.jpg)
.jpg)
.jpg)
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?
מידע רפואי
פורומים
- קרינה סלולרית, סרטן
- אוסטאופורוזיס
- כושר גופני
- סוכרת נעורים, סוכרת ילדים
- רפואת מטיילים
- השאלת ציוד רפואי, ציוד שיקומי, ציוד אורטופדי
- פילאטיס
- נוירולוגיה, אפילפסיה
- כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
- דלקת פרקים, ראומטולוגיה
- פדיקור
- רפואת כף הרגל - פודיאטריה
- הכנה ללידה, קורס הכנה ללידה
- אימון אישי, קואצ'ינג
- בנות, העצמה נשית
מאמרים וחדשות
יועצים בתחום
טובי פלד
פסיכולוג ילדים ונוער פסיכולוג מומחה בעל קליניקה פרטית. מטפל ומאבחן פעוטות, נוער ומבוגרים. עובד בבתי ספר ובארגונים ציבוריים.ד"ר אליהו סמואל
פסיכותרפיסט ילדים ונוער פסיכותרפיה, פסיכואנליטיקאי. למד רפואה באונ` ת"א, התמחה ברפואת ילדים ובפסיכיאטריה של הילד והמתבגר. עבד כרופא פסיכיאטר בכיר ברמת חן ובהמשך שימש כמנהל יחידה בגיל הרך. הקים גן לילדים אוטיסטים. מנהל שירות פסיכיאטרי של הילד והמתבגר בב"ח ולפסון. יועץ מערכת החינוך באזור המרכז. עוסק בפרקטיקה פרטית בתחום הפסיכותרפיה בתל אביב בכל הגילאים.
רפואה פרטית > פורומים רפואיים > פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
- שאלה נוספת בקשר לחומר ניגודבטי16/02/2009
תודה על תשובתך. איני בהריון אך החשש שלי מגדוליניום הוא לגבי השפעות על פגיעה בהריון עתידי, כלומר אם החומר יוזרק כעת, אולי הוא ישפיע בצורה מסויימת על הביציות? על הכרומוזומים? על הד.נ.א.? מה שלטווח ארוך יכול לפגוע בעובר??? נאמר לי שבנוסף לחומר זה מזריקם גם חומר הנקרא DOTAREM. האם לחומר זה יש השפעה על הריון עתידי או היווצרות של מומים בעובר עתידי? שוב תודה רבה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שאלה נוספת בקשר לחומר ניגוד
ד''ר גאונה אלטרסקו17/02/2009שלום
אין לך מה לדוג, גדוליניום לא משפיעה על הכרומוזומים. לגני כמה זמן צריך לחקות אחרי MRI עם גדוליניום וכניסה להריון את יכולה לשאול את הרופא בזמן שאת עושה MRI* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהתודה רבה
בטי17/02/2009ד"ר אלטרסקו - תודה רבה רבה לך על המידע
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- דיסאוטונומיהעינת14/02/2009
אחי אובחן כחולה בדיסאוטונומיה בגיל צעיר, היום בן 21 . עשיתי בדיקות גנטיות שבהן נשללה נשאות לשתי מוטציות. הבנתי שיש 3 מוטציות ידועות של הגן, לא ידוע לי מה המוטציה שאותה נושא אחי, ולצערי גם אין לי דרך לברר. האם המוטציה השלישית לא נבדקת בגלל שאין דרך טכנית לעשות זאת או מכיוון שהיא נדירה ולכן אינה בסל? בנוסף, ביצעתי את כל הבדיקות שהיו מומלצות לי לפי מוצא (אשכנזי), בדצמבר 2007 (כולל SMA ), סה"כ 14 במספר. האם נוספו מאז בדיקות מומלצות? תודה מראש.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר דיסאוטונומיה
ד''ר גאונה אלטרסקו15/02/2009שלום
בודקים שתי מוטציות בדיסאוטונומיה באשכנזים וזה מחסה 99% מהמקראים
לגבי בדיקות סקר אני לא יודעת מה עשית ניתן היום לעשות 16 אולי לא עשית הפחות מומלצים שזה קונקסין ואלפה 1 אנטיטריפסין. אם את רוצה תשלחי לי רשימה של כל הבדיקות שעשית ונראה מה נשאר* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהתודה והמשך
