בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»חיפוש ביטוי בפורומים: מחלות גנטיות אצל ילדים
הוסף למועדפים 
בריאות ויופי
 
נמצאו 195 תוצאות חיפוש בפורומים עבור

מחלות גנטיות אצל ילדים

חיפוש מתקדם בפורומים       דף 1 מתוך 7
מידע על "מחלות גנטיות אצל ילדים" ב: מאמרים | קהילות

היתכנות של בעיות התפתחותיות -שכליות   טניה
12:51 10.05.12
שלום רב!
אני בהריון בשבוע 30. מבדיקת צ'יפ גנטי (לאחר ביצוע מי שפיר) שערכתי נמצא ממצא גנטי שככל הניראה חסר משמעות (אציין שבדיקת מי השפיר וחלבון עוברי אצלי נמצאו תקינות לחלוטין), אך מתוך אחד המחקרים על הממצא מהצ'יפ עולה היתכנות שאינה מוכחת חד משמעית, לבעיות התפתחותיות או מגבלות שכליות שונות בדרגות קל עד בינוני. כעת נעשה בירור משפחתי שרוצה לאשר ממי מהוריי אני ירשתי את הגן כיוון שמבחינה גנטית אני האחראית להעברת הממצא. מלבד זאת, קיימת במשפחתה של אימי אחיינית בעלת פיגור שכלי, אך אבחנתה המדוייקת איננה ידועה לי או למשפחתי. מה שידוע הוא שבהריון של ילדה זו התקבלה בדיקת חלבון עוברי תקינה, ועל כן, האם ויתרה על ביצוע מי שפיר. כמו כן לא לגמרי ידוע לי אם אימה של הילדה הזו ערכה בדיקות לנשאות מחלות גנטיות (אני מאמינה שלו הייתה נבדקת ונמצאת נשאית גן מסוים , אזי כן היו ממליצים לה לעשות מי שפיר, לכן מסקנתי המתבקשת היא שאימה לא ידעה שהיא נשאית למשהו ומאחר ולא עשתה מי שפיר גם לא ידעה אם ביתה יכולה ללקות במחלה גנטית, שעוברת דרך נשאות האם לביתה).
שאלתי היא: האם רק תסמונת איקס שביר הנגלית במי שפיר יכולה להצביע על פיגור שכלי או שקיימות תסמונות נוספות המעידות על פיגור?
האם מדובר בתסמונת הקשורה לפיגור קשה ולא בינוני?
מהם הסימפטומים ההתנהגותיים של ילדה עם איקס שביר? (הילדה מוכרת בפסיכיאטריה ובחינוך המיוחד וידוע לי שהיא משתוללת כאשר רואה הרבה אנשים ורעש וכן אינה מתקשרת עם סביבתה כלל)
בנוסף,לאחי יש ADD, עד כמה ניתן לזהות קשר גנטי לכך בבדיקות שלי בהריון ?
 
 הדפס
גיל אישה - תגובה   פרופ' אוהד בירק  
04:51 07.05.12
ככל שגיל האישה עולה, הסיכון למחלות גנטיות הקשורות למספר הכרומוזומים, כגון תסמונת דאון, עולה. יש גם קושי גובר בהשגת הריון תקין. לגבי מחלות הנגרמות על ידי מוטציות בתוך גן, כגון NF1, הסיכון עולה דווקא עם עליית גיל הגבר.
 
 הדפס
שאלה חשובה - תגובה   ד''ר יואל שופרו  
14:33 03.05.12
לרופא המטפל זה לא צריך לשנות- חשוב לציין זאת במעמד הייעוץ הגנטי בו יוחלט אלו מחלות לסקור.

ככלל בטיפולי פוריות ראוי לבצע בדיקות גנטיות לפני ההריון ולא במהלכו.
 

