פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בגלל מורכבות הגנטיקה של SMA יש מקרים נדירים של נשאי SMA אשר נראים תקינים בבדיקת סקר. בנוסף כ- 2% של חולי SMA נושאים מוטציה חדשה (שלא הייתה אצל ההורים). בגלל בעיות אלו קיבלתם הסתברות כוללת שציינת.

לצערי הדרך היחידה לשלול באופן מוחלט שאתה לא נשא הינו לבדוק את הגן בריצוף פורמלי. בדיקה זו אינה בסל ועולה לא מעט כסף.

אם רק 2% נושאים גן שהוא לא מההורים ז"א שב98% מהמקרים זה כן מההורים, לא? אם ככה אז בדיקת ההורים אמורה להשפיע גם היא על ההסתברות, לא? ברור לי שזה לא יהיה באופן מוחלט אבל אולי זה יהיה מספיק משמעותי?

לגבי ריצוף פורמלי - איפה עושים בדיקה כזאת? מה זה אומר לא מעט כסף - סדר גודל?

תודה!!

צדקת ולא צדקת. 98% של החולים מקבלים את המוטציה דרך ירושה. אבל אם אתה באמת נשא והבדיקה לא גילתה את זה בגלל מבנה חומר הגנטי אצלך ובמשפחתך, אני סבור שגם ההורים שלך יתנו תשובה דומה.

איני בקי מי עושה ריצוף - זה בדיקה לא שגרתית ולא בסל. הייתי פונה למכון הגנטי הקרוב לך, יש שם צוות שעשוי לעזור לך בבירור. יש גם אופציה של חברה גנטית פרטית. איני יכול להתחייב במחיר אבל אופתע אם יהיה הרבה עודף מאלפיים בקירוב.

שלום,
בהמשך למה שנכתב כאן, הלכתי לייעוץ גנטי וזה מה שהוסבר לי:
קודם כל, אמרו לי שעקב המורכבות של SMA יש להם חילוקי דיעות לגבי המספרים המדוייקים של הסיכון לאחר ביצוע בדיקות נוספות.
בדיקה של שני ההורים של בן הזוג שנמצא תקין תשפר את הסיכון ל 1:5000 - 1:8000 (כאן הדיעות היו חלוקות בין המומחים שדנו בנושא).
לגבי הריצוף של הגן - אכן בדיקה יקרה שעלותה בארץ 1800 ש"ח אבל היות והיא בודקת מוטציות נדירות היא דווקא תשפר את הסיכון בצורה שולית יותר מאשר בדיקת ההורים (משהו כמו 1:2500 במקום 1:2000).

מקווה שזה יעזור למישהו

תודה לעדכון

1. היות שידוע היום שישנן דרכות שונות של תורשה בתסמונת (כולל אוטוזומלית דומיננטית) לא נכון לטעון שנשים אינן יכולות לחלות בתסמונת.
2. לא בדיוק. היום ניתן לאבחן את הגן ואת המוטציה האחראית בכ-30-40% מהמקרים. בהמשך אני מקווה שה-60% הנוספים גם יתגלו, אבל בשלב זה שלא קרה.
3. לצערי איני מכיר אישית מעבדה בגרמניה אבל מצאתי שהמעבדה זו פרסמה עבודה על התסמונת:
Abteilung für Pädiatrische Genetik, Kinderpoliklink der Universität München (LMU), Germany

1. לא. ניתן לבדוק מי שפיר רק אם המוטציה והגן ידועה ממקרה במשפחה. אם הגן והמוטציה לא ידוע, לא ניתן לבדוק לקיום המחלה במי שפיר.
2.אבחון התסמונת מבוסס על: 1. תמונה קלינית ויכולת להריח 2. בדיקות הורמונים (מבדיקות דם) 3. MRI של המוח. מדע הגנטיקה מתקדם וסביר להניח שבסוף יתגלו גנים נוספים שגורמים לתסמונת.
3. אפ בדיקת מי שפיר אפשרית בכלל, השמן הדרוש בדרך כלל לא פחות משבועיים (במיוחד אם הבדיקה נשלחת לחו"ל).
4. לא ידועה דרך "לנקות" את התסמונת מחולה התסמונת.
5. בדיקה גנטית אחרי לידה תלויה בידיעת הגן והמוטציה בחולה מהמשפחה.

מחלת SMA עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. ז.א. 2 ההורים חייבים להיות נשאים בכדי שילד יכול לפתח המחלה.
בדיקת בעלך שלילית מורידה לסיכון נמוך מאד שהוא נשא. לכן הסיכון לילדיך נמוך מאד.

אם את מרגישה מבולבלת ורוצה עוד פרטים עדיף להזמנים יעוץ גנטי במרפאה הגנטית הקרובה.

