פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מומלץ שבעלך ייבדק לוודא שאיננו נשא למוטציה בגן זה לפני תחילת ה-IVF.

תסמונת סוטוס נגרמת על ידי מוטציות או חסר של גן NSD1 שנמצא בכרומוזום 5. רוב המקרים ספורדים (לא עוברים בתורשה) ומהוות קרוב לוודאי מוטציה שולטת חדשה אמנם מקרים בודדים של תורשה דווחו. ישנם סימנים רבים כולל אורך ארוך, ראש גדול, ריבוי מי שפיר ירידה בתנועות העובר ולפעמים מום לבבי. לא ידוע מה אחוז ההריונות עם סוטוס שכל אחד מהסימנים הללו מופיעים.
אם קיים חשש לקיום התסמונת ניתן לעשות בדיקת כרומוזומים עם רזולוציה גבוה לכרומוזום 5 ובדיקת FISH.
הגורמים לעובר ערוך רבים וכולל בעיות שכיחות לא גנטיות כמו סכרת אמהית. תסתמונות שגורמות לגדילה יתר כוללות Pallister-Killian, Beckwith-Wiedemann, Sotos, Perlman, and ו-Simpson-Golabi-Behmel.
בדיקות לתסמונות נדירות הללו אפשרי אם התסמונת והמוטציה כבר מאובחנת במשפחה ממקרה אחר.

ההמלצות לבדיקות הגנטיות הן זהות כל המכונים בארץ ואכן יש עוד בדיקות שלמומלץ שתעשי. לא לדאוג - לא "עוקצים" אותך. לפי לפי ההנחיות שלהם.
לגבי מוקד אקוגני בלב: זוהי נקודה בלב שרואים באולטרסאונד. ושעוברת אח"כ. לא מדובר במום לב. כשרואים את הנקודה הזו זה מעלה פי עד 2.7 את הסיכון לתסמונת דאון. אבל בפרוש ייתכן שעדיין הסיכון אצלך מאוד נמוך - תלוי בשאר הבדיקות שעשית - בייחוד בשקיפות עורפית אם עשית ובבדיקת החלבון העוברי והסיכון המחושב לתסמונת דאון שרשום שם.
בקיצור: לכי ליעוץ גנטי ותתני בהם אמון. הם יסבירו לך בפירוט את הכל ויכוונו אותך לבדיקות הנכונות.

מכל גן אנחנו יורשים באופן רגיל עותק מאבא ועותק מאמא. התשובה מורה שיש לך שני עותקים של הגן הרלוונטי. זהו המצב הנורמלי. אין אצלך חסר של אחד העותקים ולכן אין חשש למחלה זו בצאצאייך . כמו כל בדיקת מעבדה, ישנן מגבלות של אמינות הבדיקה (מידת אמינות הבדיקה מצוינת בתשובה)

למיטב ידיעתי לא נבדק בארץ. האקסונים ששכיח יותר למצוא בהם מוטציה הם 8, 10, 11, 13, 14, 15 16, אך ייתכן גם באחרים.
יש לנו ניסיון מצוין לאחרונה עם מעבדה באנגליה שעתה עבור משפחה בטיפולנו את הבדיקה של הגן בשלמותו ב-840 לירות סטרלינג ואיתרו את המוטציה במשפחה זו. קשר (דרך גנקטיאי):
Owens Martina (Royal Devon and Exeter Foundation Trust)" <[email protected]>

תודה רבה
מה שבעצם רציתי לשאול ( בגלל העלות הגבוה של בדיקת הגן ) זה לא למצוא את המוטציה של הירשפרונג אלא איך אפשר לשלול MEN שיכול ללכת עם הירשפרונג ? כלומר בשביל לשלול MEN אני הבנתי שלא צריך לבדוק את כל הגן ? ואז העלות אולי יותר נמוכה.. האם את זה ניתן לעשות באנגליה? או מקום אחר? ודרך איזה גנטיקאי?
תודה

מוטציות ב-אקסונים 10 ו-11 של הגן RET מצויות באופן שכיח ב-MEN2A וב MTC (Meullary thyroid carcoinoma משפחתיים. המוטציה הספציפית M918T באקסון 16 של גן זה הינה גורם שכיח ל-MEN2B. למיטב ידיעתי בדיקות אלו מבוצעות במכון הגנטי באיכילוב וייתכן שגם בהדסה. מומלץ לפנות ליעוץ גנטי באזור מגוריכם שם תקבלו הסבר מפורט, ואם תהיו מעוניינים - יתאמו לכם את הבדיקות.