ד''ר יואל שופרו
רופא בכיר
היחידה להפריה חוץ גופית, הדסה עין כרם 02-6778899

 הדפס
מימון בדיקות גנטיות לפני הריון נוסף - תגובה   פרופ' אנטוני לודר  
17:03 01.05.12
לא ברור לי על אזו בדיקה המליצו - האבחנה מבדלת של מחלות גנטיות שיכולות לגרום לאטקסיה הינה רחבה. ברמת העקרון בדיקת מוטציה לאבחון מחלה מוכרת במשפחה עשויה להיות מכוסה בסל הבריאות. מספר הבדיקות בפוטנציה גדול ולכן בחירת כיוון הבירור תלוי בבדיקה פדיאטרית ונוירולוגית פרטנית ויעוץ גנטי פרטני. לצערי השאלה כללית מדי וחסר כל הפרטים הרפואיים לכן אין באפשרותי לתת תשובה מפורטת יותר.
 

פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת

 הדפס
מעונינת להיות פונדקאית   קרן
20:38 17.04.12
אני בת 28 אם חד הורית + ילדה בת 4 מעונינת לשמש כפונדקאית עבור זוג שלא יכול ללדת... לא שותה ולא מעשנת וללא מחלות רפואיות או גנטיות....
 
 הדפס
מחלות גנטיות שכיחות אצל מצרים קראים - תגובה   פרופ' אוהד בירק  
13:48 14.04.12
ראי תשובתי בפורום השני. שבת שלום :-)
 
 הדפס
מחלות גנטיות שכיחות אצל מצרים קראים   דוד
10:15 12.04.12
אני בת 50 נשואה +2. נולדתי בארץ , אך הוריי נולדו במצרים. הם מצרים קראים. אני נשואה ליהודי ממוצא רומני.שאלתי בהנחה, שילדיי ינשאו ,ורוב הסיכויים שינשאו ליהודים לא מצרים קראים.(כי הם לא מעורים בעדת הקראים, וגם היום יותר ויותר קראים מתחתנים עם לא קראים)
1)האם זה משמעותי לגבי ייעוץ גנטי במידה ויילדי יתחתנו ויירצו להביא ילדים לעדכן, שאמם היא מצרית קראית?
2)האם זה ,שאני האם ממוצא קראי מגביר את הסיכויים, שיוולדו לי נכדים עם מחלות גנטיות, שמיוחדות לקראים אפלו, שגם אני וגם ילדיי לא נשואים לקראים?
3)אלו מחלות גנטיות מקובל לבדוק אצל מצרים קראים לפני הבאת ילד לעולם? האם גם אצל ילדיי צריך יהיה לבדוק אותן?
המון המון תודה על העזרה !!!!!!!!!חג שמח!!!!!!!
 
 הדפס
תרומה כפולה ובדיקות   חגית
08:46 09.03.12
שלום

נמצאת בתחילת הריון מתרומה כפולה- ידוע לי כי התורם עבר טיזקס והתורמת CF ו-X שביר.

בינתיים לא מצליחה לקבל מבחנה של התורמת ולכן רוצה לדעת האם דיקור מי שפיר יכול לאבחן מחלות גנטיות?
סיסי שלייה?
 
 הדפס
לימודי גנטיקה - תגובה   פרופ' אוהד בירק  
15:02 06.02.12
גנטיקה הוא תחום נרחב. האם את מעוניינת להיות בסופו של עניין במעבדת מחקר גנטית? במעבדת שירות המבצעת בדיקות גנטיות? רופאה הבודקת ומאבחנת מחלות גנטיות? יועצת גנטית המסבירה לאנשים את דרכי התורשה ויועצת להם אלו בדיקות לבצע ואת תוצאות הבדיקות כשהן מגיעות? בכל מקרה, למעט רפואה - כל המסלולים מחייבים תואר ראשון באחד ממקצועות הביולוגיה (ביולוגיה, רפואה מעבדתית, ביוטכנולוגיה וכדומה) ובהמשך תואר שני ממוקד בגנטיקה או ביעוץ גנטי. מובן שניתן - אם מעוניינים ומוצלחים - להמשיך גם לדוקטוראט.
 
