|
|
|
19:25 22.05.12
|
גודל המיקרודופליקציה הוא 844kb. האם זה אומר משהו לגבי סיכוי גבוה יותר לבעיית התפתחות או פיגור שכלי?
עם מי מתחום הגנטיקה אתה ממליץ להתייעץ באופן פרטני? או לפחות עם איזו מרפאה גנטית כדאי לי להתייעץ בנושא הזה?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12:22 22.05.12
|
שלום רב!
אני בשבוע 31 להריון ראשון, בדיקת מי שפיר תקינה, ובדיקת צ'יפ תקינה מלבד מיקרודופליקציה על כרומוזום x . לפי בדיקה, העובר ירש ממצא גנטי זה ממני ואני ירשתי את הממצא מאבי. אני ואבי בריאים ללא היסטוריה של ניתוחים בעבר ובהווה. לעובר יש גם קשת אאורטה ימנית אך אקו לב תקין ונשללה תסמונת דיג'ורג' בפיש.
1. אילו מחלות מעיים אופייניות למעי אקוגני כעצם בעובר?
האם על פי רוב הניתוח אינו מסכן את חיי העובר?
2. האם אקוגניות כעצם במעי העובר היא למעשה חסימת מעיים?
3. האם ידוע לך על קשר בין מעיים אקוגניות ו CCAM (קיים באונה ימנית תחתונה בריאת העובר)?
4. האם תינוק עם מעיים אקוגניות הינו במקרים רבים גם בעל פיגור שכלי לפי המקרים שראית בניתוחים (בהתעלם מהמיקרודופליקציה, כיוון שהמידע לגבי ממצא זה אינו חד משמעי בשלב זה ומתבסס על מחקרים סותרים ומועטים בנושא) ?
תודה רבה!!!
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:22 21.05.12
|
|
ייתכנו תסמונות גנטיות שונות (הכוללות מומים שונים ובחלקן פיגור שיכלי), שרק את חלקן ניתון לזהות בבדיקת כרומוזומים וצ'יפ גנטי. מומלץ יעוץ גנטי פרטני לסייע לכם בקבלת החלטות.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15:11 14.05.12
|
אני בהריון בשבוע 32. משבוע 23 ראו פערים בין גיל ההריון לאורך העצמות וכעת, הפער עומד על כ- 8 שבועות. בדיקת מי שפיר שעשיתי לפני שבוע הראתה תוצאות של עובר עם אכונדרופלזיה.
אני בוחרת ללדת את התינוקת וברצוני לדעת מה זה אומר מבחינה פיזיולוגית, מעבר לכך שהיא תהיה נמוכה. האם אפשר לדעת עד כמה נמוכה? מה מבחינת תפקוד השרירים? במה כרוך הטיפול בה?
האם כבר עכשיו, בהיותה ברחם אפשר לחפש סממנים נוספים כמו על עמוד השידרה לדוגמא?
עוד אציין כי לא אובחנו פיגור או תיסמונת דאון.
אני מנסה ללקט מידע ולא יודעת איפה. בבית החולים בו אני במעקב יודעים לתת את הנתונים היבשים. בגלל שברוב מקרי ההריון המאובחנים בוחרים לעשות הפסקת הריון אין מידע או פורום הורים שהצליחו למצוא עבורי.
תודה רבה!!!
צילה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12:51 10.05.12
|
שלום רב!
אני בהריון בשבוע 30. מבדיקת צ'יפ גנטי (לאחר ביצוע מי שפיר) שערכתי נמצא ממצא גנטי שככל הניראה חסר משמעות (אציין שבדיקת מי השפיר וחלבון עוברי אצלי נמצאו תקינות לחלוטין), אך מתוך אחד המחקרים על הממצא מהצ'יפ עולה היתכנות שאינה מוכחת חד משמעית, לבעיות התפתחותיות או מגבלות שכליות שונות בדרגות קל עד בינוני. כעת נעשה בירור משפחתי שרוצה לאשר ממי מהוריי אני ירשתי את הגן כיוון שמבחינה גנטית אני האחראית להעברת הממצא. מלבד זאת, קיימת במשפחתה של אימי אחיינית בעלת פיגור שכלי, אך אבחנתה המדוייקת איננה ידועה לי או למשפחתי. מה שידוע הוא שבהריון של ילדה זו התקבלה בדיקת חלבון עוברי תקינה, ועל כן, האם ויתרה על ביצוע מי שפיר. כמו כן לא לגמרי ידוע לי אם אימה של הילדה הזו ערכה בדיקות לנשאות מחלות גנטיות (אני מאמינה שלו הייתה נבדקת ונמצאת נשאית גן מסוים , אזי כן היו ממליצים לה לעשות מי שפיר, לכן מסקנתי המתבקשת היא שאימה לא ידעה שהיא נשאית למשהו ומאחר ולא עשתה מי שפיר גם לא ידעה אם ביתה יכולה ללקות במחלה גנטית, שעוברת דרך נשאות האם לביתה).
