פורום מיאסטניה גרביס - יש לך שאלה?

שלום דנה,

המשפט שאת מציינת "מיאסטניה גרביס היא לא מחלה שעוברת בתורשה" אינו מדויק.

מיאסטניה גרביס היא סינדרום שענף אחד ממנו נקרא "מיאסטניה מלידה - CMS" שזו מחלה תורשתית גנטית שעוברת בתורשה.

על מה שאת מדברת קורה לעיתים לחולת מיאסטניה נרכשת אוטואימונית שוולד יוצא עם סימפטומים של מיאסטניה והסיבה היא שהנוגדנים שגורמים למחלה עוברים לעובר מהאם דרך חבל התבור. מחלה זו שנקראת "מיאסטניה של ילודים" נמשכת מספר שבועות עד שהעובר מפתח מערכת חיסונית משלו וכול הסימפטומים נעלמים. במשך זמן זה הוולד מקבל טיפול שניתן לחולי מיאסטניה כגון מסטינון.

מלבד האפשרות לחלות במיאסטניה של ילודים, אין מצב שבו נולד חולה מיאסטניה אוטואימונית לאם חולת מיאסטניה אוטואימונית.

שלום דנה,

אם את חולת מיאסטניה מאובחנת ולא נמצאת ב"קבוצת התמיכה MG באינטרנט", שילחי לי מייל ואשלח לך חומר אינפורמטיבי חיוני שכול חולה מיאסטניה חייב לדעת.

לחולה מיאסטניה אין צורך לבדוק בכול פעם את כמות הנוגדנים. . . . זה מיותר.

בדיקת הנוגדנים מבחינת החולה היא מעשית אך ורק בבדיקת דם לשם אבחנה. בבדיקה זו בודקים אם לחולה יש את הנוגדנים כנגד קולטני האצטילכולין. אם הם נמצאים . . . . הנבדק חולה במיאסטניה (אם הם לא נמצאים זה עדיין אינו מסמן שהחולה אינו חולה במיאסטניה), רמת הנוגדנים אינה רלוונטית היות ואין קשר בין כמות הנוגדנים לחומרת המחלה. חולה אחד יכול להיות עם כמות גדולה של נוגדנים ומצבו יהיה סביר, לאומתו חולה אחר יכול להיות עם רמת נוגדנים נמוכה ומצבו יהיה קשה.

ישנם רופאים שרוצים לראות אם התרופה שהם נותנים לחולה ושמטרתה להחליש את מערכת החיסון "עובדת" והם משווים את רמת הנוגדנים לפני קבלת התרופה ולאחר מספר שבועות.

שלום ג,

בעיקרון . . . . חומרי הרדמה "עלולות" להחמיר מיאסטניה.

אני מציין "עלולות" היות וזה לא חייב להיות, למרות שזה מופיע ברשימת "התרופות האסורות לחולי מיאסטניה", הדבר תלוי בכמה גורמים, כגון: סוג החומר שהוזרק, כמות החומר שהוזרק ובעיקר . . . . יש לציין שכול חולה מיאסטניה שונה מרעהו ומה שקורה לאחד אינו חייב לקרות לשני.

אני אישית תמיד מבקש לתת לי מינימום חומר מוזרק ואם תוך כדי הטיפול אני מרגיש כאבים שקשה לסבול המטפל יכול להוסיף חומר נוסף שנשאר במזרק .

ג,

אם את חולת מיאסטניה מאובחנת, האם את ב"קבוצת התמיכה MG באינטרנט" ?

אם לא, ואת מעוניינת לקבל חומר עדכני על המחלה, צרי איתי קשר ואשלח לך חומר אינפורמטיבי בדוא"ל חוזר.

לא אובחנתי עדיין כסובלת מ MG . אני חושדת שיש לי צורה מאד קלה של המחלה.
לגבי מידע, שלחת לי למייל בעבר בעקבות שאלה ששאלתי בפורום. מאד עזר.
תודה!

