פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

את צודקת. הבדיקות שרשמת נכללות בסל הבריאות וניתן לבצע אותן (לאחד בני הזוג) ללא תשלום. אין צורך לבצע שני בני הזוג אלה אם אחד הבדיקות לפחות לא תקינה.

ניתן לבצע בדיקות בכל מכון ומרפאה גנטית, וגם אצל רופאי נשים וקופות חולים שעובדים עם מעבדות גנטיות. מוטב לברר במרפאתך.

לא. אם בן זוג אחד נבדק ונמצא תקין הסיכון נמוך (אבל לא אפס) שהוא נשא. גם אם בן הזוג השני כן נשא, אזי ההסתברות לילד עם SMA נמוך. רוב האנשים מסתפקים בזה. אבל ניתן לצמצם סיכון עוד יותר דרך בדיקת בן הזוג.

ראשית את נשמעת מאד מבולבלת. את נשאית SMA. בדיקת סקר אינה מוכיחה בריאות באופן מוחלט אלה מצמצמת הסתברות. אם הזרע נבדק שלילי, אזי הסיכון לילד שלך מאד נמוך (לא 0) ולא ניתן להוריד יותר מזה בעזרת בדיקות סקר. אני מסכים שטוב תעשה לבדוק זרע בכדי לצמצם סיכון.
בפורום ישנם שרשורים רבים על SMA - את מוזמנת להיכנס אליהם ולעיין - יתכן שתקבלי הרבה מידע נוסף. אין חדש תחת השמש - שאלו כל השאלות בעבר!

אני לא רופאה,

אבל,מקריאה רבה בפורומים הגנטיים, ניתן להבין שכאשר יש ממצא אצל מישהו לגבי תסמונת גנטית (בעיקר רציסיבית), במקרה שלך למשל, נשאות ל-SMA, יש גם את הזיהוי של המוטציות המסוימות אצלך, מה שאומר שאם יבדקו את התורם, ידעו איזה מוטציות צריך לבדוק.
לפי מה שקראתי בפורומים עד היום, כדי שיהיה ילד חולה צריך שיהיה גם בצד השני את אותן המוטציות, וכשהן לא זהות, הסיכויים לילד חולה קטנים מאוד.

כלומר, שבדיקה גנטית לתורם תיתן לך הערכה דיי גבוהה ביחס להסתברות שלך לילד חולה, בריא, או נשא.

אם טעיתי, אני מניחה שהרופאים כאן יתקנו אותי.

לגבי SMA:
רקע: הגנים יושבים על כרומוזומים. בכל כרומוזום מאות ועד אלפי גנים. הכרומוזומים הינם בזוגות והגנים בזוגות. מכל גן יש לנו שני עותקים, כל אחד מהם יושב על עותק אחר של הכרומוזום המתאים. ביצירת תאי זרע וביצית כל הורה מוריש רק אחד משני הכרומוזומים המקבילים - ולכן אחד מכל שני עותקים של כל גן.
ועכשיו לגבי הורשת SMA:
מה שקובע אם אדם חולה או לא במחלת שרירים קשה זו, היא מספר העותקים התקינים של הגן שקיימים אצלו. כדי להיות בריא צריך לפחות עותק אחד תקין. מרבית המקרים של המחלה נובעים מכך שאצל שני ההורים קיים רק עותק אחד תקין (כלומר שניהם נשאים) ואז קיים סיכון 25% בכל הריון שהעובר יקבל משני ההורים את העותק הלא תקין והעובר ייוותר בלי אף עותק תקין. לכן אם את נשאית, חשוב לבדוק את תורם הזרע, כי אם הוא לא נשא הסיכון לעובר חולה קטן מאוד. צדקה היועצת הגנטית כשהסבירה לך שלגבי SMA - בניגוד למחלות רצסיביות אחרות - ישנה נקודה נוספת שיש להתייחס אליה: באופן לא שכיח, אך קיים לעתים - ייתכן ב-SMA שבבדיקה יצא שלאחד ההורים יש שני עותקים תקינים של הגן (לכאורה איננו נשא), זאת למרות ששני העותקים לא יושבים על כרומוזומים שונים אלא על אותו כרומוזום. במצב כזה, למרות שבדיקת הנשאות מזהה שלהורה יש שני עותקים תקינים ונותנת תשובה תקינה (לא נשא) ההורה בעצם נשא - כי או שיוריש את הכרומוזום עם שני העותקים התקינים (אז יצא עובר בריא) או שיוריש את הכרומזום בו אין אף עותק תקין.
מסקנה: בדיקת בן הזוג /תורם הזרע חשובה ופוסלת את מרבית מקרי הנשאות. יחד עם זאת, כדי להגיע לדרגת ודאות יותר גבוהה ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר עם בדיקה ל-SMA על מנת לוודא שהעובר אכן קיבל שני עותקים תקינים של הגן.

