פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מדובר בתינוק בן 10 חודשים בריא ומפותח ,בגובה 74 ס"מ. נולד לאמא ננסית בגובה 1.30 ולאבא בגובה 1.75 באילו בדיקות ניתן לראות האם יש לתינוק סיכוי להיות ננס. ( המידע חשוב לצורכי אימוץ, ודחוף)

בהתייחסות לתשובתך. שאלתי היא במידה והיחס ביניהם לא תקין מה זה אומר? ואיך מטפלים בזה? ולמה זה יכול לגרום?

שלום, בני בן חמישה וחצי חודשים לפני כשבועיים היו לבני תגובות פירכוס - חיוורון, הכחלת שפתיים , ניתוק עם מבט בוהה ושינה לאחר מכן . הגענו לבית חולים וזה חזר על עצמו כ4 פעמים לערך. עשו לו EEG יצא שיש האטה בפעילות המוח בצד הימני ללא תבנית אפיפלסית וCT יצא תקין . ביצעו בדיקת דם של ח. ארגניות וח. אמיניות והרופא טוען כי יצא רמה גבוהה של חומצת פירובט. יש לציין כי ברוך השם עד כה הילד מתפתח באופן תקין ( מחזיק חפצים, התהפך מס' פעמים, משמיע צלילים , מגיב ) במידה ואכן מדובר בבעיה מטבולית מסוג זה והפירוסים נבעו מזה. מה זה אומר? מהן ההשלכות של זה? האם אסור לאכול סוג מסויים של מזון? האם יש טיפול? האם זה יכול לגרום לבעיות נוספות ? בבקשה אני צריכה מידע ועזרה . תודה רבה

היי רציתי לשאול, בבדיקה גנטית התגלה שאני נשאית ל - SMA רציתי לשאול מס' שאלות: 1. מה זה אומר לגבי ? שאני אחלה בזה בעתיד ? 2. אם בן זוגי אינו נשא של הגן מה הסיכוי שיוולד ילד חולה ? 3. בנוסף סוג הדם שלי הוא B- ה - RH שלילי, האם זה מתנגש או משפיע אחד על השני ? אשמח לתשובה תודה

שלום לבעלי יש crps , יש לו ידידה טובה שגם לאמא שלה יש crps ועכשיו גם לבעלה נהיה שאלתי היא האם זה הגיוני שלשלושה אנשים הקשורים לאותו אדם יהיה crps או שזה רק צירוף מקרים עצוב ביותר. תודה רבה

שלום לך שוב ותודה על התגובה. 1. הטיפול האונקולוגי נעשה בברית המועצות בתחילת שנות ה-70. הלידה היתה 8-10 שנים מאוחר יותר. ההנחה שלי שרמת הקרינה שנספגה היתה גבוהה די מכיוון שהטיפול נמשך כשנה ולבסוף אמרו לאמי שעליה אסור ללדת וזה יסכן את חייה וחיי העובר. 2. בלידה של בני (הוא הדור השלישי) הראשונה הובחנה הבעיה כ-biotic zbeng ולא כבעיה גנטית. לא נעשו בדיקות למעט בדיקת מומחה לגנטיקה. בהריון השני לאחר סקירת מערכות התגלו הבעיות הבאות: Club feet ו-Cleft lib. כפי שהבננו, כל הבעיות האלה הפיכות ולא מסכנות את חיי העובר. לעומת זאת, בהתחשב למקרה הקודם האם יש לחפש קשר בין שלושת הבעיות האלה ? האם תוכלי להמליץ על קו פעולה מסוים ? האם כדאי לחפש את המחלות הגנטיות על מנת לאבחן את קבוצת הבעיות האפשריות ? חשוב להוסיף גם שאנחנו נמצאים בשלב ההחלטה על המשך ההיריון. אני מודה לך על התשובה.

שלום רב, אני נשאית איקס שביר, בשבוע ה-20+4 להיריוני, בבדיקת חלבון עוברי התגלה HCG נמוך, נעשה דיקור מי שפיר, טרם יש תוצאות. רציתי לדעת האם יש קשר בין הנ"ל לבין העובדה שאיני מרגישה את העובר? כמו כן, האם יש קשר בין HCG נמוך לאיקס שביר? תודה מראש, אושרת.

שלום, אמי עברה קורס רדיוטרפיה וכימיוטרפיה בעקבות מחלה אונקולוגית. הטיפול נעשה לפני שנולדתי. היום אנחנו מגלים בעיות לידה אצל ילדיי. לשאלתי האם יש קשר בין המחלה והטיפולים לבין התופעות האלה כל הגנטיקאים שפגשנו ענו שלא - אין כל קשר. רציתי לשאול את דעתך: האם באופן תאורטי (כמובן שכל מקרה לגופו) יש קשר בין מומים בלידה או בעיות אחרות לבין טיפולים בחולים אונקולוגיים בדורות הקודמים ? האם היו מחקרים שהוכיחו או הפריכו את קשר ? וגם באילו מקורות רפואיים ניתן למצוא את החומר / המחקרים בנושא ? אני מודה לך מראש על התשובה.

שלום רב, בני נולד לפני חודשיים וחצי, הוא אובחן היפוטוני בצוואר וחולשה בחגורת הכתפיים, הוא כרגע במעקב במכון להתפתחות הילד, מבצעים המון בדיקות כדי לאתר את הסיבה. לא ידוע לנו על היפןטוניה במשפחה. בבדיקה מטבולית חוזרת שנעשתה לחומצות אורגניות(ע"י שתן) התוצאה יצאה גבולית,(גם בבדיקה הקודמת בהיותו בין שבועיים התוצאה הייתה גבולית). אנני מבינה מה בדיקה זו אמורה לבדוק ? האם יש טיפול לבעייה מטבולית? תודה רבה אם מודאגת.

