פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
בעצם מה שמתאים מבחינת הסיפור של ההריונות היא תסמונת שתוארה ע"י ivemark שנקרת renal
hepatic pancreatic dysplasia with Dandy wakerב תסמונת הזו שני בני הזוג נשאים אם סיכון של 25% בכל הריון לילד חולה. יש בדיקה שניתנת לעשות אך רק בחו"ל תמורת תשלום לבדוק אם אתם נשאים . אני ממליצה להמשיך בירור

איך אפשר לקבל פרטים נוספים לצורך ביצוע הבדיקה?

שלום
לא נראה לי שמדובר בSMA שזו מחלה חמורה מאוד שמתחילה בילדות. כדאי ללכת לרפוא ניורולוג ולראות אם יש לך איזה שהוא סימנים של ניוון שרירים. יש הרבה מאוד מחלות גנטיות של ניוון שרירים למה לבדוק SMA? אם הרופא ניורולוג אומר שהבדיקה תקינה אין לך מה לדאוג מSMA

שלום
כאשר רק אחד מבני זוג נשא והשני לא הסיכון לילד חולה בCF הוא קטן ביותר אך לא 0. זה בגלל ש מה שבוקדים זה שינוים ידועים באוכלוסיה ולא ריצוף של כל הגן. זה גם תלוי מא המוצא שלך ושל בעלך. בכל מקרה כדאי ללכת ליעוץ גנטי

שלום
אני לא יודעת איזה בדיקות עשית אבל מה שאת צריכה לעשות זה X שביר ציסטיק פיברוסיס וSMA
.הבדיקה אחרונה קיימת מזה שנה
ניתן לעשות גם בדיקה לחירשות בשם קונקסין
בגיל 41 את זכאית משרד הבריאות לבצע מי שפיר בהריון

את שמן (: עשינו עוד כמה וכמה בדיקות, אך לא sma האם נוספו עוד בדיקות חדשות מ4 שנים אחרונות, מלבדה? מה הסיכון אחוזית של חרשות והאם הגיל והמוצא מגדילים אותו? מי שפיר עשיתי גם בהריון קודם, האם ממליצה על בדיקות נוספות, (גם אם אינן בסל )? ושוב תודה!!

שלום

נשאים לSMA הם אנשים בריאים לגמרי לפי משידוע היום ורק אם הבן זוג גם נשא יש סיכון של 25% לילד חולה. גם הסימנים שאת מתארת לא קשורים לSMA, גם SMA זו מחלה שמתגלה בגיל צעיר
אם יש לך תופעות של הרדמות ידיים ורגליים אפשר לפנות לניורולוג אבל לא נשמע קשור לSMA

שלום
ניתן לנסות את ד:"ר יאיר אניקסטר בבית חולים תל השומר

כתבתי לך את שאלותיי באי-מייל. אשמח אם תקראי ותעני לי בהקדם

שלום
אני קצת מבולבלת?
התורמת של הביצית ממוצא רוסי והתורם זרע ממוצא אשכנזי?
אם כן צריך לבצע הבדיקות שנאמר לך.
אם גם התורמת ביציות אשכנזיה וגם התורם זרע אשכנזי אש יש כמו שאמרת 16 בדיקות לעשות.
נכון שלא כל המוטציות בלבנים לא יהודים מסוגלים לבדוק ב CF . עדיף שהתורם ממוצא אשכנזי יעשוה את הבדיקה הזו אם מדובר בתורם אחד אשכנזי ואחד רוסי לא אשכנזי. אם שניהם אשכנזים או אפילו אשכנזים חלקית ניתן לעשות כל ה16 בדיקות לא משנה מי פרט מX שביר שתמיד התורמת ביצית צריכה לעשות

שלום, בהמשך לתשובתך, התורמת אינה יהודיה. תורם הזרע ממוצא אשכנזי (רוסי). גם היעוץ הגנטי וגם רופאת הנשים שלי אמרו שיש לעשות את הבדיקות שציינתי ולא את כל ה- 16. אני מניחה שזה כיוון שהתורמת אינה יהודיה. האם זה נכון ? תודה, נועם

שלום
אם בעלך לא נשא הסיכון לילד חולה ב CF קטן מאוד אבל לא 0 בגלל שהבדיקה שעושים בודקת מוטציות ספציפיות ולא כל הגן. יש לעשות יעוץ גנטי גם עם התשובה של בעלך שלילית. בירושלים ניתן לעשות בשערי צדק או הדסה