תודה רבה !
לא הבנתי בדיוק מה הקשר בין הירשפרונג לMEN. אני מבינה שאלה 2 מחלות שונות עם מוטציות על אותו גן RET . אבל האם בהכרח אם יש מוטציה בגן הזה להירשפרונג אז בהכרח יש גם MEN? האם יש שכיחות מוגברת של MEN בחולי הירשפרונג? ואם אכן אנחנו עושים את הבדיקה ונמצאת מוטציה בRET איך אפשר להבדיל האם מדובר במוטציה שקשורה להירשפרונג או במוטציה שקשורה ל MEN ? (כי כמובן יש לזה השלכות לגבי ההתיחסות לתירואיד)
סליחה על השאלה הארוכה אבל האם אתה יכול להבהיר לי זאת?
ומה אתה היית ממליץ האם לעשות את הבדיקה לכל הגן כמו שעושים באנגליה ? (בלי קשר לעלות)
תודה רבה

הספרות העכשוית מורה על כך שבגן RET ישנם שני סוגי מוטציות: 1. מוטציות הגורמות לפעילות מופחתת של תוצר הגן . מוטציות אלו גורמות למחלת הירשפרונג. 2. מוטציות שגורמות לפעילות יתר של תוצר הגן. מוטציות אלו גורמות לתסמונות MEN2A ו-MEN2B. מכאן שככל הנראה הסיכון ל-MEN2A ולMEN2B בחולי הירשפרונג איננו משמעותי.
השאלה היא מה מטרת הבדיקה בבנך. אם המטרה היא לבדורק אם יש לו MEN2Aאו MEN2B - הרי שמלכתחילה הסיכון לכך נמוך. מעבר לכך, אם רוצים בכל זאת, ניתן לבדוק אותו בארץ (ככל הנראה במסגרת סל הבריאות) ל-2 המוטציות הספציפיות הרלוונטיות: The C634 and M918T mutations (associated with MEN2A and MEN2B, respectively.
אם המטרה היא לתכנן הריון עתידי שלכם, ולבדוק בו אם יש מוטציה הגורמת להירשפרונג, הרי שמומלץ לבצע לבינכם את הבדיקה של קביעת רצף כל הגן על מנת לראות אם הוא בכלל נושא מוטציה בגן זה ואם כן מהי. אם תימצא מוטציה כזו, ניתן יהיה לבדוק רק לה (ובמימון משרד הבריאות) דגימת סיסי שיליה או מי שפיר של הריונות עתידיים שלכם, וכן בהריונות של צאצאים של בינכם כשיגדל.

לאור העובדה שיש במשפחה ליקוי שמיעה מולד וניוון שרירים, מומלץ שתקבעו תור ליעוץ גנטי במכון גנטי באזור מגוריכם. ליעוץ עליכם להביא סיכום (מרופא) של הידוע מבחינה רפואית (אבחנה ברורה ככל שיש) לגבי ליקוי השמיעה של בן הזוג ולגבי מחלת ניוון השרירים של אביו. שם לאור המידע שתביאו - יומלץ על הבדיקות לשניכם. אתם יכולים לבצע זאת בקופה של אחד מבני הזוג - אולי עדיף בזו של בן הזוג שם יש את המחלות האמורות ואולי תהיה להם גישה יותר טובה למידע לגבי האבחנות המדויקות. ליעוץ עצמו כדאי שתבואו שניכם. משך הזמן לתשובות מהבדיקות נע בין שבועות בודדים ועד כ-3 חודשים, תלוי בבדיקה.

תודה על התשובה המהירה!
הוא בירר וכל הנראה אין מדובר בניוון שרירים אלא בבעיות נוריולוגיות של אביו כתוצאה מהסכרת.
לפיכך, נותר להתמקד בליקוי שמיעה (שיש גם לאחד מהוריו).
מה הסיכוי כי מדובר בליקוי גנטי? מה הסיכוי כי יוולד ילד בעל ליקוי שמיעה באם אצלי הגנים האמורים תקינים? האם ניתן לאבחן ליקוי שמיעה או חירשות בזמן ההיריון או למנוע זאת בטרם הריון? האם רואה צורך באבחון בטרם חתונה?

מרבית המקרים של ליקוי שמיעה על בסיס גנטי הם רצסיביים - כלומר שקיים חשש לליקוי בצאצאים רק אם שני בני הזוג נושאים פגם באותו גן. רק מיעוט המקרים נובע מתורשה דומיננטית. נראה לי שחתונה זה דבר טוב. בייחוד אם אוהבים. ובמקביל - כדאי שייבדק למוטציות השכיחות - תפנו ליעוץ גנטי.

אם האב חולה במחלה שעוברת בתורשה של תאחיזה ל- X, והאם בריאה (לא חולה, לא נשאית), אזי כל בנותיו תהינה נשאיות למחלה וכל בניו יהיו בריאים (בהקשר לאותה מחלה).