שלום ג,
אם אמנם יש לך מיאסטניה בצורה קלה זה נכון שחלק מהבדיקות הפיזיות שהנוירולוג יבדוק אותך אולי לא יהיו ברמה כזו שהוא יהיה משכנע שיש את המחלה ולכן לא יספק לך אישור אבחנה .
אולם . . . . בדיקות הדם לאבחנת מיאסטניה כגון:
1. בדיקה לנוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין.
2. בדיקה לנוגדנים כנגד החלבון MuSK
אינן קשורות לחומרת המחלה ואם אחד מסוגי הנוגדנים קיים בגופך הוא יכול לספק לך אבחנה למיאסטניה.

תוצאה שלילית בשני הבדיקות לא גורמות לכך שהנוירולוג ישלול בוודאות שאין לך מיאסטניה.

לפני כמה שנים בדקו לי נוגדני אצטילכולין והיה תקין.
האם יתכן שבתקופות מסוימות יהיו נוגדנים ובאחרות לא?
תודה.

ברפואה שזה "עולם אפור" הכול יכול לקרות, אני מציע לשלוח את מנת הדם לבדיקה לבי"ח הדסה שבה הבדיקה מתבצעת ביתר דייקנות מבתי חולים אחרים (לפעמים התוצאה המשובשת נגרמת עקב שימוש בערכות בדיקה זולות)

שלום ירון, האם כל הבדיקות הנמצוינות נעשו רק בגלל כפל ראייה, משונה מאד, אבל חשיבה יפה של הרופאים.
בדיקה לנוגדנים לוקח זמן עד שמגיעה התשובה, MRI אתה מבין שלוקח זמן, רק שאם בדיקת הנוגדנים תהיה חיובית אין מה לעשות MRI, לכן לשלוח אותך לכ"כ הרבה בדיקות בפיזור כזה זה קצת משונה. החשיבה לפי דעתי היא בכיוון מיאסטניה גראביס או טרשת.
אם MRI חיובי אז כנראה יש טרשת ואז אין טעם לבצע בדיקת נוגדנים ו-SFEMG וכנ"ל לגבי בדיקת הנוגדנים ואמ.אר.איי.
אז צריך לעשות לקחת החלטה אם מחליטים להתחיל בירור למיאסטניה נוטלים דם לנוגדנים ובמקביל תור ל-SFEMG הבעייה היא שגם אם 2 הבדיקות ייצאו שליליות זה עדיין לא אומר שאין לך מיאסטניה גם אם טנסילון שלילי, כל הבדיקות הנל הן בדיקות עזר בלבד, לעומת אם בדיקת הנוגדנים יוצאת שלילית אז יש מיאסטניה בטוח ולשם בטחון רב יותר צריך נוגדנים גם ל-MuSK.
בכל מקרה תעשה תור גם לאמ.אר.איי כי התור לשם כך ארוך ואולי אז תספיק לבצע את הבדיקות האחרות שבמידה ויהיו חיוביות תוכל לבטל את התור לאמ.אר.איי.
מקווה שקצת יותר ברור לך

תודה על התגובה ובכלל על עבודת הקודש שלכם בפורום !!!

שלום איריס,

מה שאת מתארת הוא סימפטום שמתאים לחולי מיאסטניה . . . . האם יש לך מיאסטניה או לא, את זה צריך נוירולוג שמבין ומנוסה לטיפול חולי מיאסטניה צריך לתת את התשובה.

בכדי להמליץ לך על נוירולוג מתאים אני חייב לקבל ממך קצת יותר פרטים משמך בלבד ואם את מעוניינת, צרי איתי קשר במשלוח מייל או בטלפון.

