פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

היכן המרכזים הטובים ביותר ל PGD בארץ? (אנו נשאים של קונקסין).

תודה רבה על העזרה!
הנושא כרגע בבדיקה מול חברת פרונטו.
נעדכן את הפורום כשתהיה לנו תשובה סופית, במידה וישנם זוגות יהודים נוספים המתגוררים בחו"ל ונתקלו באותה הבעיה.

האם ניתן לדעת מה הסיכויים לשני בני זוג עם מחלות נפש במשפחה (אך הם בריאים) להוליד ילד עם מחלה נפשית?

אני בהריון שבוע 16+3, ממוצא תימני ופולני, לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות כולל ל- CF והכל תקין. משום שאחות של בעלי מתכננת גם היא הריון היא עשתה בדיקות והיא נשאית ל-CF, לכן בעלי (מוצא טריפולטי וגרמני) גם כן עשה והוא נשא. המליצו לנו לפנות לייעוץ גנטי דחוף בגלל הקרבה למועד מי שפיר. יש לי תור בעוד שבועיים.אני מודאגת ורוצה לקבל פרטים על המקרה, האם יש מוטציות ספציפיות לתימנים שאפשר לבדוק? תוך כמה זמן מגיעות תשובות?האם אפשר לבקש את הבדיקות מרופא משפחה? האם יש מרפאה שמקבלת דחוף? האם התור בעוד שבועיים זה לא מאוחר מדי? תודה מראש.

לכבוד אהוד בירק!

ראיתי את הכתבה שלך היום 12.10.10 בתוכנית של רפי רשף אישתי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא חצי סורי חצי עירקי אישתי בחודש ה-6 האם אני צריך לעשות איזה בדיקה

תודה ליאור

שלום,
אני ובעלי מתגוררים באירופה וברצוננו לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון.
ישנן בערך 16 בדיקות לזוג ממוצא אשכנזי מלא/ חלקי, שבהן אנו מעוניינים.
1. האם ידוע על איזשהו מרכז גנטי המיועד לזוגות יהודים באירופה? (אנגליה, ספרד, צרפת, גרמניה וכו')
2. האם ידוע על מרכז גנטי בארץ שיהיה מוכן לקבל את דגימות הדם שלנו ע"י משלוח ?
בתודה מראש

שלום רב!
ילדתי לפני כחודשיים תינוק מקסים שבבוהן ביד ימין יש פיצול ויוצאת משם עוד בוהן קטנה.
אני הייתי פשוט בשוק כי עשיתי בהריון את כל הבדיקות באופן פרטי הכל יצא תקין ולא ראו את זה אפילו באולטראסאונד.
בדיקות גנטיות בתחילת ההריון יצאו תקינות, מי שפיר יצא תקין. סקירות יצאו תקינות חלבון עוברי ושקיפות עורפית תקין.
חוף מהצד האסטטי שבע"ה ננתח אותו, אני מודאגת שחס וחלילה זה לא תסמין שנובע מדברים אחרים. 

איך וממה קורה דבר כזה?
האם זה גנטי כשנוצר התינוק או שזה משהו שנרכש כשנוצרו לו האצבעות במהלך ההריון?
חוץ מהמעקב שיש לי אצל אורטופד ובגנטיקה מה אני אמורה עוד לעשות?

אשמח לתשובה מפורטת אני ממש מודאגת ופוחדת.

עשיתי בדיקות דם ואין לי מושג למה הרופא נתן לי בדיקה לקרניטין אבל היא יצאה נמוכה הרופא היה רופא מחליף אין לי קשר איתו ,הרופא שלי לא ידע להסביר לי ונתן לי סירופ קרניטין ,מהן תופעות הלואי של קרניטין נמוך אני עייפה כול הזמן וקצת מבולבלת ליפעמים ,עצבנית וחסרת אנרגיה ,אבל יש לי גם תת פעילות בלוטת התריס וכבד שומניהאים יש קשר לזה . תודה מראש

