פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בדיקת סיסי שיליה דווחה לראשונה מסין. הדווח הראשון פורסם בשנות ה- 70 כך שיש יסוד להניח שיש ניסיון רב בסין בנושא הזה, אם כי אני מודה שאיני מומחה במערכת הבריאות בסין. יש לזכור שלא מספיק לבצע את הבדיקה אלה גם לערוך בדיקה גנטית מתאימה.

מהכרותי הלא רחבה, St Mary's Hospital בהונג קונג הינו מצוין וצוות בית החולים דובר אנגלית ראותה, כך שניתן לברר שם. גם מהכורתי אישית, הרבה תושבי הונג קונג טסים לבנגקוק ולסינגפור לצורך בדיקות רפואיות, כי זול שם יחסית.

אני מקווה שזה עוזר.

מבחינה כלכלית אין לנו כל בעיה ,אני פשוט מעדיפה לא לספר על ההריון עד אחרי הבדיקה. הבנתי שיש בסאול בי"ח שעורך את הבדיקות הגנטיות.היכן אוכל לברר?תודה רבה על הכל.
כמו כן האם ניתן לשלוח אולי לארץ דגימה לבדיקה?

לדעתי אפשר לשלוח לארץ דגימה במשלוח מהיר ובתנאים נאותים. השאלה לאן לשלוח. תלוי בבדיקה הנדרשת.
לגבי סאול, אני מתנצל אבל אין לי כל ידע או קשרים בקוריה. אם הייתי במקומך הייתי מחפש פרטים בגוגל או להתיעץ עם רופאם מקומיים.

התוצאות מגדירות הסיכון לתסמונת כרומוזומלית כגבוה.
במקרה כזה רק בדיקת מי שפיר (לאחר 11-12 שבועות הריון) יכולה לשלול או לא לשלול קיום אברציה כרומוזומלית.

תודה על התשובה המהירה.

האם יש סיכון מוגבר לעוד תסמונות פרט לתסמונת דאון?
האם בדיקת מי שפיר רגילה מספיקה כדי לשלול את כל התסמונות הללו?

בדיקת מי שפיר הינה למטרת קביעת הרכב הכרומוזומלי של העובר. היא עשויה לאבחן כל בעיה כרומוזומלית אשר ניתנת לאבחן במגבלת הרזולוציה של השיטה. הבדיקה לא יכולה לאבחן כל דבר לרבות מחלות מנדליאניות (ללא ידיעה מראש על קיומן) או שינויים מזעריים בכרומוזומים.

מאחל לך עושר ואושר בנישויך.
מחלות נפש הם שונות מאד. manic depression למשל עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית והסיכוי גדול להעביר אותה. לעומת זאת סכיצופרניה לא תלויה בגן אחד אלה היא מחלה מורכבת.
בפועל הסיכוי לקרוב משפחה דרגה שלישית (ילד של בעלך לעתיד) קטן מאד עם כי הוא קצת מעל הסיכוי הכללי לאוכלוסייה הכללית.

אם זה אפשרי? עובדה שזה קרה לכן זה אפשרי!!
צבע עיניים הינו תכונה מורכבת עם הרבה גורמים גנטיים וסביבתיים שתורמים. לכן לא ניתן לקבוע בוודאות מה יהיה צבע עיניים של ילד על פי מצבם ההורים.

תלוי מדוע עשית הבדיקה. פענוח של בדיקה מעבדתית הינה תלוי תמיד בתמונה הקלינית שבגינה נעשתה הבדיקה.
אני ממליץ להתייעץ עם רופא המטפל שלך.

1. התסמונת יכולה להיגרם בגנים שונים ועובר בתורשה תאחיזה ל- X או אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית. היות שאין לנו מידע על איזו סוג יש לאחיך קשה להעריך הסיכוי שאת נשאית אם זה קשור ל-X והוריך הם הוריו של אחיך, ואביך היה איש בריא, הסיכוי שאת נשאית 50%. אם זה דומיננטי וזה הייתה מוטציה חדשה הסיכוי כמעט 0% אבל אם עברה בתורשה - 50% (בהנחה שאת בריאה לגמרי).
אם זה רצסיבי הסיכוי לנשאות הוא 66% (בהנחה שאת בריאה). לעוברית הסיכוי לנשאות הינו חצי משלך באופן כללי (בהנחה שהתורם בריא ולא קרוב אליך).
2. אם את בריאה, מריחה תקין ואין בעיה הורמונאלית, כנראה אין לך את זה.
3. לא ידוע לי שעושים בדיקה גנטית בארץ. כנראה זה ייקח לא מעט זמן ובכלל הנושא קשה ויקר כי אין מידע כלל על האח. בלי זה אני בספק אם ניתן לערוך בירור גנטי.
4. ניתן לטפל בבעיה הורמונלית ובבעיות עצם ואחרות עם טיפול לפי הצורך. על פי רוב הטיפול ניתן מהתבגרות ואילך.
5. תגלשי לאתר בשם .genetests. ותחפשי במעבדות Kallmann לרשימת מעבדות
6. Kallmann אינו תסמונת קטלנית או גורמת פיגור. על פי רוב מבצעים הפלות בתסמונות שגורמות לסבל ולפיגור. האם לדעתך זה המצב? עם אחיך?