שאלתי היא: האם רק תסמונת איקס שביר הנגלית במי שפיר יכולה להצביע על פיגור שכלי או שקיימות תסמונות נוספות המעידות על פיגור?
האם מדובר בתסמונת הקשורה לפיגור קשה ולא בינוני?
מהם הסימפטומים ההתנהגותיים של ילדה עם איקס שביר? (הילדה מוכרת בפסיכיאטריה ובחינוך המיוחד וידוע לי שהיא משתוללת כאשר רואה הרבה אנשים ורעש וכן אינה מתקשרת עם סביבתה כלל)
בנוסף,לאחי יש ADD, עד כמה ניתן לזהות קשר גנטי לכך בבדיקות שלי בהריון ?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19:54 09.05.12
|
שלום רב!
אציין תחילה שביקרתי לפני כשבוע במכון הגנטי עם פרופ' בירק.
אני בהריון ראשון בשבוע 29 עם שני ממצאים חריגים שעלו מהסקירה המאוחרת: קשת אאורטה ימנית וכן אקוגניות באונה התחתונה של ריאתו הימנית של העובר. בעקבות ממצאים אלו ביצעתי בדיקות אולטראסאונד למעקבים וכן בדיקת מי שפיר ופיש לדיג'ורג' שיצאו תקינות. בעקבות כך, הוצע לי להמשיך עם בדיקת צ'יפ גנטי ושם נמצאה מיקרודופליקציה בכרומוזום X22.31. לאחר שיחה על הממצאים הובהר לי שאין איזשהו קשר ברור בין ממצא זה לבין בעיות הקשורות לפיגור שכלי אך לא ניתן לגמרי לשלול קשר כזה כיוון שלפי מחקר מ2010 נמצאו 69% בעלי פיגור בדרגות שונות, כולל קווים אוטיסטים, מתוך מדגם של 35 אנשים הנושאים מיקרודופליקציה זו (אחת הבעייתיות היא שלא ידוע אם הנבדקים נושאים גנים נוספים שאינם נורמליים..). מממחקר עדכני יותר משנת 2011 נבדקו 72 זכרים ולא נמצאה עדות כזו. כיצד ניתן לשקלל את הסיכון לפיגור שכלי על פי נתונים אלו ונתונים חשובים אחרים ממחקרים אלה מתוך נתוני שני המחקרים הנ"ל שהוצגו לי ע"י פרופ' בירק?
שאלה נוספת: אחייניתה של אימי, ספיר היא בעלת פיגור כלשהו שאבחנתו לא ידועה לי. האם אוכל למסור לפרופ' בירק את תעודת הזהות שלה על מנת שאוכל לפחות לשלול קשר בין המקרה שלה למקרה של עוברי ולהבין מכך האם מצבה מסכן את בריאותו השכלית של עוברי (לא מבקשת אבחנה מדוייקת)? אוסיף ואציין שמבירור עם אימא של ספיר התברר שבהריון של ספיר בדיקת חלבון עוברי היתה תקינה ולכן לא בוצעה בדיקת מי השפיר. האם ניתן להניח שלו הייתה מבצעת מי שפיר או בדיקות גנטיות כגון נשאויות כמו נשאות לאיקס שביר (לא ידוע לי אם עשתה בדיקות אלו..), אזי ניתן היה למנוע הולדה של ילדה מפגרת? (לא ידוע לי אם אכן יש לספיר איקס שביר, רשמתי רק לצורך השאלה)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:57 08.05.12
|
|
כל בדיקה נוספת ספציפית (מעבר לבדיקות שגרה בהיריון) תלויה בקביעת אבחנה ספציפית אצל אחיך. מעבר ל X שביר אין בדיקה סקירתית נוספת לפיגור כללי. צ'יפ כרומוזומלי (DNA Array) נעשית אצל אחיך מדם, מהעובר ממי שפיר. כמובן אם תמצא בעיה בצ'יפ אצל אחיך זה אפשר בדיקה אצלך וגם אצל העובר. אם אין לו בעיה, וממצאי US של העובר תקינים, אין הוריה לבדיקת צ'יפ.בהצלחה.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:06 07.05.12
|
אני בת 42, בהריון ראשון מטיפולי הפרייה, שבוע 14+3
הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן.
