|
|
|
18:42 24.05.12
|
ערב טוב
המשך
לאור הרקע שהיה בחלק ראשון
מדובר על שינוי גנטי משמעותי ביותר בכל תא בגוף
מציע מאוד יעוץ גנטי חוזר פר' שוחט מוטי
דעתי האישית ןהפרטית לחלוטין שבחברה תחרותית קשה ,כמו היום , גם 15 נקודות IQ
פחות יכול להיות אסון
בנוסף לכך גם הפרעת / שינויי התנהגות קל יכול להיות מאוד משמעותי שזה קורה בחיי היום יום
בהצלחה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
08:18 24.05.12
|
שלום,
אני בהריון שבוע 21
תוצאות מי שפיר מראות תסמונת xyy
לפי יעוץ גנטי שקבלתי אין שום דבר. מדובר בתינוק בריא לכל דבר מלבד קומה גבוהה ורמת משכל נמוכה משל אחיו ב10-15 נקודות
הרופא הפריך את כל הדעות על התסמונת כגון: אסימטריות,בעיות התנהגות,אלימות
עיוותים ואמר שהכל שטויות ושכך שסברו בעבר הרחוק.
אני חרדה מאוד וזקוקה לחוות דעת נוספת.
תודה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
09:22 21.05.12
|
|
ייתכנו תסמונות גנטיות שונות (הכוללות מומים שונים ובחלקן פיגור שיכלי), שרק את חלקן ניתון לזהות בבדיקת כרומוזומים וצ'יפ גנטי. מומלץ יעוץ גנטי פרטני לסייע לכם בקבלת החלטות.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14:20 17.05.12
|
לאחר ההסבר וההגדרות עכשיו המשמעות
משמעות להריון:
נתייחס תחילה להרחבה קלה של אגני הכליות, הרחבה כזו לרוב אינה מעידה על מום בכליה וכן אינה מחריפה לאורך ההריון (לעיתים אף חוזרת למימדים תקינים תוך כדי ההריון). קיימים מקרים בהם ההרחבה מחריפה באופן משמעותי ואז קיים סיכוי סביר לחסימה בדרכי השתן, אולם מצב זה נדיר בממצא של הרחבה קלה, אשר לרוב אינה מתפתחת.
מלבד זאת, הרחבת קלה של אגני הכליות מהווה סמן המעלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון. זאת, מאחר שהתגלה במחקרים כי בהריונות עם בעיות במס' הכרומוזומים נצפתה שכיחות גבוהה יותר של הרחבת אגני כליות. יש לציין כי כאשר מזוהים מומים נוספים הסיכון לתסמונת דאון עולה משמעותית.
כאשר מדובר בהרחבה בינונית-קשה, הסיכונים הם חסימת דרכי השתן וסיכון מוגבר להפרעות כרומוזומיות גם כן, אך הסבירות במקרים אלה גבוהה יותר. במקרים אלה מיעוט מי שפיר מהווה אינדיקציה נוספות להתפתחות לא תקינה של כליות העובר (מלמד על חסימת דרכי השתן). באשר לעליה בשכיחות בעיות במס' כרומוזומים, במקרים אלה מדובר בעיקר על טריזומיה 18 וטריזומיה 13.
טיפול מומלץ:
כאשר מתגלה בסקירת המערכות הרחבה של אגני הכליות מומלץ קודם כל לחפש מומים נוספים על ידי סקירה מורחבת וכן לבצע מעקב אחר רוחב אגני הכליה. מומלץ גם לעקוב אחר כמות מי השפיר (המהווה גם היא אינדיקציה לתפקוד הכליות). בנוסף, יש לקבל יעוץ גנטי ולשקול דיקור מי שפיר על פי מידת ההרחבה והממצאים הנוספים. כאשר הרחבת אגני הכליות מהווה ממצא בודד יתכן מאוד כי אין צורך לבצע דיקור מי שפיר. במקרים של הרחבה בינונית-קשה מומלץ להתייעץ בנוסף למומחה האולטרה סאונד וליועץ הגנטי גם עם נפרולוג (רופא מומחה לכליות) על מנת להבין את משמעות הממצא, ובמקרים קיצוניים (בהם ניכר מיעוט מי שפיר קיצוני) תשקל אפשרות סיום ההריון.
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12:41 16.05.12
|
שלום לך
בצרוף של 2 ממצאים רכים מומלץ יעוץ גנטי אקו לב העובר וכן דיקור מי שפיר
בברכה
ד"ר אריה לידור
|
|
|
ד''ר אריה לידור
רופא בכיר מחלקת נשים ויולדות ביה"ח "שיבא" תל השומר
ר"ח משה סנה 7 רמות צהלה תל אביב 69350 03-6499851
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:57 15.05.12
|
ערב טוב
קיצור עצם הזרוע יכול להיות ב 2 רמות
עצם קצרה משתי סטיות תקן או שלוש רמז לגמדות.
עצם קצרה מסטיית תקן וחצי מעלה קצת הסיכויי לתסמונת דאון, במקרה כזה צריך יעוץ גנטי לאור בדיקת שקיפות וחלבון עוברי.
