פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

הגנטיקה של מומי לב מאד מסובכת. עשרות גנים זוהו עד כה כקשורים במצבים שונים להתפתחות מומי לב. מומי לב גם קשורים לתסמונות מסוימות ולאברציות כרומוזומליות.

בכדי להתקדם אחותך זקוקה ליעוץ גנטי על מנת להחליט על בירור נוסף כעת וגם בהמשך.

המשך - האם זה תהליך ארוך כלומר יפנו אותה להרבה בדיקות אפשר להיות אופטימים ? ואם מגלים גן פגום זה בר תיקון? היה לה גם וירוס בעור פריחה במפסעה ובישבן כמו פצע שבפנים רואים את העור וירוסים יכולים לגרום למומים קשים בלב

בבקשה אודה לתשובה האם וירוס בעור יכול לגרום למום לבבי קשה

מום לב בעובר יכול לנבוע מסיבות רבות - חלקן גנטיות וחלקן זיהומיות - כולל מוירוסים. יש להפנות אותה ליעוץ גנטי מסודר וכן לרופא הנשים, שם ישלימו את הבירור ויתנו לה יעוץ והסבר לגבי ההריון הנוכחי, ידונו איתה בהחלטות לגבי ההריון, וכן לגבי מעקב בהריונות בעתיד.

מחלה זו עוברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. 2 הורים נשאים (בהנחה שאת לא חולה, את ובעלך). כ- 25% מההיריונות שלכם יובילו לילד חולה, 50% נשאים ו-25% בריאים (לא נשאים).
כדאי שאת תיבדק על ידי אנדוקרינולוג כדי לשלול מצב נדיר שאת חולה גם כן (אין ביטוי בבנות כך שלא תוכלי לדעת בלי בדיקה.)

כנראה בעלך לא חולה אבל אם הוריו בני דודים, יש סיכון מוגבר לאחיו ולאחיותיו להיות חולה או נשא. כדי שכל המשפחה ייבדקו על ידי אנדוקרינולוג וגנטיקאי.

1. הגורם למאניה דפרסיה (מחלה דו-קוטבית) אינו ידוע. כן ידוע שיש מרכיב גנטי וגם מרכיב סביבתי שגורם למחלה.
2. ילד של חולה מחלה דו-קוטבית עלול לפתח את המחלה בשיעור פי 7 מהשיעור של האוכלוסייה כללית, אבל רוב הילדים של חולים לא יפתחו את המחלה.
3. כעת, בדיקות גנטיות למחלה אינן זמינות באופן קליני.
4. אין מידע מדיוק לגבי נכדים של חולים. אם נשליך ממצבים דומים, כנראה יהיה סיכון מסוים נמוך לנכד אבל גודלו המדויק אינו ידוע.

להלן התשובות:
נמצאתי נשאית לשתי מחלות CF ואנמיה פנקוני C .
1. עד כמה שכיח להיות נשא של 2 מחלות?
- אין סטטיסטיקות בדוקות על כך, אך לא כל כך נדיר.
2. אחותי ביצעה בדיקות גנטיות לפני ההריון הראשון שלה והכל יצא תקין, אז איך אצלי לא?
- היה לכל אחת מכן 50% סיכוי לרשת כל אחת מהמוטציות. אחותך קיבלה את ה-50% האחרים....
3. שאלה חשובה יותר היא האם גם במקרה של תרומה יש צורך ביעוץ גנטי או מספיק לבקש מבנק הזרע לערוך בדיקות לתורם לגבי המחלות שציינתי?
- רצוי לעשות גם יעוץ גנטי. חשוב למשל בין השאר על מנת שתדעי שבדיקת התורם למוטציות השכיחות ל-CF לא פוסלת את כל האפשרויות לנשאות של מחלה זו (אם כי במרבית המוצאים, הבדיקה פוסלת את רוב האפשרויות לנשאות).
4. אם צריך ייעוץ- איזה מידע צריך להיות ברשותי כשאני מגיעה לפגישה? האם לבצע סקר לגבי מחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושניה גם כן?
-ליעוץ תביאי את תוצאות הבדיקות שעשית וכן את כל המידע לגבי מחלות מולדות או מומים מולדים בקרובים שלך - מדרגה ראשונה ובמידה ויש מידע -גם דרגה שניה. כמו כן רצוי לדעת מוצא עדתי של התורם ואלו בדיקות מבוצעות לגביו.

חג שמח

בהנחה שמדובר בסוג הרגיל של תסמונת דאון (טריזומיה 21) הסיכון שלכם כמעט זהה לזה של האוכלוסיה רגילה.

שיתוק מוחין אינו מחלה אלה תסמונת עם הרבה גורמים. חלק מהם לא גנטיים אבל לפעמים מחלה גנטית מאובחנת כשיתוק מוחין.

לגבי היעוץ שקיבלת אם הבנתי נכון, נשמעה גישה טיפולית מאד לק מקובלת בישראל. קולציסין הינה תרופה מניעתית אשר נותנים על בסיס קבוע לאורך כל החיים. אין להשתמש בה כטיפול לכאב.

אני מציע לגשת למומחה ב- FMF בלונדון - בטח יש כאלה כי יש אולכוסיה זרה בלונדון גדולה.

לגבי הבטן אין לאפשרות להתייחס דרך אינטרנט. אני מציע להיבדק על ידי רופא המטפל.

ישנם 3 שרשורים פעילים כעת לגבי SMA בפורום (ראה מטה)
אני מציע קודם לעניין בהם. אם לא תמצא את מה שאתה צריך לשלח הודעה חדשה.

