פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בדיקת CGH עשויה לגלות שיוניים גנטיים אשר לא ניתן לגלותן בבדיקה שגגתית. הבדיקה חייבת ליעשות במשגרת של יעוץ גנטי פרטני כי פירוש התוצאות של הבדיקה דורש ידע מפורט לגבי תמונה הקלינית שלגביה הבדיקה נעשית.

אוטיזם לא נבדקת ב- CGH או כל בדיקה גנטית ידועה היום.

אני נמצאת בייעוץ גנטי אך ליועץ לא נתתי הבחנות מדויקות במשפחה , כי אין לי ( אני יודעת שזה פיגור שכלי קל - אך אין לי את ההבחנה המדויקת )לכן הוא סיפר לי על בדיקה זו ועל כך שנבדקים בערך 200 מחלות שונות,מה הכוונה בתשובתך לראות את התמונה הקלינית? היועץ מפרש את התוצאות? זה לא תשובות חד משמעיות על פי רשימת המחלות שקיבלתי? יתכן שתשובות יבלבלו אותי?

יש גורמית גנטיים וגם לא גנטיים

המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ז.א. שני ההרוים צריכים להיות נשאים.
את לא נשאית מתוך גבולות הדיוק של בדיקת הסקר (כ-98% מדויק, לא 100%). זה אומר שסיכון שלך מאד נמוך להיות נשאית. בדרך כלל, אין המלצה במקרה הזה שבן הזוג ייבדק. אם את רוצה מידע נוסף אני מציע לפנות ליעוץ גנטי פרטני.

יש הרבה גורמים למחלות כליות. רוב רובם אינם גנטיים אמנם חלק עוברים בתורשה.
בשלב הראשון יש לקבל אבחנה רפואית מדויקת לגבי שם המחלה שממנה האיש מת.
אין בדיקה גנטי "כללית" אמנם בדיקת אולטרהסאונד בהריון חשובה כדי לבדוק את הגודל והצורה של הכליות של העובר.

אז אם את שם המחלה ולא ידוע פרטים

אז זה סיכון?

משהו תורשתי->הוא לא בהכרח משהו שניתן לבדוק באופן גנטי?

של העובר לגבי הכליות,מספיקה?

או שהיא אינה ערובה לכך שמחלת כליות תפרוץ בגיל נעורים או מאוחר יותר?

האם בדיקה בהריון הינה ערובה לכך שנשללת אפשרות של בעית כליות?

לצערי, בלי פרטים מדויקים של סוג ואופי המחלה שמדובר עליה, בדיקה בהיריון אינה יכולה לשלול מחלה כליתית באופן כללי.

מחלה גנטית נדירה מאד, עוברת בתורשה אוטוזומלית דומינטית. המחלה גורמת להפרעה בהתפתחות הצפרוניים ופיקת הברך. סיבוכים כוללים מחלות עניים, כליות, עצמות ומפרקים ועור. הביעה החמורה הינה מחלת כליות.

לאחרונה דווחו על טיפול בכליות אמנם הניסיון קטן. לא ידוע טיפול לתופעות האחרות. הגן מוכר וניתן לערוך בדיקות גנטיות אצל חולים ובתקות היריון.

קודם כל תודה על התגובה.

אצלי במשפחה סובלים כמעט כולם מהתסמונת הזו,גילינו זאת לאחרונה, כי עד עכשיו ידענו שיש לנו בעיה בגלל העיוותים אבל לא ידענו שיש לזה שם ועכשיו בדקנו בגלל ריבוי הפלות של מוטציות, אצל חלקם זה בולט מאד ואצל חלקנו כמעט ולא.. עם זאת,
אצלי ברמת האסטתיקה זה כמעט ולא מורגש, אך אני סובלת מאד מכאבי גב, פרקים, אצבעות שכואבות לקיפול- האם זה חלק מהתסמונת?
וגם- ילדתי לפני כחצי שנה, לבני אין סממנים חיצוניים של התסמונת- האם יכול להיות בכ"ז שיש לו את הגן?

שאלה נוספת- אם כל בעיות הפרקים, ראיה ושיניים הם חלק מהתסמונת- האם זה אומר שיש על זה כיסוי ביטוחי מלא על הטיפולים?

אודה על תשובותך

נראה לי שהחששות מוגזמים. אם תעשי ביטוח חיים וכד' ממילא ירצו ממך הצהרה לגבי בריאותך. עשי כרצונך, אבל נראה לי שהייתי מותיר את כל הרישומים בעינם. אני יותר חושש מהעדר המידע בתיק הרפואי שלך - שיכול לגרום בלבולים ובעיות בטיפול בך בהמשך.

פרופ' בירק שלום,

ראשית תודה על התשובה.

אשמח אם תענה לי על השאלה המרכזית"

האם יש לי את האפשרות לחיסיון בכל הנוגע לתסמונת גנטית?

כמו כן, אשמח לדעת למה התכוונת כשציינת בפני הזוג ההוא את עניין ההשלכות הביטוחיות? האם לא לכך שזה יכול להשפיע על הביטוחים השונים?

ד"א זה לאו דווקא ביטוח חיים, זה יכול להיות גם ביטוח לחו"ל, לדוגמה וביטוחים נוספים.

