פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

תסמונת פולנד מאופיינת בהעדר מלא או חלקי של שריר החזה בצד אחד וכן בקיצור אצבעות מספר 2,3,4 בכף היד באותו צד. שכיח גם קיום רקמת עור מחברת מעט מעבר לרגיל בין האצבעות - ריקמה שניתן, קל ומומלץ להסיר בניתוח פלסטי פשוט. באופן הרבה פחות שכיח ייתכנו מקרים בהם כף היד קטנה יותר באותו צד. נדיר מאוד שהזרוע והאמה קצרים מהרגיל באותו צד.
ההופעה של התסמונת היא מקרית והסיבה לא ידועה.
פרטים - אומנם באנגלית - אך בשפה לא מקצועית ובצורה אמינה וברורה ניתן למצוא באתר:
http://www.polands-syndrome.com/faq.htm
מומלץ לפנות ליעוץ גנטי מסודר שם תקבלו הסבר מלא ומפורט.

האמת גם אני יש לי ילדה עם תסמונת פולנד ואני מאוד מודאגת וחסר לי ידע בנושא הזה

חולשת שרירים פרוקסימלית - או בהגדרה הקלינית limb girdle muscular dystrophy , מהווה סל של אפשרויות מבחינה גנטית. על פי רוב מדובר במוטציה בגן בודד - בתורשה רצסיבית (אז הסיכון 25% בכל הריון עתידי) - או פחות שכיח - בתאחיזה ב- X (אז מדובר ב-50% סיכון בבנים). היות ומדובר בבן, שתי האפשרויות קיימות. צ'יפ גנטי לא מגלה מוטציות נקודתיות בגן ולכן הסיכוי שיועיל במקרה זה נמוך. קיימת אפשרות לבדיקת גנים שונים שאופיניים למחלות אלו - על פי סדר עדיפויות שייקבע ביעוץ גנטי. אם אתם שניכם מאותו מוצא - יש אולי מקום לצ'יפ גנטי מסוים שמוצא מקטעים זהים לשני ההורים - ואולי בכך יזהה אתר בגנום בו נמצא הגן אם מדובר בתורשה רצסיבית. ממליץ לפנות ליעוץ גנטי לרופא(ה) גנטיקאי(ת) עם הבן ועם כל המידע הרפואי שקיים לגביו - כולל יסכום מנוירולוג ילדים, שם יומלץ לכם על דרך ההתקדמות הנכונה.

היינו בייעוץ גנטי בקופת החולים שלנו (מכבי) ושם ניתנה לנו תשובה כללית שכל עוד אין אבחנה אין אפשרות לבדיקות גנטיות או לייעוץ גנטי. אני מבינה שאתה אומר שיש אפשרות לבדוק גנים מסוימים לפי סדרי עדיפויות. האם נוכל להגיע אלייך לייעוץ? לאור התשובה שקיבלנו בקופת החולים איך ואיפה ניתן להמשיך?

לדעתי הבעיה כפולה. אם הבנתי נכון, אין בטחון שמדובר במחלה גנטית (יש רקע משפחתי רלוונטי?), אזי ישנן סיבות אחרות לחולשת שריר עקב מחלות נרכשות, הבעיה השניה שלא ברור לי שהבעיה היא בשריר - אזי CPK תקין ורופאיך הזמינו MRI ע"ש דבר מכוון לחפש בעיה בחוט השדרה. קיימות עוד אפשרויות (עצב פריפרלי, צומת עצב-שריר, למשל).

כל בירור גנטי מתחיל עם הגדרה מדויקת של המחלה עצמה, ולכן מה שאתם צריכים מעל הכל הינו אבחנה רפואית.

מצטרף לדעתו של ד"ר לודר וליעוץ הגנטי שקבלתם: חשוב להתחיל מהגדרה מדויקת ככל האפשר של המחלה על ידי נוירולוג.