 הדפס
תודה על המענה-עוד כמה שאלות..   ליטל
21:08 15.01.12
אני מאוד רוצה לדעת האם הממצאים מעידים על עוד מחלות מלבד העליה בסיכוי לתסמונת דאון? ואם כן איזה עוד סיכונים למשל זה מעלה? ומה בדיוק הרופא שואל ביעוץ גנטי? כי עשינו בדיקות גנטיות אצל אחות קדם הריון של הקופת חולים והתוצאות היו תקינות תודה לאל.. מה יהיה הצעד הבא ומה הוא יבדוק? תודה מראש!
 
 הדפס
מעקב דופלר ומעקב אחרי ANTI-XA - תגובה   ד''ר אלי רימון  
18:17 05.12.11

1-האם גם את הבדיקה השניה ניתן לעשות במחלקה להריון בסיכון או שזה דורש תור נפרד אצל המטולוג? בדיקת דם שנלקחת בקופ"ח
2- כל כמה זמן מומלץ לעשות את שתי הבדיקות? סונר כל 3 שבועות ובדיקת דם אין המלצות חד משמעיות בדכ פעם ב-3 חודשים
3- מה אמור להיות טיב הקשר שלי עם המחלקה להיות בסיכון? (האם נדרשים מעקבים נוספים במחלקה והחל מאיזה שבוע?)- בכל מקום מדיניות אחרת ,בפגישה יסבירו לך
4- נבדקתי באשר לנשאות מחלות גנטיות רבות ועלה שאיני נשאית של דבר ממה שנבדק. בידה ובדיקת השקיפות העורפית תעבור בשלום- האם יש בכל זאת צורך בבדיקת מי שפיר? השאלה כללית מדי , כדאי להתיעץ עם הרופא המטפל

תודה
 

ד''ר אלי רימון
רופא בכיר ביחידה להריון בסיכון גבוה ומנהל מרפאות הריון בסיכון גבוה , המרכז הרפואי ת"א (איכילוב)
מרפאה פרטית: מרכז ויצמן, ויצמן 14 ת"א 052-4262520

 הדפס
מעקב דופלר ומעקב אחרי ANTI-XA   אופירה
16:18 05.12.11
שלום, אני בהריון שבוע 12, סובלת מקרישיות יתר ומזריקה קלקסן במותן כל יום החל משבוע 10.
הומלץ לי ע"י המטולוג לעשות מעקב דופלר לזרימת דם שלייתי ביחידה להריון בסיכון וכמו כן הומלץ לי על מעקב אחרי Anti-Xa שלוש שעות לאחר הזרקת הקלקסן. שאלותי הן:
1-האם גם את הבדיקה השניה ניתן לעשות במחלקה להריון בסיכון או שזה דורש תור נפרד אצל המטולוג?
2- כל כמה זמן מומלץ לעשות את שתי הבדיקות?
3- מה אמור להיות טיב הקשר שלי עם המחלקה להיות בסיכון? (האם נדרשים מעקבים נוספים במחלקה והחל מאיזה שבוע?)
4- נבדקתי באשר לנשאות מחלות גנטיות רבות ועלה שאיני נשאית של דבר ממה שנבדק. בידה ובדיקת השקיפות העורפית תעבור בשלום- האם יש בכל זאת צורך בבדיקת מי שפיר?

תודה
 
 הדפס
לקראת תרומת ביצית - תגובה   ד''ר יובל בדולח  
15:05 29.11.11
שלום רב,

מחלות גנטיות מתחלקות למספר אופנים בהם הן מורשות:
1. מחלות המורשות מאחד מההורים הביולוגיים. במקרה כזה - אם יש מחלה כזו לתורמת - הרי שניתן לבדוק אותה בדגימה שבידך.
2. מחלות המורשות רק אם 2 ההורים הביולוגיים נושאים את השינוי הגנטי.
במקרה כזה - ניתן לבדוק את הדגימה של התורמת - ואם אמנם מוצאים שינוי מהסוג הזה - אז ניתן, עקרונית, לבדוק את אותו הגן בתורם הזרע.