הבנתי שאב הביולוגי של בתך הינו בעלך וכך יהיה בIVF הבא.
חרשות נגרמת על ידי הרבה גורמים ויכולה להיות סינדרומתי (ז.א. מלווה בסימנים ובעיות אחרות) או לא סינדרומתי. הגורמים שונים.
ברמת העקרון, אם ידוע מה הגורם לבעית השמיעה אצל בתך, וזאת גנטית (יש גם גורמים לא גנטיים), ניתן לעשות מאמץ לברר מה הגן ו/או מוטציה האשם. אם מאמץ זה יצליח תהיה אפשרות עקרונית לבצע PID. בלי אבחנה ספציפית, לא ניתן לבצע פעולה זו. קונקסין 26 ו-30 הינו גן יחסית מוכר וכדאי להיבדק על אף שרוב המקרים עם גן זה קל עד בינוני.
רק עם יעוץ גנטי תוכלי לדעת מה התשובות לשאלות הנ"ל. לדעתי אין דחיפות לבצע IVF לפני יעוץ גנטי.

תודה על התשובה,
הגורם לליקוי שמיעה טרם נמצא, לא חיליתי ב CMV, הריון תקין, לידה רגילה בשבוע 39, אז זה חייב להיות גנטי? האם ברוב המקרים מדובר בקונקסין? במקרה של הבת שלנו הליקוי ללא סינדרומים אחרים.
כפי שרשמתי, אני מחכה לעשות יעוץ גנטי, ומקווה לקבל תשובות.
תודה שוב

קונקסין אחראי במספר משתנה של מקרי חירשות, תלוי ברקע האתני, עד ל- 50% מהמקרים. הסיכוי שקיים פגם גנטי כלשהו לא קטן אבל לצערי, לא מוצאים את הגן בהרבה מקרים (זה כמעט מבצע מחקר במשפחות מסוימות).
בהצלחה עם היעוץ.

לאור הממצאים שרשמת את זקוקה ליעוץ גנטי. בדיקת מי שפיר בודקת כרומוזומים ברמת רזולוציה מסוימת ויכולה לשלול בעית כרומוזומלית כמו טריזומיה 21 או תסמונת טורנר. יחד עם זאת יש מקרים נדירים של פספס או אפילו מחלות לא כרומוזומליות אשר לא מאובחנות במי שפיר. לכן מומלץ יעוץ גנטי.

תודה על התשובה. בהמשך לשאלתי:

השאלה שלי היא אם שקיפות עורפית הייתה תקינה, סקר שליש ראשון היה תקין, תבחין מרובע תקין ומי שפיר תקין - מה יוכלו לראות בייעוץ גנטי שלא רואו באף אחת מהבדיקות הללו?
לפי הבנתי ייעוץ גנטי מסתכלים על המכלול של כל הבדיקות ועל כן - האם יוכלו להגיד משהו רק על סמך ממצאים של סקירה ראשונה (דרך אגב - באולטראסאונד מאוחר יותר, שבוע 19 - לא נראו הציסטות אך העורף עדיין היה מעט בצקתי - 3.8 מ"מ). יש להדגיש ש"עורף בצקתי זה לא מה שמודדים בשקיפות עורפית אלא עובי כל העורף - מעמוד הדרה ועד הגבול החיצוני של גוף העובר.

אני שואלת מכיוון שמספר רופאים שהתייעצנו איתם טענו שאם מי שפיר יוצא תקין אנחנו יכולים להיות רגועים אבל עכשיו אנחנו מקבלים את הרושם שאולי זה עדיין לא מספיק להיות רגועים.
אשמח לתשובה...

תודה!!!

כמובן פורום באינטרנט אינו מחליף יעוץ פרטני לכן המלצתי כפי שהמלצתי לאור הניתוני שהבאת.
לדעתי אין ערך מלהיכנס למצב היפותטי שלא קיים.

ייעוץ גנטי מבוסס על מכלול דברים שכולל רקע אתני ומשפחתי, רקע מילדותי, בדיקות סקר, בדיקות טרום לידתיות ועוד. לדעתי אין סיבה לא להיות רגועה.

עשית הרבה בדיקות סקר. לפי טבע של הדברים בדיקות סקר קובעים סיכון ןלא אבחנה. לדעתי חייבים לעבוד בחומרה ולקחת הסיכון הגבוה ביותר 1:312.
זה רמת סיכון אשר נחשבת סיכון גבוה ומצדיקה בדיקת מי שפיר לשלילת תסמונת דאון. כמובן הבחירה הינה שלך. גם עם טעות של 5 ימים אני סבור שהמצב דומה.

