פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום אני נמנע מלפרסם שמות של רופאים ספציפים.
אני מציע להיעזר על ידי ספר שרותים של הקופה שלך או של שר"ן שלך, או לחלופין להתקשר לאחד המכונים או מרפאות הגנטיות של בתי החולים בצפון ולהתעניין.

אני מציע לברר אצל פרופ אורלי אל פלג, הדסה עין כרם.
רשימת מעבדות בינלאומויות שמציעות בדיקת OTC נמצאת ב-
http://www.genetests org
לחצי על laboratory directory ואז תעשי חיפוש עם מילה ornithine

המוטציה של בעלך ידועה, והוא בריא. אם ב- DNA של העובר אין המוטציה של בעלך, אזי לכל היותר העובר נשא ולא חולה.
אם העובר כן נגוע במוטציה של בעלך, והיות שיש לו סימן בUS שמחשיד לכיוון CF, חשוב לשלול (ככל שניתן) המחלה. הבדיקות שעשית עד כה לא 100% מדויקות (אמנם רמת הדיוק גבוה מאד). אבל זה העניין - מה שעשית הינן בדיקות סקר לקביעת סיכון, לא בדיקה אבחנתית. במצב הזה (מצב מיוחד ולא דומה לאוכלוסיה בריאה שעושה בדיקות סקר בד"כ) את זקוקה לאבחנה ברמת הדיוק הגבוה ביותר. נכון להיום, זה דורש קביעת רצף לכל הגן. רק כך מוטציות נדירות תסקרנה, ויהיה אפשרי לבדוק העובר ברמה אבחנתית.

אגב הגן הספציפי שאשתי חולה הוא CX 167DELT
אך בבדיקות שערכתי גם CX 35DELG ו CX 30DELGJD6 נבדקו ויצאו תקין

אגב הגן הספציפי שאשתי חולה הוא CX 167DELT
אך בבדיקות שערכתי גם CX 35DELG ו CX 30DELGJD6 נבדקו ויצאו תקין

אם הבנתי נכון אישתך הומוזיגוטית למוטציה בגן קונקסין 26, כלומר שני העותים של הגן פגומים אצלה. אם אצלך אכן שני העותקים תקינים, כל ילדיכם יהיו נשאים של מוטציה בגן (נשא הוא אדם בריא) אך לא צפויים להיות עם ליקוי שמיעה משמעותי. הבדיקה שעשית מראה בודאות ניכרת שאכן שני העותקים תקינים אצלך. אם אתה מעוניין בודאות עוד יותר גבוהה ניתן במכון הגנטי בשיבא לבצע בתשלום בדיקת דם שלך לקביעה יותר מדויקת (קביעת רצף של הגן בשלמותו ולא רק של המוטציות השכיחות).
כשילדיכם יגדלו ויינשאו יהיה צריך לזכור שהם נשאים ולהפנות אותם ואת בני הזוג שלהם לבדיקות נשאות לחרשות.

תודה על התשובה,

הסתכלתי בבדיקה של אשתי וראיתי שדווקא היא הטרוזיגוט להלן התוצאות המדוייקות:

:הנבדק נמצא נשא למוטציה
CONNEXIN 167 del T

(CX 35DELG NORMAL (WT
CX 167DELT HETEROZYG
(CX 30DELGJD6 NORMAL (WT

מה זה אומר לגבי הילדים שלנו ? ואיך גן 167 קשור לגן 26 ?

אגב היא מרכיבה את מכשיר השמיעה בערך מגיל ה', מדובר בירידה בשמיעה ולא חרשות.