עינת17/02/2009ביצעתי: 1.CF 2. X שביר 3. דיסאוטונומיה 4. נמלין 5. נימן פיק 6. תסמונת אשר 7. בלום 8. אנמיה ע"ש פנקוני 9. חסר אלפא אנטיטריפסין 10. SMA 11. קנאוון 12. מייפל סירופ 13. אגירת גליקוגן 14. מוקוליפידוסיס לא ביצעתי: 1. גושה- הבנתי שהמחלה בד"כ קלה ואין דרך לקבוע לפני הלידה אם תתבטא בצורתה הקשה, האם נכון? 2. קונקסין- חירשות אינה סיבה בעיניי להפלה. האם יש ערך מוסף בביצוע הבדיקה (למשל, טיפול שניתן לקבל בשלבים וקדמים אם יודעים על נשאות של הגן)? תודה, עינת
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהתוספת
עינת17/02/2009בן זוגי ביצע טיי-זקס
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- השפעת הזרקת חומר ניגוד גלדיניוםמירי13/02/2009
שלום רב, עלי לעבור בדיקת- אמ. אר. אי. אגן הכרוכה בהזרקה של חומר ניגוד בשם גלדיניום. ברצוני לדעת האם חומר זה יכול לגרום לנזקים ולמומים בעובר פוטנציאלי, לפגוע בשחלות או בפוריות בנוגע להריון עתידי. תודה רבה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר השפעת הזרקת חומר ניגוד גלדיניום
ד''ר גאונה אלטרסקו15/02/2009שלום
גדוליניום לא פוגע בפוריות או בשחלות ועושים בדיקות MRI בזמן הריון. כדאי לעשות בדיקת הריון לפני שאת עושה את הMRI ואם את כן בהריון להתקשר למרכז טראטוגני בהדסה והם המוחמים הארצים לתרופות בהריון* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- מחלת porphori cotana tarbaענת13/02/2009
שלום רב! ברצוני לשאול במידה ומאובחנים כחולים במחלה זו איך ניתן לטפל בה?
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר העברת הודעה לפורום אחר
ד''ר גאונה אלטרסקו15/02/2009לקבלת תשובה רחבה ומקיפה, יש להציג הודעה זו בפורום: [a href=SelectedForum.aspx?ForumID=97 id=link]המטולוגיה, קרישת דם, סרטן הדם[/a].
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- שעירות וגנטיקהדניאלה13/02/2009
שלום, בצעירותי היו לי גבות מחוברות ושיער מיותר בכל הגוף.עברתי הורדת שיער לצמיתות, והיום אני חלקה. אבל מה שמטריד אותי זה הגבות המחוברות והשעירות יתר שעלולים לעבור בתורשה ליילדי...אני פשוט חוששת מאוד מזה שאם בעתיד תהיה לי בת, גם היא תסבול כמו שאני סבלתי. גם לאמי היו גבות מחוברות, לאבי ולשני אחיי לא.... שאלתי היא - האם גבות מחוברות בפרט ושעירות בכלל הן תכונות דומיננטיות או רצסיביות? האם יש קשר בין מין היילוד לבין תכונות אילו? במידה ובעלי הוא לא שעיר בכלל, מה הסיכוי שתכונות אילו יעברו בתורשה לילדיי.. תודה רבה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שעירות וגנטיקה
ד''ר גאונה אלטרסקו15/02/2009שלום
השאלה אם השערות מחוברות ושיעור יתר זה כתוצאה מבעיה גנטית או לא. יש תסמונת שהיא מאוד קלה נקראת CAH שגורמת לזה כך שקודם כל כדאי ללכת לרופה אנדוקרינולוג. אם מדובר בשה אשפר למנוע אצל העובר. אם לא מוצאים סיבה יכול לעבור בצורה דומיננטית גם לבנים וגם לבנות רק שלבנים זה גורמ לפחות אי נעימות* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהדומיננטי?
דניאלה16/02/2009אבל לשני אחיי אין גבות מחוברות. אם זה היה דומיננטי אז גם להם היו צריכים להיות גבות מחוברות, לא?