אבי נפטר מהתקף לב בגיל 40, לא ידועה לי הסיבה המדוייקת
יש לי אח בכור עם פיגור שכלי, על רקע לא ידוע. בדיקת X שביר שלילית (אצלי ואצלו), בדיקת קריוטיפ תקינה (אצלי ואצלו), ו - CT גולגולת שלו תקין.
כיצד מבצעים את בדיקת הצ'יפ הגנטי? האם אחי צריך להיבדק לפני דיקור מי השפיר(שאבצע עוד 3 שבועות), ואז משווים את התוצאות שלו לתוצאות בדיקת מי השפיר? או שהוא צריך להיבדק אחרי דיקור מי השפיר?
איזה בדיקות נוספות קיימות כיום לבדיקת הנושא ולהימנעות ככל הניתן מלידת ילד מפגר?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19:25 05.05.12
|
בני בן 4.5, ובחודשים האחרונים שמתי לב שהוא מקלף את עורו בכף הרגל.
בחורף הוא היה עושה זאת לגרביים, ועכשיו לכף הרגל. אני לא זוכרת מאיזה גיל זה התחיל.
1) מה עוד יכול לגרום לכך חוץ מתסמונת פרדר-ווילי?
2) האם תתכן תסמונת פרדר ווילי לילד שאין לו תיאבון מוגבר / בעיית השמנה ואין לו שום דרגת פיגור (כן נראה שיש לו ADD או ADHD אך לא היה באבחון)?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:39 02.05.12
|
שלום רב!
אני מתרשמת מהמכתב כי מדובר במשפחה מעורבת ואכפתית מאד. אני גם רואה את הייאוש והצורך בעזרה. אשתדל לתת במסגרת הפורום מענה מקיף ככל האפשר:
1. חשוב מאד לנסות להביא את אחיך לאיזון תרופתי. ניתן לקבל הפנייה מניורולוג מטפל של קופת חולים לאחד ממרכזי אפילפסיה בבתי החולים הגדולים בארץ. היום קיימים טיפולים רפואיים גם למי שטיפול תרופתי לא עוזר.
2. ברור שמי שמטפל באחיך זקוק לעזרה, תמיכה והכוונה אותה ניתן לקבל על ידיי עובדים סוציאליים באותם מרכזים רפואיים וגם באי"ל. שם ניתן גם לבדוק אפשרות של טיפול התנהגותי לאחיך בנוסף לטיפול התרופתי.
3. אין מסגרות נפרדות לאנשים עם אפילפסיה, בטח לא מוסדות סגורים. הם משתלבים במסגרות המיועדות לכלל אוכלוסייה. בדרך כלל במסגרות שעובדות עם אנשים עם פיגור ישנו אחוז משמעותי של אנשים עם אפילפסיה.
4. לגבי מסגרת יום דתית שמתאימה לאחיך ניתן להתייעץ עם עובדת סוציאלית במקום מגוריך.
מקווה שעזרתי
5.
|
|
|
מירי רייזנסון
רכזת סניף חיפה
רחוב הנאמנים 7 חיפה 04-8527163
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:11 23.04.12
|
|
חשוב מאד לדעת מה היא האבחנה של האחים. פיגור אינו מחלה אלה מצב עם הרבה גומים. חלק תורשתי וחלק לא.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14:27 23.04.12
|
בן זוגי הוריו הינם בני דודים, יש לו שני אחים עם פיגור..
האם יש סיכוי לילדינו (בינינו אין שום קרבת דם) יותר מלילדים אחרים
להיות עם בעייה דומה?