הגן connexin 26 מכיל רצף של דנ"א. פגם בו ייתכן בגלל מוטציות שונות. המוטציה שנמצאה אצל אישתך, 167delT, היא המהמוטציות השכיחות בגן זה. על פי התשובה שבידיכים, נבדקו המוטציות השכיחות בגן connexin 26 ונמצא שאישתך נשאית של מוטציה בגן זה (כלומר יש לה עותק אחד תקין ואחד לא תקין). למרות שהעותק השני של הגן אצלה לכאורה תקין, היא כבדת שמיעה. אצלך לא נמצאה אף אחת מהמוטציות השכיחות.
מסקנות:
1. ייתכן שלאישתך רק עותק אחד פגום והיא מהמקרים הנדירים יחסית (אך קיימים) בהם גם לנשא של עותק אחד פגום יש ליקוי שמיעה.
2. ייתכן שיש לה מוטציה לא שכיחה בעותק השני. ניתן לבדוק זאת בבדיקה בתשלום של קביעת הרצף המלא של הגן.במכון הגנטי בשיבא או במעבדות פרטיות כגון פרונטו.
3. אתה ככל הנראה לא נשא של מוטציה בגן זה. נבדקו רק המוטציות השכיחות ולכן אמינות הבדיקה ניכרת אךלא מקסימלית. אם מעוניין לוודא יותר - ניתן לבדוק זאת בבדיקה בתשלום של קביעת הרצף המלא של הגן. במכון הגנטי בשיבא או במעבדות פרטיות כגון פרונטו.
4. לגבי ילדיכם: בהנחה שרק אשתך נשאית, הרי ש-50% סיכון לכל ילד שלכם להיות נשא. בד"כ לנשא אין ליקוי שמיעה, אך במקרה שלכם - היות ולאישתך יש ליקוי שמיעה - אין לשלול אפשרות שגם לילד נשא יהיה ליקוי חלקי.
5. כל מה שכתבתי והסברתי איננו תחליף יעוץ גנטי. אנא פנו ליעוץ גנטי מסודר באיזור מגוריכם.
6. אם תבחרו לבצע בדיקות של קביעת כל הרצף ויימצאו מוטציות נוספות - יש לפנות ליעוץ נוסף.

הגורם של ויטיליגו (חוסר צבע בעור) אינו ידוע. יש סברה שגורמים גנטים, סביבתיים וחיסוניים כולם תורמים. התופעה קורית בכ- 1:200 איש אבל בקרובי משפחה של אדם עם ויטיליגו השיעור גבוה יותר, אולי עד 5%. לא ניתן להעריך סיכון מדויק במשפחה שלך אבל הוא כנראה לא פחות ממספר זה. עדיף לפנות ליעוץ גנטי מקצועי. אין גן אחד שגורם אמנם לאחרונה פורסמו מחקרים אשר מדווחים על גן מסוים אשר יתכן שינוים בו תורמים לתופעה (NALP1) ולתופעות אחרות קשורות לפעילות חיסונית עצמית בגוף. בדיקה לגן זה לא זמינה כבדיקה שגרתית.

אם הבנתי אחיך הוא המקרה היחיד במשפחה.
ידוע מעט על הגנטיקה של המחלה ומעורבים מספר גנים שרק חלקם ידועים ולכל אחד מהם השפעה חלקית - כמו גם לגורמים סביבתיים. אין כיום איבחון טרום לידתי אמין למחלה זו.

המקרה של תסמונת דאון במשפחה ככל הנראה לא מגביר את הסיכון. אבל שילוב שני המימצאים באולטרסאונד מהווה בפני עצמו אינדיקציה לבדיקת מי שפיר במימון משרד הבריאות - בכל מקרה - גם אם החלבון העוברי יהיה תקין. תפני ליעוץ גנטי להסבר מפורט ולקביעת תור לבדיקת מי שפיר במימון משרד הבריאות.

בעבר בדיקת נשאות לטיי זקס הומלצה ליהודים בני כל העדות. עם השנים הסתבר למשרד הבריאות שנשאים למחלה זו נמצאו רק ביהדות צפון אפריקה ובאשכניזם, ולכן במהלך השנה האחרונה השתנו ההמלצות - ומומלץ לבצע את הבדיקה רק אם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, צפון אפריקה או שילוב שתי העדות. הסיכון שאת נשאית אפסי.