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- תסמונת טוראט בהריוןלילי12/02/2009
שלום רב אני נמצאת בשבוע ה25 להריוני וסובלת מתסמונת טוראט ברמה נמוכה. רופא הנשים שלי שלח אותי לייעוץ גנטי על מנת לקבל חוות דעת בכתב. למען האמת , אני קצת חוששת מהתשובה. מה הסיכויים שלתינוק יועבר התסמונת? יש סיכוי קלוש אפילו , שלא אוכל לקבל אפידורל כי זה כביכול מחלת עצבים? למרות שנאמר לי שלא, אני קצת (הרבה) חוששת תודה רבה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר תסמונת טוראט בהריון
ד''ר גאונה אלטרסקו15/02/2009שלום
בתסמונת טוראט כאשר יש לאחד מההורים יש עליה בסיכון שגם לצאצאים יהיה לעומת בהריון שאין סיפור כזה במשפחה. יותר היעוץ גנטי זה כדאי לראות שאין משהוא אחר ומדובר בתסמונת טוראט אבל אין גן היום שניתן לבדוק* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- המשך בדיקת FISHללי11/02/2009
שלום ותודה על התגובה המהירה האם במקרה של בעיית פריון ונשאות של טרנסלוקציה רוברטסונית יש טעם לבדוק כדאיות להמשך הפריות ?(מבחינת הזרע) לעומת תרומת זרע תודה שוב
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר המשך בדיקת FISH
ד''ר גאונה אלטרסקו12/02/2009שלום
כאשר יש בעית פיריון של הגבר והוא גם שה עם טרנסלוקציה ניתן לבצע הרפיה חוץ גופית וכאשר העוברים מגעים לשלב של 6 תאים שזה יום שלישי אחרי שעיבת ביציות מוצעים תא מהעובר ובודקים אותה. היא מייצגת את כל העובר. אם התא מאוזן /תקין מחזירים את העובר . השיטה נקראת PGD ומתבצעת במספר מרכזים בארץ (איכילוב, תל השומר, הדסה ושערי צדק). אם אין בחלל זרע או % ההפריה מאוד נמוך יש הגיון ללכת על תרומת זרע* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- כליה מורחבתאלה11/02/2009
אני ב שבוע 22 ,ב סקירה מוקדמת ראו שעגן כליה שמאלי של העובר מורחב 6.6מ"מ , כש הגעתי לסקירה מאוחרת הרופאה ראה שהכליה גדלה והגיעה לגודל 11מ"מ ויש בה ציסטוט הוא קראה לזה כליה אקוגנית פוליציסטיט. שאלה שלי כזות מה זה כל זה אומר ת האם זה מסוקן ? שלחו אותי ליעוץ גנטית אקו לב עובר יצאה תקיןת חלבון עוברי גם בסדר מה הסיכונים? בבקשה תענו לי דחוף לא יכולה לחקות לתור תלא ישנה בגלל זה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר כליה מורחבת
ד''ר גאונה אלטרסקו11/02/2009שלום
כליה פוליציסטית יכולה לגרום לתפקוד ירוד במשך החיים של אותה כליה (אך אם השניה בסדר אין בעיה ) אבל יכולה להיות סימן לתסמונת של כליות פוליציסטיות (יש שני סוגים : אחד ששני ההורים נשאים עם סיכון של 25% לילד חולה ואחד שמספיק רק הורא אחד עם סיכון של 50% אבל זה בדרך כלל רואים בגיל מבוגר יותר )
אני חושבת שכדאי לעשות יעוץ גנטי* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- בדיקת FISH לזרעללי11/02/2009
שלום רב ברצוני לשאול למי מיועד אבחון גנטי לזרע (FISHׂ )?
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר בדיקת FISH לזרע
ד''ר גאונה אלטרסקו11/02/2009שלום
אם יש בעיות פוריות וידעים על חסר מסוים בכרומוזומים X ו Y שהם בזרע אם אם חושדים בבעיה כזו* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירההמשך בדיקת FISH
ללי11/02/2009שלום ותודה על התגובה המהירה האם במקרה של בעיית פריון ונשאות של טרנסלוקציה רוברטסונית יש טעם לבדוק כדאיות להמשך הפריות ?(מבחינת הזרע) לעומת תרומת זרע תודה שוב
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- תסמונת מרפין?ח מדימונה10/02/2009
אורטופד וגנטיקאי אמרו שלילדה שלי יש תסמינים של תסמונת מרפן שאלותיי בהיריון עשו לי בדיקה לפגמים או מחלות לעובר ולא נימצא כלום אז איך יתכן שיש לה תסמונת מרפן? אני ובני משפחתי בריאים לחלוטין וכך גם משפחתו של בעלי ובעלי אז למה רק לילדה יש את התיסמונת? הילדה גמישה יתר והאצבעות שלה ארוכות האם זה מספיק בכדי להגיד שהיא מרפואידית או שהיא רק נשאית של הגן? בתודה מראש חגית
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר תסמונת מרפין?
