פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום לכם בני בן שלושה חודשים ויש לו שפה וחיך שסוע ואנחנו בדרך לניתוח. לאחר הלידה רשמו בהמלצות ללכת ליעוץ גנטי. היינו ביעוץ גנטי בהריון ואין כרגע עוד בעיות למעט השפה והחיך האם אכן כל כך חשוב להגיע ליעוץ גנטי?

שלום רב לבתי יש בעיה באצבעות בידים בקור חלקן מהאצבעות יש נפיחות וחלקן אין והידים שלה ממש קרות קרח כל הזמן ניגשתי לרופא אורטופד נתן לי לעשות בדיקות דם קיבלתי תשובות ויצא ALKP-Alkaline Phosphatase -137.5 Lymphocytes % -46.2 AlkP. Liver-9.4 AlkP. Bone-60.9 AlkP. Liver (Fast)-3.1 AlkP. Intestine-26.6 AlkP. Liver-12.9 AlkP. Bone-83.7 AlkP. Liver (Fast)-4.3 GGT-11 הודעות לבדיקת AlkP. Placental מתאריך 25/01/2009 AlkP Placental בנוסף רופא נתן לבתי לעשות מיפוי עצמות שאלתי מה אתם חושבים על הבדיקות דם? והאם יש לה משהו חשוד ?

שלום רב, אני אם ל2 בנות שסובלות מספרוציטוזיס (תורשתי שקיבלו מהאבא, גם הוא סובל ממחלה זו). כרגע אני בשלב בו אני מעוניינת להביא עוד ילד, אך הייתי רוצה לדעת האם יש אפשרות לבדוק את הימצאות המחלה בעובר עוד בהיותי בהריון? האם ניתן לבדוק גנטית את משפחתינו ולפיה לנסות לאתר את הגן הפגום במשפחה, ובכך למנוע את המחלה מהעובר?

שלום, אנחנו בטיפולים. ואני ממוצא מעורב חצי מרוקאי חצי רומני,בעלי ממוצא פולני שלם. רציתי לדעת אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות. תודה

אני נשאית CF בעלת מוטציה ממקור אבהי (הורי נבדקו, והמוטציה הגיעה מאבי). האם כל המידע על כרומוזום 7 של אבי הועבר אלי, או רק הגן הספציפי לCF? האם יחד עם המוטציה הנ"ל בגן לCF, עברו איתה "תכונות" נוספות כלשהן? פגמים נוספים שידועים או טרם ידועים, הנמצאים בסביבת המוטציה בגן מאבי- ובהכרח הועברו אלי? במידה וימצא קשר עתידי בין גן 7 למחלות נוספות מלבד הCF, האם בהכרח המידע הנ"ל הועבר מאבי גם כן אלי?

שלום רב, בחודש שעבר נכנסתי להריון. בין לבין, מבלי שידעתי כי אני בהריון, לקחתי תרופת זומרה לטיפול בבעיית "פיברוס דיספלזיה" ממנה אני סובלת. הבנתי כי הדבר מסוכן לעובר. האמנם? פניתי לייעוץ טרטולוגי בירושלים, הם אמורים לחזור אלי עם תשובות. רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לייעוץ גנטי של הקופה, והרופאה שמטפלת בי ב"פיברוס דיספלאזיה" המליצה להפסיק את ההריון. אני מאוד מבולבלת ולא יודעת איך להמשיך מפה... האם נתקלתם בדבר דומה בעבר?

אני בשבוע 13 להריון. עשיתי בדיקת SMA וקיבלתי עכשיו את התוצאה שאני נשאית. עשיתי את הבדיקה דרך הקופה ולקח 6 שבועות לקבל את התוצאות. אנחנו כמובן רוצים לבצע בדיקה אצל בעלי כמה שיותר מהר. בדקתי עם כמה מכוני גנטיקה בבתי החולים הגדולים ואומרים שזה מינימום חודש לתשובה. רציתי לשאול אם מישהו יודע על מקום שיכול לספק תשובות יותר מהר. והאם מומלץ בשלב זה לעשות בדיקת מי שפיר במקביל (אני שקלתי לעשות מי שפיר בכל מקרה) לבדוק את העובר ישירות? בתודה שולה

ביתי בת 15 והובחנה כאפילפסית מגיל 2 וטופלה בטיפול תרופתי -למיקטל ואספלוט עד גיל 12 לאחר ששנתיים ללא פירכוסים ובדיקת אי אי ג'י תקין הוחלט לפני שנתיים וחצי להוריד בהדרגה את התרופות ואז החלו התנהגויות קשות של כפייתיות ואלימות קשה סביבה. האם יש קשר בין מוקד אפילפטי לחולי נפש-היפומניה וסכיזופרניה?מטופלת כיום בלמיקטל ליטיום ורספרדל ועדיין לא מאוזנת כלל..... תודה רבה