קיימים 2 סוגים של MD כל אחד עם מערכת גנטית שונה. הגנטיקה של MD מאד מורכבת ומאד מסובכת לכן הייתי נזהר מאד ולפרש את המצב שלך ושל הילדה בלי לדעת אזה סוג MD ועל עובדות נוספות. באופן כללי ברמת החזרות שיש לך (ב- 2 הסוגים) קיים סיכוי שהמספר יגדל בדור הבא. הסיכוי לחלות עם 58 חזרות תלוי, בין היתר, באיזה גן מעורב.
מצטער אבל לא הבנתי את הקטע של תופעות.

1. אכן מומלץ מי שפיר.
2. מרבית המקרים הינם שינוי חדש שקורה בעובר - העובדה שאין במשפחה מקרה כזה לא משמעותית. גם המוצא העדתי לא רלוונטי במקרה זה.
3. בהחלט לא מאוחר מדי לבצע את הבדיקה.
4. בחלק מהמקרים יש גם חיך שסוע (שניתן לאתר או לשלול באולטרסאונד). הבעייה היא שבכ-20% מופיעה מחלת נפש במהלך החיים.

תודה על התשובה. אשמח באם תענה לי על שאלות נוספות:
1. האם מומלץ לבצע בדיקת CGH למרות שהממצא של קשת כפולה הוא הממצא היחיד?
2.הבנתי שבדיקת פיש נכונה ורק ב-85%. במידה ותוצאות הבדיקה תקינות והתינוקת תיוולד, כיצד ניתן לבדוק/ לאבחן בודאות האם היא חולה בתסמונת די ג'ורג?
3. במידה ואני מבצעת דיקור מי שפיר+ בדיקת פיש לכרומוסומים 22 +10( בשבוע 31), ובעקבות הדיקור לאחר כיומיים מתפתחים סממנים ללידה מוקדמת ותוצאת הבדיקה עדיין לא התקבלה, מה עושים?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi? book=gene&part=higes
תבטל את הרווח לפני המילה book (המערכת כאן לא מאפשרת להכניס את שם האתר ברציפות ללא רווח באמצע).

אבל רציתי לדעת אם יש חומר בעברית על התסמונת?
ושאלה נטספת-האם קוראים לה גם תסמונת JOV(מקווה שרשמתי טוב)

מדובר במחלה דומיננטית. כלומר מלכתחילה הסיכון שאימך הורישה לך את המחלה הוא 50%. הבדיקה שביצעת הינה בדיקה של קביעת הרצף המקודד של הגן הרלוונטי. בדיקה זו מגלה כ-93% מהמקרים. האחוזים הנותרים הינם עקב מוטציות באזורים סמוכים לגן שאינם נבדקים. הגישה הנכונה ביותר הינה לעשות בדיקה זו על דגימת דם של אימך. אם מוצאים אצלה מוטציה, בודקים את המוטציה הזו בלבד אצלך ואם אין לך אותה יודעים בודאות שאינך נושא את המחלה. במצב הנוכחי - אין ודאות האם אתה באמת לא נושא את המחלה או שמא אימך הינה אחד מהמקרים שהבדיקה לא מגלה. יש לציין שאם זה המקרה, ממילא אין דרך לבדוק אם אתה (או העובר) נושאים פגם בגן זה.
אם אתה באמת לא נושא את המחלה - אין חשש שתעביר אותה לצאצאיך.
אתם יכולים או לבחור לעצור את הבירור בשלב זה, להחליט שקיים סיכוי ניכר שהכל טוב ולהכנס להריון. או לשלוח דגימת דנ"א של אימך לבדיקה כפי שאתה עשית (אם תצא שם מוטציה ולך אין אותה תדע בודאות שאתה תקין). או לפנות למכון גנטי לנסות לתאם בדיקה ביוכימית בחו"ל של ביופסיית עור שלך כפי שבוצע לאימך.
וההערה הרגילה: הנאמר כאן איננו תחליף ליעוץ גנטי מסודר.

שלום רב,
הנני מצרף את תוצאות הבדיקות שנעשו לי לפני 5 שנים בערך בבי"ח תל השומר(הבדיקות התבצעו ע"י לקיחת דם ממני .

בדיקת DNA מדם היקפי של אריה
מ"ס בדיקה_______

לא נמצאה המוטציה G1014E .שנמצאה אצל אמא שלו בגן ה-col3A1 .
מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 .
בדיקה נערכה עם רגאנטיס של מחקר.
וודאות התשובה 95%

1)האם לפי תשובה זו אני נושא את מחלת EHLERS DANLOS?
2)האם יכול להיות שיש לי מוטציה בגן אחר?
האם לפי התשובה הנל אני נושא או לא רק את EHLERS DANLOS TYPE 4?או בכלל מדובר על EHLERS DANLOS לכל סוגיו?
3)האם לפי התשובה הנ"ל הילדים שלי יכולים לרכוש את המחלה?(האם זה משנה מין היילוד)
כמו כן אישתי בתחילת ההריון האם לפי דעתך יש צורך ללכת להיבדק?
4)מה משמעות המשפט רגאנטיס של מחקר ,וודאות התשובה 95%

אני מצטער מראש על כמות השאלות פשוט אישתי מאוד לחוצה מהעניין ....