ד''ר גאונה אלטרסקו11/02/2009שלום
תסמונת מרפן בדרך כלל לא רואים ב הרייון. יכולה לבוא ללא סיפור משפחתי זאות אומרת שהיא מוטציה חדשה. קימים קריטריונים קליניים לאבחנה אך חלק מופעים אם הזמן כמו מעורבות של הלב או איניים. כדאי בכל מקרה לבצע בדיקת עינים ואקו לב. האבחנה הברורה ביותר שה ריצוף של הגן אחראי למחלה ולראות אם יש שינוי. במחלה זאות אין נשאות יש בראים וחולים אך חלק יש להם סימנים קלים מאוד. יש משמעות להגיע לאבחנה מדויקת גם בשביל המעקב של הילדה וגם בשביל הריונות הבאים שלך* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- ייעוץ בעקבות בדיקת חלבון עובריעדירון06/02/2009
שלום רב, אני בת 31 בבדיקת חלבון עוברי שביצעתי קיבלתי את התוצאות הבאות: חלבון עוברי:1.07mom hcg:1.75 mom אסטוריול:0.34 mom הסיכון הסטטיסטי עפ הגיל:1:627 הסיכון עפ הבדיקות:1:327 וכמובן המלצה גורפת לבדיקת מי שפיר בבדיקת הטרימסטר הראשון התוצאות היו: עפ הגיל:1:690 עפ הבדיקות:1:7000 בדיקת סקר מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין(וכמובן גם שקיפות עורפית) בייעוץ גנטי נאמר לי כי ניתן לשקלל את התוצאות ובחישוב פשטני לומר שהסיכון המעשי הוא 1:3135 (זאת עפ חישוב מתמטי פשוט של שתי התוצאות) חישוב מדויק יותר ניתן לעשות עפ תוכנה (מעבדות זר)אולם מכיוון שמדובר במעבדות שונות שמבצעות את הבדיקות לא ניתן לשקלל את התוצאות שלי באותה תוכנה. אני אשמח מאוד לקבל גם את דעתכם בנושא,:אני כמובן אשמח מאוד להמנע מבדיקת מי שפיר, ולפי הבנתי בבדיקת החלבון העוברי גם אין שום ערך שיוצא מגדר הנורמה. אם זאת האם ניתן להסתמך במקרה זה על חישוב מתמטי פשוט שכזה? האם אין דרך בכל זאת לשקלל את התוצאות בתוכנה לסקר אינטגרטיבי?(במעבדות זר קיבלתי תשובה שלילית לכך,אך אולי יש עוד מקום שבו כן ניתן לשקלל את התוצאות:שתי הבדיקות התבצעו להבנתי במעבדת מכבי ברחובות להם אין את התוכנה. אשמח מאוד לתשובתכם בהקדם. תודה.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר ייעוץ בעקבות בדיקת חלבון עוברי
ד''ר גאונה אלטרסקו08/02/2009שלום
התשובות שקיבלת הם בעצם מאוד נכונות בדרך כלל הסקר שליש ראשון הוא יותר מדויק מסקר שליש שני אבל כאשר יש תוצאה לא תקינה של סקר שליש שני מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר . כמו שאת גם אומרת בגלל שהבדיקות נעשו במעבדות שונות אין שום דרך לחזור על זה וכל מקום יגיד לך אותו הדבר.
זה שאין מומים זה מצוין מחזק את העובדה שרוב הסיכוים שהכל בסדר אך עדיין יש המלצה למי שפיר. הסיכון להפלה במי שפיר הוא 0.5%* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהייעוץ בעקבות בדיקת חלבון עוברי
ד''ר גאונה אלטרסקו11/02/2009שלום
התשובות שקיבלת הם בעצם מאוד נכונות בדרך כלל הסקר שליש ראשון הוא יותר מדויק מסקר שליש שני אבל כאשר יש תוצאה לא תקינה של סקר שליש שני מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר . כמו שאת גם אומרת בגלל שהבדיקות נעשו במעבדות שונות אין שום דרך לחזור על זה וכל מקום יגיד לך אותו הדבר.
