פורום מיאסטניה גרביס - יש לך שאלה?

כדור פירידוסטיגמין (מסטינון) מתחיל להשפיע לאחר 1/2 שעה והוא פעיל למשך 4-5 שעות.

המינון לחולי מיאסטניה הוא כדורים של 60Mg

הכדור של 30Mg הוכן לא עבור חולי מיאסטניה והוא ניתן לחולי מיאסטניה במקרים בהם הכדור של 60Mg גורם לתופעות לוואי לא נעימות לחולה (מיקרים נדירים).

שלום משה אני סובלת מפוטוזיס ההיתי אצל נוירולוג והבנתי שכדי לדעת האם מדובר במאיסטניה אני צריכה לצרוך את הפירדוסטגמין 30 ואם זה משפיע זה מעיד על מאיסטניה אני לוקחת כבר שבוע ואן ממש שיפור. האם לדעתך כדי לי לנסות לקחת את הפירדוסטגמין 60 ואז לבחון את המצב?

כן בהחלט. 60Mg זה המינון הנכון למיאסטניה.

שלו נגה

הסיפור שלך מתאים מבחינת מיאסטניה וההערות שיש לי להוסיף לך הן:

את צריכה להמשיך בבדיקות עד לקבלת אישור אבחנה למחלה.

אם וכאשר תקבלי אבחנה ברורה, את צריכה להתחיל טיפול ומהר כדי שהמחלה לא תחמיר ותעבור מאוקולר ל- כללי. כרגע את טוענת שאת חולת מיאסטניה אוקולרית שזה אומר שאין לך שום סימפטום מלבד בעיניים (ראיה כפולה ו/או נפילת עפעפיים), האם את יודעת להבחין בסימפטומים (אפילו חלשים) נוספים ?

קיימות תרופות שמחמירות מיאסטניה שאת חייבת להתריע עליהן מראש ובנוסף חומרי הרדמה מקומית (טיפולי שיניים . . .) האם יש לך את הנתונים הנ"ל ?

אם את מעוניינת לקבל את כול האינפורמציה הזו, צרי איתי קשר ב Mail ואשלך לך דפי אינפורמציהלשם הדפסה.

1. חשוב להמשיך בברור, אך בעצם כל הבדיקות רק מחזקות את האבחנה, נכון? כוונתי היא שגם אם יהיו תקינות לא ניתן לשלול מיאסטניה...
2. באיזה טיפול יש להתחיל? סטרואידים?
3. בדיקת סיב בודד - ראיתי המלצות לבצע את הבדיקה אצל מומחה מסויים. אני מהקריות, האם יש צורך להגיע למרכז? השוני כה גדול?

ושוב... תודה!

1. אין שום בדיקה שמאשרת שאין מיאסטניה. אפילו אם כול הבדיקות שניתן לבצע מתקבלות שליליות . . . עדיין ניתן לקבל אבחנה למיאסטניה ע"י נוירולוג עם נסיון בטיפול בחולי מיאסטניה ע"ס הבדיקות הקליניות.

הטיפול הראשוני שחולה מיאסטניה מקבל הוא נטילת כדורי מסטינון. אם מקבלים תוך שעה מרגע נטילת הכדור שיפור בסימפטומים . . . . זו מיאסטניה. אם ב"בדיקת קרח" שהחולה יכול לבצע בעצמו בבית על העפעף שנוטה לרדת ולכסות את העין גורם לעפעף לעלות למשך זמן קצר . . . . זו מיאסטניה . . . . . .

ה"מומחה" לבדיקת SFEMG הוא פרופ. שדה שעובד כרגע בבי"ח אסותא ראשל"צ ואם הוא אינו יבצע את הבדיקה בעצמו (עקב חוסר בציוד מתאים) הוא ידאג לבצע בדיקה בפיקוחו אצל מחליפו בבי"ח וולפסון חולון.
בחירת המקום והמבצע רצויה היות וזו בדיקה שדורשת נסיון רב בכדי שהנבדק לא יחוש כאבים בזמן חיפוש הסיב הבודד שאותו מבקשים לבדוק ואמינות התוצאה.

