פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

הפלפון שלי הוא 0508685245
את מוזמנת להתקשר ואני אנסה לעזור

X שביר היא מחלה בתאחיזה לכרומוזום X זאות אומרת בנות נשאיות יכולות ללדת בנים חולים. הסיכון ללידת בנים חולים הוא לפי מספר ההזרות. X שביר היא מחלה מיוחדת הנגרמת במספר חזרות של 3 אותיות גדול מהתקין. עד 54 חזרות זה תקיןץ מעל האשה נשאית וככל המספר חזרות יותר גדול זה יכול להתפרץ במיוחד אצל בנים לגודל מעל 200 ואז זה גורם לפיגור שיכלי. אשה עם 100 חזרות עם תעביר לצעצע את הX החולה תמיד שיתפרץ אפילו לבנות.
גם הנשים הנשאיות יכולות לסבול מהפסקת מוקדמת של המחזור

שלום רב, היום גיליתי שאני נשאית של X שביר. בעוד חודשיים אהיה בת 35, לפי הייעוץ הגנטי שקיבלתי היום, הבנתי שלפי הסטטיסטיקה אחרי 35 יהיה לי קשה להביא ילדים, או ליתר הדיוק אני לא אהיה פוריה יותר, זה אמור להתרחש בגילאים 35 ל-40. כיום אני בהריון הראשון שלי, בשבוע ה-19+2. יש לי שתי שאלות: 1) האם אפשר להוציא ביציות מגופי ולהקפיא אותן, וכשארצה אפשר יהיה לעשות הפריה עם הזרע של בעלי? 2) האם אפשר להוציא ביצית שנושאת את האיקס התקין ולא את האיקס השביר? תודה מראש, אושרת.

אני חושבת שהתפתות תקינה מאוד משמח ודי שוללת חלק גדול מתסמונות גנטיות אבל עדיין דרוש יעוץ גנטי ויש בבית חולים שניידר מכון גנטי וניתן לפנות ולברר הסיבה לחוסר גדילה. מאוד חשוב לבצע יעוץ גנטי וגם אנדוקרינולוגי בגלל שלפעמים יש צורך במתן חורמון גדילה
בהצלחה

הHLA הוא העזור של סיווג הרקמות וסוגים שונים של HLA נמצאו קשורים לכל מני מחלות. הHLA שאתה מדבר עלין נמצא קשור לצליאק. זה לא אומר שכל משיש לו סוג הזה של HLA יפתח צליאק אך יש סיכון יותר גבואה. האבחנה האמיתית של צליאק היום מתבססת על בדיקות דם ו ביופסיה כיבה לפי הצורך. גם צורת ההורשה היא מולטיפקטוריאלית ולא ניתן לבדוק בבדיקות תרום לידתיות עם העובר יפתח או לא צליאק,

אני מסקימה אתך שהכי בטוח זה שאתם תבצעו בדיקת נשאות גנטית
ניתן לבצע את זה בתל השומר ביחידה מטבולית
בהצלחה

כאשר רק אחד מבני הזוג נשא לSMA הסיכון ללדת ילד חולה הוא קטן מאוד כתוצאה משינוי בגן אצל הבן זוג שלא התגלה בבדיקה או שינוי חדש אצל העובר בנוסך למוטציה שכבר ידוע אצל אחד מבני הזוג. בדרך כלל בגלל שהסיכון לילד חולה בSMA כאשר רק אחד מההורים נשא הוא קטן אין אינדיקציה לעשות מי שפיר רק מסיבה זו על חשבון מסרד הבראות
אם את רוצה לעשות בכל זאות מי שפיר , במי שפיר ניתן לראות אם העובר קיבל העותק התקין או הלא תקין מהבן זוג הנשא. בנוסף במי שפיר אם מדובר בעוד שינוי של חסר בגן (השינוי הנפוץ) שמסיבה כלשהיא התפספס בבדיקה של הנן זוג גם זה יהיה אפשר לזהות. אך אם הבן זוג שקיבל תוצאה שלא נשא בעצם נשא של שינוי קטן שלא ניתן לזהות בבדיקה שיגרתית אותו שינוי אלול להתפספס גם בבדיקת מי שפיר.
כמו שאמרתי ס"כ הסיכון ללדת ילד חולה בSMA כאשר רק אחד מבני זוג נשא הוא קטן

האם אפשר לבצע בדיקה נוספת (אפילו באופן פרטי)שבה כן יהיה ניתן לראות את שינווים בגן אצל בן הזוג שנמצא שאינו נשא

קודם כל היתי חוזרת על הבדיקה
הסיבה הכי שכיחה לבנזואט גבוה היא עדיין תוספות מזון. אם גם בבדיקה חוזרת זה גבוה היתי פונה לרופא ילדים .

בהנחה שבן זוגך לא נשא לCF ודיסאוטונומיה הסיכון ללדת ילד חולה באחד מהמחלות הללו הוא קטן מאוד אך לא 0. זה בגלל שבתי המחלות שאת מדברת בודקים רק מוטציות נקודתיות שכיכות באשכנזים ולא ריצוף של כל הגנים . בגלל שהסיכון מאוד קטן ללדת ילד חולה רוב הזוגות עוצרות הבירור ששלב הזה אך מומלץ מאוד לשמוע יעוץ גנטי מפורת

תודה. לא המליצו לי על יעוץ גנטי אבל התכוונתי לקבוע תור בכל מקרה. רציתי לדעת מה קורה בזמן ההריון, האם יש בדיקות מיוחדות שעלי לעבור?

