימה ויהיה "שקט" מפירכוסים ואח"כ שוב נתחיל מסכת מההתחלה? למה כוונתך ?

אכן כך בהחלט יכולה להיות תקופת רגיעה אורכה יכול להיות שונה בין מקרה למקרה והרבה פעמים לאחר תקופת רגיעה ישנן התלקחויות נוספות. לגבי בנך מכיוון שהבנתי שהפרכוסים החלו רק בגיל 14 (אם הבנתי נכון) האבחנה קצת שונה לדעתי ואולי גם המהלך ואני חושבת שבמקרה זה חשוב להבין מהי סיבת הפיגור אם לא נעשו עדיין כל הבדיקות כדי לבדוק אם ישנו קשר ישיר בין סיבת הפיגור למחלה האפילפטית.י

לפי אופי הפניה נראה לי שלא מדובר בגיל הילדות. בן כמה אתה/את?

אני לא ילד אני בן 18 אשמח אם תפנו אותי לפורום המתאים או שתוכלו להתת לי עצה בלי קשר

שכחת אותי ;

אין כל סיבה שמוסיקה שקטה וללא "הפתעות"מקפיצות כגון קטעי חצוצרה ותופים מפתיעים היכולים לעורר באופן פתאומי יזיקו לשנת התינוקכגון

התמונה נשמעת מורכבת ולא ניתן לחוות דיעה לגבי הפגיעה הנוירולוגית אם בכלל ישנה כזו. וזה יהיה לא הוגן לענות לשאלותיך באתר ללא בדיקתה של הילדה. את צריכה לקבל יעוץ של גנטיקאי ונוירולוג ילדים על מצבה של ילדתך. נוירולוג גם יצטרך להחליט אלו בדיקות נוספות לבצע כדי לקבל תמונה טובה יותר לגבי האם ומהי המעורבות הנוירולוגית (EEG,MRI) . גם ההחלטה לגבי בטיחות החיסונים צריכה להעשות בתאום עם רופא ילדים או נוירולוג ילדים המכירים את התינוקת.אם את מתרשמת שאינה שומעת בקשי בדיקת BERA נוספת לאחר בדיקת רופא הילדים את הילדה .

מיגרנה הינה "מחלה " (אינה ממש מחלה בעיני) המאופיינת בארועים חוזרים של כאבי ראש שלהם מתווספים תסמינים שונים שאופיים קובע את סוג המיגרנה כולל בחילות, הקאות, טשטוש ראיה, ראיית פסית וצבעים, ראיה כפולה קושי לשאת אור או רעש בזמן הכאב. (ולעתים תופעות מורכבות יותר) כל התופעות הינן תופעות חולפות הנעלמות לאחר מספר שעות (נדיר ימים) ויכולות להשנות ממספר פעמים בשבוע עד מספר פעמים בחיים בכלל.
כדי לאבחן מיגרנה צריך הילד /ה להבדק רפואית על ידי רופא הילדים או נוירולוג ולהיות רגועים שהבדיקה הנוירולוגית תקינה לחלוטין, צריך שיהיה סיפור חוזר של כאבי ראש שלא השתנה בתקופה האחרונה, הרבה פעמים יש סיפור משפחתי דומה אצל הורים וכו'. וצריך שבין כאבי הראש הילד/ילדה יהיו חופשיים מתלונות.
במצב זה סיפור ובדיקה נוירולוגית בלבד מספיקים לצורך האבחנה ולא נדרש ביצוע כל בדיקות אחרות כיוון שאין כל בדיקה המוכיחה מיגרנה אלא רק בדיקות השוללות גורם אחר לכאבי הראש.

FRONTAL BAND HETEROTOPIA הינה הפרעה מולדת במבנה המוח הגדול שבה חלק מהנוירונים בשלב התפתחותי מוקדם של המוח לא נדדו מאזור חדרי המוח לכיוון קליפת המוח באופן מלא אלא "נתקעו" כרצועה בתוך החומר הלבן (סיבי הנוירונים) וזאת בגלל הפרעה גנטית שהביאה לכך שאחד החלבונים האחראים לנדידה זו אינו תקין. הביטויים הקליניים הם בד"כ איחור התפתחותי מוטורי וקוגניטיבי בחומרות שונות (בבנים) ולרוב מחלה אפילפטית שוב בחומרות שונות. הגן העיקרי האחראי לתמונה זו הינו גן הנקרא DCX או DOUBLE CORTIN הנמצא על כרומוזום ה-X ובד"כ מורש מאם לילדיה כך שהבנים פגועים הרבה יותר מהבנות והאמהות יכולות להיות לחלוטין ללא סימפטומים למרות שבחלקן ניתן לזהות ב-MRI רצועה דומה צרה בהרבה. (יש נשים עם בעיות כתוצאה מפגיעה בגן זה) מכיוון שזהו גן המורש מאם לילדיה והינו גן "דומיננטי" על כרומוזום ה-X הסיכוי לחזרה בבנים ובנות הינו 50% י(כשבנות יכולות להיות לחלוטין לא סימפוטומטיות) ולכן יש חשיבות בביצוע הבדיקה. הבדיקה אינה מבוצעת בארץ ועל פי הידוע לי מבוצעת בחו"ל רק בתשלום (ישנה אולי מעבדת מחקר באיטליה שתעשה זאת ללא תשלום אך זמן התשובה שלהם איטי עד בלתי נסבל) אני מניחה שהנוירולוג או הגנטיקאי שהעלו את האבחנה יוכלו לסייע לכם במשלוח הבדיקה אם תתחייבו לשלמה.
)

את מתארת תופעה המצריכה בירור ורצוי בטווח הימים-שבועות קרובים.ייש אבחנה מבדלת למה שאת מתארת ולדעתי הדבר דורש בהחלט בדיקה של נוירולוג ילדים. אם התופעה מאוד תכופה סביר שהוא/היא יראו אותה בעת הביקור במרפאה ויוכלו להיות יותר מדויקים לגבי האבחנה .אם הארועים פחות תכופים והסיכוי לראות אותם במרפאה נמוך רצוי שתצלמו בוידאו את הארועים. אפשרות נוספת אם התור לנוירולוג מתעכב שתבקשו מרופא המשפחה שיפנה אותכם ל-EEG בערנות (אין צורך בתרשים בשינה) ותגיעו איתו אל הנוירולוג כיוון שיכול להיות שמדובר בנתקים" חשמליים" אך גם בטיקים או הפרעת תנועה אחרת. לא נראה שמדובר במשהו הרגלי או התנהגותי בלבד .