M.A.
בבדיקה התברר כי אני נשא של המחלה כאשר בתוצאה כתוב "בבדיקה נמצא חסר של עותק 1 של אקסון 7 בגן S.M.N למחלת S.M.A, התוצאה מעידה על נשאות של מוטיציה שכיחה בגן למחלה. אמינות הבדיקה 94%.
בדיקה זאת,מבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן S.M.N מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת S.M.A לא הובהרה, הם אינם מדווחים"

יש לי מס' שאלות על הנושא ואשמח לקבל עליהם תשובה:
1. במשפחתי לא ידוע על מישהו החולה במחלה או נשא אותה, האם יכולה להיות טעות בבדיקה?
2. מה זאת אומרת נשאות? האם זה יכול לפגוע בבריאות שלי?
3. מהו בעצם הגן אקסון 7 ועל מה הוא משפיע ובאיזה גיל, הבנתי כי ישנם מס' דרגות למחלה?
4. האם מומלץ לבצע בדיקה חוזרת?

שלום רב,
קבע לי תור לבדיקת סיסי שלייה בבלינסון לעוד כשבועיים (כרגע בשבוע 9) עקב נשאות CF שלי ושל בעלי. אני לא מצליחה לקבל תשובה לשאלה הבאה: האם הבדיקה בודקת גם פגמים אחרים כמו תסמונת דאון? רופא הנשים שלי טוען כי אין טעם לבצע שקיפות עורפית אם אני מבצעת סיסי שלייה. אני רוצה כבר עכשיו לקבוע תור לשקיפות העורפית אך לא ברור לי אם בכלל יש צורך...בבלינסון מסרבים לתת לי תשובה בטלפון לגבי זה.

שאלתי הבאה היא: התלבטתי ארוכות ועדיין איני שלמה עם הבדיקה בגלל הסיכוי המוגבר להפלה וזיהומים. אני לא מצליחה לקבל נתונים מדוייקים לגבי הסיכוי. גנטקאי אחד אמר לי 1:300 אחרת אמרה 1:100 ואלו מספרים שונים לחלוטין. האם ניתן לתת לי מספר יותר מדוייק. כמו כן, מתי יודעים שהסיכוי להפלה לאחר הבדיקה פחת משמעותית?
תודה מראש על ההתייחסות.

האם אפילפסיה או x שביר יכול לעבור לעובר גם אם אם העובר בריאה (כלומר לא נשאית x שביר , ולא חולת אפילפסיה אך הסבתא של העובר חולת אפילפסיה ?

שלום
בת 33 +2
הריון 3
אולטרה סאונד שקיפות עורפית בדיקה תקינה
בבדיקת דם שקיפות- לפי גיל ובדיקות - 1:250
לפי גיל בלבד 1:580

מה עושים מכאן
הרופאה שלי לא תהיה בשבוע הקרוב

נמצאתי נשאית של X שביר (58 חזרות).
לאחר נבירה של שעות בפורומים שונים וייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים, אני עדיין לא יודעת מהם הערכים התקינים ואיזו בדיקה לעשות מי שפיר או סיסי שלייה.איך זה יכול להיות שבייעוץ גנטי נותנים לי 3.7% סיכון ומנהלת מכון הגנטיקה ברמב"ם נותנת לי סיכון של 1 למיליון ואמרה שכולם מטעים אותי ולמה אני בכלל חושבת לעשות סיסי שלייה.

להלן התשובות ששמעתי:

מעל 54 לא תקין.
מעל 55 לא תקין.
מעל 57 לא תקין.
מעל 58 לא תקין.

האם זה תחום אפור? איזה רופא צודק? למה יש שוני בתשובות?

אם לגבר יש ראיה 7- ולאישה יש 7+ , איזו ראיה תהיה לילדים?

תודה

היי יש לי שאלה די דחופה והיא:מה הסיכוי שזוג תאומים נשוי יביא בעתיד תינוקות תאומים? כלומר מה הסטיסטיקה אומרת?
בתקווה לקבל תשובה בהקדם האפשרי!!!
עד אז חג שמח ומועדים לשמחה.