יכול להיות הרבה דברים כולל מיאסטניה. צריך למצוא נוירולוג טוב לבצע בדיקות כמו אי.אמ.גי רגיל. האם זה רק ביד? מה עם הרגליים, בליעה, עניים? אם יש חשיבה על מיאסטניה יש לעשות בדיקת דם לנוגדנים ואי.אמ.גי לסיב בודד.
בדכ במיאסטניה זה לא בא והולך זה בא ונשאר ואו מתקדם או נשאר למשך זמן ארוך לפע ים יש נסיגה ספונטנית אבל זה לא בשעות או ימים

למה מסטינון? למה מינון נמוך? האם זו החלטה של רופא או רעיון שלך?
כעיקרון מסטינון= אצטיל כולין עקב אי קליטת אצטיל כולין בשריר פשוט מציפים את המרווח בין העצב לשריר בחומר בתקווה שיתפס כמה שיותר אצטיל כולין. ידוע לי שנותנים אותו בנוסף לעיתים מאד רחוקות באצירת שתן ובשיתוק המעי שלאחר ניתוח ורק באופן זמני.
מיאלופטיה? הבעיה היא בשריר כמו שזה נשמע מחלת השריר זה לא שיש בעיה בקליטת נוירוטרנסמיטר כלשהו אלא השריר עצמו חולה. לא הייתי מנסה ללא התיעצות עם נוירולוג

זולא מחלה של השריר אלא של חוט השדרה המונע מהעצבים לתפקד באופן תקין
אלא רק באופן חלקי.

אכן נכון, טעות שלי ולכן גם אין קשר לפעילות המסטינון ומחלת חוט השדרה לחלוטין. מצטער

הפולסים העצביים שמגיעים לשרירים הם חלשים מהרגיל או "מבולגנים" בגלל
המחסומים בחוט השדרה כתוצאה מכך מופרשת כמות קטנה מידי של אציטלין כולין
ולכן יש אולי סיכוי שמסטינון יעזור. מה דעתך ?

שלום יוסי,
ראשית, אני מעוניין להסביר לך משהו שקשור למיאסטניה למרות שהבעיה שאתה מדבר עליה אינה קשורה למיאסטניה היות ולמוליכות העצב אין כול קשר למיאסטניה גרביס שהיא מחלה אוטואימונית שהגוף מייצר נוגדנים שפוגעים בקולטנים שנמצאים מעבר למרווח הסינפטי על משטח השריר והתוצאה היא חולשת שרירים היות שארית הקולטנים אינם מספיקים לקלוט מספיק אצטילכולין (שהוא נמצא בכמות רגילה) עד שהאצטילכולין אסטרז מנטרל את האצטילכולין. תפקיד המסטינון במקרה זה הוא לעכב את האצטילכולין אסטרז במטרה להגדיל את הזמן שהאצטילכולין יהיה נגיש לכמות הנוגדנים הנמוכה ולגרום בכך שהשריר יקבל כמות מספקת של אצטילכולין ויפעל ללא חולשה.
היות ואתה כותב שבמקרה שלך נוצרת במרווח הסינפטי כמות קטנה מהמקובל של אצטילכולין ואם אתה לא חולה מיאסטניה כמות הקולטנים אינה בחוסר, נוצר מצב כללי דומה לחולה מיאסטניה ששם כמות האצטילכולין ברמה סבירה אולם מספר הקולטנים נמוך . . . . . לדעתי מסטינון שיגרום לאצטילכולין להיות בצומת זמן ממושך יותר יתן תוצאה דומה כמו לחולה מיאסטניה . . . . חוזק שריר תקין.
יוסי, אל תתיחס למה שכתבתי כעצה רפואית היות ואיני רופא ולכן אין לי סמכות לתת עצות רפואיות . אני נותן לך הסבר שלפי דעתי מסוגל לעבוד טוב . . . . אולם עלייך לקבל אישור רופא לשימוש במסטינון שבעייתו איה כתוצאה ממיאסטניה.
בסינדרום המיאסטניה קים ענף שנקרא "סינדרום מיאסטני ע"ש למברט איטון" שבו העצב מוציא כמות קטנה מדי של אצטילכולין (הקולטנים אינם נפגעים ולכן מספרם תקין) ושם משתמשים במסטינון לאותה מטרה בנוסף לתרופות שגורמות להגברת שחרור אצטילכולין מקצה העצב ע"י חסימת ערוצי אשלגן או החלשת המערכת החיסונית להקטנת כמות הנוגדנים שגורמים לתופעה.