נגה, כפי שציינתי כבר, כחולת מיאסטניה את חייבת ללמוד על המחלה והחיים איתה בכדי להיות שותפה להחלטות על מצבך והטיפול המתאים לך.

ברצוני להוסיף: יש הטוענים שטיפול מהיר וחד בסטרואידים הוא הטיפול האולטמטיבי למיאסטניה אוקולרית., בתנאי שזה יהיה מהיר עם הורדה מייד עם השיפור בתסמינים.
מי הציע סטרואידים?

לא הוצע לי טיפול בסטרואידים,
אשאל את הרופא בביקור הבא.
האם יש חשיבות למועד התחלת הטיפול? אני כחצי שנה עם התסמינים

אתאם בהקדם תור לבדיקת סיב בודד ואנסה לקחת מסטינון, נראה איך ישפיע...
לא שמתי לב לחולשה כלשהי, פרט לתקופות בהן אני חשה עייפות קיצונית, אך הדבר אינו יומיומי.
לאחר שקראתי מעט הבנתי מדוע אני חייבת משקפי שמש במהלך היום, היו פעמים שנמנעתי מנהגיה משום שמשקפי השמש לא היו איתי, עכשיו אני כבר מבינה מה הגורם... אף רופא לא שאל אותי לגבי זה...

נגה,
אם את מצפה שהרופאים ישאלו אותך שאלות או שיסבירו לך דרכי התנהלות עם המחלה מצפה לך אכזבה קשה.

במיאסטניה את זו שצריכה ללמוד על המחלה ודרכי הטיפול בה בחיי היום יום ואז לשאול את השאלות ואת רוב התשובות תקבלי מהחולים עצמם.

לנגה שלום
היות ואת מהקריות וגם אני מהקריות עם M G אייעץ לך כך:
בדיקת סיב בודד תנסי ברמב"ם
ניאורולוג טוב למיסטניה יש בשד' הנשיא בשם צבי באום
הרבה בריאות

הייתי אצל באום, הוא אמר שהכל תקין והחזיר אותי לרופאת העיניים.
מישהו כתב שהבדיקה ברמב"ם מאוד כאבה, בכל מקרה דרך קופ"ח אני יכולה לבצעה רק בבני ציון או כרמל. אנסה להגיע לפרופ' שדה באופן פרטי.

ביצעתי בדיקת CT שבה נצפתה הגדלה של בלוטת הטימוס (18*15 מ"מ) וכן מספר קשריות בריאות (בגודל 4-5.5 מ"מ).
הלכתי לייעוץ אצל פרופ' בלה גרוס, אשר אמרה כי אכן מדובר במיאסטניה אוקולרית והמליצה על הוצאת הטימוס.
בעוד כעשרה ימים אפגוש את הכירורג - פרופ' בסט מרמב"ם.
אני מאמינה כי אני מועמדת לניתוח עם פתיחת בית חזה...
אפשר לקבל מידע על הניתוח? במידה והכל עובר בשלום, כמה זמן אישפוז? החלמה?

משה, אשמח אם תוסיף אותי לקבוצה.

שבת שלום,
נגה.

נגה,
אשמח לצרף אותך לקבוצה ולשלוח לך אינפורמציה כללית על מיאסטניה והחיים לצידה + חומר אינפורמטיבי על סוגי הניתוחים הניתנים לביצוע להוצאת בלוטת התימוס (טימקטומי) . לשם כך אני צריך את כתובת הדוא"ל שלך. את יכולה לשלוח אלי דוא"ל ולספר לי בקצרה על עצמך והשתשלות המחלה עד היום.