שלום רב פרופ',

ראשית, תודה רבה מאוד על תשובתך הארוכה והמפורטת אשר אפשרה לי להבין סוף-סוף את הנושא המורכב.

שנית, ברשותך, שאלה נוספת: הסיבה להתלבטות שלי בנושא בדיקת ה-DNA, היא המחשבה הבאה - אני מבינה שממילא יש צורך בבדיקת מי שפיר (כדי לוודא שהתורם לא היה נשא של שני העותקים על אותו הכרומוזום, כך שישנו חשש שהעובר חולה).

במצב כזה עולה שאלה של סטטיסטיקה:
* כניסה להריון וסיכוי לילד חולה מתורם שלא נבדק - 1/220 (שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית, ממה שהבנתי, היא 1/55, כך שבגלל שהתורם אנונימי, הסיכוי שהילד יהיה חולה - פי 4 - הוא 1/220).
* כניסה להריון מתורם שנבדק - כאן השאלה היא מה השכיחות של המצב הנדיר הזה, מתוך המקרים בהם הגנטיקאית תחזיר תשובה "בריא". אם למשל מדובר ב-1/100, הרי שלהבנתי הסיכון לעובר חולה הוא 1/400).

במצב כזה, אני כבר לא בטוחה שלא עדיף לי להיכנס להריון בלי בדיקת ה-DNA, שכן בסה"כ מדובר על שיפור לא מטורף של הסיכויים למניעת עובר חולה.

הסיבה שאני מתעכבת על הנושא היא שבדיקת ה-DNA מאוד סבוכה עבורי (משיקולים שונים של התורם, שיקול כלכלי ועוד) ולכן אם אין בה תועלת משמעותית, אני אשקול לוותר אליה. כמובן שאם תאמר כי המספרים שונים וכי יש בכך תועלת רבה - אמצא את הדרך לעשות זאת.

שוב תודה רבה!

המצב בו לאדם שני עותקים של הגן אך שניהם על אותו כרומוזום הינו נדיר יחסית. לכן, אם את נשאית מוכחת ותורם הזרע נבדק ונמצא בבדיקה הרגילה כמי שאיננו נשא, הרי שהסיכון שהעובר חולה הינו רק כ-1:2000 (בניגוד לסיכון של כ-1:200 אם התורם לא נבדק). לכן יש הגיון בבדיקת הנשאות של התורם, ואם הוא לא נשא על פי הבדיקה הרגילה, החלטה שלא לבצע בדיקת מי שפיר בעניין זה היא סבירה (הסיכון לעובר חולה כאמור נמוך מאוד) - ואכן מרבית הנשים במצב זה בוחרות שלא לבצע בדיקת מי שפיר.
אם את אמורה או החלטת לבצע בדיקת מי שפיר ממילא, ייתכן שהשיקולים שלך מטעמים טכניים /כלכליים במקרה זה יהיו אחרים ותימנעי מבדיקת נשאות של בן הזוג - ואז תבקשי שעל הדגימה של מי השפיר תבוצע גם בדיקה ל- SMA.
אגב, במקרה של זוג, במקרה שאחד מבני הזוג נמצא נשא SMA, בן הזוג זכאי לבדיקת נשאות על חשבון קופת החולים שלו.