בברכה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
05:08 14.05.12
|
|
יש אכן להפנות את אחותך לבירור במכון גנטי (לא בקופ"ח). אם יימצא שורש הבעייה אצלה (הסיכוי לכך לא בהכרח גדול) אפשר יהיה לעשות לך בדיקת דם לראות אם את בכלל בסיכון מוגבר (מרבית הסיכויים שאת לא בסיכון גבוה). ואם יסתבר שאת כן בסיכון משמעותי - ניתן למנוע על ידי בדיקות בהריון / הריון מבחנה. צריך לזכור שהבירור במכון גנטי לוקח זמן ולכן אם אתם מעוניינים בכך כדאי להתחיל בהקדם.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:21 13.05.12
|
היי
אנחנו זוג שמתכנן הריון, לאחותי יש MBD שאובחן כשהייתה בת 3-4, היא לא עברה מעולם יעוץגנטי ולא ידוע אם זה משהו גנטי.
באינטרנט MBD כתוב בעיקר כהפרעת למידה, אחותי כבר בת 38 ומדובר בהרבה יותר מהפרעת למידה. מדובר בפגם שמשפיע על כל היכולת שלה לנהל חיים עצמאיים - היא בקושי קוראת מילים (בעברית, על אנגלית כמובן אין מה לדבר) לא מסוגלת לנהל חשבון בנק, ללכת לבד לרופאים, לעבוד בעבודה רגילה, כמובן אין מה לדבר על נהיגה/למידה כלשהי, היא עובדת במפעל של המשקם ומקבלת קצבת נכות מביטוח לאומי עקב פגם מוחי.
עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הרגילות - בדיקות סקר והכל נמצא תקין
אנחנו מעוניינים לברר אם מה שיש לה הוא גנטי, נאמר לנו שהיא צריכה לעבור בדיקות גנטיות בעצמה, האם זה משהו שאפשר לעשות בקופת חולים ?
ונניח שיתברר שזה אכן - מה עושים ? האם יש דרך להקטין הסיכון ע"י הריון מבוקר/הפריית מבחנה ?
תודה
מיכל
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:42 08.05.12
|
|
שניכם נשאים למוטציות שונות אבל באותו גן. 2 נשאים של מוטציה באותו גן עלול להביא ילד חולה עם מחלה תורשתית, במקרה שלכם גושה. אני ממליץ על יעוץ גנטי פרטני. יש מרפאה ארצית למחלת גושה בבית חולים שערי צדק בירושלים.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
05:09 07.05.12
|
|
בדרגת סיכון של 1:100 לתסמונת דאון מומלץ לבצע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. תגשי עם התוצאות לרופא הנשים או יעוץ גנטי.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13:29 03.05.12
|
שלום לך
זו תופעה שכיחה שברוב המקרים נעלמת מדובר בהרחבה קלה דו צדדית . יש צורך בהמשך מעקב כלייתי עוברי וכמות מי השפיר . אם ההרחבה מתמידה או מחמירה יש לשקול דיקור מי שפיר . אינני יודע מה גיל האשה . מכל מקום מומלץ גם יעוץ גנטי ואקו ללב העובר
בהצלחה
ד"ר אריה לידור
|
|
|
ד''ר אריה לידור
רופא בכיר מחלקת נשים ויולדות ביה"ח "שיבא" תל השומר
ר"ח משה סנה 7 רמות צהלה תל אביב 69350 03-6499851
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
00:43 03.05.12
|
בבדיקת השקיפות העורפית התוצאה היתה 5 מ"מ, לאחר יעוץ גנטי ובדיקת סיסי שליה נשללה האפשרות של תסמונת דאון, אנחנו מחכים עכשיו לתוצאות המלאות ולציפ הגנטי
האם יש דברים נוספים שצריך לעשות?
מה הסיכויים שיוולד ילד ללא מומים במקרים כאלה?
האם למרות שלילת תסמונת דאון יש סיבה לחשוב על הפלה?
אודה על תשובה מהירה
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:44 30.04.12
|
|
אני מציע לנהל חיים אישיים ומערכת יחסים ללא כל התייחסות תאורתית של גנטיקה. תוכלו לקבל יעוץ גנטי פרטני כמו כל זוג ממכון הגנטי הקרוב.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13:08 24.04.12
|
בוקר טוב
שאלה טובה
שאלה במקום
יש כל שנה מאמרים הסותרים זה את זה ביחס לקשר בין הפרייה חוץ גופית למומיים
יתכן ויש קשר בין מיקרומניפולצייה לבעיות בכרומוזומי המין
מומלץ על יעוץ גנטי פורמלי בנושא בדיקת מי השפיר
בברכה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:19 19.04.12
|
|
התשובה חריגה. רמות נמוכות של הורמון זה בהריון עלולות להיות סימן של בעיה גנטית אצל העובר או בעיה בשליה. אני ממליץ על יעוץ גנטי פרטני דחוף.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:24 05.04.12
|
|
NF1 אינו גורם לפיגור בד"כ כך שלא נראה קשר. אני ממליץ על יעוץ גנטי פרטני.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:37 27.03.12
|
|
אין דרך כיון לתקן מוטציות. מטרת האבחון הינה להבין את המצב טוב יותר על מנת לחפש ולצפות לסיבוכים אפשריים ולתכנן טוב יותר טיפול תומך. זה גם יאפשר מתן יעוץ גנטי.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:25 25.03.12
|
לכל בדיקה הטווח הנורמה ולכל טווח רגיל יש מספר פרטים יוצאים מין הכלל, ובלי שיש סיבה מיוחדת.