נגה, את יכולה לסמוך ידייך על פרופסור בסט, יש לו במחלקה מנתח נוסף מעולה דר רן קרמר.
הניתוח נעשה בדכ בפתיחה צדדית, כלומר במידה ואת שוכבת על הצד אז בין הצלעות האמצעיות. בהרדמה מלאה, לפעמים עושים גם סוג של הרדמה אפידורלית גבוהה בנוסף נגד כאבים לאחר הניתוח. יש כאבים לאחר הניתוח והדבר החשוב הוא שיעול ותרגילי נשימה למרות הכאבים, לכן צריך משהו נגד כאבים ועשרים דקות אחריו תרגולים, לא לוותר לעצמך עם כל הקושי והכאבים,
שיהיה הרבה בהצלחה

צר לי שהינך מועמדת כנראה לניתוח אבל אם "נפלת" לידיים של פרופ' בסט אז נפלת טוב
הוא ניתח אותי להוצאת טימוס ואחד האנשים הכי "אנושיים" שהכרתי בימי חיי מנתח בחסד
ואישיות יוצאת מגדר הרגיל אני ממשיך אצלו במעקב שנים ומתפלא כל פעם מחדש מהאיש הזה כשתיפגשי איתו הוא יסביר לך את כל מה שעליך לדעת יענה על כל שאלה גם המחלקה שלו בבית החולים נראית כמו בית חולים פרטי ולא כמו מפעל בשר בשאר ביה"ח רמב"ם
הניתוח לא יותר מדי מסובך ותוך שלושה ארבעה ימים את בבית עם כדורים נגד כאבים
מאחל לך הרבה הצלחה והרבה בריאות

החלטה = המלצה

אין קשר לניוון שרירים. אין עבודות שהמחלה גנטית, הנוגדנים יכולים לעבור ליילוד שיראה סימני מחלה לכחודש ימים ואחכ יבריא.

שלום נאוה,

מיאסטניה גרביס אינה מחלה . . . . מיאסטניה גרביס היא סינדרום.

הסינדרום מפוצל לשלש קבוצות עיקריות כאשר שתים מהן :

מיאסטניה אוטואימונית MG

סנדרום מיאסטני ע"ש למברט איטון LEMS

הן מחלות נרכשות ואינן גנטיות ולכן לא עוברות בתורשה.

החלק השלישי שהוא:

מיאסטניה מלידה CMS

היא מחלה תורשתית/גנטית והיא יכולה לעבור בתורשה.

כפי שערן כבר ציין : אין קשר בין סימפטומים של מיאסטניה שהם "חולשת שרירים" לבין סימפטומים של מחלות אחרות שהם "ניוון שרירים"

אם יש לך חולה מיאסטניה במשפחה ותצרי איתי קשר בדוא"ל, אשלח לך חומר הסבר על המחלה.

תודה רבה

שלום ד"ר קרני

אני שמח לראות אותך בפורום שלנו, מודה לך על הערתך ויש לי שאלה אליך בנושא.

ברור שלחולי מיאסטניה עם מערכת חיסונית מוחלשת שנגרמת בעקבות הטיפול למחלה קיימת האפשרות להדבק מהנגיף המומת שמקבלים ילדיהם/נכדיהם.

מסטינון היא תרופה שאינה מכוונת למערכת החיסונית ואינה מחלישה אותה ולכן חולים שמשתמשים אך ורק במסטינון/פירידוסטיגמין ברומיד אינם צריכים להיות מודאגים מהחיסון שמקבלים הילדים/נכדים.

טיפול בפלסמהפרזיס מוציא מהפלסמה (מערכת החיסון) נוגדנים בכמות לא קטנה, במיוחד כאשר מקבלים 5X טיפולים צמודים/עוקבים. האם טיפול כזה לא גורם למערכת חיסונית מוחלשת בדומה למה שעושות התרופות פרדניזון, אימורן, סלספט, פרוגרף . . . . . ?

איני בטוח לגבי טיפול אימונוגלובולינים (IVIG) שמבצע "שינוי המערכת החיסונית" אולם עלול להיות שגם טיפול זה מביא את המטופל למצב מסוכן של אפשרות להדבק מהילדם שקיבלו את החיסון המוחלש.

הטיפול שאתה מקבך כנראה לא מיק לכן הכבדות וההתעיפות וכן כאבי הצוואר שבאים בגלל חולשת שרירי הצוואר והמאמץ שלהם להחזיק את הראש.
לפנות לרופא ךהתיעץ בנוגע לטיפול

אני מחזק את דעתו של ערן, הרופא המטפל בך ביום יום צריך להעריך את מצבך ולשנות מינוני תרופות.