הבעיה היא שדי סיימנו עם האבחון הנוירולוגי שלא העלה דבר. אין רקע משפחתי למחלות שריר או מחלות אחרות. הרופאים הבכירים עמם התייעצנו לא סבורים שמדובר בבעיה של עצב- שריר, אין להם אבחנה והם לא מתכוונים לשלוח את הילד לבדיקות נוספו, למעט המשך מעקב. נמסר לנו שיש כאן חולשת שרירים בלתי מוסברת. הקליניקה הכי מתאימה להפרעה סטרוקטראלית במבנה השריר אבל אין לזה אישוש בבדיקות מעבדה או בביופסיה. ככל שנשאר במצב כזה, שבו אין אבחנה מדויקת, האם ניתן לבדוק גנים שמתקשרים לחולשת שרירים? אנחנו רוצים הריון נוסף ורוצים למזער סיכונים. השאלה היא אם יש טעם לייעוץ גנטי במצב כזה ?

לעניו דעתי, במצב המתואר הזה אין מקום לבירור גנטי ללא כל כיוון, אבל יעוץ גנטי נוסף - כן. הסיבה היא שתמיד יש ערך לעוד מוח ועוד עיניים לעבור על כל החומר בפרוטרוט - אולי משהו לא ברור או נשכח.

אישיות והתנהגות אדם הינם תכונות מורכבות. אין להם גנים ספציפיים, אבל הרבה מרכיבים תורמים לתכונות אלו כולל סביבה (כללית ומשפחתית), חינוך, תרבות, ערכי משפחה, בריאות, מזל, ניסיון, חוויות ועוד. לא ניתן לשלול מרכיב תורשתי בתוך כל אלה אבל אין הורשת תכונה ספציפית או חכמה בצורה פשוטה.

קפל העור בפינת העינים קיים בהחלט גם בילדים בריאים. ברוב הגדול מאוד של המקרים - התרשמות של רופא ילדים ושל אחות מנוסה אמינים. א עוד יש ספק - ניתן לפנות לרופא גנטיקאי לבדיקה.

תודה רבה על התשובה.

לרופא ששאלתי אין כל ספק שלילד אין תסמונת. הלכתי גם לרופא ילדים נוסף אשר גם שלל זאת לחלוטין, ואמר שאין צורך בבדיקה נוספת.

על מנת שאהיה רגועה לחלוטין האם אתה יכול לתת לי שם על גנטיקאי באזור הצפון -כרמיאל
האם לדעתך יש עוד צורך בבדיקת גנטיקאי אם שני רופאי ילדים ואחות שללו זאת לחלוטין.

אציין כי בגובה ובמשקל הוא בעקומות ה-90 וה - 75.

ישנם רופאים גנטיקאים מצוינים בכל אחד מבתי החולים בצפון. תפני למי שבאזור שלכם.

כבר לא בפורום. מניח שניתן להגיע אליה באופן פרטי.

מתנצל שדילגנו בטעות... לבני דוד דרגה ראשונה יש במשותף 1/8 מהגנום. לבני דוד דרגה שניה יש במשותף רק 1/32 מהגנום. בהנחה שלא ידוע על מחלה תורשתיות ספציפית במשפחה, לגבי נישואי בני דוד דרגה ראשונה, יש הגברה של כ-3% בסיכון למחלה קשה או מום מולד ביילוד בהשוואה לשאר האוכלוסיה. כלומר הסיכון בכל הריון הוא 5-6% במקום 2-3%. לגבי נישואי בני דוד דרגה שניה המצב טוב בהרבה: יש הרבה פחות מידע אך הסיכון נמוך בהרבה - אומנם מעט גבוה מבאוכלוסיה הכללית - אבל קרוב מאוד לזה שבנישואי מי שאינם קרובים. ההמלצה היא להקפיד על ביצוע הבדיקות הגנטיות השגרתיות המומלצות בעדה אליה משתייכים. אם יש מחלה גנטית ידועה במשפחה, הסיפור שונה ויש לעבור יעוץ ספציפי.