פרופ' אוהד בירק תודה רבה על תשובתך המהירה והמפורטת
אני מעריכה זאת מאוד!!!
לילה טוב וסופ"ש נעים,
רויטל.

הרחבת אגני כליות הינה מימצא שכיח. כמימצא בודד הוא מעלה רק במעט את הסיכון לתסמונת דאון. סה"כ בהתחשב בכל הבדיקות אין המלצה לבדיקת מי שפיר במקרה שלך על פי הקריטריונים של משרד הבריאות. מובן שאת יכולה להחליט לעשות את הבדיקה בכל זאת. תשובה זו איננה תחליף ליעוץ גנטי. נא לפנות ליעוץ גנטי.

בקצרה - הגדלה עד 200 חזרות איננה גורמת לפיגור שיכלי. במקרה זה ההגדלה בשיליה היא ל-90 חזרות, אך אין ודאות שההגדלה במוח העובר איננה מעבר לכך (ואף 200 מעלה). יחד עם זאת, יש בדרך כלל התאמה כלשהי (אך לא מוחלטת) בין רמת ההגדלה ברקמות השונות.
יש לציין שבכ-20% מהזכרים אצלם הגדלה בטווח של 60-200 חזרות CGG בגן זה מופיעה בסביבות גיל 50-70 הסתמנות של רעד עדין ודמנציה (ירידה בתפקוד מוחי) הדרגתית.
סיכום: סיכוי ניכר שהעובר תקין אך אין ודאות.
זה מקרה ברור בו אין להסתפק בכמה משפטים כאן ועלייך לפנות ליעוץ גנטי מסודר.

ראשית, תודה על תגובתך.
שנית, רציתי לשאול מה הקשר בין X שביר לאטקסיה?
האם כל נשא X שביר, כמוני למשל (75 חזרות), יש לו סיכוי של 20% ללקות באטקסיה?
האם אטקסיה יכולה להופיע גם בילודים? מהמידע שיש בידי, אטקסיה יכולה להופיע בילודים עד גיל שנתיים ו/או בנערים בעשור השני לחייהם. כמו כן, מצאתי כי עד כה לא נמצא טיפול יעיל באטקסיה.
שלישית, האם אפשר לקבוע איתך פגישת ייעוץ גנטי? האם יש מרפאה או בית חולים שבו אתה מייעץ באזור המרכז או הצפון?

שוב, תודה על התייחסותך.
אושרת.

המידע בנושא הצטבר רק בשנים האחרונות והידע עדיין מעט מוגבל. השכיחות של אטקסיה ושאר התופעות הנוירולוגיות בנשאיות X שביר ככל הנראה נמוכה מאוד. בזכרים - בין 20-40% ועל פי רוב הביטוי בגיל 50 ואף מאוחר יותר. ישנם דיווחים בודדים ועדיין לא מבוססים על שכיחות נמוכה אפשרית של בעיות בגילאים צעירים.
בנשאיות ישנה שכיחות מוגברת של הפסקת המחזור בגיל מוקדם מהרגיל.

אני גר במרכז, אך לצערה של משפחתי בחרתי שלא להרוויח משמעותית מעיסוקי ואין לי קליניקה פרטית. אני עושה יעוצים רבים מאוד - אך רק במסגרת הציבורית - במכון הגנטי בסורוקה. שאר זמני מוקדש למחקר.

הייתי ממתין לתוצאות הבירור. על פי מה שאת מתארת יש סיכוי ניכר שהכל טוב וכי יהיה די בכירורגיה פלסטית מינימלית בגיל יותר מאוחר. אם תהיינה תוצאות חריגות בבירור אשמח להיות לעזר.