מה שרציתי להוסיף הוא שתבדוק איזה מינון של פרדניזון קיבלת בזמן האישפוז שבו הרגשת הקלה בסימפטומים ואני כמעט משוכנע שקיבלת בשלב מסוים מינון יומי גבוה מ 25 מ"ג שזה המינון שאתה לוקח היום.

יכול להיות מצב שבו התחלת בתהליך ירידה מהשימוש בפרדניזון ולא דאגו לכך שבמינון מסויים אתה חייב לקבל תמיכה של תרופה שתחליף את הפרדניזון כמו . . . אימורן.

מיאסטניה לא גורמת לאוטמים רק אחד הטיפולים בה שהוא אימונוגלובולינים יכול לעשות זאת.
כל עוד יש צינור בגרון לא ניתן לדבר כי הוא מפריד בין מיתרי הקול כך שהערכה באם מיתרי הקול נפגעו ניתן לבצע רקנלאחר הוצאת הגרון.
הנשמה ממושכת מחייבת ניתוח פתח בגרון הנקרא טרכיאוסטומי בכדי לא ליצור צלקת בגרון או פגיעה במיתרי הקול.
ברגע שיש תגובה של תנועות ידיים ועניים סימן שישנה הבנה כלשהי, הערכה נוירולוגית בקשר לכך ניתן לבצע לאחר הניתוח טרכיאוסטומי וגם זאת לאחר כשבוע עד שבועיים.
ייתכן שבשל הרדמה ממושכת תגובת השרירים איטית יותר בשל היותו חולה מיאסטניה אבל ללא קשר עם מצב ההכרה.
האם בוצע סי.טי מוח לשלול אירוע מוחי תוך ניתוחי?
החלמה מהירה

שלום רחלי,

לצערי איני יכול לתת לך תשובות לשאלותייך היות ואיני רופא ואיני מתמצא בתופעות שאת מציינת. מה שאני כן יכול לענות לך הוא שלדעתי הלא רפואית התופעות שאת מעלה אינן קשורות במיאסטניה אלא אם התרופות וחומרי ההרדמה גרמו להחמרה של המיאסטניה.

האם דאגת שבמשך הטיפול אביך לא יקבל תרופות שמופיעות ברשימת "התרופות האסורות למיאסטניה" , תרופות שעלולות להחמיר את המחלה.

אני מציע שתחפשי את התשובות אצל הנוירולוג שמטפל באביך ולא אצל חולים שאינם מהמערכת הרפואית.

ניתן לבצע בדיקת SFEMG ע"י נוירולוג

בעיה רצינית. בדכ במיאסטניה החולשה מחמירה ככל שהיום מתקדם,קרי, בערב יותר מהבוקר כמו כן בזמן מנוחה המצב נעשה טוב יותר ויש פחות חולשה כשבבעיות הגב החולשה היא בדכ במשך כל היום למעט זמן שכיבה כשבישיבה ועמידה החולשה מתגברת עקב לחץ על העצבים. במיאסטניה בזמן ישיבה ממושכת החולשה אמורה להיות פחות ופחות.
בדיקות העזר כגון סיב בודד לא תמיד יהיו מדויקות במיוחד במצבים כנל.
חיים אם הנך חןלה מיאסטניה והחולשה נמצאת וקיימת או מחמירה במנוחה בישיבה אז מקורה כנראה בגב

שלום רותי,
חולה מיאסטניה לא צריך בדיקה לדעת אם חלה החמרה במצב המחלה . . . הוא מרגיש זאת.

מיאסטניה היא מחלה אוטואימונית וכול דלקת בגוף גורמת למערכת החיסון להיכנס לפעילות מוגברת שלגבי מיאסטניה זה אומר יצור מוגבר של נוגדני המחלה וכתוצאה מכך . . . החמרת הסימפטומים.