אם תיכנס לאתר http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim ותקליד marfanoid תקבל 41 אפשרויות.

Metachromatic leukodystrophy =MLD היא מחלה קשה מאוד הכוללת פיגור שיכלי ומרכיבים נוספים. מי שנושא את הגן (עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין), כפי שקרה אצלך, בריא לחלוטין. רק מי שמקבל משני הוריו עותקים פגומים חולה. מסקנות: 1. ככל הנראה אחד מהורייך נשא.
2. סיכון של 50% לנשאות אצל אחים ואחיות שלך וראוי שייבדקו לכך לפני הולדת ילדים.3. אם בן זוגך איננו נשא של מוטציה בגן זה אין חשש למחלה בילדים שלך. 4. 50% סיכוי לילדייך להיות נשאים של MLD. כאמור, נשאים הם בריאים לחלוטין. אבל כשיגדלו ויינשאו יהיה מומלץ לבדוק לנשאות למחלה זו את בני הזוג שלהם.

שלום
אני בהריון מתרומת זרע, ניתן לברר עם זה שנלקחל הזרע ממנו נשא או לא נשא של הגן? האם לפני שאיפשרו לי את השימוש בזרע הנ"ל עשו לגבר שתרם את זה בדיקות גנטיות? בתודה ג.

בדיקת נשאות ל-MLD לא מבוצעת באופן שגרתי לתורמי זרע - סביר שהוא לא נבדק לכך. יש להדגיש שנשאות מחלה זו קיימת כמעט ורק ביוצאי תימן. האם את ממוצא זה? אם את נשאית MLD וכבר בהריון עומדות בפנייך שתי אפשרויות: 1. העדיפה - לברר אם התורם ממוצא 100% לא תימני - אז הסיכון שהוא נשא זעום וניתן לשקול לאלעשות כל בירור נוסף בנושא. 2. אם הוא כן ממוצא תימן - ולוא חלקית - כדאי לפנות למקום בו בוצעה ההזרעה ולבקש שיפנו לתורם הזרע ויעשו לו בדיקת נשאות ל-MLD (אולי במימון שלך). 2. אם הוא ממוצא תימן (אפילו חלקי) ואין דרך להגיע אליו - לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר ולבקש ספציפית שיבדקו את הדגימה ל-MLD.
וכמובן כמו תמיד - תפני ליעוץ גנטי מסודר. תשובות כאן אינן תחליף לכך.

אחד מההורים שלך נושא את הגן. לך יש עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין שלו ולכן את בריאה ותישארי בריאה. מוטציות כאלו לא נרכשות במהלך החיים. הילד שלך - או שקיבל את העותק התקין ממך או את העותק הלא תקין. גם אם קיבל את העותק הלא תקין הוא יהיה בריא לגמרי בתנאי שמתורם הזרע הגיע עותק תקין. לכן חשוב לדעת שהתורם לא נושא עותק לא תקין.

שלום
אני יודעת שתורם הזרע שלי הוא חצי תימני וחצי פרסי, האם יש סיכון שייצא לי ילד חולה מתורם כזה? או שעלי להחליף תורם? ג.

התוצאות של הבדיקות שלך אכן מאוד מעודדות. ה-integrated test - המשלב את המדדים של שקיפות עורפית, גיל, סקר שליש ראשון ושליש שני מזהה כ-95% מהמקרים של תסמונת דאון.

הבדיקות המומלצות במקרה זה הן X שביר, SMA, CF. אם הבדיקות בוצעו לפני 2005 יש לחזור על הבדיקה ל-CF כי נבדקות כיום יותר מוטציות בגן למחלה זו.