לא ידוע לי במשפחה על מישהי שחלתה בסרטן השד אלא רק לגבי סרטן הלבלב כפי שציינתי- השאלה היא האם יש טעם לערוך בדיקות כלשהם או שרוב הסיכוי הוא שגם סבתי וגם דודתי חלו זה מקרה? בנוסף, לא זכור לי הוראת רופא לערוך בדיקות אצל אבי ואחיו לאחר מקרים אלו אני אישית בת 30 אמא לבת קטנה (שמהרגע שהיא נולדה אני די דאגנית לכל הנושאים האלה). השאלה היא כיצד עלי להתנהג על פי מידע זה האם עלי לרוץ ולהבדק? והאם בדיקת דם כללית לא מאותת לגבי מחלות שונות כגון אלו (בכל מה שנוגע לכדוריות דם וכד'

שלום- יש לי שאלה לגבי העברה של מחלת (RETINITIS PIGMENTOSA (PR אני שואל בשביל בחורה שאבא שלה ואח נוסף שלו איבדו את הראיה ואובחנו במחלת PR בסביבות גיל 40. (להם גם אח נוסף בן 50 ואחות בעלי ראיה תקינה,) אח של אבא שלה נבדק במכון הגנטי בשיבא כדי לבדוק היתכנות של העברת המחלה לצאצאים, בדו"ח הרפואי נשלל אפשרות להעברה אוטוזומית דומיננטית, מכיוון ששני הוריו נהנו מראיה תקינה, האפשרות השניה שמדובר בגן רצסיבי, נאמר שהסיכוי להעברה הוא קטן מאוד אפשרות שלישית הוא שמדובר בסוג שפוגע בזכרים בלבד, במקרה זה אפשרות להעברה נשלל. לסיכום נאמר שם לגבי שתי בניו של הדוד שנבדקו גם הם שהסיכון שלהם הוא כחצי אחוז ולגבי בן נוסף שטרם נבדק הסיכון הוא 2 אחוז, (אגב בסיכום אין התייחסות כלל לשתי בנותיו) והשאלה היא: האם ניתן ללמוד מהנתונים הללו מה הוא הסיכוי להעברה של המחלה אל הבחורה שהיא אחיינית של אותו אדם שעליו מדבר המסמך, או אל ילדיה העתידיים, ?.. ................. ובמידה והממצאים אצל אביה עשויים להיות שונים מאצל אחיו, האם ניתן לדעת באופן כללי מה הן אחוזי הסיכון לגביה ולגבי צאצאים שלה בהתחשב בעובדה שאביה ואחיו סובלים מהמחלה?

בפורום אחר באתר זה כתבתי את ההודעה הבאה: "סבתי נפטרה לפני שנים רבות מסרטן הלבלב ולפני כשנה גם דודה שלי נפטרה (בתה) מאותה סיבה האם זה מקריות או תורשתי? האם ניתן לעשות מעקב כלשהו בנושא? ובכלל-האם ישנו אורח חיים המקטין סיכוי למחלה זו? שמעתי לא פעם-על תזונת ירקות ופירות והתעמלות-האם זה נכון? אשמח לקבל מידע מפורט על מנת שאהיה עם האצבע על הדופק" הרופאים שם הציעו לי להתיעץ עם מומחה לגנטיקה בנושא זה מכיוון שנדירים הם המקרים בו סרטן הלבלב הוא תורשתי. האם את יכולה לאזן אותי קצת ולהבהיר לי את הנושא? כמומחית לגנטיקה?

שלום, לפני כניסתי להריון ניגשתי ליעוץ גנטי דרך קופת חולים כדי לדעת אילו בדיקות גנטיות עליי לעשות, כאשר הנתונים שנתתי הינם-כי אני תימניה משני הצדדים ובעלי אשכנזי משני הצדדים, לאחר בדיקה חוזרת מול הוריי נכחתי לדעת כי אכן אמי תימניה מצד הוריה ,אביו של אבי תימני גם כן אך אימו של אבי נולדה בארץ-יוצאת פקיעין וכך גם הוריה כלומר דור שלישי בערך,נולדו בארץ,זה הדבר היחיד שידוע לי. האם ידיעה זו משנה את הדו"ח הגנטי,שכן אמרתי שאני תימניה משני הצדדים אך הדבר אינו נכון? האם יכול להיות שיצאו לי בדיקות נוספות אותן אצטרך לעשות, או שמא עצם העובדה ש-3/4 ממני תימניה בעצם לא משנה את הדו"ח הקודם? אודה לתשובתך

שלום רב, האם אצל אשכנזים יש יותר מחלות גנטיות מאשר אצל מזרחיים? ואם כן, למה? תודה רבה

הנני סובלת ממחלה גנטית נדירה ששמה אמלגונסיס אימפרפקטה-מחלה אשר פגעה לי בשיניים ועקב כך נאלצתי לעבור טיפולי שיניים רבים מגיל קטן(בעלות מטורפת) וכיום אני כבר בת 21 ועוברת טיפולים שבסופם יהיו לי 28 כתרים קבועים. האם ידוע על עמותה או ארגון כלשהו אליו ניתן לפנות לעזרה כספית?מצאתי רק עמותת איתן אך אינני מצליחה ליצור איתם קשר.. עלות הטיפול מסתכמת בסכום כולל של למעלה ממאה אלף ש"ח.. האם המחלה הזו מוכרת במשרד הבריאות? תודה רבה