תודה.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
23:24 22.04.12
|
לורד שלום
קיימת עוד אפשרות והיא לרוב השכיחה שיש בעיה רגשית המשולבת עם הפרעת קשב וריכוז. ולרוב הבעיה הרגשית מאפילה על בעיית הקשב.
ולגבי התיוג. תיוג הוא עניין חברתי. מי שמתייג הוא הצבא או בית הספר - הם משתמשים בכלים השאולים מעולם הרפואה, בלי להתיעץ או לקבל את רשותנו.
מי שמתייג לדוגמה אדם עם פיגור זה החברה ולא הרופא המאבחן.
תפקיד הרופא לרפא. ואין לו כל קשר לתיוג.
את יוכלה לפנות לאיש מקצוע פרטי או דרך המושלם של הקופה.
יש לדעת שדחית מענה מקצועי עלול להחריף את הבעיה ואז התיוג יהיה בעל ערך סגולי כבד יותר .
בהצלחה,
ד"ר סמואל אליהו
פסיכיאטר ילדים ונוער
עמי במכון לפסיכואנליזה בת זמננו
|
|
|
ד''ר אליהו סמואל
פסיכיאטר ילדים ונוער
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
22:25 22.04.12
|
ערב טוב,
רציתי לשאול על נ.פ1 ...אני מבינה שאצל כל אחד זה יכול להתבטא אחרת....
ואצל חלק גדול מהחולים ישנם רק כתמי קפה בחלב ונמשים בבתי השחי
שאלתי היא
ישנם הרי מחלות מוגדרות למשל
שיתוק, או פיגור , או אוטיזים שבהם ישנו מצב מוגדר
האם בנ.פ ע"פ שזאת מחלה אין בהכרח תסמינים מיוחדים???
תודה וסליחה על השאלה המורכבת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14:25 10.04.12
|
בתי בת 10 חודשים (עוד יומיים). חייכנית, צוחקת, מברברת הברות שונות [בה, מה, דה, גה וכו'] (עדיין לא נראה שיש הברות מכוונות לדברים מסוימים).
התהפכה מאוחר (בגיל 7 חודשים) וגם זאת לאחר סדרת מפגשים במרכז צע ראשון.
כיום מתהפכת בקלות לשני הצדדים, זוחלת קצת אחורה ועושה סיבובי ציר.
מושיטה יד לחפצים, מעבירה מיד ליד, חוקרת ומשחקת עם חפצים.
בשכיבה על הבטן מיישרת ידיים. לא כ"כ אוהבת להיות על הבטן (מההתחלה).
אינה זוחלת כלל, אינה עומדת בעמידת 6, אינה עומדת / מתיישבת. יושבת יציב כשמושיבים אותה.
אינה מבצעת פעולות חיקוי כלל (ביי-ביי, הצבעה, ידיים על הראש, מחיאות כפיים וכו').
אני דואגת מאוד. הופנינו למכון התפתחות הילד אך התור רחוק מאוד.
עד כמה האיחור חמור (הן בתחום התקשורתי והן בתחום המוטורי)?
על מה האיחור יכול ללמד (האם קיים סיכוי יתר לאוטיזם / פיגור שכלי)?
תודה !
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:05 09.04.12
|
הי מיקה
אנו מצפים לזחית 6 עד גיל 10 חודשים, כך שביתך מתחילה רק עכישו להיות בהתחלה של עיכוב. יחד עם זאת את מציינת שלאורך ההתפתחות כולה הייתה נטייה לעיכוב ושעד עכשיו יש קושי בשכיבה על הבטן, מזה ניתן להסיק שיש קושי תנועתי או מוטורי שמלווה את ההתפתחות המוטורית שלה וגורם לעיכובים שציינת. אינני יודעת אם קושי זה אובחן או לא אבל חשוב לאבחן אותו באופן ספציפי על מנת להמליץ על תרגול נכון.
התישבות מגיעה רק לאחר עלייה על 6 ועמידה רק לאחר זחילה, בינתיים חשוב ומומלץ לא להושיב את התינוקת לפני שלמדה לעשות זאת בעצמה.
אין קשר ישיר בין עיכוב בהתפתחות המוטורית לבין פיגור ואוטיזם ובכל מקרה אין הדבר רלוונטי בגיל זה.
לגבי ההתפתחות השפתית, אין זה מתחום עיסוקי וכדי להבין יותר כדאי להתיעץ בפורום של קלינאית תקשורת. ובתחום התקשורתי יש עדיין זמן לפתח מחוות של הצבעה וכו.
