פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

התוצאות שלך אינן מוגדרות כסיכון גבוה, אמנם היה תיקון כלפי מעלה. אם את בחרדה אני ממליץ להיפגש עם גנטיקאי לקבל יעוץ פרטני.

Costeff הינו תסמונת מטבולית ששכיחה במיוחד ביהודי יוצא עירק. זה גורם לבעיה עיניים ומוח בעיקר יחד עם הפרשה של חומר חומצי בשתן.
בכדי שילד יהיה חולה, 2 ההורים צריכים להיות נשאים.
המחלה קשה וגורמת לנזק בלתי הפיך בעיניים מוח ולפעמים בלב. אין טיפול יעיל.

לצערי לא קיימת בדיקה גנטית כזו. אם מוכרת מחלה גנטית מאובחנת במשפחה אני מציע לגשת ליעוץ גנטי פורמלי.

כפי שכתבתי קודם, הסיכון הנוסף שובע מהיותו חברך בן 48 הוא קרוב לוודאי מזערי לעומת הסיכון שנובע מרקע משפחתך. לא נראה לי משמעותי.

אוטיזם וסכיצופרניה לא עוברות בתורשה של גן אחד, אלה הרבה גורמים גנטיים וסביבתיים (רובם לא ידועיים) תורמים להופעת המחלה.

יש קשר קל סטיסטי של סיכון מוגבר להופעת אוטיזם בילדים של גברים מבוגרים אבל הסיכון הנוסף הינו מתון. רב הסיכון נובע מהרקע שלך ושל אביך, דברים לא קשורים לבן זוגך.

בד"כ תקבלי הדרכה מפורטת מרופא הנשים שלך על מה צריך לעשות ומתי.
כעקרון תוכלי כבר לקבל יעוץ גנטי אבל כדאי להתייעץ עם רופאך בכדי שאם יש לו דגש או שאלה ספציפית, אזי היעוץ יהיה יעיל יותר.

1. בדיקה גנטית ספציפית בהתאם לרקע המשפחתי וקיום מחלה תורשתית במשפחתה[
2. בדיקות סקר גנטיות בהתאם לרקע אדתי שלה ושל תורם הזרע - ניתן לקבל הדרכה ממכון הגנטי הקרוב.

כדאי לערוך כל הבירור לפני הטיפול.

נישואים בין קרובים עלולים להגביר את הסיכון להופעת מומים בצורה משמעותית, אם כי המספרים המדויקים משתנים בין אוכלוסיות. במקרה של גן בודד נדיר, הסיכון עולה במיוחד בגלל ההסתברות שגן נדיר יורש על ידי ילד משני ההורים אשר יש להם קודם משותף. במקרה של מצבים ומחלות מורכבים (הרבה גנים תורמים להתפתחות המחלה, לדוגמה מומים שכיחים ומחלות מבוגרים), לא ניתן למדוד את הסיכון במדויק. בעבודות שונות הסיכון הכולל נע בין3.5-8 אחוז יותר מהסיכון רקע באוכלוסיה הכללית.

תודה רבה על המענה המהיר והמקצועי.
אשמח לקבל הסבר נוסף -
ההורים של בעלי הם למעשה קרובים: דוד ואחיינית, האם על הרקע הנ"ל קיים חשש ללידת צאצאים עם מומים מולדים?
תודה, ש.

הסיכון מהוגבר שהזכרתי בתשובתי מתייחס לצאצאים של זוגות אשר ביניהם יש קרבת דם. אם אין קירבת דם בינך ובין בעלך, אין סיכון מוגבר לצאצאיכם.

יש סיכוי להריון תאומים באופן כללי של 1:80 הריונות. סיכוי הזה מוגבר אם אמך או אמה של אמך הינן תאומות (לא זהות). לכן לא נראה שהסיכון אצלך מוגבר מעבר לסיכון רגיל.

תודה על התשובה.
אני מבינה מימך שזה שסבתא מצד האבא תאומה לא מגביר לי את הסיכוי...
מהצד של אמא שלי אין תאומים , אבל באחד ההריונות של אמא שלי היה עוד עובר אחד שלא התפתח ונפל באיזשהו שלב. ורק אח אחד נולד מהריון זה. כלומר היה ברחם עוד עובר תאום.
האם זה היה מקרה? לא קשור לזה שסבתא שלי מצד האבא תאומה?
תודה מראש.
ליאת

כן, הסיפור היה של תאום שנפל. לא יודעים אם היה זהה אם לאו. קרוב לוודאי לא היה זהה ולכן זה בהחלט עשוי להעלות הסיכון לתאומים עד מספר אחוזים.

