פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שני ילדיי נולדו עם כתמי לידה די נדירים מסוגים שונים . האם יש מרכיב גנטי בתחום הזה או שזה מקרי ? תודה מראש

בוקר טוב, יש לי ילד מקסים בן 4 חודשים - יש לו הפרעת יתר של פלנאלין- לא אובחן כ P.K.U ללא דיאטה. אני יודעת ששני ההורים צריכים להיות נשאים על מנת שיעבור לילד, השאלה שלי היא : האם יתכן כי אני ובעלי נשאים גם כשהילד מאובחן ברמה של הפרעה ולא כמחלה? עבור ההריון הבא האם נצטרך לבצע רק בדיקות גנטיות על מנת לבדוק לעומק את נושא הנשאות שלנו? ודבר נוסף ואחרון- בבדיקה שאני בצעתי הרמה שלי נמצאה תקינה האם יתכן שהרמות שלי ושל בעלי תקינות אך אנו נשאים? אודה לך באם תוכלי להתייחס לשאלותי תודה והמשך יום נפלא

שלום רב! במסגרת ייעוץ גנטי שעשינו הופנינו לעשות ספירת דם לביתא טלסמיה במעבדת קופ"ח רגילה. התוצאות התקבלו די מהר וערכן הוא: נבדק 1: המוגלובין A2 ערך של 3.30 (טווח בין 2.10-3.50), ומופיעה הערה שחסר ברזל עלול לגרום לירידה בערכי המוגלובין A2, ולמסך על מצבי טלסמיה. המוגלובין F- ערך של 0.80 (טווח 0.00-2.00). נבדק 2: המוגלובין A2- ערך של 2.80 (טווח בין 2.10-3.50), ומופיעה הערה שחסר ברזל עלול לגרום לירידה בערכי המוגלובין A2, ולמסך על מצבי טלסמיה. המוגלובין F- ערך של 0.50 (טווח 0.00-2.00). האם תוצאות אלו אכן מעידות על נשאות לביתא טלסמיה? האם נעשו כאן הבדיקות הנכונות או שטעו בבדיקות שנתנו לנו? אם כן, האם זה שהערכים בנורמה זה אומר שאף אחד מהנבדקים איננו נשא? תודה רבה!

שלום רב, בני בן 3 חודשיים, הוא היפוטוני , נעשו בדיקות בסיסיות כמו , בלוטת תריסשהכל תקין, בדיקה מטבולית לחומצות אורגניות(שבהם תוצאה גבולית), אך טרם ביצעו בדיקות גנטיות . רציתי לשאול האם אין דחיפות לכך ? אני מבינה שאם חלילה יש ממצאים גנטים ככל שהם מתגלים מוקדם יותר הטיפול יכול לעזור? תודה חגית

בהמשך לשאלתי בנוגע לריכוז גבוה של חומצת פירובט . יום לפני הופעת הפירכוס הראשון התחלתי לתת לו תפוח אדמה . לאחר מכן המשכתי לתת לו את כל סוגי הירקות ולאחר שבועיים הופיעו שוב פירכוסים . האם יכול להיות שלירקות יש קשר להופעת הפירכוס ? האם הגוף לא יכול לפרק רכיבים שנמצאים בירקות? יש תופעה כזו שגורמת לפרכוס? אני גם רוצה לדעת אם להמשיך לו את הירקות כי מאז הופעת הפירכוסים הפסקתי לו את הירקות . יש לציין שטפו טפו מאז הפעם האחרונה 11/11 לא הופיעו הפירכוסים שוב .

שלום, אני בת 30 ועכשיו נמצאת בשבוע 20 הריון(הריון השני). בהריון הראשון התגלה שאני נשאית SMA ובעלי לא. בהריון הראשון יועץ גנטי לא המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר למחלה , אך בהריון השני יועץ גנטי אחד אמר שאם סקירה תקינה,אז לא לעשות ויועץ גנטי שני המליץ לעשות בכל מקרה. הבדיקה היא על חשבוני ולא כל בית חולים מוכנים לעשות אם נשא אחד. תנו לי בבקשה גם שמות של בתי חולים איפה ניתן לעשות. תודה רבה.

בהמשך לשאלתי בנוגע לריכוז גבוה של חומצת פירובט . יום לפני הופעת הפירכוס הראשון התחלתי לתת לו תפוח אדמה . לאחר מכן המשכתי לתת לו את כל סוגי הירקות ולאחר שבועיים הופיעו שוב פירכוסים . האם יכול להיות שלירקות יש קשר להופעת הפירכוס ? האם הגוף לא יכול לפרק רכיבים שנמצאים בירקות? יש תופעה כזו שגורמת לפרכוס? אני גם רוצה לדעת אם להמשיך לו את הירקות כי מאז הופעת הפירכוסים הפסקתי לו את הירקות . יש לציין שטפו טפו מאז הפעם האחרונה 11/11 לא הופיעו הפירכוסים שוב . תודה שירן

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. עשיתי את הבדיקה המשוקללת - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה מקריאה באינטרנט ומשיחה עם הרופא שלי שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. השאלה אם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? כי הרי אומרים שככל שערכו גבוה יותר כך מוגבר הסיכון לתסמונת, השאלה אם המשפט נכון למצב של לפני התוצאה המשוקללת הסופית? תודה מראש, אשמח אם תאירו את עיניי.