המלצתי היא לקבל אבחון של מדריכה להתפתחות תינוקות, לאבחן מה מקור העיכוב וללמוד תרגול ביתי מתאים.
עם השפה ועם המחוות אפשר עוד לחכות.
בברכה
דבי גרוס דולב
|
|
|
דבי גרוס דולב
מדריכה להתפתחות תינוקות- איבחונים ושיעורים פרטיים
בכל הארץ 052-8240914
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
20:01 09.04.12
|
בתי בת 10 חודשים (עוד יומיים). חייכנית, צוחקת, מברברת הברות שונות (עדיין לא נראה שיש הברות מכוונות לדברים מסוימים).
התהפכה מאוחר (בגיל 7 חודשים) וגם זאת לאחר סדרת מפגשים במרכז צע ראשון.
כיום מתהפכת בקלות לשני הצדדים.
בשכיבה על הבטן מיישרת ידיים. לא כ"כ אוהבת להיות על הבטן (מההתחלה).
אינה זוחלת כלל, אינה עומדת בעמידת 6, אינה עומדת / מתיישבת. יושבת יציב כשמושיבים אותה.
אינה מבצעת פעולות חיקוי כלל (ביי-ביי, הצבעה, ידיים על הראש, מחיאות כפיים וכו').
אני דואגת מאוד. הופנינו למכון התפתחות הילד אך התור רחוק מאוד.
עד כמה האיחור חמור (הן בתחום התקשורתי והן בתחום המוטורי)?
על מה האיחור יכול ללמד (האם קיים סיכוי יתר לאוטיזם / פיגור שכלי)?
תודה !
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12:05 04.04.12
|
שלום רב,
הוריו של בעלי בני דודים, לבעלי יש שני אחים שהם עם פיגור קל...
אני ובעלי בריאים לחלוטין...לאחרונה יש חשד לביתי בת השנה
לNF1 ...האם יכול להיות קשר בן הדברים???
או שלא??? יש לציין כי אחיו של בעלי בלי שום רקע של נ.פ....
תודה רבה וחג שמח:)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:08 29.03.12
|
|
בני בן 10 וחצי בחודש ינואר 2011 גובהו היה 125,בחודש יוני 2011 גובהו 128סמ,בחודש ספטמבר 2011 גובהו 128סמ,חודש דצמבר 2011 130סמ משקל25.5 חודש מרץ 2012 131סמ משקל 25.9.לפי צילום בף היד יש פיגור של שנתיים בהתפתחות.אם קצב התפתחות בסדר הוא צריך להתחיל טיפול בהורמון גדילה.בדיקת הדם היתה תקינה לא היה חוסר בהורמון
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16:39 22.03.12
|
|
שלום רב! זקוקה לעזרה דחוף. אני בשבוע 25.4 הריון תאומים , היום התגלה בעובר זכר הרחבה קלה של חדר לטרלי, בעובי 9 מ״מ, חייבת לציין שהראש העובר גדול בעיוזון 90 וכול הבדיקות לפני שבועיים היו תקינות כגון: מורחבת . מה אלי לעשות, עש סיכוי שזה לא פיגור שיחלי , ואני לא נשאית שום גן שקשור לזה בבקשה אני ממש בלחץ, תודה רבה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
20:32 06.03.12
|
היי
רצ"ב קישור לסוגי עדשות צייז ובו מופיעים כל הנתונים
http://www.zeiss.in/products_contact_lenses.php
באופן כללי צייז מתמחה בעדשות למשקפיים ותחום עדשות המגע פחות מפותח שם
כיום- רוב סוגי העדשות החדשות הן מסיליקון היידרוגל ונותנות מעבר חמצן הרבה יותר טוב.
כמו כן מירב הייצרנים עברו לחומרים עם לחות מוגברת ותחושה נעימה יותר בעין ופה יש לדעתי פיגור בטכנולוגיה.