תלוי. ישנם סוגים של גמדות שעוברים בתורשה דומיננטית ואחרים בדרכי תורשה אחרות. כדי לענות את השאלה חייבים לקבל אבחנה רפואי מדויקת.

היות שזו שאלה שחוזרת על עצמה, אני מציע לעיין בשאלות של דוד ושל אילן. אם לא תמצאי את מה שאת צריכה, שלחי שאלה שוב.

אם הבנתי נכון, לפי דבריך בנך סובל מסוג קל של PKU אשר לא דורש טיפול ולא גורם לנזק.
בדיקה לאבחון טרום לידתי אפשרית אם המוטציות של בנך נבדקות וידועות. אם כן, ניתן לבצע בדיקה מולקולרית מ CVS או מי שפיר.
יש לקחת בחשבון שבדיקות אלו הינן בעלי סיכון ויש להשוות את הסיכון של הבדיקה מול הסיכון של המחלה, אם היא קיימת.

היי ד"ר תודה רבה על תשובתך.
אכן כן.
כל העניין פה באחוזים הקטנים שהעובר יהיה נשא של המחלה PKU ברמות גדולות יותר - ואז אין צורך להסביר כבר את איכות החיים של החולים.
לכן ההתלבטות שלי.

מה הסיכויים במקרה שלי לכל הריון להולדת עובר נשא?
אם כבר ידוע שאנו ההורים נשאים של המחלה - הרי זוהי מחלה שעוברת לעובר משני ההורים ולא מאחד.

כמו בכל מחלה רצסיבית אוטוזומלית, הסיכון להוריש את המחלה לצאצא משני נשאים הינו 25% בכל היריון.

היי,
אני בהריון שבוע 18 לפני שבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר עקב 2 מוקדים אקוגנים בלב העובר
ביקשתי לשמור תאים על מנת שנוכל לבדוק גם את נושא הPKU.
אך הרופא ביקש ממני לבדוק באופן ספציפי מה נדרש לבדוק .
שוחחתי עם מרפאת PKU בתל השומר שם נמסר -היות ובנך(בן שנתיים )סובל מהפרעת יצר אין משהו ספציפי שנבדק אשר יכול להעיד על אותו הפגם בעובר.
האם אין בדיקה ספציפית/כללית שבודקת את קיום המחלה בעובר ?

אם יש מקרים של PKU במשפחה ניתן לעשות ניתוח גנטי של הגן האחראי ולחפש אותה המוטציה בעובר.

אם הבנתי נכון אתה נבדקת בבדיקת נשאות ל SMA והבדיקה הייתה תקינה. בדיקה תקינה כזו לא שוללת באופן מוחלט שאתה נשא כי קיימות אפשריות נדירות שהבדיקה הרגילה אינה מסוגלת לגלות. בדיקת ההורים שלך אולי יעזור לחדד את התשובה בצורה מדויקת יותר.

כן כדאי. בפועל לא מעט אנשים שמעריכים סיבה לחרשות, בפועל הסיבה היא אחרת. לכן כדאי שבעלך ייבדק לדעתי על אף שאת לא נמצאת נשאית. הסיבה היא שהבדיקה הינה לסקר ולא לאבחנה. בדיקת סקר מעלה או מוריד סיכון אבל לא שולל באופן מוחלט.

רופא הנשים שלך ימליץ להמשיך ולעקוב אחרי הסיסטה (בפני עצמה ממצא שכיח). לגבי בדיקות סקר עשית בדיקות מתאימות. ישנן עוד בדיקות סקר שאפשר לעשות, רובן לא ממש חשובות לכם לפי רקע האדתי. אני ממליץ לגשת ליעוץ גנטי פרטני על מנת לקבל הסבר מפורט על אזה בדיקות נוספות קיימות ומידת הכדאיות לעשות (או לא לעשות) אותן.

שלום,

1. מה לגבי בדיקת שבבי DNA?

2. לגבי צ'יפ גנטי?

אנא תשובותיך המפורטות.......

NF מאופין על ידי כתמי עור cafe-au-lait וגידולים שפירים סביב עצבים. אין לבן שלך כתמים כאלה לכן התיאור שלך אינו תואם NF. פרופ' אפרת לוי-להד בבי"ח שערי צדק רשומה כמבצעת בדיקת זיקה לNF אבל לא ידוע לי העלות.

Pigmentary mosaicism הינו דבר אחר. יש מספר מצבים שנכללים בתסמונת הזאת כולל incontinentia pigmenti, hypomelanosis of Ito, xeroderma pigmentosum ויתכן עוד. עשרות גנים ידועים ועוד גנים לא ידועים גורמים למחלות אלו וכולן נדירות.

ברור שלא ניתן לאבחן מחלה באינטרנט. את צריכה לבקש בדיקה למומחה במחלות עור ויעוץ גנטי מפורט.

שלום,

רציתי להוסיף עוד, שהאבחנה התבצעה אצל רופאת עור ולא גנטיקאי . ובכל פעם מתווסף עוד

כתם.

1. האם על סמך התווספות עוד כתם , כן ניתן לאבחן את NF?

2. דבר נוסף הוא שיש שינוי גם בצבע העין על הצבע הבהיר יש גם צבע אדמדם

האם זה שייך למחלת NF?

תודה....

שוב, קשה לאבחן דרך אינטרנט באיחוד מצבי עור.
אני מציע לגשת ליעוץ גנטי פרטני.