ניתן לבצע בדיקות סקר לכל אדם ובלי קשר לקיום מחלות אלו או אחרות במשפחה. בדיקות סקר נעשות לאחר הדרכה אודות הרקע האתני והמשפחתי.
אם קיימת בעיה גנטית תורשתית ספציפית במשפחה, אזי את זקוקה ליעו גנטי מקצועי בכדי לבחון את אפשרות לבירור גנטי נוסף אצלך ואצל בלך.
TTTS הינו תסמונת שנגרמת מזרימת דם משותפת בין 2 תאומים. לא מדובר בתסמונת גנטית.

ייתכן שמדובר באותה מוטציה (במסמך מחו"ל נתונים המספרים של cDNA שהינו בעצם רצף ה-RNA של הגן וכן השינוי ברמת החלבון. בתשובה מהארץ ניתן ככל הנראה המספור על פי הגן ברמת genomic DNA). אבל ללא ספק חייבים לבדוק ולוודא שאכן נבדקה אצלך המוטציה הנכונה. הנוהל המקובל במקרים אלו הוא לבדוק במעבדה בארץ הן את הדגימה שלך והן של אימך במקביל על מנת לוודא שנבדקת המוטציה הנכונה (שאכן מוצאים את המוטציה בבבדיקה במעבדה בארץ בדגימה שלה ולא בדגימה שלך). בשלב זה נראה לי שעניין זה גולש מעבר למגבלות הפורום וכי עליך לפנות בהקדם ליעוץ גנטי עם כל הנתונים על מנת לוודא שהנ"ל בוצע והמימצאים ברורים, ואם לא בוצע - לבדיקה ספציפית חוזרת של הדגימות שלך ושל אימך בהקדם במעבדה בארץ.

פרופ בוקר טוב,ותודה על תשובתך המהירה,
לפני כמה ימים פניתי למכון בו ביצעתי את הבדיקות אך הפרופסור שהיה איתי ואם עמי במעקב הוא כבר יצא לפנסיה והפרופסור החדש כל מה שהוא אמר זה בעצם הקריא לי את התשובה הכתובה ואכן אמר שלפי התשובה מה שעשו זה לקחת דם של אמי מציאת המוטציה ובדקו אם היא קיימת אצלי ולא מצאו אותה.....יותר מזה הוא לא יכול לומר(כבר כאן בפורום קבלתי מידע יותר ממה שהוא נתן).
ובגלל זה אני ואישתי ממש חסרי עונים ואין לנו עוד למי לפנות.
השאלה שלי איך המכון הגנטי הגיעו למוטציה G1014E איך האם ידעו למצוא ספציפית אותה אצל אמי?(הרי בתשובות בבדיקות DNA רשום לא נמצאה מוטציה שנמצאת אצל אמו)
איפה אני יכול לבדוק האם הבדיקות על מוטציה שנעשו בחול האם מדובר על אותה מוטציה ?
והאם לפי דעתך מדובר על אותה מוטציה או על מוטציות שונות?


אני אודה לך אם תוכל לענות לי כי במכון הגנטי שהייתי לא כל כך קבלתי תשובה........ואני ואישתי ממש חסרי אונים

ביו 55-200 חזרות בד"כ אין לאדם פיגור אבל יש סיכון לפתח חלק מין הסימנים (אוזניים גדולות למשל) ושינויים התנהגותיים דמוי-אוטיסטיים. fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) הינו תסמונת עם בעיות תנועה וזכרון, רעד, חוסר שיווי משקל, בעיות תחושה ברגליים (נוירופתיה פריפרלית) ושינויים מנטלים והתנהגותיים. FXTAS עלול להתפתח באדם עם 55-200 חזרות בעיקר בנים, אבל אי אפשר לתת אחוז מדויק. אני מציע לגשת ליעוץ גנטי פרטני.

אמת שהשאלה עדיף לכוון למומחה במחלות דם. יחד עם זאת הייתי חושב שDVT בגיל 74 אינו חריג ולא מעלה חשש לבעיה גנטית של קרישיות יתר thrombophilia במשפחה.

בהחלט כן. אמנם XYY קשור לבעיות קשב למידה ושפה, כמו כל מצב גנטי (אגב לא מדובר בנאשות גן אלה בכרומוזום Y נוסף) במגוון של חומרה רחב מאד.

1. תסמונת וורדנבורג מאופיינת על ידי ירידה בשמיעה בחומרה משתנה וחוסר צבע בעור ו/או שער. לא כל אחד מפתח כל הסימנים של התסמונת. אם את סבורה שקיים חשש לקיום התסמונת אני ממליץ לפנות ליעוץ גנטי במכון הקרוב לך.
2. חלק מין החולים עם תסמונת וויליאמס מפתחים בעיה בשמיעה. על פי רוב זה קורה בגיל מבוגר אבל יש דיווחים על התפתחות הבעיה בשנות הילדות המאוחרות
3. כן