בהצלחה,

דר. בדולח
 

ד''ר יובל בדולח
רופא בכיר ביחידה לפוריות והפרייה חוץ גופית
ביה"ח הדסה הר-הצופים, ירושלים 02-5844956

 הדפס
איך מרפאים אוסטאופורוזיס בגיל 27 ? - תגובה   ד''ר גלוריה צבטוב   
12:33 13.11.11
עד גיל 30 אמורים להגיע לשיא של מסת העצם. חלק מאנשים לא מגיעים לשיא עקב סיבות שונות: מחלות כרוניות, תרופות, סיבות גנטיות, חוסר תזונה נכונה, עישון ....
לאנשים שנמצאים בסיכון גבוה לפתח אוסטאופורוזיס מומלץ לבצע בדיקות בגיל צעיר יותר . יש לציין ש"מספירים נמוכים" בצפיפות העצם לא תמדי מצביעים על ירידה במסת העצם וכמובן לא אומרים שום דבר על איכות העצם.
אנשים צעירים שיש להם בעיה בצפיפות העצם, מטפלים קודם כל בסיבה.
 

ד''ר גלוריה צבטוב
רופאה בכירה, מומחית באנדוקרינולוגיה, אוסטאופורוזיס וסוכרת.
מכון אנדוקריני מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון

 הדפס
שלום שיש בגיל צעיר אוסטאופורוזיס - תגובה   ד''ר גלוריה צבטוב   
12:31 13.11.11
עד גיל 30 אמורים להגיע לשיא של מסת העצם.
חלק מאנשים לא מגיעים לשיא עקב סיבות שונות: מחלות כרוניות, תרופות, סיבות גנטיות, חוסר תזונה נכונה, עישון ....
לאנשים שנמצאים בסיכון גבוה לפתח אוסטיאופורוזיס מומלץ לבצע בדיקות בגיל צעיר יותר . יש לציין ש"מספרים נמוכים" בצפיפות העצם לא תמיד מצביעים על ירידה במסת העצם וכמובן לא אומרים שום דבר על איכות העצם.
 

ד''ר גלוריה צבטוב
רופאה בכירה, מומחית באנדוקרינולוגיה, אוסטאופורוזיס וסוכרת.
מכון אנדוקריני מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון

 הדפס
טלסמיה   רעות
14:34 09.11.11
האמת שאין לי מושג.אבל אולי אם ארחיב קצת תוכל לסייע לי.

נשלחתי לבדיקות גנטיות מכיוון שאני בהיריון. האחות לקחה ממני מספר דגימות דם עבור הבדיקות שנמצא כי יש לבצע והסבירה כי עליי גם לבצע בדיקה דם נוספת שהרופאה הכללית שלי צריכה לתת לי הפנייה עבורה. במסמך שקיבלתי ששמו בדיקות סקר לנשאות מחלות תורשתיות, תחת הכותרת מחלות קשות- לשקול בחיוב, מופיע השם טלסמיה- ספירת דם.

שאלתי היא,האם התוצאה לבדיקת דם עבור המחלה הזו לוקחת המון זמן כמו שאר הבדיקות הגנטיות שביצעתי או שמא זה כמו שאר בידקות הדם הרגילות שעושים במעבדות הרגילות (ולא הגנטיות)
 
 הדפס
מה אומרת בדיקת tsh בתוצאה של 17.45 - תגובה   פרופ' אנטוני לודר  
17:18 07.11.11
פורום זה אינו הכתובת. כאן מדיינים מחלות גנטיות ומצבך הינו בעיה אנדוקרינית.
אין להפסיק הטיפול בשום אופן בלי אישור רופא. עליך לפנות לרופא המטפל דחוף.
 

פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת

 הדפס
בדיקות גנטיות   אודי
15:05 07.11.11
שלום,
ברצוני לשאול האם יש טעם לעשות בדיקות גנטיות אם הבחורה ממוצא ספרדי (מרוקאי) מכל הצדדים והבחור ממוצא אשכנזי לגמרי (צ'כיה, פולין)?
לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחתנו.
האם תתכן מחלה גנטית אצל ילדנו אם רק אחד מאיתנו הוא נשא?
בתודה מראש.
 
 הדפס
שאלה - תגובה   ד''ר דוד ישי  
21:07 31.10.11
שלום
PGD הוא הוצאת תא/תאים מתוך עובר שנוצר ב IVF כדי לעשות עליו בדיקות של מחלות גנטיות.
הבדיקה נעשית בארץ ברוב המרכזים הגדולים
 

ד''ר דוד ישי
רופא בכיר ביחידת IVF של בי"ח כרמל, מנהל בנק הזרע
שדרות מוריה 17 חיפה 050-4505825

 הדפס
בדיקת מי שפיר   הילה
09:27 26.10.11
שלום רב,
אני בת 37 נמצאת בסוף שבוע 20 להריוני השני .במשפחה שלי ושל בעלי אין רקע של מחלות גנטיות וכן בבדיקות הגנטיות שביצענו בהריון הראשון הכל היה תקין. שקיפות העורפית תקינה ולאחריה הסיכון ירד ל 1:1350 לא ביצעתי סקר ביוכימי. בסקירה ראשונה ושניה הכל נראה תקין אולם שני הרופאים ציינו כי מי השפיר הם בטווח הנורמה אך בגבול התחתון. אתמול הומלץ לי לשקול בדיקת מי שפיר שאני לא כל כך מתלהבת לעשות בתחושתי הכל בסדר. אשמח לקבל חוות דעתך והאם ניתן לבצע בדיקות אחרות במקום מי שפיר כדי לחזות סיכון לדוגמא סקר ביוכימי שליש שני?
תודה ויום טוב הלה
 
 הדפס
נטיות גנטיות של הורים - תגובה   פרופ' אור קייזרמן  
16:11 23.10.11
שלום רב,
שני הדברים אותם ציינת אינם מחלות גנטיות ולכן אין להם השפעה על התאמתך לניתוח.
כמובן שלפני הניתוח הרופא יבדוק את קרקעית העין שלך (הרשתית) ויוודא שאין שם קרעים.
חשוב לציין, כי הטיפול להסרת משקפיים נעשה על הקרנית ולא על הרשתית - כך שהטיפול עצמו אינו גורם לבעיית רשתית כזו או אחרת.
בברכה,
פרופ' אור קיזרמן.
 

פרופ' אור קייזרמן
סגן מנהל מחלקת עיניים ומנהל שרות הקרנית ועין יבשה,ברזילי, מנהל רפואי CARE VISION
מרפאות: רח אבן גבירול 30 ת"א, קניון מלחה ירושלים, הגבורה 3 אשקלון 057-7678941

 הדפס
מחלות נפוצות בקבוצות אתניות שונות   פרופ' אוהד בירק  
04:23 21.10.11
ישנן קבוצות רבות כאלו בעולם, בייחוד כאלו בהן נהוג היה להתחתן בתוך הקבוצה או שהחלו מ"אבות מייסדים" בודדים שמרבית בני הקהילה הם צאצאיהם. דוגמאות קלסיות הן קהילת ה-Amish בארה"ב, כפרים רבים בפינלנד ובאיסלנד, ובאזורנו - האוכלוסיה הערבית והבדואית, בה יש שכיחות גבוהה של מחלות גנטיות שאופייניות לכל קהילה/יישוב או שבט.
 