את התרופות לדלקות השונות יש לבחור בזהירות היות וקיימות תרופות רבות שעלולות להחמיר את המיאסטניה. לשם כך קיימת "רשימת תרופות אסורות למיאסטניה" שאם היא אינה נמצאת ברשותכם, אוכל לשלוח אותה אליכם לדוא"ל שתספקו לי באמצעות מייל.

מה היא מבטרה
ריטוקסימאב היא תרופה המיועדת לטיפול בלימפומה שאינה הודג'קין. היא ניתנת לבד או בשילוב כימותרפיה. ריטוקסימאב שייכת לקבוצה חדשה של תרופות נגד סרטן הנקראות נוגדנים חד-שבטיים. מדובר בנוגדן המופק בתנאי מעבדה אשר מסוגל לזהות ולהקשר לחלבון ספציפי (אנטיגן בשם CD20) המצוי על גבי תאים ליפוצטים מסוג B המעורבים במחלה. התקשרות זו גורמת למערכת החיסון לפעול כנגד התאים הסרטניים, ובנוסף יכולה לגרום לתאים הסרטניים להרוס את עצמם. חלבון ה CD20 מצוי גם על תאי B בריאים, ועל כן ריטוקסימאב עלול לפגוע גם בתאים אלו. עם זאת, הסיכון לתופעות הלוואי מכך הוא נמוך, שכן הגוף מסוגל לייצר תאי B חדשים ובריאים ולהחליף אותם בתאים החולים בצורה מהירה. ריטוקסימאב ניתנת בעירוי תוך ורידי ותחת השגחה רפואית. כדי למנוע את הסיכון לתגובה אלרגית חריפה, העירוי הראשון ניתן בקצב איטי על-פני מספר שעות. מאותה סיבה, לפני הטיפול מקובל לתת נוגד כאב וחום, נוגד אלרגיה (נוגד היסטאמין), ולעיתים גם קורטיקוסטרואיד. במידה ומתפתחת תגובה אלרגית, ניתן להאט או לעצור את העירוי, ולהתחיל אותו מחדש לאחר שהתגובה חולפת. תופעות הלוואי של ריטוקסימאב הן קלות בדרך-כלל ונפוצות יותר בטיפולים הראשונים. על חלק מתופעות הלוואי ניתן להקל באמצעות תרופות (ראה תופעות לוואי( בארה"ב ריטוקסימאב אושרה גם לטיפול בדלקת פרקים שגרונתית בדרגה בינונית עד קשה בשילוב עם מתוטרקסאט
התרופה משמשת לטיפול במחלות הבאות :
ITP, דלקת פרקים, דלקת פרקים שגרונית, זאבת, טרשת נפוצה, לימפומה ומחלות אוטואימוניות
תופעות לוואי
תופעות הלוואי של ריטוקסימאב הן קלות בדרך-כלל ונפוצות יותר בטיפולים הראשונים. את חלק מתופעות הלוואי ניתן להקל באמצעות תרופות. תופעות הלוואי האפשריות הן: חום וצמרמורת, חולשה, בחילה, הקאה, כאב ראש, כאב בגוף, סומק, שיעול, סינוסיטיס, קוצר נשימה, נזלת, דלקת גרון, ירידה בלחץ הדם.

פרוטוקול מתן המבטרה שונה מבית חולים לבית חולים.
בכל מקרה נהוג לתת לפני המתן שני אקמול וכדור נגד אלרגיה ופנרגן המלצתי היא לא להסכים לקבלת פנרגן כי הוא יכול להחמיר מיאסטניה עדיף לקבל סורואידים בוריד, כל זה כמניעה לתופעות אלרגיה קשות שמבטרה יודעת לעשות. באותו יום ואולי למחרת יש תחושת עייפות כמו בשפעת. לטווח הרחוק ועם סיכויעם נמוכים לימפומה

