פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

שלום רב
שמתי לב שהיום בני בן ה-8 חודשים קם משינה רועד כולו רעידות קלות. זה נמשך דקות ארוכות וזה הדאיג אותי מאוד. יש לציין שהוא הוציא היום בבוקר שן ראשונה וגם היה עם חום
מה זה יכול להיות?
תודה

שלום רב
לבני שכיום הוא בן 9 שבועות עשו בדיקות גנטיות והתוצאות שהגיעו הן
LAMA2 VARIANT 1 TRANSITION A>G
NUCLEOTIDE POSITION 8528
CODON POSISTION 2843
AMINO ACID CHANGE ASPARAGine >serine
dna variant type variant of unkown signficance heterozygous
רציתי לדעת מה פרוש השינוי בגן והאם אפשר לדעת לאיזה מחלה המוטציה בגן יכולה לגרום ומה יכולה להיות הסיבה לשינוי
ברצוני לציין שאני נושאת ליידן פקטור 5 תינוקי נולד בשבוע ה 37 ובשבוע הראשון הוא כמעט לא זז ואכל מזונדה ומכוסית ולא בכה לאחר 3 שבועות הבאנו אותו הבייתה ומאז הוא אוכל מבקבוק מזיז ידיים ורגליים אך יש לו קושי בלהחזיק את הראש לפני כ שלושה שבועות הוא התחיל להשמיע קול וכשעושעם לא טרפיה הוא מתלןנןן ואפילו בוכה. שלשום עשו לו ברית מילה והוא בכה קצת וכשהמוהל בדק אותו אתמול הוא כבר בכה חזק.
מחה לתשובתכם
בתודה רונית לוי

כשבני היה בן 5 היו לו טיקים (מצמוץ עיניים, משיכת אף והשמעת קולות) התסמינים נמשכו בערך שלושה חודשים ופסקו.לאחר שלוש וחצי שנים ,חזר לו מצמוץ עיניים המצמוץ מהיר ובנוסף ישנה סגירת עיניים חזקה ,להבדיל מפעם קודמת העיניים אדומות וישנה נפיחות מתחת לעיניים וכמו כן גם בשינה הוא ממצמץ.
ברצוני לדעת האם תןפעות אלה מעידות על טיקים או תופעות אחרות?ואם יש צורך בטיפול?

האם ייתכן כי תרופת הפלבאמט גורמת לבעיית שליפת מילים?
ובכלל, ברגע שהתחלנו עם התרוופה נראתה השתפרות ניכרת במצבו של בני. אולם אט אט יורדת ההשפעה למרות שהעלינו במינון.
אשמח לכל הארה בנדון

שלום,
בת 31.4, אמא לילדה בת שנתיםם וחצי, הריון והתפתחות תקינים. כעת אני בהריון שני, והחלבון העוברי יצא גבוה- 3.34MOM. סקירה בשבוע 18+3 ובשבוע 16+1 לא הראו כל ממצא פתולוגי, הראשונה רגילה והשניה מורחבת+מע' העצבים והכליות. הן נעשו אצל ד"ר פרונגלס ופרופ' הרמן בהתאמה.
הייתי מאד רגועה בהריון הזה, עד לתוצאות הבדיקה שגרמו לי לחרדה גדולה, ורציתי לדעת כמה דברים בעזרתכן...
האם יש קורלציה בין ערכו של החלבון העוברי לתופעות נורולוגיות שונות? (אפילפסיה, אוטיזם, פיגור או כל דבר אחר).
האם חסר בח.פולית מקושר למומים פתוחים בלבד או גם להפרעות נוירולוגיות אחרות כמו אוטיזם, פיגור וכו'?
כמה שכיחים מקרים של חלבון עוברי גבוה שהסתיימו בילד בריא?
אני פשוט בהיסטריה מאז התוצאה הזו...
תודה!