לגבי ההסבר שנתתי באשר ל-SMA, שימו לב לתיקון בשורה האחרונה:
לגבי SMA:
רקע: הגנים יושבים על כרומוזומים. בכל כרומוזום מאות ועד אלפי גנים. הכרומוזומים הינם בזוגות והגנים בזוגות. מכל גן יש לנו שני עותקים, כל אחד מהם יושב על עותק אחר של הכרומוזום המתאים. ביצירת תאי זרע וביצית כל הורה מוריש רק אחד משני הכרומוזומים המקבילים - ולכן אחד מכל שני עותקים של כל גן.
ועכשיו לגבי הורשת SMA:
מה שקובע אם אדם חולה או לא במחלת שרירים קשה זו, היא מספר העותקים התקינים של הגן שקיימים אצלו. כדי להיות בריא צריך לפחות עותק אחד תקין. מרבית המקרים של המחלה נובעים מכך שאצל שני ההורים קיים רק עותק אחד תקין (כלומר שניהם נשאים) ואז קיים סיכון 25% בכל הריון שהעובר יקבל משני ההורים את העותק הלא תקין והעובר ייוותר בלי אף עותק תקין. לכן אם את נשאית, חשוב לבדוק את תורם הזרע, כי אם הוא לא נשא הסיכון לעובר חולה קטן מאוד. צדקה היועצת הגנטית כשהסבירה לך שלגבי SMA - בניגוד למחלות רצסיביות אחרות - ישנה נקודה נוספת שיש להתייחס אליה: באופן לא שכיח, אך קיים לעתים - ייתכן ב-SMA שבבדיקה יצא שלאחד ההורים יש שני עותקים תקינים של הגן (לכאורה איננו נשא), זאת למרות ששני העותקים לא יושבים על כרומוזומים שונים אלא על אותו כרומוזום. במצב כזה, למרות שבדיקת הנשאות מזהה שלהורה יש שני עותקים תקינים ונותנת תשובה תקינה (לא נשא) ההורה בעצם נשא - כי או שיוריש את הכרומוזום עם שני העותקים התקינים (אז יצא עובר בריא) או שיוריש את הכרומזום בו אין אף עותק תקין.
מסקנה: בדיקת בן הזוג /תורם הזרע חשובה ופוסלת את מרבית מקרי הנשאות. יחד עם זאת, כדי להגיע לדרגת ודאות יותר גבוהה ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר עם בדיקה ל-SMA על מנת לוודא שהעובר אכן קיבל לפחות עותק אחד תקין של הגן.

1. בדרך כלל לא ניתן לדעת זהות האב (חוץ ממקרים חריגים) אבל לפעמים ניתן לשלול אבהות (כל מקרה בגופו)
2. עם 2 הורים סוג O אזי ילדיהם יהיו O

בעוד שאצל זוג ללא קרבת דם הסיכון לבעייה משמעותית בצאצא הוא כ-3%, הרי שבנישואי בני דוד דרגה ראשונה הסיכון עולה ל-6-7%. רק חלק מבעיות אלו ניתן לאתר בבדיקות מקדימות.
הבדיקות שעליכם לעשות לא שונות מאלו של בני זוג אחרים: עליכם לפנות דרך קופת החולים שלכם לבדיקות סקר גנטיות על פי מוצא עדתי שמוצעות לכל האוכלוסיה - ולעשות את אלו שמומלצות על פי המוצא שלכם. אם ידוע במשפחה על מחלות תורשתיות או מומים מולדים/ מקרי פיגור שיכלי, פנו ליעוץ גנטי.במהלך ההריון - להקפיד על ביצוע סקירת מערוכת מורחבת.

השאלה שלך מתייחסת לתחום מאד מסוים ומצומצם. לדעתי רק רופא מומחה באונקו-גנטיקה ובאופן ספציפי ל MEN אמור להיות בקי בכל המידע האחרון בתחום.
ככלל, פולימורפיזם הינו שינוי בגן אשר נמצא ביותר מ- 1% של האוכלוסיה הבריאה ואינו קשור לגרימת מחלות. יחד עם זאת, שונות עשוי לשנות חדירות או חומרה של מחלה ואף במקרים נדירים להיות קשור לגרימת בעיה קלינית.
מעבר לזה, בדיקה גנטית שכזו (כמו כל בדיקה ברפואה) אינ מנותקת מתמונה הקלינית אשר בגינה בוצעה הבדיקה. במילים האחרות לא ניתן לפרש משמעות התשובה בלי פרטים מלאים של הבעיה הקלינית שלך.
פורום אינטרנטי אינו המקום לאבחנות פרטיות או הערכה של מידע קליני פרטני. אני מציע שתמשיך את הבירור שלך מול מומחה באנדוקרינולוגיה וגנטיקאי.

כפי שכתוב, המשפט אינו הגיוני.
בדיקה נשאות SMA ברוב המעבדות מבוסס על בדיקת מספר עותקים של אקסון 7 (תקין = 2). הבדיקה אינה מדויקת 100% ולפעמים הבדיקה נותנן תשובה תקינה כאשר האדם באמת נשא. מצב זה קורה קרוב לוודאי בכ 2-5% מין המקרים תקינים. בנוסף יש עוד גן (שלא נבדק) שיכול להשפיע על חומרת המחלה.
הגנטיקה של SMA מאד מורכבת ולכן מוטב שתעברי יעוץ פרטני.