דיאנה יש חולים שרמת הנוגדנים שלהם כמו אצלך והם חולים, כמוני. כלומר זה שהבדיקה הזו שלילית לא נותן אבחנה שאין מחלה.
אכן צריך לעשות סי.טי ו אי
אמ.גי שהן גם בדיקות עזר וזה שהן יהיו שליליות גם לא שולל את המחלה, כמו כן יש לבצע בדיקת גם לרמת נוגדנים ל-mask.
עיקר האבחנה במחלה זו היא עי הקשבה לסיפורו של החולה, למה ניסיון רב בכך וכן לדר הלמן אבל הוא צריך לסיים את הבירור כנדרש לפני החלאה על מתן טיפול

שלום דיאנה,

טוב שהסתכלת שוב שניירת היות ובין 5 ל- 0.5 ההבדל הוא בין תשובה חיובית לבין תשובה שלילית.
כפי שערן כבר ציין לפנייך תשובה שלילית אינה מציינת שאין לך מיאסטניה ועלייך להמשיך בבדיקות נוספות.

למה את כבר חושבת "אם אין לי מיאסטניה..מה קורה איתי?" .עדיין לא סיימת את הבדיקות ורק לאחר שתסיימי אותן תחשבי על "מה אלאה".

בהצלחה.

יכולים לראות באם יש תימומה קרי גידול של בלוטת התימוס שקשורה ללימפוציאים שקשורים לנוגדנים ובהם נוגדנים לאצטיל כולין כשיש אותם יש מיאסטניה. לא רואים מחלה בסי.טי

שלום דיאנה,
CT חזה אינה בדיקה שדרכה אפשר לדעת אם יש לך מיאסטניה.
בבדיקת CT חזה בודקים (כפי שערן ציין) את מצב בלוטת התימוס בלבד.
גם אם מוצאים בלוטת תימוס שאינה תקינה (מוגדלת עם או בלי גרורות) זה אינו קשור למיאסטניה. בלוטת תימוס שאינה תקינה עלולה להיות גם אצל אנשים בריאים שאינם חולי מיאסטניה.
דיאנה, היות ואת חולת מיאסטניה (עם נוגדנים) אני מציע לך לא להשתמש ביוד כחומר ניגודי היות והוא עלול להחריף לך את המחלה. תבקשי לקבל כתחליף ליוד חומר ניגודי בשם "איזיקאט".

שלום דיאנה ,

אני יודע למה כוונתך ב "בדיקת הרספטורים" (רצפטורים) .

אם כוונתך הייתה לבדיקת הדם לנוגדנים כנגד קולטני (רצפטורים) האצטילכולין, והתשובה חזרה חיובית והמספר שהתקבל בבדיקה הוא גבוה מ- 1:00 . . . . אינך צריכה לבצע בדיקת SFEMG (אמג. סיב בודד) היות ותוצאה כזו מספקת לך אבחנה למיאסטניה.

אני מציע לך ליצור איתי קשר טלפוני או Email כדי שנוכל לברר את כול הנושא ואשלח לך חומר על מיאסטניה.

משה צודק באלף אחוז , הבעיה היא שרק אנו החולים יודעים זאת והרופאים עושים דברים מתוך אוטומציה כי אם בעצם יש לך נוגדנים אין שום אפקט ויעילות באבחון בביצוע הבדיקה.
בכל מקרה ניתן לעשות בוולפסון ובאיכילוב

היי!קיבלתי תוצאות של סי טי חזה ולא מבינה מה זה אומר.בפסגת אונה תחתונה משמאל קשרית בקוטר 5 ממ ובנוסף גרנולומה זעירה מסוידת.
תודה דיאנה

את ההסבר לזה צריך לקבל מהרופא ששלח אותך. אולי גם יעוץ של רופא ריאות

אני מבינה שזה לא קשור למיאסטניה...סרטן?

אנחנו לא רופאים ובעיקר לא רדיולוגים

הלכתי לחיפה לעשות אי אמ גי סיב בודד וכמו שנסעתי חזרתי!!לא סיפרתם לי שהבדיקה כל כך "מיוחדת".דקרה אותי בעין אחת נתנה לי חשמל והתחלתי לצרוח שתנתק אותי ולא עשיתי את הבדיקה.