בני בן 8 מוגדר כחולה אפילפסיה מגיל 6 ונוטל תרופה בשם אוספולוט במיונון של 150 מ"ג מתחילת השנה יש לבני המון בעיות בבית הספר והוא הושעה כבר כמה וכמה פעמים עקב אלימות חוסר הקשבה ובעית התהגותיות קשות שמתבטאות גם בבית רציתי לדעם האם יש קשר בין האפילפסיה לבין ההתנהגות? חשוב לי לציין שההתנהגות האלימה והקללות מגיעות בשנייה כאילו פתאום משהו מסתובב לו בראש והוא נהיה ילד אחר לחלוטין וכשזה נפסק אנו שואלים אותו למה התנהגת בצורה כזאת הוא לא בדיוק יכול לענות.
אם נראה שיש בעיה כלשהי שקשורה למחלה לאן אני צריכה לפנות?

נכדתי בת שנתיים פירכסה עקב חום גבוה לפני כחודשיים. אחרי שבוע היה אירוע דומה. בבבית חולים לא מצאו משהו יוצא ספציפי וגם בדיקת איאיגי יצאה תקינה. היום אירע לה אירוע דומה. ביתי התקשרה לפרופסור מרמב"ם שמטפל בה שענה לה: "זה לא נוראה, אפשר לחיות עם זה"!
אני מאוד לא שקטה מהתשובה שנראית לי קצת לא רצינית, ומאוד מודאגת.
אנא, הודעיני איפה אפשר לקבל חוות דעת נוספת.

שלום רב,

בתי בת 4 חודשים וחצי, נולדה בשבוע 36 במשקל 2.400 ק"ג, היקף ראש: 30.4 ס"מ. החל משבוע 32 בדיקות האולטרסאונד אבחנו היקף ראש קטן ומס' ימים לפני הלידה עברנו סקירת מוח אצל ד"ר מלינגר. הסקירה היתה בסדר והרופא טען שרוב הסיכויים שמדובר במשהו גנטי, גם לבעלי יש ראש קטן. בתי מתפתחת יפה מאד לגילה - יוצרת קשר עין, מקשקשת, מתהפכת מהבטן לגב ואוחזת בדברים. יש דבר שמטריד אותנו מאד- בתי אינה בוכה בשביל צרכיה הבסיסיים: היא אף פעם לא בוכה לרעב, אלא משמיעה קולות או נדה בעצבים. היא לא בוכה כשקר לה - השבוע היא הורידה את השמיכה בלילה, מצאנו אותה קפואה. מדוע אינה בוכה? האם יש מקום לדאגה?

יש לציין שבגיל חודשיים היינו בבדיקת נוירולוגית בבית חולים, שהייתה תקינה.כמו כן, היא בוכה כשאינה רוצה לאכול או במפגש עם אנשים מסוימים.

בני בן ה 3 אובחן עם PDD

ב EEG שביצענו על מנת לשלול אפילפסיה,התקבלו הממצאים הבאים:
בעירנות נקלטה פעילות רקע אחורית מסוג אלפא בתדירות של 6.5- 8 מ/שנ' ואמפילטודה של 30-60 מק"ו, מעט בלתי סדירה , מעט יותר איטית מימין.
נחסמת בפקיחת עיניים.
על פני האיזורים הקדמיים נקלטה פעילות אלפא וטטאמעט איטית יותר מימין.
בנמנום ושינה נראתה האטה כללית מוגברת, יחסית סימטרית.
בשינה נרשמו גלי ווטרקס וכישורי שינה סימטקריים.
ללא שינוי בגירוי אור.

לא נקלטה פעילות אפילפטיפורמית

לסיכום: תרשים בלתי תקין בשל האטה קלה מתמשכת על פני המיספרה ימנית.

