פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בבדיקות גנטיות קיבלנו שלתינוקנו יש פראדר ווילי, נאמר לנו שאחוז דיוק הבדיקה הוא 95% . נלקחו דמים שלי ושל בעלי כדי לבדוק ואמרו שאולי סיכוי קלוש שהתוצאות יתנו משהו אחר. האם קיימת אפשרות כזו שאולי אין לו פראדר ווילי?

אני נשאית של 700 חזרות בגן הריון קודם הסתיים בהפלה בעקבות נשאות של העובר כרגע אני בהריון שבוע 10 ורציתי לדעת מה הסיכויי הפעם שהעובר יהיה נשאי האם תמיד בכל הריון העובר יכול להיות חולה במחלה ? אשמח אם תעני לבקשתי בהקדם האפשרי תודה כרמית.

שלום רב אני בן 30 אובחנתי לאחרונה שיש לי מחלת שרירים בבדיקת emg ואחר אבחון כליני ובדיקה חוזרת של emg על ידי מומחה בשם ד"ר קושניר ופרופאסור רביי בבית חולים אסף הרופא הופנאתי ליעוץ גנטי השאלה האים זה סופי או שיש סיכוי שאני לא חולה מחלה זו והיכן מומלץ לעשות את הבדיקה ואת היעוץ תודה.

שלום רב! לפני כחודש וחצי בצעתי סקירת מערכות ונמצא שכיליה ימנית קטנה16*13 כיליה שמאל 22*17 לאחר שבועים ביצעתי שוב מעקב כליות כיליה ימין 14*15 ושמאל 18*26 היום בצעתי שוב סקירה על הכליות לאחר חודש להלן הממצאים: כיליה ימינית 24*38 אגן כיליה 7 מ"מ כיליה שמאלית 18*37 אגן כיליה 3 מ"מ. הנני בשבוע 28 להריוני האם הממצאים תקינים? האם אין הרחבת אגני כיליה? תודה רבה!

בת 30 הריון 3 שבוע 18 (2 ילדים בריאים ב"ה בבית) -שקיפות 0.7 משוקלל 1:1400(לאחר הסקר הביוכימי) -סקירה 1- תקינה למעט "ממצא צווארי הנראה מעיין ציסטיק היגרומה"הושם דגש על הלב ונבדק קפדנית ע"י 2 רופאים ונמצא תקין. -סיסיי שילייה בשבוע 15, תשובה ראשונית תקינה(השנייה טרם חזרה) -עשינו כל הבדיקות הגנטיות שנדרשו והכל תקין. כמה שאלות ברשותך: 1-מה הסיכוי להפרעות כרומוזומליות כדוגמת נונן?באם סיסיי שילייה תקין?יש סיכוי לאתר תיסמונת זו? 2-באם הממצא נספג, מה סיכויי עובר בריא? 3-מתי הספגות של ממצא כזה הינה אופטימלית? 4-מה צריך להתקיים ע"מ שאחזור סטיסטית לסיכויי הריון תקין כמו כזה שלא אותרו בו ממצאים כלל? 5-מדוע נאמר לי שתוצאת החלבון העוברי לא תהיה תקינה בגלל הסיסיי שילייה?מה הסיבה? תודה רבה!

בני בן 5 חודשיים, הוא נולד היפוטוני. בברור שאנו עורכים כעת, בכדי לדעת האם ישנה סיבה להיפוטוניה נתקבלו שתי בדיקות שהערכים היו מעט גבוהים. לקטט 3.1 והמוניה 113 . מה ממצאים אלו אומרים? האם יש קשר להיפוטוניה? תודה רבה חגית

שלום דר אני בן 44 סובל מי נאופיברומטוזיס[הים גידולים רבים על ע עור ומי עקמת קשה [סקוליוזיס וקיפוזיס ] 63מעלות ולהחרונה היתגלה הצלי תהליך מיצר מקום בתוך הגת המחילתית השמאלית [מניגיומה] מה דהתך בקשר למחה אין במישפחה לאף אחד מחלה קזות הים יש לך תיפול לזה הים המחלה הזו יחול לאביר עלה אים הקים משפחה [קרגה אני רוק] תודה ר דר

שלום רב בעלי בן 33 בריא בדר"כ עבר ניתוח הוצאת הפנדציט שבוע שעבר בסיטי שעבר גילו גם שהכבד תקין בגודל אבל מרקמו מעט שומני ולא הוגדם תהליך מוקדי מה זה אומר ? ומה צריך לעשות? האם זה מסוכן? תודה מראש