שלום מייק,

של לי mail ואשלח לך חומר אינפורמטיבי על מיאסטניה.

מכל החולים שאני שמעתי שעשו ניסיונות ברפואה משלימה כולל אנוכי, לא נמצא פתרון או אפילו שיפור חלקי. אבל זה רק מידע אישי

שלום מניה,

אני מסכים עם ערן ואני יכול להוסיף שלאחר הרבה שנים שאני בקשר עם אלפי חולים מרחבי העולם שחלקם ניסה כול מני תרופות/טיפולים מהרפואה המשלימה לא שמעתי מאף אחד שסיפר על השפעה טובה על מהלך המיאסטניה גרביס שהוא חולה בה.

מניה, מדוע אינך נמצאת עם כלל חולי המיאסטניה בארץ שנמצאים בפורום תמיכה בפייסבוק ומשוחחים ביניהם על כול הנושאים החשובים בטיפול/ניהול החיים/תמיכה . . . במחלה המתעתעת שבה אנו חולים ?

צרי איתי קשר דוא"ל ואצרף אותך לקבוצה.

לחולי מיאסטניה עקב המחלה אין שום קשר למצב העיניים ובעיקרון העיניים של חולי מיאסטניה הן בריאות בדומה לאנשים בריאים באוכלוסיה. הקשר בין מיאסטניה לראיה הוא שחלקם סובלים מחולשת שרירים שעלולה להשפיע על אחד או יותר מהשרירים שמכוונים את האישון ואז החולה חווה "ראיה כפולה" שהטיפול בבעיה הוא לא טיפול בעין (רופא עיניים) אלא בחולשת השרירים (נוירולוג). בעיה נוספת שעלולה להופיע אצל חולי מיאסטניה שקשורה בעקיפין לעיניים היא חולשת השריר שמרים את העפעף והתוצאה שמתקבלת היא "נפילת עפעפיים" שגם הוא מטופל ע"י נוירולוג.

מיאסטניה נקראת גם בשם "מחלה של נשים צעירות וגברים בוגרים" היות ובגילאי 20/40 רוב החולים שהמחלה פורצת אצלם הן נשים. בגילאי 50-60 רוב החולים שהמחלה פורצת אצלם הם גברים. בסיכום - בגילאים בוגרים יש איזון מסוים בין חולים גברים וחולות נשים.

שלום דורית,

במבט כללי . . . זה לא נראה כמיאסטניה . . . . . אולם כדאי להמשיך בבדיקות.

אני מציע כרגע לבצע "בדיקת קרח" שזה אומר: כאשר העפעף נמצא למטה לזמן לא קצר במיוחד, לשים על העפעף מפית עם קוביות קרח למספר דקות (עד שכול האיזור נעשה קר). כאשר מורידים את הקרח ומביטים על העפעף ורואים שהוא נשאר ללא שינוי זה אומר שהתופעה אינה קשורה למיאסטניה. באם רואים שהעפעף התרומם למקומו למשך מספר שניות ומתחיל לרדת חזרה, זה מציין שהתופעה קשורה למיאסטניה.

אני מכיר חולה מיאסטניה בחו"ל שהבדיקה היחידה שהרופא קיבל כבדיקה חיובית שמציינת מיאסטניה הייתה בדיקת הקרח והוא מטופל כחולה מיאסטניה.

ניסיתי בעבר. הנחתי קרח על העפעף אך הכאב בעין כתוצאה מהנחת הקרח היתה חזקה ובלתי נסבלת. המקום היה מאוד קר אך לא ראינו שינוי במצב העפעף.
שאלה לי נוספת בבקשה, עד כמה מהימנה בדיקת ה SF עשינו אותה אצל דר רון דבי והוא בדק 30 סיבים בודדים והיה תקין 100 אחוז (אך זה לא היה במהלך צניחת עפעף- יש לכך משמעות?)
דבר נוסף, כיצד ניתן לקבל הפניה לבדיקת נוגדני מסק? רופא משפחה במכבי נתן לי לאצטיל האם אפשרי גם ל MUSK?
אשמח לשלוח לך סרטון שצלמתי את ניב ותביע את דעתך. יש לי את המייל שלך. אודה לך מאוד על תשובותיך. שבת שלום, דורית

שלום דורית,

זה שלא היתה תגובה לקור על מצב העפעף מוסיפה דרגה נוספת למחשבה שהבעיה כנראה לא ממחלת מיאסטניה. האם היית אצל נוירואופטומולוג (נוירולוג לבעיות עיניים) ?