בכיף

דיקור מי שפיר הינו פעולה פולשנית. כמו כל פעולה כזו יתכן סיבוכים שכולל לידה מוקדמת, דימום, זיהום טראומה תסחיף ועוד. בעבודה שפורסמה ב- 2008 שיעור הסיבוכים דווח כ- 3.8% בטרימסטר השלישי, רובם סיבוכים קלים וחולפים.

הגורמים לריבוי מי שפיר הם רבים ומגוונים וכוללים בעיות גנטיות, זיהומיות ובעיות שליה ועוד. כאשר ריבוי ישפיר הינו ממצא בודד, לא מוצאים סיבה בכ- 50% מהמקרים. ב- 50% השני קיימת בעיה כלשהי. רפלוקס בכליות הינו ממצא שכיח מאד בילדים אשר אחרת ה בריאים אבל הוא יותר שכיח אצל ילדים עם בעיות אחרות, למשל בעיה גנטית. לכן, לא ניתן שלול את האפשרות שיש קשר בין 2 הממצאים.

בישראל (לעומת רוב המדינות המתועשות האחרות) החוק לא מגביל את גיל היהריון לגבי הפלות. יחד עם זאת, הפלה בשלב מאוחר של ההיריון (גיל החיות) הינו עסק מאד מורכב, גם מבחינה רפואית, פיזית ונפשית.

יש לך 2 אופציות. הראשונה היא לגשת למשרד הרווחה (באמצעי עובד סוציאלי) ולבקש להיכנס לתהליך גילוי פרטים על ההורים הביולוגים. במקרה הזה אם זה יצליח תהיה לך אפשרות לגלות מידע עליהם ואולי על המשפחה הרחבה (אם קיים ידע שכזה). אם את לא רוצה להיות בקשר עמם, יתכן שעובדי הסוציאלים יכולים להיות עמם בקשר (אם הם בחיים) ולברר בשמך ובצורה סודית מידע אודות בעיות תורשתיות ומוצא האתני שלהם, ולמסור את זה אליך.

אופציה שניה הינה לעשות בדיקות סקר אוכלוסיה אשר דרכם תוכלי לסווג את הסיכון להיות נשאית של פאנל של מחלות תורשתיות (חלק בסל חלק בתשלום).

בדיקה סקירתית לרוב דורשת בין 2-4 שבועות

הבדיקה מבוצעת למיטב ידיעתי בכל המרכזים הרפואיים הגדולים בארץ. ניתן לברר טלפונית דרך המכונים הגנטיים או מחלקות ההמטו-אונקולוגיה. הבדיקה למוטציות אמורה להיות זהה בכולם. לגבי בדיקות מעקב חוזרות אצל אותו חולה - אז מדובר בבדיקה כמותית - יכולה להיות עדיפות לביצוע הבדיקה באותה מעבדה.

סיכון לפי נוסחאות: 1:2842
לפי גיל בלבד: 1:574

סיכון זה לא נחשב סיכון גבוה.
אם את צריכה יעוץ נוסף יש לפנות ליעות גנטי מוסמך עם גנטקאי

תשובות מעט חריות.
יש להתייעץ עם גנטיקאי

אם בעלך שלילי לאותו בדיקה (SMA?) אזי הסיכון מאד נמוך שילדיכם יסבלו ממחלה זו.
בדיקה בהריון למחלה זו אפשרית אם יש מקרה במשפחה הקרובה שסובל מהמחלה ועברה זיהוי גן.

פגמים בגן זה נמצאים במגוון של מחלות דם אשר חלקן דורשים בדיקת מח עצם. כל מקרה בגופו. אני ממליץ להתייעץ עם מומחה הימטולוג לגבי בדיקת מח עצם.

אני מתאר לי שאת מכוונת למטקרומטיק לוקודיסטרופי ולא ל מוקוליפידוזיס.
היותך נשאית ל MLD אני ממליץ שהתורם ייבדק. אמנם הסיכוי שהוא נשא נמוך, פחות מ- 1% קרוב לוודאי, ביחד הסיכון משמעותי סטיסטי.

בהחלט מחלה גנטית. קשר טוב עם מידע על ווילסון http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson's_disease
המחלה פוגעת בעיקר בכבד אבל גם בעיניים, דם ומוח.
הבעיה המטבולית הינה כתוצאה מהצטברות של נחושת בתאי הגוף.
יש טיפולים תרופתיים יעילים. אם קיים חשד לקיום המחלה יש להתייעץ דחוף עם גנטיקאי. חובה לטפל וקמה שיותר מהר.

שלום רב
אני מודגת מאוד, יכמה בדיקות יצוא מוזרות, היה לי ביקור במרפאת כבד, אבל תור לקח זמן.
רצה לדעת איפה עשים בדיקה גנטי לוילסון? היא מספיק אמינה - קראתי שיש כמות גדולה של מוטציות.
ניתן להגיע לבד ולהיבדק - כל ההפניאות לקחות זמן.. כמה זמן לקחת תוצעה?
הבנתי שבדיקה בתשלום - איפה ניתן לבדוק, אני רוצה לעשות אותה .