בריאות, רפואה
מאמרים | פורומים | קהילות  
  חיפוש במאמרים  
הריון ולידהדיאטה, תזונהתרופות, ויטמיניםעיניים, משקפייםניתוחים פלסטייםרפואה משלימהקוסמטיקה, איפורעיצוב שיערפסיכולוגיהאורטופדיה
 
מין, יחסים, זוגיותכושר גופנירפואת שינייםרפואת ילדיםלב, כלי דםעזרה ראשונהמחלות, טיפוליםגיל הזהבחוק משפט, ביטוחמתכוני בריאות
 בריאות ראשי»פורומים»חיפוש ביטוי בפורומים: מחלות תורשתיות
הוסף למועדפים 
בריאות ויופי
 
נמצאו 57 תוצאות חיפוש בפורומים עבור

מחלות תורשתיות

חיפוש מתקדם בפורומים       דף 1 מתוך 2
מידע על "מחלות תורשתיות" ב: מאמרים | קהילות

ספירת דם   *****
20:50 01.03.12
אני בחור בן 26, בריא וספורטיבי. ניתוח אחד בגיל 14 לכריתת תוספתן.

דופק במנוחה-45-55 , לחץ דם- 112/70.

נולדתי בארץ(סבי וסבתי ממוצא מרוקני) , לא ידוע על מחלות תורשתיות פרט לתוספת ברזל לאימי בזמני ההריונות.

לאחרונה עשיתי ספירת דם והיו ערכים שנמצאו מחוץ לנורמה, רציתי לברר מה פשר הדבר, הספירה :

RCB-6.5

HEMOGLOBIN-13.8

HCT- 44

MCV- 66.7

MCH- 21.1

MCHC-31.6

RDW- 14.3

WBC- 6.9

Neutrophils % - 67.1

Neutrophils No- 4.6

Lymphocytes % -22.9

Lymphocytes No- 1.6

Mono%- 7.0

Monocytes No- 0.5

Eosinophils%- 2.3

Eosinophils No - 0.2

Basophils %- 0.7

Basophils No - 0.0

Platelet automated count- 192

Mean platelet volume- 9.1

ביוכימה קלינית: Hemoglobin AIC% - 5.4



כחודש לאחר הספירה עשיתי עוד אחת ותוצאותיה היו:

Glucose (B)- 83

Ferritin-71

Vitamin B12-581

גדול מ - Folic Acid- 10 ng/ml

Hemoglobin A2% - 5.3

Hemoglobin F % - 1.5

WBC-Leucocytes- 7.1

RBC-Red Blood Cells- 6.23

Hemoglobin- 12.7

Hematocrit- 42.5

MCV-Mean Cell Volume- 64

MCH-Mean Cell Hemoglobin-20.4

MCHC-M.Cell Hb cont.- 31.7

RDW-Red Cell Distri.Width- 15

Platelets-185

Neutrophils %- 63.1

Lymphocytes %- 26.9

Monocytes %- 7.8

Eosinophils %-2.1

Basophils % 0.1

Neutrophils #-4.47

Lymphocytes #- 1.91

Monocytes #- 0.55

Eosinophils # 0.15

Basophils #- 0.01



אציין ששירתתי בצבא כלוחם ביחידה מובחרת, מעולם לא היו לי כאבי ראש,סחרחורות, כאבי בטן או כאבים מכל סוג אחר- בקיצור, אני מתנהג ביומייום באופן רגיל לחלוטין, כולל ספורט באופן קבוע.

איני נוטל תרופות ולא נטלתי באופן קבוע מעולם.

אני מקווה שעזרתי עם הפרטים.

קראתי בפורומים שונים על סוגי תלסמיה/אנמיה שונים, רציתי לדעת האם יש מצב שאני נשא של אחד הדברים הנ"ל ואם כן מאיזה סוג.

האם יש דרכי טיפול או התמודדות ומה עליי לעשות, אם בכלל?

המון תודה והערכה.
 
 הדפס
טלסמיה   רעות
14:34 09.11.11
האמת שאין לי מושג.אבל אולי אם ארחיב קצת תוכל לסייע לי.

נשלחתי לבדיקות גנטיות מכיוון שאני בהיריון. האחות לקחה ממני מספר דגימות דם עבור הבדיקות שנמצא כי יש לבצע והסבירה כי עליי גם לבצע בדיקה דם נוספת שהרופאה הכללית שלי צריכה לתת לי הפנייה עבורה. במסמך שקיבלתי ששמו בדיקות סקר לנשאות מחלות תורשתיות, תחת הכותרת מחלות קשות- לשקול בחיוב, מופיע השם טלסמיה- ספירת דם.