חשש למחלת טיי זקס בצאצאים קיים רק אם שני בני הזוג נשאים למחלה. בעבר בדייקת נשאות לטיי זקס נעשתה ליהודים בני כל העדות. בסקר שביצע משרד הבריאות לאורך שנים הסתבר שנשאות למחלה זו מצויה רק ביהודים ממוצא אשכנזי או ממווצא צפון אפריקה (מרוקו, לוב, טוניס, אלג'יר). מכאן שבעלך (בהנחה שאין במשפחתו רקע גנטי אשכנזי או צפון אפריקה) בסיכון אפסי לנשאות מחלה זו ועל פי הנחיות משרד הבריאות אין המלצה לביצוע הבדיקה אצלכם - לא במימון משרד הבריאות ולא במימון עצמי.

תשובה כבר ניתנה

לכי להבדק בהקדם. בעת הבדיקה תדגישי שבעלך נמצא נשא ואז ינסו לקדם את ביצוע הבדיקה וקבלת התשובה.

במקרה שלך אכן אלו הבדיקות המומלצות. X שביר רק נשים יכולות לבצע. בהנחה שאת עוד לא בהריון, שאר הבדיקות - לא משנה מי מבני הזוג. מכאן שהיות ותידקרי ממילא, הנוח ביותר הוא שכל הבדיקות תבוצענה על הדגימה שלך.

ככלל עדיף ראשית כל שהאישה תיבדק היות שנשאות לתסמונת X-שביר קיימת בנקבות. אם אחת או יותר מהבדיקות לא תקינה אז מומלץ לבדוק את בן הזוג.
גנומטר הינה תוכנת מחשב אשר מטרתה הינה לספק מידע אודות המחלות אשר ניתן לבדוקן בתוכניות סקר אוכלוסיה, ולסווג את הבדיקות שקשורות למחלות אלו לפי מספר קטגוריות - מומלץ בסל, מומלץ לא בסל (בתשלום), ניתן לשקול בחיוב כי המחלה קשה, מחלה קשה ונדירה (ניתן לשקול), מחלות קלות יחסית ושכיחות (לא מומלץ), ולא מתאימות לפי ריקע של הזוג.
אם קיימת בעיה גנטית ספציפית במשפחה, או שהחומר לא מובן דיו, עדיף להתיעץ עם גנטיקאי.

ראשית, תודה רבה על התשובות המהירות.
ד"ר אנטוני לא הבנתי את החלק השני של התשובה לגבי המחלות הקשות.
במשפחה לא ידוע לי על איזה שהיא נשאות של מחלות גנטיות. האם אתה ממליץ בכל זאת ללכת ליועץ גנטי או להסתפק בגנומטר?

נדמה לי שאת זקוקה ליעוץ בכל זאת. אמנם הגנומטר אמורה לתת מידע כללי והרבה אנשים מסתפקים עם זה, אין מחליף מיעוץ פרטני לכל מי שמרגיש את הצורך לקבל הסבר מפורט יותר.

1. ההנחה היא שכמעט כל החשש מסיבוכי דיקור מי שפיר חולף אחרי 72 שעות. ישנם סיבוכים נדירים יותר - כגון זיהום - שיכולים להיות לאחר מכן.
2. בדיקת FISH: נותנת תשובה כמעט ודאית לגבי תסמונת דאון, טריזומיה 13, טריזומיה 18 ובעיות בכרומוזומי המין. ישנן בעיות אחרות שנבדקות רק בבדיקה המלאה.
הבדיקה ה"כמותית" נותנת למעשה תשובה ודאית לגבי תסמונת דאון. ישנן בעיות אחרות שנבדקות רק בבדיקה המלאה. וכמובן - צריך לזכור שיש בעיות גנטיות רבות שלא נבדקות גם בבדיקה המלאה.

איני מבין כיצד הגעת למסקנה של סיכוי נשאות הוא כפי שאת מצטטת. זה בא מיעוץ גנטי? אם כן אותו יועץ היה יכול להדריך אותך. אם לא קיבלת יעוץ גנטי מקצועי, אני מציע לעשות כן בהזדמנות הראשונה על מנת לאמוד את הסיכון המדויק ולקבל את כל האופציות של בדיקה טרום לידתית. האם בן דודך אובחן גנטי? אם כן אפה?

את הבדיקות הגניות לדושן - כולל בדיקות נשאות - מרכז המכון הגנטי באיכילוב. אם את לא מאזור זה, פני למכון הגנטי באזור מגורייך ליעוץ גנטי והם יחליטו על ביצוע הבדיקה ויתאמו מול איכילוב.

זה הפורום הלא נכון לשאלה זו. יש להפנות את השאלה לפורום רופאי נשים.

יש שונות גדולה בחומרת המחלה בין חולים שונים. יש כאלו שחיים שנים רבות - ויש שלא, בתלות בחומרת הופעת התסמינים השונים. יש מקרים בהם הבעייה בכליות קלה ויש בהם חמורה. תשובה אמינה תוכלי לקבל עם רופא הכליות שמטפל בילדה ומכיר את פרטי המקרה ומידת החומרה של הבעייה הכליתית.