דיאנה כל בדיקה של מוליכות שריר נעשית עי דקירתו ומתן זרם חשמלי קל רק כך אפשר לבדוק את התכווצות השריר.
מצטער אם הבנת שהבדיקה פשוטה. הרופא היה אמור להסהיר לך איך הבדיקה מתבצעת

דיאנה, לביצוע בדיקת SFEMG דרוש רופא עם הרבה נסיון בביצוע הבדיקה והרופא המומלץ הוא פרופ.שדה (אסותא- ראשון לציון) הבדיקה אצלו אינה גורמת לכאבים והיא לדעתי הכי אמינה.

יכול להיות שאתה צודק.מישהי שניסתא לעשות לי את הבדיקה היתה מאוד לא סימפטית וקצרת רוח.בל בכל זאת זה מפחיד וכואב.וכנרא אני בנויה לזה.בכל זאת תודה.

דר הלמן. מנהל מרפאת ארשת נפומה שאליה גם אנחהו משתיכים, בבלינסון

פרופסור אברמסקי מקבל רק דרך שרפ של הדסה ירושלים מתקשרים לשרפ וקובכים תור
האמת רני אישית לא יודע מי מומח. במיאסאניה מולדת יתכן שמשה פיק ואני לא יודע באם יש אחד כזה בארץ

האם דר דבי רון הוא מומלץ ומוכר בתחום ?

מוכר בתחטם אך יותר בבדיקות emg, לדעתי והוא לא מכיר כמות חולין כמו הלמן

שלום הגר,

אני מבין שאת מדברת עלייך (בת 24) ולא על ילד.

לדעתי הנוירולוגים שהכי מתאימים לך ויש להם קשרים בחו"ל להתיעצות הם :

פרופ. שדה בי"ח אסותא ראשל"צ

פרופ. ארגוב בי"ח הדסה עין-כרם

ישנו רופא ידוע בארה"ב שהוא מומחה למיאסטניה מלידה (ד"ר אנגל) ואת יכולה להתיעץ איתו (באנגלית).

אני שב ומציע לך לשוחח איתי טלפונית כדי שאבין כמה את יודעת על CMS

שלום שרית ודיויד,

איני רופא ואיני יודע מספיק טוב על מחלות אחרות שיכולות להיות הסיבה לסימפטומים שאתם מתארים . . . . ויכולות להיות.

בנוגע למיאסטניה שבה אני מבין איני יכול לקבוע אם יש לו או אין לו את המחלה, זה תפקידו של נוירולוג ילדים שיקבע זאת.

מה שאני כן יכול לענות לכם הוא:

ראשית, מיאסטניה גרביס היא מחלה שיכולה לפרוץ מגיל 0 ועד גיל מבוגר מאוד. אם היא פורצת בשנה הראשונה לחיים קיימת סבירות שהמחלה היא גנטית /תורשתית שהיא חלק ממגוון מחלות המיאסטניה מתוך הסינדרום. אבל היא אינה חייבת המציאות להיות גנטית, היא יכולה להיות מחלה אוטואימונית ואז היא אינה שונה מזו שפורצת בכול גיל אחר בחיים.
מיאסטניה היא מחלה לא יציבה וחומרתה עולה ויורדת במשך החיים עקב סיבות שונות ואם ילדכם אכן חולה במיאסטניה והמחלה נמצאת בשלב ראשוני וקלה בלבד רצוי לאבחן אותה בזמן קצר ולהתחיל טיפול שימנע את החרפת המחלה.

1. בנוגע לעיניים: לחולה מיאסטניה, נפילת עפעפיים אינה חייבת מציאות . . . . . בכלל, חולשת שרירים (השרירים הרצוניים בלבד) אצל חולי המיאסטניה השונים מופיעה מאיברים שונים אצל כול אחד ואחד (אין חולה אחד דומה לשני).
באופן כללי, אם יש לבנכם בעיות בעיניים ורופא העיניים מגיע למסקנה שהעיניים מבחינתו במצב תקין לחלוטין . . . . סביר להניח שהבעיה היא חיצונית (אולי חולשת שרירים) וכדאי להמשיך חיפוש אצל נוירולוג.