שאלתי היא,האם התוצאה לבדיקת דם עבור המחלה הזו לוקחת המון זמן כמו שאר הבדיקות הגנטיות שביצעתי או שמא זה כמו שאר בידקות הדם הרגילות שעושים במעבדות הרגילות (ולא הגנטיות)
 
 הדפס
התייעצות לגבי ביצוע סי.טי חזה   לימור
12:14 05.10.11
שלום,
אני בחורה בת 26. מעשנת קל מזה 8 שנים, בריאה בדר"כ, ללא מחלות תורשתיות.
לפני כשבועיים התחילו אצלי כאביי גרון, צינון ומעט חום. לאחר כשבוע החלמתי, אך החלו כאבים שבישרו על חשד לדלקת בסינוסים. רופאת המשפחה רשמה לי אנטיביוטיקה אותה לא נטלתי, מכיוון שחשתי טוב יותר. לאחר כיומיים כבר הרגשתי טוב, מעט מנוזלת, אך החלה לצאת לי ליחה עם דם צמיגי. כעבור יומיים שבהם יצאה לי ליחה דמית (לא בשיעול), הגעתי שוב לרופאת המשפ' שבדקה את הריאות, ומכיוון שלא מצאה דבר, היא הפנתה אותי לרופא מומחה וצילום חזה. צילום החזה יצא תקין. בדיקות הרופא המומחה הראו - ריאות נקיות, קולות לב סדירים, ללא הגדלת קשריי לימפה, צוואר, בתי שחי ומפסעות. דופק 120 סטורציה 99%. הרופא המומחה רשם לי אנטיביוטיקה (טריויד), הפנייה לבדיקות דם ולבדיקת סי.טי . כבר חמישה ימים שאני עם ליחה דמית, אך אני חוששת מביצוע בדיקת סיטי בגלל רמת הקרינה הגבוהה שבה. האם לדעתך כדאי להתייעץ עם רופא נוסף בטרם ביצוע הבדיקה?
תודה.
 
 הדפס
עובר ממין נקבה - תגובה   ד''ר שי שפי  
09:36 11.09.11
למעט אבחנה גנטית - PGD - במהלך IVF (לפני החזרת העוברים), אין אפשרות רצינית למלא את רצונכם.
עם זאת, אפשרות זו מאושרת לביצוע רק מסיבות רפואיות (מחלות תורשתיות) או אצל זוגות להם 4 צאצאים מאותו המין.
 

ד''ר שי שפי
מנהל מרפאה אנדרולוגית,
טופ איכילוב, ויצמן 14, תל-אביב 077-7779222

 הדפס
IVF ל- BRCA2   שרון
16:19 21.08.11
שלום,
אני עומדת לעבור IVF מכיוון שלבעלי יש ספירת זרע נמוכה. כמו כן, אנחנו נבצע PDG מכיוון שיש לי BRCA2.
אנחנו שוקלים לבצע בדיקות נוספות כדי לברר האם אנחנו נשאים של מחלות תורשתיות נוספות. במידה וכן, האם ניתן לבצע PDG גם לגבי מחלות אחרות?
תודה רבה
 
 הדפס
דם בשתן לילדה - תגובה   ד''ר ענת אלקיים  
11:07 03.07.11
שלום
שתן שנראה דמי יכול להיות צבע משני למחלות,מאכלים ותרופות.
בהנחה שלפי הסטיק אכן מדובר בדם ישנן סיבות כגון (רשימה חלקית):
דלקת בדרכי השתן.
אבנים בכליות או בדרכי השתן.
המטוריה משפחתית שפירה Benign familial hematuria.
מחלת ברג'ה Berger's disease (נפרופתיה של ‎IgA‏ - IgA nephropathy)
מחלות תורשתיות כגון תסמונת אלפורט
להרחבת הברור פנו לרופא המטפל / נפרולוג ילדים.
 

ד''ר ענת אלקיים
רופאת ילדים


 הדפס
בדיקות גנטיות - תגובה   פרופ' אנטוני לודר  
17:28 05.06.11
בדיקות שגרתיות לפני ההריון מיועדות לסקור הסתברות למספר מוגבל של מחלות תורשתיות. בדיקות סקר בזמן היריון בודקות רמת סיכון למספר מומים ובעיות כרומוזומליות. מזה יוצא שאף מהבדיקות הנ"ל הינן אבחנתיות (אלה סקירתיות). מעבר לזה, ישנן מחלות תורשתיות רבות שאינן נכללות כלל בחבילת הבדיקות סקירה השגרתיות.
 

פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת

 הדפס
דחוףףף   דחוףף
17:49 08.02.11
אני בן 23 בלי מחלות תורשתיות עשיתי בדיקת חלבון בדם ואלבומין יצא 5 שזה בנורמה והגלובולינים שלי יצאו 3.2 שזה גם בנורמה רציתי לדעת אם לפי הנתונים האלה רואים שרמת הנוגדנים הכללית בגוף שלי נמצאת באופן תקין???
 
 הדפס
המשך שאלה- דימום ברשתית - תגובה   פרופ' יאיר מורד  
13:54 06.02.11
ישנן מחלות תורשתיות שמסתמנות בדימומים כאלה. אם אכן הדימומים יעלמו תוך שבועיים שלושה אין מקום לדאגה.
 

פרופ' יאיר מורד
מנהל היחידה לרפואת עיניים לילדים ופזילה, מרכז רפואי אסף הרופא
רח' לזרוב 33 ראשל"צ 03-9413368

 הדפס
בדיקות שהגבר צריך לעשות - תגובה   ד''ר יואל שופרו  
00:43 23.01.11
פרט לבדיקת הזרע- בדיקת מחלות זיהומיות- עגבת, צהבת B C , ובדיקת איידס. כמוכן כדאי תמיד לשקול ביצוע סקר מחלות תורשתיות הרלוונטי למוצא הגבר והאשה (או תורמת הביציות כמובן)
 

ד''ר יואל שופרו
רופא בכיר
היחידה להפריה חוץ גופית, הדסה עין כרם 02-6778899

 הדפס
שאלה בבקשה   מוטי
12:55 19.01.11
רציתי לדעת עם יש מצב שבן אדם בלי מחלות תורשתיות שיצא שלילי שישה חודשים אחרי מגע מיני בכול זאת נידבק?
 
 הדפס
נישואין בין בני דודים - תגובה   פרופ' אוהד בירק  
15:43 15.11.10
בעוד שאצל זוג ללא קרבת דם הסיכון לבעייה משמעותית בצאצא הוא כ-3%, הרי שבנישואי בני דוד דרגה ראשונה הסיכון עולה ל-6-7%. רק חלק מבעיות אלו ניתן לאתר בבדיקות מקדימות.
הבדיקות שעליכם לעשות לא שונות מאלו של בני זוג אחרים: עליכם לפנות דרך קופת החולים שלכם לבדיקות סקר גנטיות על פי מוצא עדתי שמוצעות לכל האוכלוסיה - ולעשות את אלו שמומלצות על פי המוצא שלכם. אם ידוע במשפחה על מחלות תורשתיות או מומים מולדים/ מקרי פיגור שיכלי, פנו ליעוץ גנטי.במהלך ההריון - להקפיד על ביצוע סקירת מערוכת מורחבת.
 
 הדפס
שלב ההתפקחות - פרק ג'   דניאל
08:44 13.11.10
מירית,
אחרי שעסקנו בנושאי הכירורגיה והקולינריה, נשארו מספר נושאים נוספים:

את תרדי במשקל, ותרדי מהר ויפה, ואז מתחילות להגיע המחמאות מכל אבר.
ואת מרגישה על עצמך, איך הבגדים שלבשת עד עכשיו לא מתאימים לך יותר,
פעם היית שומרת את הבגדים הגדולים: "הרי יש סיכוי שאני אשמין חזרה- לא?"
היום - אני ואשתי מבצעים "פרוייקט אוהלים" - ומפנים באופן סופי את כל מה שנראה ענק על מימדנו, ואין לנו שום חשש, לעולם לא נצטרך את הבגדים האלו שוב!!!!!

והביטחון העצמי - עולה מיום ליום, ההרגשה שלך עם הגוף שלך משתפרת מרגע לרגע,
את מוצאת את עצמך מסוגלת לבצע פעולות שלפני זה היו נראות בלתי אפשריות:
אני למשל מצליח לסבן את האצבעות של הרגליים במקלחת, אלמטרי לא? או מצליח לקשור את שרוכי הנעליים מבלי לעצור את הנשימה - לא טריוויאלי?

חגגתי 43 לפני 11 ימים, ואני בריא,
אבל יש לי מחלות תורשתיות במשפחה - "אללה ייסתור"
את סבא שלי מצד האבא לא הכרתי - הוא מת ממחלת לב כשהוא היה בן 33.
אבא שלי עדיין חי, סה"כ בן 68, אבל כבר 15 שנה הוא גריאטרי, עבר אין סוף צינתורים , מעקפים, בלונים, הוא סכרתי בקיצור "חי-מת".
אח שלו הצעיר - מת לפני 10 שנים מהתקף לב.
ואני - יש לי 5 ילדים ואני רוצה לחיות - ולחיות טוב בלי מחלות.