אשמח להסבר על מה מדובר

שלום,
.
ביתי לינוי בת שנה והבחנתי אצלה לעיתים רחוקות עיוותים בפנים שנמשכים כדקה .
קשה לתאר זאת במילים - אך אנסה .
היא מותחת את השפתים שלה - פו\תחת את הפה שלה ואף מעקפת בקצת את השפתיים לצד ימין .
כאילו משהו מפריע לה - אולי שריר?? הבחנתי שהיא עושה את זה היא בפוקוס - שאני קוראת לה היא מסתכלת עלי ומפסיקה לעשות את זה .
השבוע בנוסף ניתקלתי במשהו חריג נוסף.
בשעה 23:00 לפתע היא קמה ( יותר נכון באמצע שינה נראה לי כי היא לא קמה פיזית)
בוכה עם הפה פתוח ולא יכלה לסגור אותו והכל של הבכי היה שונה לגמרי ממה שבדרך כלל. כאילו היא לא יכלה לסגור את השפתיים וזה כאב לה וזה נמשך כ - 10 דקות- אני לא צכירה לתאר לך את ההיסטריה שנכנסתי - פשוט לא הצלחתי להרגיע אותה - כמה שקראתי לה בשמה וניערתי אותה פיזית ,רק שעשיתי לה רוח לפנים מספר פעמים היא התאפסה על עצמה כאילו כלום לא קרה ותוך שתי דקות נרדמה לי בידיים

אחרי המקרה הזה אמרתי שאולי שיש קשר בין התופעה שתיארתי לך לעיל.
אשמח לקבל את הייעוץ שלך בתחום.
בברכה,

אמא של לינוי

שלום רב,

לבני בן 9 חודשים התפתחות תקינה עד כה, מתיישב לבד, מחייך חברתית כבר מגיל 4-5 חודשים , מחזיק כוס ושותה לבדו. עוד לא זוחל אבל עומד על ארבע ומנסה להתרומם ע"י אחיזה בסורגי המיטה. מסוגל גם לאחוז בחתיכות קטנות של מזון ששמים לו כמו חתיכות לחם בצלחת. יש לו תנועה שהוא אוהב לעשות של נידנוד קדימה ואחורה, שקיימת כבר לפלות חודשיים שלושה שמדאיגה אותנו מאוד. גם אוהב כשהוא שוכב, לרקוע ברגליו על המזרן. האם תנועה מסוג זה אמורה להדאיגנו ? האם מכוון להפרעה התפתחותית ?
הוא יוצר קשר עין כבר מגיל מאוד צעיר, עוקב, מזהה וכו'

נולדו לי תאומים מפונדקאות בהודו. בטיפת חלב עשו להם בדיקות ואמרו לי שיש להם רמת מיתאנין גבוה. בקופ"ח עשו להם בדיקות ולבן הכל תקין ולבת גם חוץ מרמה גבוהה של CARNITINE 54.
נטרמה בין 30-50
לדעתכם אני חייב נוירולוג?
חומצות אמינו תקין
CARNINTINE FREE 43.1 נורמה 25-45

בתי נולדה בשבוע 33, וע"י בדיקה אקראית בפגייה נמצא אוטם בהמיספירה שמאלית בחלק הלבן של המוח .ההשלכות שבאות לידי ביטוי הן חולשה זעירה ביד ורגל שמאל, אך בקושי רואים משהו כשהיא הולכת.

היום בתי היא בת 3.

ברצוני לשאול האם צפויות השלכות נוספות כתוצאה מהאוטם הזה? בעלי ואני נורא חוששים ומודאגים.

שלום,
הבן שלי בן 8 סובל בשבועיים האחרונים מכאבי ראש חזקים כל יום מהבוקר כשהוא קם עד כשהוא הולך לישון.
היינו אצל רופא ילדים ששלח אותנו לצילום סינוסים- תוצאה תקינה
בדיקות דם מקיפות - תוצאה תקינה
אנו אובדי עצות הילד סובל ללכת לבי"ח

עזרה בפענוח תשובת בדיקה
הבדיקה בוצעה בשינה
התקבל תרשים בעל רקע איטי בלתי סדיר גבוהה מתחום מורכב מגלי דלתא וטטא סימטריים בלתי סדירים בתדירות 4-6 הרץ מתאים לשינה שלב 2-3 ולגיל
נירשמה פעילות כישורית ו k complex סימטרית
רקע זה הופרע לעיתים קרובות ע"י התפרצויות גלים חדים גבוהיי מתח וסינכרונים לעתים בסדרות קצרות בתדירות 4 הרץ

אודה לכם על העזרה בהבנת התשובה לציין שמדובר בפגית לשעבר שעברה גם דימום דרגה 2
בבדיקת מעבדת שינה התקבלו 33 אירועים נשימתיים שמתאים לתסמונת דום שינה קל