בדיקת SFEMG אינה קשורה למצב רגעי של נפילת עפעפיים .

תבדקי אם בדיקת הדם לנוגדני אצטילכולין נשלחה למעבדה בהדסה ואם כן את יכולה להתקשר למעבדה ולבקש שמאותה מנת הדם יבצעו בדיקת MuSK. אם קופ"ח תתנגד לתת לך הפניה לבדיקת MuSK את יכולה לבקש לעבור בדיקה בצורה פרטית , המחיר אינו גבוה במיוחד.

אשמח לקבל את הסרטון שצילמת את ניר ואם יהיה לי מה להגיב אשוב אלייך בתגובה.

Ivig מקבלים בתחילה ברצף של מס ימים ואחרי כן אחת לחודש או יותר לפי החלטת הנוירולוג תופעות הלוואי שיכולות להיות הן כאבי ראש, חום, חולשה, אירוע מוחי זמני ועד אירוע לבבי.
החלפת פלזמה מקבלים כ-6 טיפולים אחת ליומיים שלושה ולפי התגובה אחת לשבועיים שלוש או חודש. תופעות הלוואי יכולות להיות ירידת ל"ד ודופק, תחושת חולשה, חום וכד'.
מבלינת עדיפות טיפולית אין כזאת יש נוירולוגים שמתחילים בהחלפת פלזמה ואם לא מצליח אז ivig. ויש כאלה שלהפך .
מבחענת הצלחת הטיפול שוב כמו שאנחנו אומרים תמיד כל חולה מגיב אחרת לטיפול ולמשך הטיפול

מצטער שירה,
לא נתתי לך תשובה היות ואיני יודע את התשובה (איני רופא). אני גם לא מייעץ לגבי תרופות שרשומות או לא רשומות ב"רשימת התרופות האסורות למיאסטניה" אני רק מספק את הרשימה ומציע לכול חולי המיאסטניה שיציגו אותה לפני כול רופא שרושם להם תרופה כולשהי שאין להם ניסיון קודם איתה. אני מציע שתפני לנוירלוג שלך לקבלת תשובה מוסמכת.

לפיתופעות הלוואי לא נראית סיבה שתחמיר מיאסטניה עם נטילת ריטלין. אבל כמו שאנחנו נוהגים לאמר תמיד ראשית יש להתייעץ עם הנוירולוג המטפל ושנית יש להיות קשובים לגוף אם איןהחמרת מיאסטניה בתחילת נטילת ריטלין

מסטינון הוא פוש גדול של אצטיל כולין למרווח עצב שריר, אם אין בעיה של קולטני אצטיל כולין או משהו בשרשרת של קולטני אצטיל כולין על השריר אז המסטינון ייהרס ע"י אנזימים מיוחדים שמנקים אותו מהמרווח הנ"ל כל מה שתרוויח הוא את תופעות הלוואי של מסטינון- שלשולים, הזעה מרובה, ראייה כפולה, קושי בנשימה ודופק נמוך, תאמין לי אתה לא רוצה להרגיש את זה.
אם זה היה כל כך פשוט ספורטאים היו משתמשים בזה ונעשים סופרמנים בלי שאף אחד יוכל לגלות את זה בבדיקות שתן.

מהם סימפטומים קלים? לא מכיר דבר כזה במיאסטניה. הבעיה במחלה היא שהשריר מתעייף לאחר פעולות חוזרות של אותה קבוצת שרירים כמו להחזיק את העין פתוחה, מיקוד ראייה, הליכה, לעיסה וכד'.
התעלמות עלולה לגרום להחמרה שתהיה קשה יותר לטיפול