 הדפס
שאלה לגבי מחלות גנטיות..   אילן
01:52 21.10.11
יש לי שאלה..
האם יש עוד קבוצות אתניות (חוץ מיהודים אשכנזים או יהודים בכלל) בעולם שנפוצה בהם מחלה גנטית קטלנית בסדר גודל שטאי זקס מופיע אצל יהודים אשכנזים?

תודה רבה (זה ממש ממש מעניין אותי)
 
 הדפס
הורה אחד נשא ל CF   כהן
21:00 10.10.11
שלום רב,

בעלי ואני נבדקנו בדיקות גנטיות לפי ייעוץ גנטי בקופת חולים. בעלי אשכנזי משני הוריו. אני חצי אשכנזיה וחצי ספרדיה.
אשמח לעצתכם בשני נושאים.

הראשון-
בעלי נמצא נשא ל CF בעקבות כך נבדקתי גם אני ונמצאתי לא נשאית.
אני מבינה שהגן לא דומיננטי.
ובכל זאת קבלנו מכתב שההסתברות שהתינוק יהיה חולה הוא 1:1500.
שאלתי היא- חשבנו שאם לא שנינו נשאים, אין אפשרות שהתינוק יהיה חולה. האם תוכלו להבהיר איך במצב כזה יש עדיין סיכוי שהתינוק יהיה חולה?
האם זה במקרה נדיר ובו משום מה הגן שלי לא "יעבור" לתינוק והגן החולה של בעלי יעבור?

השני-
כיוון שבעלי יותר אשכנזי הוא נבדק ל 15 מחלות ואני רק לX שביר.
הוא לא נמצא נשא לאף מחלה חוץ מ CF.
לכאורה, יש סיכוי שאני נשאית לכל ה 14 מחלות וחמור מכך, לאלו הדומיננטיות.
לפי ההגיון, אני אמורה גם כן להבדק לכל המחלות שהומלצו לנו ובעיקר לאלו הדומיננטיות. האם לא כך? לא קבלנו הנחיה כזו מהקופה וזה לא נראה לנו הגיוני.

אציין שהיינו בייעוץ גנטי בקופת חולים אצל מומחה אולם לא הצלחנו למצוא תשובה לשאלתינו.

תודה רבה.
 
 הדפס
מחלות גנטיות שאינן תורשתיות   טל גבאי
08:15 15.09.11
אני מורה למדעים ומלמדת את נושא התורשה. אני מבקשת לדעת אילו מחלות גנטיות שאינן תורשתיות קיימות.
המידע נועד להוראה בלבד.
תודה
 
 הדפס
נישואי קרובים   אמיר
15:25 14.09.11
שלום,

אני חושב להינשא לבת דודה שלי מדרגה ראשונה, אני ממוצא ערבי, בדורות הקודמים של המשפחה לא היו נישואי קרובים (סבא סבתא והוריהם לא היו קרובי משפחה). לא ידוע על מחלות במשפחה אצל כל הצאצאים לא היו מחלות גנטיות.
השאלה שלי היא שאחרי שאבצע את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לפי המוצא, האם עדיין הסיכון למוטציה בילדים יהיה גבוה משמעותית משאר האוכלוסיה (האם ניתן להעריך באחוזים? וכמה גבוה זה יוצא ביחס לנישואים מחוץ למשפחה?).
מתי צריך לבצע את הבדיקות הגנטיות האם לפני החתונה או רק לפני ההיריון?

תודה רבה ובכבוד רב.
 