שלום
מה שאני חושבת רצו לראות בבדיקות דם ושתן זה אם מדובר במחלה מטנולית .אבל אצלך נראה לי יותר שקשור לסוג האוכל שהיא מקבלת. יש מאמר רפואי אחד על קשר בן סוג האוכל שנותנים לילדים עם משקל נמוך בלידה ו ערכים גבוהים של החומצות בשתן . אם חוץ ממקל נמוך מתפתחת תקין נראה לי שצריך רק לשנות האוכל . השאלה למה עברה בדיקות דם ?רוטינה? את מציינת שהיא חייכנית זה מצוין אבל בגיל הזה הם תינוקות עושות יותר מזה האם היא יושבת ? מזיזה חפצים מיד ליד? האם יש היפוטוניה ? אם היא מתפתחת תקין וטונוס גוף תקין לא נראה שמדובר בבעיה מטבולית אך צריך לעקוב.
אני מוסיפה תקציר של המאמר באנגלית
Pediatr Res. 1986 Feb;20(2):122-5.Links
Excretion of dicarboxylic and omega-1 hydroxy fatty acids by low birth weight infants fed with medium-chain triglycerides.Whyte RK, Whelan D, Hill R, McClorry S.
The effects of feeding a commercial formula containing increased amounts of medium-chain fatty acids on the urinary excretions of C6-C10 moncarboxylic, dicarboxylic, and omega-1 hydroxy acids were studied in 13 growing preterm infants of mean birth weight 1.42 kg in a randomized double-blind cross-over clinical trial. Infants were allocated to two sequential feeding regimes of 5 days each, during the last 3 days of which urine was collected and analysed by gas-chromatography mass spectrometry. The two feeding regimes consisted of high energy and protein-containing formulas specially designed for growing low birth weight infants. In one diet the triglyceride component consisted of 46% medium-chain (C8-C10) and 54% long-chain fatty acid residues: in the other it consisted of 4% medium-chain and 96% fatty acid residues. The infants were randomized so that six infants were fed first with the medium-chain predominant formula and seven were fed first with the long-chain predominant formula. There were significant differences in the urinary excretions of octanoate, sebacate, suberate, adipate, 7-hydroxyoctanoate, and 5-hydroxyhexanoate; these substances appearing in much greater quantities in the urine during the period in which medium-chain triglycerides were predominant in the formula. The significance of this organic aciduria, which accounted for 0.7% of the dietary intake of medium-chain triglycerides, remains to be established.

PMID: 3080726 [PubMed - indexed for MEDLINE]

שלום
נכון יש עוד כמה בדיקות : Maple syrup disease, Usher, Glycogen type 1, Nemaline myopathy. הם מחלות חמורות ללא טיפול רק שהשכיכות של נשאות היא יותר נמוכה מאשר רוב הבדיקות שעשיתם. כ1/3 מהאנשים מבצעים אותם
בנוסף יש עוד בדיקה לחירשות שגם ניתנת לעשות (קונקסין) רק שבמקרה הזה יש טיפול עם הילד נולד חירש על רקע נשאות ב קונקסין

שלום
כן שני סימנים רכים מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר
הCPC מעלה סיכון לטריזומיה 18 .יחדציסטה צוארית ביחד עם CPC מומלץ מי שפיר.

בהמשך לשאלתי,היינו בביקור אצל יועץ גנטי שאמר כי אינו רואה סיבה לבצע ניקור מי שפיר. לפי דבריו נראה כי מדובר בהריון תקין ואפשר להמתין לתוצאות סקירה מורחבת+אקו לב עובר.

שלום
אין מוצא רוסי השאלה אם זה אשכנזי או לא יהודי
אם את אשכנזיה ובבעלך ממוצא עירקי את יכולה לעשות : טי זקס, X שביר , ציסטיק פיברוסיס וSMA
ניתן לעשות עוד בדיקה לחירשות שהאיגוד הגנטיקאים לא כל כך ממליץ אבל כמו שאמרתי ניתן לעשות עם אתם מעונינים

שלום
קודם כל חשוב שתגידי לי מה המוצא שלך ושל בן זוגך. נכון שהבדירות סקר גנטיות מתחלקות לבדיקות מומלצות ע"י האיגוד הגנטיקאים , בדיקות שניתן לבצע ובדיקות לא מומלצות. השאלה אם את מדברת על בדיקות שניתן לבצע או בדיקות לא מומלצות (יש חבדל). בבדיקות לא מומלצות יש רק שתי בדיקות : אחד זה נשאות לחירשות לכל המוצאים, ואחד זה רק לאשכנזים (מחלת גושה שהיא גם מחלה קלה וגם יש טיפול)
בדיקות שניתן לבצע הרוב זה גם לאשכנזים ומדובר במחלות חמורות רק שהסיכוי להיות נשא הוא יותר קטן מאשר לבדיקות המומלצות

אני מודה לך מאוד על תשובתך ולשאלתך אני ממוצא אשכנזי מלא ובעלי חצי אשכנזי חצי סורי עברנו את הבדיקות" טאי זקס , מוקוליפודיזיס ,אנטי טרפסין , בלום ,פנקוני,דיסאוטומוניה משפחתית,CF,קנוון,נימאן פיק A B, שביר X , גושה ולאחרונה SMA. בהתייעצות טלפונית עם יעוץ גנטי נאמר לי שיש עוד בדיקת החרשות , גליקוגן ,תסמונת אשר ועוד בדיקה שאינני זוכרת את שמה. ושוב לשאלתי האם יש צורך לעשות גם את הבדיקות הנ"ל? מה השכיחות שלהן? וכמה מכלל האוכ' עושים אותן בכלל? תודה מראש על תשובתך ליאת

כאשר יש לאחד מההורים של הזוג שרוצים להכנס להריון סקיזופרניה הסיכון לעובר הוא 13%. אין בדיקה ספציפית שאפשר לעשות. לפעמים הסכיזופרניה נגרמת כתוצאה של בעיות בכרומוזומים אבל אז צריך קודם לבדוק את הפרטים אם סכיזופרניה וגם אז רוב הסיכוים שהבדיקה תהיה תקינה (מדובר בבדיקות של CGH array

שלום
קודם כל לא להכנס ללחץ
רוב הסיכוים שבעלך לא נשא.
הסיכון לילד שלא שומע אם שניהם נשאים הוא 25% לכל הריון כך שיכולים להיות לך גם 4 ו5 ילדים בראים וזהלא אומר כלום.
בצד השני קודם כל כמו שאמרתי רוב הסיכוים שבעלך לא נשא וגם הילדים האלה הם אינטליגנטים ומתפתחים תקין. הרבה אנשים בחלל לא עושים את הבדיקה של קונקסין לפני הריון.