אז מה עדיף מירית?
לחיות עם עודף משקל, סכרת, ולכי תנחשי מה בא יחד עם זה:לחץ דם, מחלות פרקים, מחלות לב, מגבלות בתנועה וחולשה תמידית, או לקחת סיכון מחושב, לעשות ניתוח "מציל חיים", ולהוריד בצורה ניכרת את הסיכוי לחלות בכל הצרות האלה,
להגדיל את הביטחון העצמי, להיראות טוב בשביל עצמך, וגם בשביל הסביבה,
מהסאב-טקסט שלך הבנתי שאת מחשיבה את עצמך לאישה יפה.

מה יותר מסוכן מירית:
הסיכון שבניתוח, ומספר ימים מזופתים אחריו,
או הסיכון העצום שאת לוקחת ב-לא לעשות את הניתוח?

לי התשובה ברורה, אני מקווה שגם לך.

אם עזרתי לך או למי מהקוראים - היה שווה להשקיע - אלוהים עדי (למרות שכתבתי הכל בשבת בבוקר.....)

באהבה גדולה

דני
 
 הדפס
סליחה על האורך   גל
22:11 06.09.10
ד"ר שלום רב,
אני פונה אליך לאחר שנה וחצי של ביקור אצל רופאים, בדיקות ורק החמרה של המצב ללא שום תשובות.
מחלות תורשתיות - אין רקע רפואי אישי - בן 39 ללא מחלות רקע. לא נוטל תרופות.
הפסקתי לעשן לפני שנה וחצי וביום למחרת הרגשתי חוסר יציבות אפילו בישיבה (לא בשכיבה). לאחר תקופה של שבועיים החלו כאבי ראש - כאילו משהו עוטף את הראש ולוחץ, כאב בעורף, כאב מעל המצח ועקצוצים מעל המצח והעורף.
הרופא שלח אותי לבדיקות הבאות - דם - תקין (קצת כולסטרול ושומנים). לחץ דם - 120-150/80 אמץ - תקין. אקו לב - תקין הרופא טען שאני בריא.
התופעות לא פסקו התווספה תופעה חדשה -
קשה לי לעמוד יש תחושה שאני נופל, פנים קפואות הלכתי לרופא - נשלחתי לבדיקת דופלר צווארי. התוצאה - אינטמה מעובה סימנים טרשתיים מינימאליים. הרופא טוען שסביר ואין לי כלום
עברתי רופא - הרופא החדש שלח אותי ל - CT ראש שיצא תקין. גם הוא טען שהכל בסדר ואין סיבה לדאגה רק שהמצב מחמיר כל הזמן.
פתאום לאחר 6 חודשים של תלונות החלו לי כאבים בידיים, תחושה של צריבה, שריפה כאבים באצבעות, כאבים בכפות הרגליים ובשוקיים. הייתי רגיל להתאמן כ - 3 פעמים בשבוע ומרגע שהחלו התחושות הללו אני לא מצליח לרוץ פשוט כואב לי השרירים מעין תחושות דקירה או לחילופין שהשריר נתפס. יש גם תופעות של רעד ברגליים בתנוחות מסוימות וגם הייתה תופעה של רעד בידיים כשהרמתי משקל לא כבד במיוחד. בנוסף החלו לרעוד לי שרירים בכל הגוף, שריר ליד הרקה, שרירים ברגל, שרירים בבטן שרירי פושטי היד. בידיים זה מעין תחושה של תנוע פנימית אחורה וקדימה של השריר האחורי בשאר הגוף אפשר לראות את הקפיצות.
הלכתי נוירולוג עשה את הבדיקות המצחיקות הללו שטובות רק למצב קיצון וטען שאין לי כלום.
בנוסף לתופעות האמורות היו לי מספר ימים שפשוט הפנים שלי היו אדומות ולאחר הימים הללו גדל מעין גוש שומן ליד הרקה.
הלכתי לנוירולוג אחר - שלח אותי לבדיקת EMG. הבדיקה יצאה תקינה. יש לציין שיש ימים שאני לא חש בכלום וזה גם היום שהלכתי לבדיקה. מאז הבדיקה שבוצע בחודש מאי לא חזרתי לנוירולוג כי מה יגיד לי שהכל בסדר? פשוט נמאס לי. מאז מאי יש עוד תופעה - דלדול של שריר ביד ימין שריר כופפי היד אני מעריך שעוד שרירים ביד הזו מאחר וכואב לי במפרק שאני נשען על היד ועוד כאבים שאף פעם לא חשתי ביד. בנוסף לזה יש לי כיווץ של שרירי ם לעיתים בידיים לעיתים ברגליים. יש עדיין את קפיצות השרירים אך אצלי בכל הגוף זה משהו עדין אך ביד שמאל זה כלל לא עדין פשוט כל השריר זה כאילו אני מכווץ אותו. בנוסף קשה לי לעלות מדרגות או להתחיל תנועה מישיבה להליכה.
אני פונה אליך ומבקש שלא תשלח אותי לבדיקה נוירולוגית אני אלך לבד אני רוצה ממך כיוון לאיזו מחלה, אני כמובן שלא אתפוס אותך במילה וזה לא המלצה מבחינתי האם מדובר בניוון שרירים, האם נוירופתיה האם פרקינסון?
 