בכל מקרה, כל התאמה טובה מורכבת מבדיקת התאמה מדויקת ורצוי עדשות להתנסות לפני שקונים לתקופה ארוכה
בברכה
|
|
|
דודו ראובן
אופטומטריסט
רואים שקוף - דיזינגוף סנטר 03-6209131
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19:31 04.03.12
|
|
נראה לי כי מוקדם מידי לדבר על פיגור גדילה תוך רחמי. הפרש כזה במדידות אינו מרמז עדיין על בעיה. יש מקום למעקב מדידות העובר עוד שבועיים ולראות אם קיים הפרש בגדילה. את בדיקות ה US רצוי לבצע במקום מוסמך ככל האפשר...
|
|
|
פרופ' ישראל מייזנר
מומחה בעל שם עולמי באבחון מומים בעוברים
האחים ליטוינסקי 6, רמת גן 03-5347980
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
23:09 22.02.12
|
|
היי! אני בהיריון השני שבוע 7 ואני מרגישה התקפי פחד מזה שיכול להיוולד לי ילד חולה עם תסמונת דאון או איזשהו פיגור שכלי. אני יהודיה ובעלי לא יהודי , ביצענו בדיקות גנטיות והכל בסדר . הילד הראשון בן 3 מאוד מפותח וחכם כבר יודע 16 אותיות.אבל הפחד הזה הולך ופשוט גומר אותי....יש לציין שבהיריון ראשון הייתי מה זה רגועה.אני מתעוררת באמצע הלילה עם כל מיני מחשבות מפחידות ואני פשוט לא מצליחה לשלוט בזה. מה לעשות?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19:54 22.02.12
|
שלום הבת שלי נולדה עם היקף ראש קטן והינו במעקב גדילה בהיריון ואמרו לא מדובר במיקרוצפלס היא נולדה בהיקף 31.9 היום היא 6 חודשים עם היקף 40 בגיל 3 חודשים הלכנו לנוירלוג בדק אותה ואמר שהכל בסדר ומתפתחת טוב מרפס פתוח והיא גודלת בממוצע מה שצריך שהראוש יגדל ואין צורך לחזור עוד פעם ורק לעכוב אחרי התפתחות ואם יש משהו בהתפתחות אז לחזור מבחינת התפתחות היא התהפכה מבטן לגב בגיל 4 חודשים היא מנסה עכישו להתהפך היא מתהפכת לצד מחזיקה את הרגלים ומרימה אותם, ממלמלת מוציאה קולות צוחקת בקול רם, אוחזת חפצים מעבירה מיד ליד מושיטה שתי ידים , מאזנת עצמה בישיבה לכמה שניות מחזיקה ראוש מורם טוב מאוד
והיא מנסה לקום היא מרימה ראוש וכתפיים שהיא על הגב שהיא על הבטן עושה תנוחת שחייה ואז מתחילה להתקדם לפנים מנסה להגיע לחפצים רחוקים אם נפל צעוע היא מתחילה לבכות ושמחזיריםהיא חוזרת לצחוק ולשחק היא אוהבת לשחק אוכל טוב יושנת גם טוב
האם יש מקום לדאגה האם בגיל 6 חודשים מבחינם אם מדובר במיקרוצופלס או פיגור שכלי
האם הראש גדל בממוצע שצריך לגדול
בטיפת חלב אמרה לי שהכל תקין מבחינת התפתחות והיא קטנה מבחינת משקל ואורך היא באחיזון 25 שהיא כך קטנה ואין ממה לדאוג אני עם היקף ראוש קטן 51 האם היא ירשה ממני
היא באחיזון3 וגודלת לאורך העמוקה לא מעל ולא מתחת
אני מאוד מודאגת ונלחתצית בגלל שעד היום לא התהפכה מגב לבטן רק לצד האם מדובר בעיכוב
מצטערת על האורך ואודה על תשובה מהירה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
10:58 19.02.12
|
|
בדיקת מעבדה של דגימת מי השפיר לתסמונת X שפיר יכולה לשלול חד משמעית קיום תסמונת זו אצל העובר. בד"כ נהוג להסתפק בבדיקת נשאות למחלה זו אצל האם - ואם האם איננה נשאית והאב איננו עם פיגור - העובר לא אמור להיות עם התסמונת.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
00:34 19.02.12
|
שלום,
אני בת 34, שבוע 26, הריון שני, אם לבן בריא. יש לי אח עם פיגור לא מאובחן, אני נשאית של טיי זקס, בעלי כרגע בבירור נשאות. אחותי נמצאה נשאית של X שביר, אני נבדקתי ואינני נשאית. סקירות של ההריון הנוכחי (נקבה) העלו כליה אגנית, שאר מדדי העובר תקינים, מערכת השתן תקינה. עשיתי מי שפיר, ממתינים לתוצאות. פיש תקין. שאלתי היא האם ניתן לבקש בדיקות ספציפיות במי השפיר לתסמנות שונות (ווילאמס, פרדר ווילי ואחרות) או שהרופא מחליט מה בודקים או שמדובר בבדיקה שגרתית. בנוסף, נאמר לי שלא שהעוברית לא נבדקה לטיי זקס אף על פי שאני נשאית. האם זה נורמלי או שעלי להתעקש על ביצוע בדיקה זו במי השפיר (שנשמרו).