אני חולת צליאק מזה 34 שנים. לפני שלושה שבועות ביצענו בדיקוה גנטית לצליאק בארבעת ילדיי. להלן התשובות שנתקבלו בכולם : נמצא האנטיגן DQ2=HLA-DQB1*02 לא נמצא האנטיגן DQ8=HLA-DQB1*0302 מה פרוש הדבר? האם קיים ברצף הגנטי שלהם צליאק או לא??? תודה רבה אמא מוטרדת.

אני בת 18. לוקה בתסמונת טוראט מגיל צעיר, בצורה מאוד קלה, אמרו לי לומר הפרעות טיקים, אני לא באמת יודעת אם זה טוראט קל, או הפרעות טיקים. אני לחוצה ופוחדת מעניין ההורשה לילדים, ואשמח אם תענו לי על כמה שאלות אם יש לי טוראט קל \ הפרעות טיקים, רוב הסיכויים שאם יהיה לי ילד עם טוראט, לא עלינו , יהיה לו טוראט קל ? אני יודעת שיש סיכוי של 50% לילד עם טוראט, אבל אם לי יש טוראט קל, הסיכוי שלילד יהיה טוראט קל הוא גבוה משמעותית מהסיכוי לילד במצב קשה ? מתוך ה50% סיכוי, מה הסיכוי לילד עם הפרעות טיקים \ טוראט קל , ומה הסיכוי לילד חולה קשה? מה אפשר לעשות בעניין? אציין שאני דתיה ולא אעשה הפלות. תודה רבה, נעמה.

ילד שחסרים לו מלידה כף יד וחלק קטן מאמת היד - האם זו בעיה תורשתית? במידה וזה תורשתי, האם הבעיה יכולה להופיע גם אצל בני אחות הילד הזה?

שלום, אני בת 35. יש לי 2 ילדים בריאים. בהריון האחרון (השלישי) אובחנתי כנשאית של איקס שביר (57 חזרות). עשיתי מי שפיר בשבוע 18. בשבוע 22 קיבלתי את תוצאות מי השפיר שהראו שלעובר יש טריזומיה 21. נאלצתי לעבור הפסקת הריון בשבוע 23. שאלתי היא במידה וארצה בהריון נוסף, מה הסיכוי מבחינה סטטיסטית ששוב יהיה לי את התוצאה הזו במי השפיר או בסיסי השיליה ? (תסמונת דאון) וכן מה הסיכוי שהעובר יהיה נשא איקס שביר מבחינה סטטיסטית ? תוצאה שמחייבת גם כן לעבור הפלה/לידה. אני חרדה מאוד לאור ההריון האחרון... בבקשה תשובתכם.

שלום , בהמשך להודעתי הקודמת.. איך אפשר לקבל פרטים ליצרת קשר עם אותו מכון שמבצע את הבדיקה הזו?

אני בהריון שבוע 8, בעלי סיפר לי היום כי בצבא יבחנו לי חולשת שרירים (אובחן כ-SSMN-IV( אך טען שזה היה כנראה טעות, כי לאחר מכן הלך לבדוק זאת שוב, בגיל 30 אצל נירולוג בכיר, עשו לו בדיקת EMG, ולפי הרופא " הבדיקה תקינה, לא הראתה כל פגיעה נוירופתית למעט האטה אולנרית קלה". בבדיקות הגנטיות עשינו גם את הבדיקות SMA ו- נמלין מיופטיה, ויצא שהוא לא נשא (כלומר, הכל בסדר). הוא לא ציין בייעוץ הגנטי שקדם לבדיקות את נושא חולשת השרירים שהתגלתה בצבא, כי טען שבבדיקה אצל הנירולוג לאחר מכן (בגיל 30) שללו את זה. האם עלי בכל זאת לדווח על כך ולעשות בדיקות נוספות? מה פירוש האטה אולנרית קלה שאובחנה אצלו כפי שכתוב למעלה?

אנחנו בשבוע ה-8 להיריון , אני בן 30 ממוצא רומני ואשתי בת 28 הודית. אילו בדיקות גנטיות עלינו לבצע ? ושאלה שניה האם יש אפשרות לעשות בדיקות מעבר למה שממליצים ואם כן מה הפרוצדורה לכך? תודה.