 הדפס
עזרה   פרופ' אנטוני לודר  
17:05 01.08.10
יש לך 2 אופציות. הראשונה היא לגשת למשרד הרווחה (באמצעי עובד סוציאלי) ולבקש להיכנס לתהליך גילוי פרטים על ההורים הביולוגים. במקרה הזה אם זה יצליח תהיה לך אפשרות לגלות מידע עליהם ואולי על המשפחה הרחבה (אם קיים ידע שכזה). אם את לא רוצה להיות בקשר עמם, יתכן שעובדי הסוציאלים יכולים להיות עמם בקשר (אם הם בחיים) ולברר בשמך ובצורה סודית מידע אודות בעיות תורשתיות ומוצא האתני שלהם, ולמסור את זה אליך.

אופציה שניה הינה לעשות בדיקות סקר אוכלוסיה אשר דרכם תוכלי לסווג את הסיכון להיות נשאית של פאנל של מחלות תורשתיות (חלק בסל חלק בתשלום).
 

פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת

 הדפס
תשובה   שלי
20:38 30.07.10
טוי פודל הוא כלב מצויין, לא משיר שיער , אין לו ריח גוף ויש לו אוםי נהדר.
יש בעיה אחת- קני דרך העמותה של הפודלים כי יש מחלה תורשתית קשה לפודלים שפוגעת בראיה.
בנוסף גם יורקשייר הוא כלב נוח, לא משיר שיער ובעל אופי נהדר (יש לי).
אין לו מחלות תורשתיות ספציפיות אבל יש חשיבות לקניה דרך ההתאחדות של הזעירים כדי שלא תקני כלב עם בעיות בריאותיות.
בנוסף יש כלב בינוני שלא משיר שיער ובעל אופי מדהים קאירן טרייר אבל יש לו פרווה זיפית שלא כל אחד אוהב.
בכל מקרה חשוב שתקני את הגור בגיל 3 חודשים ומעלה, כך תוכלי להתרשם גם מהאופי וגם מהבריאות שלו בצורה טובה ונכונה.
מגדל אחראי לא ימכור גור מתחת לגיל הזה.
בהצלחה!
 
 הדפס
גנטיקה   מיקי
14:18 27.07.10
האם נערכות בדיקות גנטיות נגד מחלות תורשתיות בביציות נתרמות?
 
 הדפס
יעוץ גנטי לפני חתונה   סיגל
21:49 20.07.10
שלום!
אני ובן זוגי רוצים לעשות בדיקות יעוץ גנטי בקופות חולים לפני חתונה (במידה וישנם מחלות גנטיות קשות כגון: ניוון שרירים אשקול בכובד ראש את המשך הקשר).
בן הזוג סובל מליקוי שמיעה מולד, לאביו יש סכרת נעורים וניוון שרירים. אצלי לא ידוע על מחלות תורשתיות.
ברצוני לדעת מהם השלבים לעשיית בדיקות אלו? כיצד נוהגים אם כל אחד מאיתנו שייך לקופת חולים אחרת? עושים אותן ביחד/בנפרד/די בכך שאחד מבני הזוג עושה אותן? תוך כמה זמן לערך יש תשובות? מהם הסיכויים להעברת מחלות אלו לילדינו (במידה ורק הוא נשא שלהן)?

בתודה מראש!
 