חשש למחלת טיי זקס בצאצאים קיים רק אם שני בני הזוג נשאים למחלה. בעבר בדייקת נשאות לטיי זקס נעשתה ליהודים בני כל העדות. בסקר שביצע משרד הבריאות לאורך שנים הסתבר שנשאות למחלה זו מצויה רק ביהודים ממוצא אשכנזי או ממווצא צפון אפריקה (מרוקו, לוב, טוניס, אלג'יר). מכאן שאישתך (בהנחה שאין במשפחתה רקע גנטי אשכנזי או צפון אפריקה) בסיכון אפסי לנשאות מחלה זו ועל פי הנחיות משרד הבריאות אין המלצה לביצוע הבדיקה אצלכם - לא במימון משרד הבריאות ולא במימון עצמי.

הערך הנרמלי של לקטט הוא 0.5 -2.2 mmol per litre כך שהערך 2.8 עדיין גבולית גבוה. לקקטט, או בשמו המלא חומצה לקטית, משמש מדד לפעילות מטבולית של הגוף. ערך גבוה שלו מופיע במיגוון רחב של אפשרויות - מקלות יותר ועד קשות יותר. חלק מהבירור בשלב זה כולל גם את בדיקת ריכוזו בנוזל השידרה. סיכום: אתם בתחילתו של בירור מטבולי וצריך להתקדם בסבלנות עד שמגיעים לאבחנה.

sacral dimple - שקע נקודתי באזור מרכז הגב התחתון - הינו מימצא די שכיח שמצריך את הבירור האמור, אך ברוב המקרים נמצא ללא כל בעייה משמעותית. הערך של החלבון העוברי בהריון היה גבולי ומימצאי האולטרסאונד בהריון מעודדים. עצתי לא להילחץ, לעשות את הבדיקה ולראות.

מוזאיקה טריזומיה 18 נובעת מכך שלעובר היתה טריזומיה 18 וחלק מתאי גופו תיקנו את הפגם. לשאלותייך:
בניגוד לטריזומיה 21, לגבי טריזומיה 18 הדעות בספרות מעט חלקות. סיכום:
1. הסיכון לאי תקינות בכרומוזומים בהריונות הבאים ככל הנראה עולה - אך הוא עדיין בין חלקי אחוז ללכל היותר 1%.
2. ככל הנראה הסיכון גובר עם עליית הגיל. אך את עדיין תהיי בסיכון של עד 1% בשנה הקרובה.
3. בטווחי סיכון יחסית נמוכים אלו, נראה לי שהעדיפות היא למינימום סיכון בבדיקה - ולכן אולי כדאי לחכות למי שפיר. לאחרונה יש הטוענים שבידיים שלהם הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שיליה קרוב לזה שבבדיקת מי שפיר אך הספרות העולמית עדיין מורה על פער של כמעט כפלים בסיכון.

תודה
Osteodystrophy = פגם במבנה העצם, בחלק מהמקרים עקב בעייה במטבוליזם סידן וזרחן בגוף. הסיבות האפשריות רבות - לעתים משני למחלת כיליה או לבעייה הורמונלית.

בכמה מקומות שחיפשתי, מצאתי שהמילה dystrophy קשורה למילה "ניוון" .
האם במקרה הזה לא מדובר בניוון? ניוון עצמות?

אזכיר שהתסמונת היא : Albright hereditary osteodystrophy like = 2q37 del syndrome

אודה לתשבותך
כלנית

המקרה שלך נדיר ואין לי מידע קליני מדויק לגביו. בעקרון, ב- Albright hereditary osteodystrophy הבעייה היא בהעדר תגובה להורמון הפרתירואיד - שאחראי למטבוליזם סידן וזרחן בעצם. לכן יש בעייה בהרכב העצם. לא מדובר ממש בבעיה ניוונית - השם מטעה מבחינה זו.
המקרה שלך הינו נדיר - מבודדים בספרות, שאינם בהכרח זהים בביטוי הקליני. מה קורה אצלך ספציפית - מבחינת הורמון הפרתיואיד אינני יודע - וזה לאו דווקא המקום לדון בכך. ההתכתבות כאן איננה תחליף ליעוץ גנטי ורפואי מסודר, כי כאן אין אף פעם את כל המידע במרוכז ובמפורט.