לגבי ענייני הבריאותיים, אז לצערי, חוץ מזה שזה נרשם באבחנות שלי בכל מקרה אף רופא לא מתייחס לכך, כולל רופא המשפחה שאמר שמעכשיו הוא יצטרך להתייחס לתלונות שלי אחרת, אבל בפועל לא קרה עם זה כלום, וחלק מהרופאים המומחים אליהם הגעתי מאז האבחנה, עם המכתב, במילא לא ממש חשבו לקרוא אותו (סה"כ שני עמודים), ומכיוון שהתסמונת הזאת במילא לא מוכרת ולאף אחד מהרופאים המומחים אין מושג מה היא, אז אני לא רואה יותר מדיי חשיבות להופעתה בגיליון הרפואי שלי.

שוב, אשמח לתשובה לשאלה המרכזית.

בתודה,
כלנית

למיטב הבנתי את התקנות - כן, אם תבקשי זאת.

תחום הערכים הנורמלי במרבית המעבדות הינו 6.7-9.9 IU/g Hgb אך זה משתנה ממעבדה למעבדה. ככל הנראה התוצאה אצלך נמוכה מהרגיל - אך לא אפסית. יש לכך משמעות בייחוד מבחינת מגבלות בתרופות ומזונות מסוימים. עלייך לפנות לרופא המשפחה או להמטולוג לקבל הסבר והדרכה.

אולטרסאונד לא יכול לאבחן או לשלול מחלה זו.

מחלה זו מצויה בכל העדות. חשוב שתיבדק. לא מדובר בשום ניסוי /מחקר אלא בניסיון לעזור לכם לוודא שלעובר אין מחלה קשה.

למרות שהשאלות ישנות, המחקר עדיין בתחילתו. כנראה שיש שילוב של גורמים גנטיים וגורמים סביבתיים.

אין בדיקות גנטיות שניתן לעשות בעניין זה. יש לפנות לרופא המשפחה ובהמשך לאנדוקרינולוג ילדים.

בדיקת הנשאות ל-CF שמבוצעת באופן רגיל במכונים הגנטיים בודקת את מרבית המוטציות בגן זה אך לא את כולן, ולכן למרות שלא נמצאה מוטציה אצל בעלך אין ודאות של 100% שהוא לא נשא של מחלה זו. אם רוצים להגיע לדרגת ודאות יותר גבוהה, ניתן לבצע על דגימת דם של בעלך בדיקות נוספות בתשלום (במשלוח דגימה לחו"ל דרך מכונים גנטיים בארץ ): החל מבדיקות של כ-100 מוטציות במחיר של כ-300$ ועד בדיקה של הגן במלואו בכ-1500$. אך ספק רב אם זה שווה את ההשקעה במקרה זה. במי השפיר ייבדקו אותן מוטציות שנבדקו ממילא כך שספק אם יש טעם לבדוק זאת. התועלת היחידה מבדיקת ה-Cכ בדגימת מי שפיר היא שאם תראי שהעובר קיבל ממך את העותק התקין של הגן תוכלי לדעת בודאות שאיננו חולה, בלי תלות במה שקיבל מהאב או במה שהאב נושא או לא.

לפי רקע האתני שלכם הבדיקות הללו מתאימות.
בדיקה לתלסמיה תיעשה שגרתי על ידי רופא הנשים בטיפת חלב. (ס"ד)
בדיקות גנטיות אחרות לא מתאימות לסקר לפי רקע האתני שאת מדווחת.
אם קיימת מחלה ספציפית במשפחות יש לקבל יעוץ גנטי פרטני.

תודה רבה על התשובה!

רק רוצה להבהיר ולוודא שהבנתי, אין צורך לבצע בדיקת טי זקס, COSTEFF או בדיקת נוספת למעט התלסמיה?

תודה,
שלי

ראשית צריך להבין שאין כזה דבר "בדיקת מי שפיר" שגרתית. זוהי בדיקה פולשנית עם סכנות. בגלל הסיכון של הבדיקה והעלות שלה, בדיקת מי שפיר נעשית בד"כ רק לאחר קבלת יועץ גנטי מפורט, אשר לדעתי את צריכה דחוף.
לגבי מהות הבדיקה, בודקים כרומוזומים (מספר ומבנה). לא ידוע לי שזה שונה בחו"ל. אם קיימת מחלה במשפחה אשר בגינה יש בדיקה ספציפית, והגן והמוטציה ידועים מראש, ניתן לבדוק גם את זה. לפעמים, לפי צורך, גם בודקים זיהומים ואי התאמת דם, ועוד. לא קיים מושג של בדיקה כללית לפיגור שכלי. יש אלפים מחלות ומומים שיכולים לגרום לנזק מוחי ולא ניתן לבדוק כולן באופן כללי.
לסכם, אני ממליץ לגשת ליעוץ גנטי פרטני דחוף.

ניתן לבדוק חומר משיליה לSMA אם עוד נשאר חומר. בדיקה זו ללא רקע משפחתי הינה לא בסל, יקרה, ובגדר של בדיקת סקר בלבד (לא שוללת את המחלה באופן מוחלט).
אם אין חומר, ואתם לא רוצים לחכות לתשובת בדיקת האישה, אין מניעה שהבעל ייבדק גם.