 הדפס
ריבוי מי שפיר - תגובה   פרופ' אנטוני לודר  
18:58 08.09.11
1. צ'יפ הינו בדיקה חדישה וחדשה שאין לה עדיין ניסיון רב עמו. לא החליף בדיקת קריוטיפ קלאסית אם כי שבדיקת צ'יפ יכולה לגלות חלק (לא כל) סוגי בעיות כרומוזומליות.
2. אין המלצה להוסיף בדיקה מיוחדת ומכוונת לפראדר-וולילי אלה אם כן שקיימת אינדיקציה רפואית ספציפית (שלא נראה לפי התיאור שלך)
3. בדיקת מיש שפיר בהחלט מעלה את הסיכון ללידה מוקדמת (וגם סכנות אחרות). לא ידוע לי שיש סטטיסטיקות מדיוקות לגבי הסיכוי ללידה מוקדמת של 2 הדברים יחד - מי שפיר כרוך בסיכון לבד של כ- 0.5% וריבוי מי שפיר לבד בסיכון של 10-30% לידה מוקדמת (יכול להיות בכל שלב).
4. בעיות נוספות כוללות בעיות שריר ועצב (חולשה והיפוטוניה), בעיות בליעה, בעיות ושת וקיבה, ובעיות ראות. לריבוי מי שפיר סיבות נוספות רבות כולל מחלות גנטיות, מטבוליות, זיהומיות, דם, לב ועוד, אם כי ב-50% לפחות מהמקרים לא נמצאה בעיה נוספת.
 

פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת

 הדפס
קשת ימנית   יורם
16:35 03.09.11
שלום,
במסגרת סקירת מערכות נמצאה קשת אאורטה ימנית. במסגרת אקו לב נרשם כי יתכן ומדובר בקשת כפולה/וסקולאר רינג (עדיין לא ודאי שיש קשת כפולה/רינג). הראות הייתה קשה אך עד כה לא נמצא מום נוסף בלב. יש לנו ילדה בריאה ולא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה.
בעקבות זאת ערכנו בדיקת מי שפיר+פיש לכרומוזום 22. התוצאות תקינות.

1. אשמח לדעת מה ההבדל בין קשת ימנית/קשת כפולה/וסקולאר רינג.
2. מתי נדע בוודאות איזה סוג אובחן ומה המשמעות של כל אחד מהסוגים.
3. האם קביעת סוג של קשת דורש בדיקות נוספות מי שפיר וכו'.
אודה לתשובתיכם ותודה רבה.
 
 הדפס
קשת אאורטה ימנית+צ'יפ   יורם
05:21 30.08.11
שלום,
במסגרת סקירת מערכות נמצאה קשת אאורטה ימנית. במסגרת אקו לב נרשם כי יתכן ומדובר בקשת כפולה/וסקולאר רינג (עדיין לא ודאי שיש קשת כפולה/רינג). הראות הייתה קשה אך עד כה לא נמצא מום נוסף בלב. יש לנו ילדה בריאה ולא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה.
בעקבות זאת ערכנו בדיקת מי שפיר+פיש לכרומוזום 22. התוצאות תקינות.

במסגרת הבדיקות נמסר לנו על בדיקת הצ'יפ הגנטי. בשורה התחתונה התרשמתי מבדיקה רחבה יותר אך התרשמתי כי מדובר בבדיקה חדשנית ויתכנו בשיעור נמוך, תוצאות שלא ידעו להגיד מה המשמעות הקלינית שלהן.

האם בעקבות המממצאים הנ"ל כדאי לערוך את בדיקת צ'יפ הגנטי ? האם אכן עלולים להתקבל תוצאות בדיקה לא ברורות/סימני שאלה שמטבע הדברים יכניסו אותנו לדלילמה נוספת. אודה לעזרתכם. תודה.
 
 הדפס
העברת הודעה לפורום אחר   ד''ר נועה ברק  
08:15 22.08.11
לקבלת תשובה רחבה ומקיפה, יש להציג הודעה זו בפורום: בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי.
 

ד''ר נועה ברק
פסיכולוגית קלינית ורפואית מומחית ומדריכה
ביאליק 15 תל אביב 03-5284386

 הדפס
   1  2  3  4  5  6  7   
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו