פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב לכם, האם תוכלו לייעץ על ארגון, מוסד, אנשי מקצוע אשר מומחים בבעיה זו עבור נערה בגיל 12 שנים. מדובר בתופעה של הקאות חוזרות ונשנות שמופיעות בצירוף עם התקפי זעם. הנערה אף סובלת מפיגור שכלי קל. בתודה מראש אורלי

איך מבדילים בין נפילה אפילפטית לבין נפילה ממעידה או סיבוב של הרגל ?

שלום רב, מהי מחלה גנטית, מהי מחלה תורשתית, ומה ההבדל ביניהן? תודה רבה רבה

שלום לבני בן 7 חודשים בימים אחרונים הופיע רעד בידיים בזמן שמחזיק חפץ כלשהו. רעד הופיע לאחר שהחלים ממחלה ויראלית, לאחר חום 39. האם יש קשר בין הדברים? אני רוצה לציין שבני מטופל בפיזיוטרפיה עקב טונוס גבוה שהיה לו עד גיל 4 חודשים. הוא טופס יפה את הצעצועים מעביר מיד ליד,מסתובב סביב עצמו על הבטן וממלמל, מנסה לשבת מהשכיבה על הגב אבל איננו זוחל ולא מתהפך (רק מהגב לצד). האם הרעד יחלוף מעצמו או שיש צורך בבדיקה נוספת? תודה רבה

שלום לרופאות מנהול הפורום יש לי שאלה שקצת לא ברור איך הגעתי אליה אבל אני בכל זאת אודה לכן מאוד אם תוכלו לענות לי עליה. האם יש איזשהי חומצת אמינו ו\או הורמון שאחראי על ייצור נוראדרנלין? בתודה רבה מראש....

בני בן ה-6 אשר לוקה בפיגור קל .עדיין אינו גמול. בדקנו את המצב הפיזיולוגי ונמצא תקין. בגן קיבלו אותו כך והחליפו לו מעת לעת ,אך עתה, משעלה לכיתה א בבית ספר לחינוך מיוחד , לא מקבלם את התופעה וביקשו שאטפל בכלך מיד. בכל פעם שאני לוקחת אותו לשירותים ,הוא לא עושה כלום ומשהוא עוזב ,בורח לו בתחתונים. אני ממש אובדת עיצות ומבקשת עיצה. תודה

בני בן השנה בעל התפתחות מוטורית אטית (רק עכשיו התחיל לזחול), משקל נמוך (פחות מ-5%) והיפוטוניה בגפיים העליונות כנראה. עקב כך נשלחנו לבדוק בין השאר לקטט וקרניטין. לקטט=5.1 (גבול עליון 2.4) אצילקרניטין=תקין (בטעות בדקו את זה ולא קרניטין טוטאל) נאמר לנו שלקטט קשה לקחת בזהירות תוך שמירה על תנאי קירור, ויתכן שבמעבר מקופ"ח לבי"ח התנאים לא נשמרו ולכן יש ספק בתוצאה. אני לא רוצה להכאיב לתינוק שלי שוב. האם כדאי לעשות שוב לקטט וקרניטין, ואיך אדע שאז התוצאה ללקטט כן מהימנה? איך נראה ומתנהג תינוק שסובל מרמות לא תקינות של השניים? (לא נראה לי סביר שלילדי יש בעיות כ"כ רציניות, בעיקר חוסר תיאבון) תודה

שלום רב, האם חולי סיסטיק פיברוזיס זקוקים לטיפול פיזיותרפי באופן קבוע כל החיים?! תודה רבה

שלום רב, הנני חולת סכרת מגיל 14 מטופלת באינסולין נשואה ואם לתאומות בנות 3 האם קיים דבר כזה חיסון נגד סכרת נעורים ואם לא איך אפשר למנוע סכרת אצל ילדים שהוריהם סכרתיים תודה

האם היא בודקת גם מחלות ניורולוגיות? תודה!

שלום, האם בדיקת EMG ידיים מאבחנת במדויק איזו חוליה לוחצת על עצב? אם מאבחנים בה לחץ באזור הצוואר - האם ייתכן שהבעיה היא בגב ? תודה רבה

שלום, מזה כשלושה שבועות יש לי תחושה של עקצוצים ונימלולים בצד הימיני של הפנים. תחושה זו התפשטה גם לצד שמאל של הפנים ותחושה של צריבות בעין ימין. כמו כן יש לי טעם מר בפה (כמו אחרי כויית חום בלשון). ביצעתי בדיקת C.T ודופלר צוואר שתוצאתם תקינה. בנוסף, ביצעתי בדיקות דם שונות שיצאו תקינות ברובם מלבד ערכי קרישה גבוהים. אני נורא מודאגת, האם אתם יכולים לומר לי מה אומרים כל הסימפטומים האלה?מה זה יכול להיות??? ואולי תוכלו לכוון אותי לבדיקות נוספות? תודה רבה

בני עם פיגור ברמה קשה ואינו מאובחן , למה התכוונת אם הייתה פגיעה ניכרת לפני איבחון לנוקס גסטו? אם היה פיגור לפני האיבחון זה רק מחזק את האבחנה?

שלום, בני נולד עם כבד וטחול מוגדלים, יש חשד למחלת גושה כי שנינו אשכנזים למרות שלא לשנינו יד את הגן, מהי המחלה והאם היא מסכנת חיים?

בתי היא תאומה בת 5. לפני כ-10 חודשים החלו להופיע אצלה טיקים לא רצוניים כדוגמת: משיכת אף, משיכת בגד תחתון באזור הפות. בעת לחץ או התרגשות התנהגות זו הופכת לתכופה יותר. אוסיף כי השנה עברה על בתי שנה קשה מאד בגן הילדים כאשר הופרדה מאחותה. חברתית היא היתה סגורה והשתנתה לבל היכר. רופא המשפחה שלנו ביקש מאיתנו לחכות עד עתה והיום הפנה אותנו לנוירולוג ילדים. האם תיאור זה נשמע כתסמונת טורט?