 הדפס
עטרה בצבע אפור/כחול   בן 25
01:17 04.07.10
שלום רב לרופאים,

אני בן 25 שנים, בריא בדרך כלל.
שמתי לב אתמול שהעטרה אצלי בצבע אפור, לציין כי כשהייתי קטן לא עברתי ניתוח להסרת וסילוק העורלה (אני לא יהודי) ולכן אני רק יכול לראות שטח קטן מהעטרה, וכמעט כל השטח שאני רואה הוא בצבע אפור (או כחול כהה, מאוד כהה). בעבר, אני זוכר שהיה גם צבע אפור אבל רק מהצדדים של צורת "הטבעת" שאני רואה ("הטבעת" = כל השטח שמסביב לפתח השופכה), עכשיו כמעט כל השטח בצבע אפור, מאז ששמתי לב לזה, אני בסיוט. אני מאוד מאוד מודאג. אשמח לדעת במה מדובר והאם מדובר במשהו מסוכן ונזק בלתי הפיך?
והאם יש קשר לתדירות האוננות והצבע?
לציין כי אני לא נוטל תרופות.
אין מחלות תורשתיות במשפחה.
נולדתי בריא ואני בריא בדרך כלל.
לא קיימתי יחסי מין.
אני לא סובל מכאבים, והתחושה הכללית בגוף נורמלית.

אני בכל מקרה רוצה להיבדק ע"י רופא אורולוג, אבל אשמח אם תוכל לעזור לי בשלב זה, כי זה מלחיץ אותי, אני רוצה לדעת אם מדובר במחלה מסוכנת וכרונית? או שהכל הפיך?
אודה לך על עזרתך

 
 הדפס
עטרה בצבע אפור   בן 25
23:55 02.07.10
שלום רב לרופאים,

אני בן 25 שנים, בריא בדרך כלל.
שמתי לב אתמול שהעטרה אצלי בצבע אפור, לציין כי כשהייתי קטן לא עברתי ניתוח מילה - ניתוח להסרת וסילוק העורלה (אני לא יהודי) ולכן אני רק יכול לראות שטח קטן מהעטרה, וכמעט כל השטח שאני רואה הוא בצבע אפור, בעבר, אני זוכר שהיה גם צבע אפור אבל רק מהצדדים של צורת "הטבעת" שאני רואה ("הטבעת" = כל השטח שמסביב לפתח השופכה), עכשיו כמעט כל השטח בצבע אפור, מאז ששמתי לב לזה, אני בסיוט. אני מאוד מאוד מודאג. אשמח לדעת במה מדובר והאם מדובר במשהו מסוכן ונזק כרוני?
והאם יש קשר לתדירות האוננות והצבע?
לציין כי אני לא נוטל תרופות.
בעבר לא היו לי בעיות כלשהן בתחום האורולוגיה.
אין מחלות תורשתיות במשפחה.
נולדתי בריא ואני בריא בדרך כלל.
בנוסף לשאלה שלעיל, אשמח לדעת האם עלי לפנות לאורולוג או לרופא עור?
אודה לכם מקרב לב על עזרתכם.
 
 הדפס
בירור גנטי   פרופ' אוהד בירק  
09:31 13.06.10
אין צורך רפואי בנוכחות בן הזוג : מספיק שאת נבדקת ואינך נשאית של מחלות תורשתיות - ואז אין צורך לבדוק גם את בן הזוג. אך אם אתם מעוניינים, בן הזוג בפרוש יכול ומוזמן להשתתף בקבלת ההסברים. בקופ"ח מאוחדת הבדיקות מבוצעות בקופ"ח מאוחדת עצמה ועלייך לברר בסניף שלך היכן ומתי.
 
 הדפס
למיכל   ד''ר אופיר אביזהר  
13:25 31.05.10
אני מניח שאת מתכוונת לרמת ברזל גבוהה בדם.
אצל נשים בדרך כלל הבעיה הפוכה, כל עוד יש מחזור.
באכילת מזון רגיל קשה להגיע לרמות ברזל גבוהות.
אני לא יודע מה יש בתמציות שאת נוטלת, ועליך לשאול את מי שנותן לך אותן.
עודף ברזל עלול לגרום נזק , אך בדרך כלל מדובר באנשים עם מחלות תורשתיות מסוימות או אנשים שמקבלים מנות דם רבות לאורך תקופה ממושכת, וקרוב לודאי שלא בכך מדובר.
התייעצי ברופא/ת המשפחה.
 

ד''ר אופיר אביזהר
פנימאי וקרדיולוג
מנהל המכון לרפואה מונעת, רמב"ם- הקריה הרפואית לבריאות האדם

 הדפס
גולה או בלוטה היוצאת מפי הטבעת   אבי  
11:41 11.05.10
שלום ד"ר,
לפני כמה ימים התחילו לי כאבים בפי הטבעת שלא יחסתי להם חשיבות, היום בדקתי בעזרת מראה, וראיתי שיש לי כמו גולה או בלוטה היוצאת מפי הטבעת, ממש נראה אפילו כמו בהתחלה כצואה ש"נתקעה" בדרך החוצה. כאשר אני נוגע בבלוטה אני מרגיש כאבים, אני יכול לומר שאני אוכל מאוד בריא, ואין מחלות תורשתיות כלשהן במשפחה. מה יכולה להיות לדעתך הבעיה, אני כרגע בטיול בחו"ל ולא יודע מה לעשות, אשמח לתשובה מהירה.
תודה מראש,
אבי.
 