אשתך יכולה להנות מהשבת ומההריון ולהיות רגועה.
על פי מכתב זה נמצאה וידועה המוטציה הגורמת למחלה אצל אמא שלך. לאמא שלך יש שני עותקים של הגן - אחד עם המוטציה ואחד בלי המוטציה. על פי הבדיקה שנעשתה לך אתה ירשת ממנה את העותק בלי המוטציה. לכן אתה לא צפוי להיות חולה, אין לך כלל את העותק עם המוטציה ולכן אין כל חשש שתוריש מחלה זו לילדיך.
הנוסח של שימוש בריאגנטים למחקר ואמינות של 95% הם נוסחים סטנדרטיים אותם אנו מחויבים להכניס לכל תוצאה מסוג זה מבחינה משפטית. סה"כ התשובה היא תקינה בודאות הניכרת ביותר.
לגבי Ehelrs Danlos מסוג ראחר - אין כל סיבה לחשוב שיש לך Ehlers Danlos מסוג אחר.

תודה רבה על התשובה המהירה והמנומקת.
1.השאלה האחרונה שלי היא יש לי אח בן 38 (גדול ממני ב-8 שנים) שסירב לבצע את הבדיקה האם התוצאות שלי אומרות עליו משהו?האם גם לו יש 50% לשאת את המחלה?
2.כאשר עשינו את הבדיקה לפני 5 שנים נאמר לאמי שאין מה לעשות עם המחלה הזאת -אין תרופה ואין שום דבר שיגול לעזור במחלה,האם כיום כעבור 5 שנים ישנם מחקרים חדשים בנושא?ישנם נסיונות של לתת תרופה כלשהיא או משהו שיכול לעזור לחולים(פרט לתרופות להורדת לחץ דם וויטמין Cׂ)

לאחיך גם כן 50% סיכון.
לא ידוע לי על טיפולים חדשניים בעניין זה.

צבע ענייים אינו תכונה שעוברת בתורשה מנדליאנית כלומר אין שליטה של גן אחד. התכונה הינה מורכבת ומספר גנים תורמים לתוצאה הסופית. לכן לא ניתן לחזות בהרבה מקרים את צבע העיניים מצבע של ההורים.

הבהרה: יכול להיות מצב בו להורה שלו יש עיניים חומות יש שני עותקים - אחד לצבע חום ואחד לבהיר. להורה זה עצמו עיניים חומות כי העותק המקודד לעיניים חומות דומיננטי. אבל ההורה הזה יכול להוריש לילד שלו את העותק הבהיר, ואם ילד זה מקבל גם מההורה השני עותק בהיר - לילד תהיינה עיניים בהירות.

2 אתרים מענינים בנושא מערכת הגנטית המורכבת ששולטת על צבע עיניים בבן אדם.http://www.sciencedaily.com/
http://www.medterms.com/
תעשי חיפוש למילות eye color

יש לדון בשני דברים: ראשית - במימצא עצמו (אותו כדאי לוודא בבדיקת אולטרסאונד נוספת), שבחלק מהמקרים יכול לגרום לעקמת משמעותית עד כדי בעיות תפקודיות וצורך בניתוחים. צריך להתיעץ עם מומחה לאולטרסאונד שמכיר את המקרה, ובהמשך לשקול התיעצות גם עם אורטופד ולשקול ביצוע MRI לגב העובר. במקביל, עלייך לפנות ליעוץ גנטי שם יוסבר לך שיש תסמונות שונות שיכולות להכיל מימצא זה כחלק מהתסמונת, ושרק את חלקן ניתן לאתר בבדיקת מי שפיר. עם מכלול הנתונים, ביעוץ הגנטי - תצטרכו להחליט על גורל ההריון.

עליהם לדעת שבנישואי קרובים ישנו סיכון מוגבר למחלות תורשתיות, שרק את חלקן אנו יודעים למצוא בבדיקות דם של בני הזוג או בבדיקות בהריון. אם לא ידוע על מחלות מיוחדות במשפחה, ההמלצה היא שיבצעו בדיקות דם גנטיות רגילות לפי המוצא העדתי - במקום בו מבצעים בדיקות גנטיות באזור המגורים. כדאי שיפנו ליעוץ גנטי.

השקלול נעשה על פי פרוטוקול מתמטי מורכב שלוקחת בחשבון משקל של כל מרכיב הנוסחה בכל גיל הריון ומשווה אותם ביחד עם סטנדרטים שפורסמו בספרות. הדבר נעשה אוטומתי דרך תוכנת מחשב.