פורום אולטרסאונד בהריון, שקיפות עורפית - יש לך שאלה?

בטא 14 יום לאחר השאיבה: 75
בטא 16 יום לאחר השאיבה: 273

רוני שלום
שק הריון תוך רחמי אמורים לראות כבר ב 5 שבועות ואף מוקדם יותר. בשבוע 6 + כבר מודגם קוטב עוברי עם דופק. הנתון שלא הודגם אצלך שק הריון יכול לנבוע מכך שבכל זאת הריון צעיר מזה המחושב, ההריון ממוקם מחוץ לרחם (הריון חוץ רחמי) וההריון הפסיק התפתחותו מוקדם מאוד ולכן לא רואים אותו
בדיקת בטא בדם יכולה לתת קנה מידה לגבי תקינות התפתחות ההריון ובשילוב עם בדיקת האולטרהסאונד לתת הכיוון. אם לא יודגם שק ההריון ברחם שבוע הבא לא מבשר טובות
בהצלחה. שתפי הרופא המטפל שלך בהקדם בתהליך הבירור

בטא מהיום: 11403 (3 ימים לאחר US) - הכפלות תקינות +
פרוג' מעל 190.
האם יש מצב שבכל זאת תקין? ה-US רק ביום ג'.

רוני
נשמע טוב
עכשו כבר אמורים לראות דופק בבירור
בהצלחה

עדי
האינטואיציה של גדול יותר ברור יותר לא נכונה בשבועות אלה. יכולת תימרון העובר הולכת ופוחתת עם התקדמות ההריון. לא מקובל לבצע בדיקות אקו לב עובר בשבוע 32 אלא אם יש מימצא שמיתגלה פתאום מאוחר בהריון. השבוע שניקבע לך הוא טוב
בהצלחה

רעות יקרה
לגבי האם לזמן את בעלך או לא את תדעי לתת תשובות ברורות יותר מימני. לגבי הפגישה הרי שמעצם היותה ראשונה חשיבותה רבה מאוד . מהווה פגישת היכרות גם עם ההריון , סוגי הבדיקות ועיתויין במהלך ההריון , בדיקה ראשונה בדר"כ כולל אולטרהסאונד.
בהצלחה

שני היקרה
אם הודעת למשטרה אז זה מה שעושים
לגבי המסמכים אם המעקב במסגרת אחת הקופות פשוט פונים לרופא שלך שידפיס את כרטיס המעקב / בדיקות שביצעת בהריון ועימם תלכי בבוא העת לבית החולים לניתוח
בהצלחה רבה

אני מוכנה לצרף צילומי רנטגן

תודה

לצערי עד כה לא קיבלתי כל תשובה
מאד מאד מאד אודהלקבלת מענה מחברי הצוות
בתודה מראש

שלום רונית,
אני מבין שהאבחנה נעשתה קלינית בלבד (להבדיל ממעבדתית-מולקולרית)
ידועים למעלה מ10 סוגים של תסמונת זו. רובן מורשות באופן אוטוזומלי דומיננטי כלומר סיכון של חזרה בצאצאים הוא 50%
אבל יש סוג תורשה שונה התלוי בנשאות בן הזוג
ראי
Schorr, S.; Legum, C.; Ochshorn, M. :
Spondyloenchondrodysplasia: enchondromatosis with severe platyspondyly in two brothers. Radiology 118: 133-139, 1976.
אמנם Spondyloenchondrodysplasia
אבל קיימת חפיפה
Frydman, M.; Preminger-Shapiro, R.; Bar-Ziv, J. :
Spondylometaphyseal dysplasia with 'enchondromatous-like' changes--a distinctive type. (Abstract) 7th Int. Cong. Hum. Genet., Berlin 257-258, 1986.

לכן שאלתי האם האבחנה היא קלינית בלבד

האם הבעיה שלך היתה ברורה כבר בלידה? אם כן, קרוב לודאי שניתן להעלות חשד לחזרה של התסמונת בבדיקת אולטרה סאונד אבל השאלה היא מתי בהריון
יעוץ מפורט תקבלי ביעוץ גנטי מוסדר

רחל שלום רב
ראשית CPC כפי שהוסבר לך אני מניח איננו מהווה מימצא מעורר דאגה /חמור כאשר הוא מימצא בודד ושאר הבדיקה תקינה. היעלמות ה CPC היא מהלך צפוי ויחד עם זאת לא מומלץ לבטל את בדיקת האקו לב .ייעוץ גנטי הוא חלק מרוטינת הבירור ואמנם אינני צופה הפתעות בייעוץ זה אך לא ממליץ לדלג עלייה. בייעוץ זה תידרשי להציג בדיקות קודמות כולל שקיפות עורפית , סקר ביוכימי טרימסטר 1 חלבון עוברי וסקירה אותם לא ציינת כאן ובהתאם יינתן לך הייעוץ הגנטי
בהצלחה

רחל שלום
לא ציינת באיזה שבוע את על פי וסת אחרונה וכן מה הערכת משקל אחרונה שביצעת ובאיזה שבוע?
. בהתאם ניתן יהיה להתייחס

תודה רבה על תשובתך המהירה,

לפי ווסת אחרונה אני בשבוע 35 בערך

ובפעם האחרונה שביצעתי הערכת משקל היתה לפני כחודש וקצת והמשקל היה 1860

ובפעם האחרונה שביצעתי הערכת משקל היתה לפני כחודש וקצת והמשקל היה 1860

ובפעם האחרונה שביצעתי הערכת משקל היתה לפני כחודש וקצת והמשקל היה 1860

שני שלום
אכן לפי מדדדי היקף הבטן ואורך ירך גדולים לשבוע. כניראה שהערכה "רחבת לב " מידי שכן הערכת המשקל שלך לפני חודש תואמת לא רע את שבוע ההריון אז על פי שבוע הריון היום של כ 35. אם אינךסובלת מסכרת לא מאוזנת ואין טעות בגיל הריון הרי לא סביר גודל כזה. לכן בצעי הערכה נוספת בתיאום עם רופא מטפל
בהצלחה

לפי הוסת אני בשבוע 24+7 ולפי us שבוע 22+6. בבדיקת אולטראסאונד אחרונה שהיה לפני שבוע משקל העובר היה 510 גרם.