 הדפס
ניוון   ד''ר איתן אוריאל  
12:28 07.03.10
דיסטרופיות השריר הן מחלות תורשתיות כך שיתכן וסיפור משפחתי עלול להעלות סיכון. אני מציע להתיעץ עם גנטיקאי.
 

ד''ר איתן אוריאל
נוירולוג
מרכז רפואי סוראסקי תל אביב 052-4262721

 הדפס
תורשתיות   יעל
15:50 02.03.10
האם שיתוק שינה וכן מחלת הירח (סהרוריות) הן מחלות תורשתיות?
וכיצד אפשר להתמודד עם מחלות אלו?
האם יש טיפול תרופתי?

אשמח לתשובה מהירה=]
בתודה, יעל!
 
 הדפס
תשובה   ד''ר אביבה פתאל-ולבסקי   
16:06 22.01.10
התופעה שאתה מתאר נקראת אטקסיה.
הסבות לאטקסיה הן רבות אך העיקריות שיש לשלל הן:
תהליך גידולי במוח הקטן (צרבלום), אבחנה אשר נשללה אצל בתך,
הרעלות תרופתיות שלא קיימות במקרה שלכם
תגובה אוטואימונית לתהליך זיהומי או לחיסון ( acute cerebellar ataxia) הנוגדנים שנוצרים נגד הוירוס פועלים נגד מרכיבי מערכת העצבים. מחלה שכיחה אחרי אבעבועות רוחאך יכולה להיות גם לאחר חיסון (שהוא חי מוחלש). כפי שזה נראה אבחנה זו יכולה להתאים והיא תופעה שפירה שחולפת תוך 6-12 שבועות. אם אין שיפור יש לבצע ברור למחלות נדירות יותר כמו מחלות תורשתיות, מטבוליות, חוסר ויטמין E , מחלת צליאק וכד'.
כמובן שלצורך אבחנה יש לבדק את הילדה ולא לתת אבחנה דרך הרשת.  
 

ד''ר אביבה פתאל-ולבסקי
מנהלת היחידה לנוירולוגית ילדים, בי"ח דנה, מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב
03-6973500

 הדפס
הסיבות למחלה   פרופ' מנחם שדה  
08:37 31.12.09
איננו יודעים מהן הסיבות להווצרות המחלה. קיימות תאוריות שונות, כגון זיהום בנגיף או חיידק המכיל אנטיגן הדומה לקולטן לאצטיל כולין בחיבור עצב-שריר, אשר כנגדו הגוף מייצר נוגדנים. נוגדנים אלה פועלים בסופו של דבר כנגד הקולטנים העצמיים של הגוף. תאוריה אחרת היא שדלקת של התימוס חושפת אנטיגנים בתאים של התימוס הדומים לקולטנים לאצטיל כולין ואז הגוף מייצר נגדם נוגדנים.
אולם אף תאוריה לא הוכחה בוודאות.
מיאטניה גרביס אינה מדבקת ואינה תורשתית. אולם, קיימת קבוצה גדולה של מחלות תורשתיות שבהם קיים פגם גנטי באחד ממרכיבי הסינפסה. קבוצה זו נקראת congential myasthenic syndrome (תסמונות מיאסטניות מולדות).
 