אם אתם מעוניינים לקבל חומר נוסף על המחלה, תסמינים ומגוון הבדיקות לאיבחון אשמח לשלוח לכם במייל לכתובת הדוא"ל שלכם.

משה שלום

רב תודות על התשובה המהירה.
נשמח מאוד לקבל חומר במייל.

כמו כן רצינו לשאול:
1. האם יצא לכם להיתקל בעבר במצב בו המיאסטניה התבטאה בבעיות עיניים/ראייה בלבד (ללא קשר לעפעף) וללא חולשה בשריר אחר בגוף (בדקו את בננו מספר נוירולוגים בבדיקות חיצוניות ולא נתגלתה חולשה כלשהי בשרירי גופו). כי במצבנו כרגע הסימפטומים החיצוניים אינם של מיאסטניה (לפחות לא לפי הספרות), אך עם זאת זאת הפרוגנוזה של ה EMG תומכת במיאסטניה.
2. אילו בדיקות עלינו לבקש עתה מהנוירולוגים להמשך הבירור?

בברכה,
דיויד ושרית

שלום שרית ודיויד,

ל 20% מחולי המיאסטניה יש סימפטומים אך ורק בעיניים . חולים אלה נקראים חולים ב "מיאסטניה אוקולרית".

הסימפטומים של חולי מיאסטניה אוקולרית מסתכמים ב- ראיה כפולה ו/או נפילת עפעפיים.

רוב חולי המיאסטניה מתחילים (פריצת המחלה) כחולי מיאסטניה אוקולרית ולאחר זמן "עוברים" להגדרה של "מיאסטניה כללית" כאשר מופיעה חולשת שרירים באחד מהשרירים הרצוניים בנוסף לשרירי העיניים.

הבדיקה הראשונה שנוירולוג מבצע, אם הוא חושד במיאסטניה היא לשלוח בדיקת דם ל "נוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין" . אם תוצאת הבדיקה חוזרת חיובית - זו אבחנה למיאסטניה (אוטואימונית). אם התוצאה חוזרת שלילית - זה עדיין אינו שולל מיאסטניה ואז יש לשלוח בדיקת דם נוספת והפעם ל "נוגדנים כנגד החלבון MuSK" . . . ושוב . . . תשובה חיובית היא אבחנה למיאסטניה כאשר תשובה שלילית היא עדיין לא שוללת מיאסטניה . . . . וקיימות בדיקות נוספות.

ישנם נוירולוגים שמנסים לתת לנבדק לקחת כדור "מסטינון" . . . אם הסימפטום שעליו בונים משתפר . . . זו מיאסטניה . . . . . .

יש כמובן אפשרות של "מיאסטניה מלידה" שהיא מחלה גנטית/תורשתית, שם אין נוגדנים והבדיקות דיי מסובכות כגון ביופסיה . . . . .

אם הנושא הוא אקטואלי מבחינתכם , שילחו לי מייל ואשלים לכם עוד אינפורמציה.

שרית ודויד שלום
הפזילה בעניים יכולה להיגרם בעקבות חולשת שרירים שכן קשורה למיאסטניה כמו שהיא מתבטאת אצל חולים רבים בראייה כפולה. בדיקת ה-EMG שעשיתם לא תקינה ולכן צריך לראות אותה נוירולוג ילדים.
חולשת השרירים כן מדאיגה וכן הייתי מציין אותה בפני נוירולוג הילדים כי במיאסטניה למשל ישנה חולשה מתגברת עם מאמץ ממושך כלומר ככל שיש יותר מאמץ מופיעה חולשת שרירים והיא תתגבר עם הגברת המאמץ.
ויתכן שכל הדברים הנל אינם קשורים למיאסטניה, בכל מקרה הייתי נבדק אצל נוירולוג ילדים בהקדם עם תשובת ה-EMG ונא לא להחסיר אף פרט ממקרי חולשת השרירים עליהן הילד מתלונם כי הדברים הללו חשובים והילד כבר מספיק גדול בכדי להגיד מה מפריע לו.
בהצלחה