לגבי חלקה ה 1 של השאלה אין משמעות לדחייה של מספר ימים בביצוע סקירת המערכות
לגבי הצורך בביצוע שקיפות עורפית גם אם יודעים מראש שתבצע בדיקת דיקור מי שפיר הרי שהחלט מומלצת בדיקת השקיפות למרות זאת. בעיקבות שקיפות עורפית מעובה ולא תקינה יש האפשרות לבצע הבירור הכרומוזומלי כבר בבדיקת סיסי שלייה בסמיכות לשקיפות עורפית. כמו כן בבדיקה זו ניתן להתרשם מהעובר באופן שמומים מסויימים ניתנים להדמייה עוד בטרם בדיקת סקירת מערכות מספר שבועות מאוחר יותר. כמו כן שקיפות לא תקינה נימצאת באסוציאציה למומי לב גם אם בדיקת הכרומוזומים תקינה. לכן רצוי לדעת מידע זה כבר בשלב מוקדם
בהצלחה

שכחתי לציין משקל משוער 1500 כמות מי שפיר תקינה.

הממצא החריג היחיד הינו היקף בטן קטן בשבועיים. ממצא זה הינו בתחום הנמוך של הנורמה, ומחייב מעקב לשלילת פיגור צמיחה תוך רחמי. רצוי לחזור על האולטראסאונד לאחר כשבועיים ולהעריך את גדילת העובר. אם עדיין קטן, יש לבצע בדיקות במסגרת היחידה לאם ולילד בביהח.

שלום ד"ר
ביצעתי היום שוב הערכת משקל ושוב יש פיגור של שבועיים בהיקף הבטן
אני בשבוע 33 וההיקף מתאים ל- 31כל שאר האיברים מתפתחים בהתאם לשבוע ההריון
כמו כן המשקל היה לפני שבועים 1500 והיום 1800.
האם צריך להיות במעקב כלשהו? האם זה מעיד על פיגור בהתפתחות?

שלום ד"ר
ביצעתי היום שוב הערכת משקל ושוב יש פיגור של שבועיים בהיקף הבטן
אני בשבוע 33 וההיקף מתאים ל- 31כל שאר האיברים מתפתחים בהתאם לשבוע ההריון
כמו כן המשקל היה לפני שבועים 1500 והיום 1800.
האם צריך להיות במעקב כלשהו? האם זה מעיד על פיגור בהתפתחות?

איני מבין מה הקשר בין צואר הרחם ואולטראסאונד. יש מקום לבדיקה על ידי מומחה לצואר רחם ביחידה העוסקת בנושא במסגרת הקופה.

רוב הסיכויים שהעובר בריא. הפער במדידות אינו משמעותי (בלי קשר להריון העבר), אך יש מקום להתייחס לריבוי המים ועלייך להיבדק על ידי מומחה באולטראסאונד לשלילת סיבה עוברית לריבוי המים. ד"ר ברדין ואנוכי, איננו עובדים עם כללית מושלם, ואינני יודע לגבי ד"ר שרוני.

התשובה לשתי השאלות הינה -כן.

לילך שלום,
ראשית, אני מבין את תחושותיך הקשות
אבל לא נראה לי שזו שאלה מתאימה לפורום של אולטרה סאונד
אנסה בכל זאת להשיב לך בהתחשב במומחיותי הנוספת:
לא כל בעיה כרומוזומלית גוררת הפלה (למשל, תסמונת דאון)
ככלל בעיה כרומוזומלית חדשה אינה אמורה לחזור ברוב המקרים אבל אנחנו מציינים שיש סיכון של עד 1% לחזרה הכוללת אפשרות של מוזאיקה של תאי הנבט (או לפי גיל האם אם היא מעל גיל 35) בכל מקרה, יש אינדיקציה לבירור כרומוזומלי בהריונות עתידיים ע"י דיקור מי שפיר או סיסי שליה
לגבי השאלה איך זה קרה - אפשר להתייחס לזה כאל טעות של הטבע במסגרת הפעולות הרבות, המורכבות והמתוזמנות היטב
הסבר מקיף יותר - ביעוץ גנטי מוסדר

אני משוכנע שהסבירו לך מהו המום, וכי אם הוא בודד ניתן לתקנו לאחר הלידה והילוד ככל הנראה יהיה בריא.
אולם, כיון שמום זה מלווה בעד 60% סיכון לבעייה במבנה הכרומוזומים ולתסמונת כלשהי - חובה לבצע דיקור מי שפיר, עם כל הפחדים מהפלה.

גודל הממצא, כמו כל ממצא חריג, תלוי בשבוע ההריון - הריון צעיר או מתקדם?. בכל מקרה, אף אחד לא יוכל לאמר לך אם הממצא תקין או לא כיון שאין לכך טבלאות. כל בודק מתרשם מרוחב הוריד בעצמו!