מה שחשוב זה היחס בן לקטט לפירובאט. יחס תקין הוא 10-15:1
יחס לא תקין יכול להעיד על בעיות מטבוליות ואז יש לפנות לרופא גנטיקאי

שלום רב
קיימים הרבה מאוד מחלות שריר ולחלק גדול מהמחלות שריר יש רקע גנטי זאות אומרת יכולים לעבור בתורשה.
יש חלק שהבנים חולים הרבה יותר מהבנות, יש חלק שבנים ובנות חולים בצורה שווה וחלק ודרוש שני בני זוג נשאים (לא חולים) עם סיכון של 25% ללידת ילד חולה בכל הריון.
בלי פרטים לא ניתן להגיד מה שם המחלה מאחר שמדובר בעשרות מחלות

שלום רב
השאלה הראשונה הם מה הערכים התקינים של חומצה לקטית במעבדה את הבן ביצע את הבדיקה. יש מקומות ש20 זה תקין אש ל24 אין משמעות ויש מקומות ש2 זה תקין אז 24 זה מאוד גבוה אבל אז גם הילד נראה מאוד חולה (שלא נראה לי ממה שאת כותבת). עם התוצאות אחרי שבררת מה הגבול העליון התקין אפשר ללכת לרופא ילדים. אם הבדיקות לא תקינות יש להמשיך ברור אצל רופא מטבולי באחד מהמכונים הגנטיים בארץ

תפני מייד לבית חולים שיבה גסטרו.
שהבדקו גליקוגן סטורג'
במחלה זאת יש לקטט גבוה.

לרב תשובות לא תקונות של לרטט קשורות לבעיה טכנית - קושי בלקיחת דם. כעת מומלץ רק לחזור על הבדיקה.

ס"כ הסכון שלך המשוחלל של גיל ובדיקות הוא סיכון נמוך לתסמונת דאון . סיכון זה לא עומד בקריטריונים לבדיקת מי שפיר לפי המלצות האיגוד הגנטיקאים. יחד עם זה בדיקת מי שפיר זו הדרך היחידה לשלול בוודאות תסמונת דאון או מומים כרומוזומלים אחרים אחרים. הסיכון להפלה כתוצאה מבדיקת מי פשיר היא 1:200.
ס"כ הAFP שלך בגדר התקין. בכל מקרא ניתן לבצע סקירת מערכות מורחבת לשלילת מומים בעובר.

בהצלחה
ד"ר גאונה אלטרסקו

בדרך כלל אמוניה ו VLCFA גבולי עין משמעות אך כדאי לחזור על הבדיקה לפחות עוד פעם אחד. אמוניה לפחות יכולה להיות מושפעת מהרבה מצבים כך שכדאי לחזור על שתי הבדיקות הללו ולהמשיך הבירור לכיוונים אחרים גם.
ד"ר גאונה אלטרסקו

CPT2 היא מחלה גנטית מטבולית הנגרמת משינוי באנזים שכתוצאה מזה סוגים מסוימים של שומנים לא מגעים לגופיפים בשם מיטוקונדריה. הגופיפים הללו זקוקוים לסוג הזה של שומנים ליצירת אנרגיה. עקב כך מופיע חולשת שרירים אחרי מאמצים . בדרך כלל במאמצים יש שבירות של סיביים של שרירים בהופעת חומר הנקרא מיוגלובין בשתן.
הטיפול הוא מניע ממאמצים קשים, מניעת מצבים של צום וניתן לקחת L carnitine
מומלץ לעבור בירור גנטי לפני שאתה מביא צעצעים . המחלה מורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית זאות אומרת שדרושים שני עותקים לא תקינים של הגן כדאי לגרום למחלה. אם אתה חולה אז יש לך שני עותקים לא תקינים ותמיד תעביר עותק אחד ל צעצעים כך שכולם יהיה נשאים אך לא חולים. בשביל זה דרוש שהבת זיג לא תהיה נשאית לשינוי בגן הגורם למחלה. ניתן לבדוק את הגן-אפשר לפנות לאחד המכונים הגנטים.

ד"ר גאונה אלטרסקו

איפה אני יכול לקבל מידע על המחלה(CPT2)?באינטרנט?רופא מומחה? תודה רבה

האם קיימת אפשרות לעשות בדיקת רצף של הגן CPT2 בישראל
ואם כן - היכן
תודה, תודה

שלום
היתי מנשה במכון גנטי בבית חולים ולפסון או הדסה עין כרם

שלום
מדובר במחלה קלה שהרבה פעמים לא יודעים שיש לנו אותה. מה מתבטא בכאבי שירירם במאמצים גדולים וצום. אין טיפול לריפוי אך מומךץ להמנע ממאמצים גדולים וצום

רוב המחלות מיטוכונדריאליות כן באים מהאשה.
קימים גם מחלות שהביטוי שלהם זה במיטוכונדריה אך השינוי בגן הוא בגרעין. במקראים האלה לכל אחד מבני זוג דרוש עותק לא תקין של הגן כדאי לגרום למחלה לצעצעים (סיכון של 25% בכל הריון)
השאלה היא השם המחלה המיטוכונדריאלית שאתה מתעניין?
ד"ר גאונה אלטרסקו