בדיקת סקר זה עושים בכל מכון ומרפאה גנטית. אפשר לקבל מידע מבית החולים הקרוב או מרופא נשים (אפה שאת עשית את הבדיקה)

ישנם קורסי לימוד והדרכה ליועצי גנטיקה. לא ידוע לי שלקוי ריאה מונע מאדם להתקבל כל עוד שהוא/היא יכול(ה) לעמוד בדרישות הקורס, לומד(ת) ועובר(ת) הערכות. לפי הרישום שלך, כנראה אין לך בעיה.

הבנתי שאתה לא הורה ולא בן משפחה של הפרט. ככלל, ניתן יעוץ בפורום לאדם אשר זקוק ליעוץ, ולא נהוג לתת עצות לצד שלישי בשבלו, ובמיוחד שהאדם עצמו (או משפחתו) לא פנה ואולי לא יודע.

ככלל פספס טריזומיה 21 גורם לתסמונת דאון כמו טריזומיה רגילה. אמנם בממוצע פרטים עם פספס מתפתחים IQ יותר גבוה ויותר מהר, אין חוק. גם כן, מספר התאים בדם בהכרח משקף את מספר התאים ברקמות חרות (מוח, לב, כבד, מערכת חיסון וכו..)

לכל אדם עם תסמונת דאון, מגיע הפניה לגנטיקאי לבדיקה רפואית יסודית והערכה בהתאם, כולל יעוץ למשפחתו.

LGMD אינה מחלה אלה תסמונת. כיום ישנם לפחות 18 סוגים והמספר גדל כל הזמן. בחלק הגן ידוע ובחלק לא. חלק עוברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית ובחלק אוטוזומלית רצסיבית.
אם אתה חושש שירשת את המחלה עליך לגשת לנוירולוג ולבקש בירור. מתחילים עם בדיקות דם פשוטות, ממשיכים עם בדיקה חשמלית EMG ולפעמים מגיעים לביופסיה. על פי התיאור שלך, איתי מופתע מאד אם גורם הכאבים הינו LGMD.

מחלה זו מאד מורכבת. יש סוגים שעוברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית וסוגים שעוברים בצורה אוטוזומלית רצסיבית. לפני התיאור קרוב לוודאי מדובר בסוג דומיננטי במשפחה זו.
אם היא שומיננטית אזי הגן יעבור ל- 50% מילדיו. חומרת המחלה מאד משתנה. זה תלוי בסוג המחלה והגן (יש לפחות 5 גנים ידועים כעת) וגם בגורמים אישיים שלא כולם ידועיים.

לפרטים נוספים מוטב שבני המשפחה יעברו בדיקה רפואית על ידי מומחה במחלות עור ולאחר מכן יעוץ גנטי פרטני.

אני לא מכיר ולא מודע לסיכון מוגבר של התקף לאחר לידה. יחד עם זאת, השאלה היא יותר קשור למומחיות במקצוע רוימטולוגיה מאשר גנטיקה.
הייתי מציע להתיעץ עם רוימטולוג. אני יכול להציע פרופ' פנחס השקס בבי"ח שערי צדק.

פספס גנטי מתייחס לקיום 2 (או יותר) קווי תאים בגוף אחד. למשל קו אחד תקין וקו אחד עם כרומוזום נוסף או חסר.
דרגת הרזולוציה של בדיקה טרום לידתית לא תמיד מסוגלת לאתר פספס, בעיקר כאשר קו אחד קיים באחוז נמוך. גם כן, בדיקת מי שפיר בודקת רק סוג אחד של תאים, אילו פספס עשוי להתקיים ברקמות אחרות בלבד 0שאינן נבדקות במי שפיר).

פספס הוא נדיר אבל אם תמונה הקלינית מאד מתאימה, שווה המאמץ לחפש הלה.

1. בדיקת מי שפיר שגרתית אינה בודקת CF, אלה עם שיש מקרה במשפחה כבר וידועה המוטציה
2. מחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ז.א. המחלה מתפתחת רק עם 2 ההורים הינם נשאים. לכן אם תשובת בדיקת סקר שלילית באחד, הסיכון מזערי
3. כאמור, בדיקת סקר נותנת תשובה של הסתברות, דהיינו אם התשובה שלילית, אין טעם שבן הזוג ייבדק. יחד עם זאת, אין מניע שהבעל ייבדק, רק צריך להגיע למוקד לקיחת דמים או מכון הגנטי הקרוב.
4. בדרך כלל הזמן לקלבלת תשובות הינו 2-4 שבועות
5. CF בעובר עשוי להתבטא עם סמינים מסוימים, בעיקר בעיות במעי. יחד עם זאת, בדיקות עובר תקינות לא שוללות כלל או כלל CF