פרופ' מנחם שדה
נוירולוג


 הדפס
כאבי בטןןן   מירן
14:26 27.12.09
שלום לכל באי הפורום אני סובלת מזה שנה מכאבי בטן כרוניים ברום הבטן עם תסמינים לא ברורים לגבי מעי רגיז ומתוך מצוקת כאב שלא מרפה ממני ומפריע לתפקוד היומיומי שלי, אני פונה אליכם כדי לדעת מה אתם חושבים, מתוך נסיונכם, על הבעיה שלי והאם למישהו התסמינים הספציפיים שאני חווה מוכרים לו/ה? אני בטוחה שאין חכם כבעל ניסיון, בפרט שמדובר בעיה עולמית שייתכן שגם אני התחלתי לסבול ממנה, פתאום בלי שום הודעה מוקדמת, בגיל 19. להלן תיאור הבעיה: נתונים כלליים בת 19, בריא בדר"כ, מעשנת מעט, לא שותה אלכוהול, 165 ס"מ/50 ק"ג, ללא מחלות תורשתיות. כאבים וסימפטומים: סוג ראשון- אני סובלת מזה שישה חודשים פלוס מכאבים בבית החזה בצד ימין. הכאב הולך ובא לסירוגין ומשנה את אופיו ועצמתו ונסבל באופן יחסי. הכאב משתנה לסירוגין, לפעמים דקירות אך לרוב לוחץ ועמום. סוג שני - ברום הבטן ממרכז הגוף באזור הסרעפת ועד לצלע ימין מתחת לחזה. התחושה היא בלתי נסבלת של כאב כרוני קבוע לוחץ ועמום במשך כל שעות היממה ומאוד מטריד ,היה לי לפני כמה חודשים הליקובקטר קיבלתי טיפול משולש באנטיביוטיקה ובאומפרדקס אני לא יכולה לקבל טיפול בקארין כי אני אלרגית לרטרומיצין,אני משלשלת מידי פעם ואף ניגרמה לי בעיה של אי סבילות ללקטוז מהשילשולים או מיכול סיבה אחרת,הכאבים אימים וגורמים לי לחץ וקושי בנשימה ירד לי הברזל בצורה משמועותית לדברי הרופא בדיקת גאסטרוסקופיה שעשיתי כולל הביופסיה יצאו תקינות אני מרגישה הרגשת נפיחות בבטן ואי נוחות יש לי אוויר בבטן לא פלוצים פשוט אוויר שיוא ללא רעש ומידיי פעם שורף לי בפי הטבעת אחרי יציאהלקחתי אומפרדקס שלא עזר אח"כ לקחתי כמה חודשים גאסטרו ואז לנטון ואס לוסק ועכשיו זנטאק שמעט עוזר כל שאר הכדורים הקלו ועכשיו מתחיל להיות לי שוב כאבים ברום הבטן גם עם הזנטק אני מרגישה שכאילו מגרד לי בתוך הבן וזה גורם לי לנפוח אותה כדיי ליצור הימתחות של השרירים שכאילו מגרדת האם הברזל קשור לזה שאולי ההליקובקטר חזר?אני לוקחת שנה גלולות בשם יסמין האם זה קשור?האם מוצרי חלב שגורמים פתאום לשישלשולים אימיום יכולים להיות קשורים אני ממש חסרת אונים בגילי זה לא רגיל זה עוצר לי את כל שגרת היום בבקשה אם למישהו יש הצעות שישאיר הודעה , ועוד משהו ששכחתיהאם שימוש ממושך בכל הכדורים האלו לקייבה גורמים נזק עתידי בעיות כבד וכדומה!?י שלציין שמבנה הגוף שלי מאוד רזה,במידה ויתגלה שוב ההליקובקטר יש איזה תוסף תזונה שמומלץ לקחת לחזיוק הגוף עם האנטיביוטיקה?
אני צריכה לקחת תוסף ברזל כי ירד לי הברזל,תוסף אינזים לפירוק סוכר החלב גלולות יסמין למניעת הריון זנתאק לקייבה ואולי גם אנטיביוטיקה להליקובקטר?הגיוני לקחת את כל הכדורים האלו?????ועוד בגיל 19??בבקשה שמישהו יכוון אותי
 
 הדפס
מי שלא פיתח נוגדנים   ד''ר מרגלית לורבר  
09:58 15.12.09
אחרי 3 חודשים - סימן שלא נדבק !!!
אין צורך לבצע בירור נוסף או בדיקת PCR הבודקת ישירות את הנגיף.
אדם עם מערכת חיסון תקינה (קיים בכל אדם מלבד מחלות תורשתיות קשות ונדירות) - מפתח נוגדנים לאחר 3 חודשים ממגע עם נגיף כולל HIV
 

ד''ר מרגלית לורבר
מומחית באימונולוגיה, מנהלת היחידה למחלות אוטואימוניות, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם
m_lorber@rambam.health.gov.il 04-8542889

 הדפס
נקודות שחורות   ד''ר גיא בן סימון  
15:19 30.09.09
לרוב נקודות שחורות בעיניים נובעות משינויים בג'ל (החלל הזגוגיתי) הממלא את העין.

בהעדר מחלת רקע כמו קוצר ראיה גבוה (מעל 6-) או מחלות תורשתיות של העין / רשתית, אין סכנה ממשית לבעיות רשתית.

בברכה

דר' בן סימון גיא
 

ד''ר גיא בן סימון
מומחה עיניים, כירורגיה פלסטית ואסתטית עפעפיים, ארובות ודרכי דמעות
מרכז רפואי רמת אביב + יחידת אוקולופלסטיקה בית חולים תל השומר 050-2971663

 הדפס
   1  2   
מנהלהודעה מקוריתתגובהללא תוכןהודעה חדשההודעה עם תמונההודעה עם וידאו