שלום, אני בת 22 היתה לי תת פעילות של בלוטת התריס...ועכשיו היא נעלמה לבד ללא טיפול כלשהו. בגלל כל מיני בעיות רפואיות ועיוותים בגוף אני חושדת שיש לי מחלה גנטית יכול להיות שזו קרטנת... אבל לא מצאתי הרבה חומר באינטרנט על מחלה זו. איפה אוכל למצוא עוד חומר לגבי המחלה? ומי ואיך יכול לאבחן האם יש לי מחלה גנטית? תודה מראש

ואם בדיקות אלו יצאו תקינות אין מקום לדאגה בגלל הקרבה המשפחתית ????או שיש חשש עדיין בגלל הקירבה המשפחתית למומים?!!

שלום!! רציתי לדעת אם קרבה משפחתית שהסבתא של הבעל והסבא של האישה אחים היא קרבה בעייתית ועוד שהבעל ממוצא תוניסאי ומרוקאי והאישה ממוצא כורדי ומרוקאי אם כן איזה מחלות גנטיות יכולות להיות מקרבה זו??ואיזה בדיקות מומלץ לעשות אשמח לתשובה מהירה אני בשבוע עשירי ובלחץ נוראי תודה

בוקר טוב, האם תוכלי להסביר מה אומרת האבחנה הבאה: הבן שלי בן חודשיים וחצי , הוא נולד קטן, הוא היפוטוני, בהיותו בן שבוע נעשתה לו בדיקה מטבולית לחומצות אורגניות, התוצאה הייתה גבולית, נתבקשנו לחזור עלייה כעבור חודשיים- התוצאה שוב גבולית ולהלן נוסח הממצאים: ther is an increase in tyrosine and phenyl-aianine metabolites, suggesting hepaticdysfunction or immaturity, but succinyl-acetone (tyrosinemia i) is not detected. further interpretion depends on clinical status. תודה רבה חגית

שלום. בסקירה ראשונה התגלה חשד סביר לאצבע שישית באחת מכפות הרגליים. רציתי לשאול האם יש הבדל בין המשמעות וההשלכות של אצבע שישית בכף יד לעומת בכף רגל? האם אצבע שישית או עצם כפולה באחת האצבעות בכף רגל אחת מעידות על איזו תסמונת או מום של העובר? האם תוצאות טובות של מי שפיר בעתיד מוכיחות בוודאות שאין שום בעיה בעובר זה? איך פועלים אחרי לידת העובר במקרה זה? תודה

שלום רב, אחי נולד עם VSD קטן שלא מפריע לו לתיפקוד והוא חי כמו כולם אני בהריון בשבוע 14 האם יש לזה מרכב גנטי? והאם יש צורך שאעבור אזשהו תהליך של יעוץ גנטי? האם פרט לסקירת מערכות מוקדמת ואקו לב לעובר יש משהו נוסף שעלי לעשות? תודה תודה מראש!!

שלום רב, אני מקווה שאני שואלת שאלתי בפורום, שיכול לתת לי תשובה מדעית, ובמידה ולא- אשמח אם תוכלו להפנות אותי למקום המתאים לקבלת התשובות. בעלי הינו כבד-לשון, אין לנו ילדים והוא מאד רוצה ילד/ה. אני רואה את יחס החברה לבעלי, את חוסר הסבלנות בחברה שלנו- חברה מודרנית ומהירה, את הדיעות הקדומות כלפיו, ואת האפשרויות העומדות בפניו או הסיכויים "להצליח" ולהתקדם בחברה, בעבודה, לפתח קריירה וכיוצא בזה. עד אשר הדבר מביא אותי שלא לרצות להביא לעולם ילד כמותו (כבד-לשון). הייתי מעוניינת לדעת האם ניתן כיום לאבחן בבדיקות גנטיות, טרם כניסה להריון: האם העובר עשויי להיות בעל פגם בדיבור, כפי שניתן לאבחן מחלות או פגמים שונים בטרם הכניסה להריון? כמו כן, אשמח לקבל הכוונה לאתרים בהם מפורסמים מחקרים על גמגום וגנטיקה. נורא קשה לי למצוא מחקרים כאלו, עד אשר נראה כמעט שלא קיימים מחקרים כאלו. תודה אלמונית