ישנן אלפי מחלות גנטיות. בדיקות סקר מוצעות רק למחלות קשות ושכיחות. מחלת דושן אומנם קשה אך איננה שכיחה במידה המצדיקה בדיקת סקר לכלל האוכלוסיה. מובן שבמשפחות שבהן יש מקרה של דושן הסיפור שונה.

שלום,
לצערי בן דודתי חלה במחלה הקשה דושן והלך לעולמו לפני כחודש וחצי בגיל 22 ,
הסיכוי שאני נשאית הוא גבוה מאד והסיכוי אצלי הוא 1:250
היום אני מנסה להרות וברצוני לברר היכן ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלה בטרם נקלטתי להריון .

לעזרתך אודה,
רותם.

המכון הגנטי באיכילוב מרכז את מרבית הבדיקות לדושן בארץ. הפשוט יותר הוא לעבור שם גם את היעוץ וגם את הבדיקה.

ישנן מאות סיבות גנטיות לפיגור שיכלי. רק חלקן ניתן לבדיקה. חלק מהסיבות נובעות מתורשה רצסיבית (מצב בו כדי להיות חולה צריך ששני ההורים יהיו נשאים) וחלקם בתורשה בתאחיזה ל-X ( שם מספיק שהאישה נשאית ולא משנה מה המטען הגנטי שמגיע מצד הבעל). במקרה זה שתי האפשרויות אפשריות.
עלייך:
1. לעשות בדיקת נשאות לתסמונת X שביר.
2. לפנות ליעוץ גנטי ולהביא את כל המידע הרפואי - כולל תוצאות בדיקות גנטיות אם בוצעו - של הקרובים עם הפיגור.

שלום,
ראשית תודה על המענה.
לעניין ההצעה השניה , מעולם הם לא ביצעו בדיקות גנטיות. מהי הפרוצדורה לביצוע בדיקות אלו.
בתודה מראש,
טלי

צריך לקבוע להם תור אצל רופא גנטיקאי במכון גנטי - על מנת שיבדוק אותם ויתרשם אם יש עדות לתסמונת ידועה ספציפית כלשהי. רצוי באותה הזדמנות כבר לקחת להם דם ל-X שביר ולבדיקת קריוטיפ (כרומוזומים). בשלב ראשון אולי מספיק לאחד מהם.

הערכים מעט חריגים בהקשר שנמריך בדיקות אולטרסאונד מכוונת. פני ליעוץ גנטי ויכוונו אותך לבדיקות האולטרסאונד הרלוונטיות.
לגבי בדיקת מי שפיר: מהו הערך המחושב של סיכון לתסמונת דאון שהופיע בתשובה? האם הופיע גם ערך של סיכון מחושב לטריזומיה 18?

לגבי תיסמונת דאון הסיכון הוא 1 ל 200
לגבי טריזומיה לא הופיע חישוב סיכון
האים יש לך המלצה לאולטראסאונד ממוקד למערכת העיצבית?
רציתי לציין שזה הריון ivf והחשש למי שפיר הוא הרבה יותר גדול.
תודה
לילך

בדיקת מי שפיר מומלצת כבר מסיכון 1:200 לתסמונת דאון ובודאי שבסיכון 1:200. הסיכון להפלה עקב הבדיקה כיום הוא משמעותית מתחת ל-1:200 ויש טוענים 1:300 או אף 1:400. מובן שההמלצות הן המלצות וההחלטות בידייך.
בגלל שאר המימצאים בבדיקץ החלבון העוברי מומלץ סקירה מכוונת למומים פתוחים בתעלת השידרה וכן לשיליה וזרימת דם בשיליה. בכל מקרה - מסר זה איננו תחליף ליעוץ גנטי מסודר שמומלץ במקרה זה.

נישואי בני דוד מעלים את הסיכון למחלות גנטיות בילדים שלהם אך לא בנכדים שלהם (בהנחה שהנכדים לא התחתנו בתוך המשפחה). נישואי בני דוד לא מעלים בכלל את הסיכון לתסמונת דאון.