שלום ד"ר בת 39,9 (גיל בלידה - 40,2) שבועה 17+5 - עובר 1. טיפול IVF. הוחזרו 4 עוברים. אחזרת עוברים ב-11.11.08.הריון אחרי טיפול ראשון.מתורם זרע מבנק הזרע. תורם צעיר (25) ונבדק גנטי. אני ספורטאית ובריאה. המטומה רטרוכוריוני במקום פונדלי 15X75 מ"מ +דימומים קלים משבוע 12 ועד היום - דם כהה!!! 2-המטומות יצאו כדימום טרי בשבוע 12. שקיפות עורפית 0,9 סקירה בשבעה 15+1 - שבוע ממוצע -14+5 - תקינה. integrated test בדיקה ראשונה בשבוע 12+2 - אחרי בדיקה התחיל דימום טרי, כאבי בטן וגב במיון התגלתה גמטומה. זה לא קשור לבדיקה אבל יתכן שהשפיע עלייה? בדיקה שניה ב- 16+6 PAPP-A - 1.7 MoM AFP - 0.96 MoM hCG - 3.63 MoM uE3 - 0.58 MoM INHIBIN A - 1.97 MoM NT - 0.87 MoM ריסק ע"פ בדיקות וגיל - 1:110. ע"פ גיל אני צריכה לעשות מי שפיר. אבל אנני יכולה עקב המטומה. יתכן שHCG גבוע עקב טיפול IVF? מה אני אמורה לעשות בשלב זה? גם כחה אני במצב הפעלה מיימת. תודה

שלום רב!!! אני נמצאת בהריון שני בשבוע 21 תודה לאל. עברתי בדיקה לחלבון עוברי ואלה התוצאות: שלום רב !! אני בהריון השני בשבוע 20 תודה לאל. עברתי בדיקה לחלבון עוברי ולהלן התוצאות: ת.וסת אחרונה: 27/9/2008 ת.בדיקת US :22/1/2009 גיל הריון לפי ו.א: 17.4 גיל ההריון לפי US 17.5 וסת סדירה כן גיל הריון 17.4 מספר עוברים 1 משקל 54 AFP: 1.11 ריכוז 39.80 NG/ML HCG:3.14 ריכוז 54.70 IU/ML ישנה כוכבית ליד התוצאה שמראה שהתוצאה גבוהה הנורמה צריכה להיות (0.20-3.00MOM ) UE3:1.18 ריכוז 5.86 NMOL/L הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:821 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:986 אני נוראה לחוצה ודואגת מה מראה על התוצאה הגבוהה ומה זה אומר?? אודה לתשובה בהקדם!! תודה וערב טוב!!!

שלום רב, אשתי נמצאת בשבוע 15 להריון השני שלנו. בהריון הראשון לפני כ-3 שנים לא נמצא כיס מרה בסקירה מוקדמת ומאוחרת ולא הספקנו לבצע בדיקת מי שפיר במועד המתאים לשליחתם למעבדה בצרפת לבדיקת אנזימי כבד. למזלנו הרב הילדה נודלה בריאה לחלוטין אך ללא כיס מרה. כעת, שוב, לא אותר כיס המרה בסקירה המוקדמת ובמספר בדיקות US נוספות. שאלתי - האם ידועים לכם פרטים לגבי הבדיקה הנ"ל בצרפת - מידת הדיוק, FALSE NEGATIVE וכן איך שולחים את הבדיקה ומה הפרוצדורה המדוייקת? תודה רבה אסף

שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לדיסאוטונומיה משפחתית ולגן הגורם לחירשות. אני עומדת לעבור הזרעה מתורם זרע אנונימי שמוצאו מצד אחד חאלבי ומצד שני ספרדי-ארגנטינאי. אינני יודעת אם מדובר בקהילה של ספרדים ארגנטינאים שמקורם בחאלב (קהילה ששמעתי שקיימת בארגנטינה), או במוצא אחר. אני מתלבטת לגבי הצורך להפנות את תורם הזרע לבדיקות לגביהן נמצאתי אני נשאית. מה עמדתך? על מה מצביעוה הסטטיסטיקה בעניין? תודה, אור

אשמח לדעת מה הטווחים התקינים של תוצאות הסקר הביוכימי של שליש ראשון. כלומר של ה-PAPP A ה-free Bhcg וה-NT . תודה

מעתיקה מלמטה את שאלתי שלא נענתה. ביצעתי: 1.CF 2. X שביר 3. דיסאוטונומיה 4. נמלין 5. נימן פיק 6. תסמונת אשר 7. בלום 8. אנמיה ע"ש פנקוני 9. חסר אלפא אנטיטריפסין 10. SMA 11. קנאוון 12. מייפל סירופ 13. אגירת גליקוגן 14. מוקוליפידוסיס לא ביצעתי: 1. גושה- הבנתי שהמחלה בד"כ קלה ואין דרך לקבוע לפני הלידה אם תתבטא בצורתה הקשה, האם נכון? 2. קונקסין- חירשות אינה סיבה בעיניי להפלה. האם יש ערך מוסף בביצוע הבדיקה (למשל, טיפול שניתן לקבל בשלבים וקדמים אם יודעים על נשאות של הגן)? תודה, עינת

ביצעתי דיקור מי שפיר לפני כשלושה שבועות. נאמר לי ע"י היועץ הגנטי שלוקח כשבוע לבדוק איכטיוזיס. כעת, המקום בו ביצעתי את בדיקת מי השפיר (בי"ח פרטי) אומרים לי שלוקח שלושה שבועות נוספים לבדיקה. עקב התנהלות בעייתית עד כה אני חוששת שהם אינם אומרים את האמת. כמה זמן אמורה לקחת בדיקה גנטית לאיכטיוזיס לאחר שהתרבית מהמי שפיר מוכנה?