זה שאין מומים זה מצוין מחזק את העובדה שרוב הסיכוים שהכל בסדר אך עדיין יש המלצה למי שפיר. הסיכון להפלה במי שפיר הוא 0.5%* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- מי שפירדלית06/02/2009
בגלל גילי אני מיועדת לעשות בדיקת מי שפיר בכל מקרה. האם במקרה זה עדיף את כל הבדיקות הגנטיות לבצע ממי השפיר בלבד? איזה בדיקות כדאי לי לבקש אם בעלי ואני ממוצא אשכני?
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר מי שפיר
ד''ר גאונה אלטרסקו06/02/2009שלןם
אם את בגיל 35 או יותר את יכולה לעשות מי שפיר ממומן ע"י מסרד הבריאות
לא עושים בדיקות סקר על מי שפיר אלה אם שני בני הזוג נשאים
למוצא אשכנזי משתי הצדדים הבדיקות מומלצות הם:
את -X שביר
אחד מכם: טי זקס, ציסטיק פיברוסיס, דיסאוטונומיה, קנוון, SMA
יש עוד בדיקות שניתן לבצע ומומלץ לשקול לבצע: חסר אנטיטריפסין, בלום, פנקוניC\, נימן פיק אגירת גליקוגן , MSUD, אשר, נמלין מיופטיה, ML4* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- ד"ר שכחת לענות לבדיקה גנטיתאיילת05/02/2009* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
ד"ר שכחת לענות לבדיקה גנטית
ד''ר גאונה אלטרסקו06/02/2009שלום
תוכלי לחזור על השאלה אני לא יודעת על מה לענות
אני מתנצלת* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- בדיקת סקר מטאבוליתשלומי05/02/2009
היי הופננו לבדיקת בקר מטאבולית גזים חומצות אמינו רצינו לדעת איך הבדיקות הללו מבוצעות? לקיחת דם בלבד או דברים פולשניים יותר תודה רבה וסופש נעים
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר בדיקת סקר מטאבולית
ד''ר גאונה אלטרסקו05/02/2009שלום
מדובר בבדיקות דם ושתן בשלב הראשון. אם יש תוצאות לא תקינות במצבים מיוחדים עושים גם ביופביה עור או שיריר אך זה נדיר* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- בדיקה גנטיתאיילת04/02/2009
שלום ד"ר! יש לי ילד בן 2.9 הוא נולד עם טונוס שרירים חלש והיקף ראש קטן. אנחנו בטיפול גנטי ואומרים שיש לו תסמונת ולא יודעים איזה לקחו לו בדיקת דם קריוטיפ high resolution יותר דגש על 18q והרופא המליצה לעשות בדיקה בחו"ל CGH microarray בשביל לברר אבחנה זו microdeletion syndromes 1 .אני רוצה לדעת מה זה בדיוק שתי הבדיקות? 2. כמה אחוזים אני יכולה לקבל לגבי אבחנה מדויקת בבדיקה שבחו"ל 3 . מומלץ לעשות את הבדיקה אני רוצה את דעתך. תודה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר בדיקה גנטית
ד''ר גאונה אלטרסקו06/02/2009שלום ושליחה מצתי את השאלה
בחשד לתסמונות גנטיות לא ברורות נהוג היום לעשות בדיקה של CGH שבודקת הרכב הכרומוזומים בצורה יותר יסודית מבדיקת קריוטופ רגילה. אם מוצאים שינוי אשפר לראות אם זה התרחש חדש אצל הילד או מורש.
קשה לי להגיד מהסיכוי למצא שינוי בבדיקה הזו זה בערך 20% תלוי גם איך שהילד נראה ומה החשד. האמת שאם עושים את הבדיקה יש לך בפנים גם את כרומוזום 18 . אם הבדיקה של כרומוזום 18 ממומנת עם התחיבות כדאי להתחיל איתה בגלל שלא יעלה לך כסף ואם זה שלילי ללכת לCGH* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה
ערוץ הבריאות
.jpg)
בחן את עצמך:
האם את/ה טיפוס בוגדני?
האם את/ה טיפוס בוגדני?
מאמרים אחרונים
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
היועצים שלנו