אני לחוצה בשל גיל ההריון המתקדם..
אודה לתשובה מהירה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15:08 09.02.12
|
העוברים כבד מסויד 7על7 מ''מ
וכן פיגור בהתפתחות בהבדל של שבוע
מגיל ההריון וכן פער בגדילה של שבוע בין החלק העליון לגפיים התחתונות
אשמח לחוות דעות לממצאים קצת מלחיצים
תודה מראש
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13:43 04.02.12
|
שלום רב,
אני בת 30 ומתכננת הריון עוד חצי שנה לערך.
לפני שבועים עברתי 4 בדיקות גנטיות לפני הריון (אני ממוצא ספרדי) והתגלה שהכל תקין ולכן בן זוגי (מוצא אשכנזי) , לא צריך לעבור .
אך אני עדיין עם חששות. לבן זוגי יש אח שיש לו תסמונת לא ברורה (הוא מאד גבוה ויש לו אפרכסות אוזניים גדולות ) , סוג של פיגור קל ולכן אני כן רוצה שבן זוגי יבדק.
בנוסף מצאתי עוד כמה בדיקות שלא המליצו לי לעשותן ואני כן רוצה.
אשמח לדעת מה את ממליצה להפיג את החרדות שלי.
תודה!
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
22:37 02.02.12
|
שלום מיכה,
ניסיתי לחפש תשובה לגבי משך הזמן עד לקבלת תשובה ואני מודה שלא מצאתי. אני מציעה שתבדקו זאת עם המכון בו ערכתם את הבדיקה.
לגבי הטיפולים האפשריים - טיפול התנהגותי הוא בהחלט אופציה אפשרית. מניסיוני האישי עם ילד עם תסמונת X שביר וגם מעדויות שקראתי ברשת יש אפקטיביות לטיפול, כפי שמשיגים גם עם ילדים עם אבחנה של פיגור שכלי.
תיקח בחשבון שטיפול יהיה מתאים לשעות אחהצ, מאחר שבנך נמצא בגן בשעות הבוקר. חשוב למצוא את הדרך לטיפול אשר יהיה בשיתוף פעולה עם הצוות המקצועי בגן והמטרות לעבודה יהיה משותפות, עד כמה שניתן כשמדובר בגישות שונות.
לידיעתך - אין סל מטרות שונה לילד עם אוטיזם לעומת ילד עם תסמונת X שביר. ההחלטה על המטרות ללימוד נעשית על פי התפקוד של הילד, יכולותיו בתחומים של תקשורת , שפה, קוגניציה, מיומנויות תפקודיות ועוד. כך שתהה התשובה אשר תהה, תוכלו לשקול טיפול משלים לזה הניתן בגן.
אני ממליצה שתשוחחו גם עם הצוות בגן על המחשבות שלכם לטיפול אחהצ ותשמעו את המלצתם. כמובן תצטרכו גם לבחון את היכולת לעמוד בתשלומים על טיפול שאינו ציבורי אלא פרטי כולו.
בהצלחה בהמשך,
דיטה
|
|
|
דיטה הוד שיינבלט
מנתחת התנהגות מוסמכת , BCBA, מנחה תוכניות טיפול לילדים עם אוטיזם
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:44 01.02.12
|
|
אם את לא שקטה תפני להתייעצות נוספת לנוירולוג ילדים או לרופא התפתחותי שיעריך את הילד.
|
|
|
פרופ' רחל שטראוסברג
רופאה בכירה ביחידה לנוירולוגית ילדים ביה"ח שניידר לרפואת ילדים.מנהלת המרפאה הנוירוגנטית.
050-4399510
|
|
|
|
|
|
|