גודל עורק הראתי אמור להיות מושפע על בעיות לבביות, בעיות ראה, בעיות דם או בעיה אחרת. לא ניתן לשלול מכלל אפשרות בעיה מין הסוג הזה אבל נראה שהסיכון נמוך אם כל שאר הממצאים כולל אקו לב תקין. להמשך טיפול יש לקבל יעוץ גנטי פרטני.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:49 25.03.12
|
ערב טוב
ניתן לחלק התגובה לשני מישורים
במישור הראשון מערכת מאספת כפולה והרחבת אגני כליות יכולות קצת להעלות הסיכוי לדלקות אחרי הלידה. לכן מומלץ אחרי הלידה לבצע לעובר לילוד על קול כליות על ידי מומחה על קול לילדים ואת התוצאה להראות לאורולוג ילדים. במקרה הקיצוני נותנים אנטיביוטיקה למנוע דלקת.
מישור שני - עכשיו בהריון כל מימצא מקלקל קצת הסטטיסטיקה ל דאון.
כוונה מוריד קצת קצת הסיכויים לרעה. לכן מומלץ לבצע יעוץ גנטי
בברכה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:27 25.03.12
|
|
הגורמים למוות פתאומי הינן רבים ומגוונים, חלק גנטי וחלק לא גנטי. במצבים גנטיים מסוימים האבחנה דורשת בדיקה מעבדתית או הדמיה ולאו דווקא בדיקת DNA. בכדי להתקדם יש להתיעץ עם רופא משפחה ולאחר מכן אם מתאים, יעוץ גנטי פרטני.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:58 11.03.12
|
אם אין אפשרות לקבל מבחנה מהתורמת, יש לקבל יעוץ גנטי אילו בדיקות כדאי לבצע (ע"ס מוצא התורם והתורמת) ולבצע אותן אצל התורם. אם גם זה בלתי אפשרי ניתן לבדוק את העובר אם מידת הסיכון מצדיקה זאת.
הצ'יפ הגנטי - משהו אחר לגמרי- לא מכוון למחלות תורשתיות רגילות אלא לבדוק את שלמות הגנום כולו- שאין עודפים או חסרים. בשלב זה עדיין אינו מומלץ כבדיקת שגרה לסקירה. גם עניין זה יש ללבן בייעוץ הגנטי.
|
|
|
ד''ר יואל שופרו
רופא בכיר
היחידה להפריה חוץ גופית, הדסה עין כרם 02-6778899
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17:52 11.03.12
|
כן בהחלט (שתי הבדיקות) אבל צריך לדעת להחליט מה לחפש. יש אינסוף בדיקות גנטיות- צריך להחליט במה להתמקד. בכל מקרה- כל בדיקה פולשנית בעובר נעשית לאחר קבלת יעוץ גנטי.
בהצלחה
|
|
|
ד''ר יואל שופרו
רופא בכיר
היחידה להפריה חוץ גופית, הדסה עין כרם 02-6778899
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
23:10 06.03.12
|
ערב טוב
הסיכון לפי בדיקות וגיל הוא 1:495 שזה בינוני
מומלץ יעוץ גנטי, לשקול עם היעוץ בדיקת מי השפיר
בברכה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
20:02 28.02.12
|
ערב טוב
לצערי לא נתת את תוצאות החלבון העוברי עצמו אלפה פטו במכפלות של החציון MOM אלא בערך מעבדה כך שקשה לפרש אותו
הערך של 1:495 עצמו הוא בינוני, לא רע אבל גם לא טוב מאוד.
מומלץ יעוץ גנטי.
בברכה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
20:02 28.02.12
|
ערב טוב
לצערי לא נתת את תוצאות החלבון העוברי עצמו אלפה פטו במכפלות של החציון MOM אלא בערך מעבדה כך שקשה לפרש אותו
הערך של 1:495 עצמו הוא בינוני, לא רע אבל גם לא טוב מאוד.
מומלץ יעוץ גנטי.
בברכה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:02 13.02.12
|
|
פנו לפורום יעוץ גנטי
|
|
|
ד''ר אלי רימון
רופא בכיר ביחידה להריון בסיכון גבוה ומנהל מרפאות הריון בסיכון גבוה , המרכז הרפואי ת"א (איכילוב)
מרפאה פרטית: מרכז ויצמן, ויצמן 14 ת"א 052-4262520
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21:22 05.02.12
|
ערב טוב
כנראה ה אלפה פטו קצת גבוהה
זה לא קשור לאפילפסייה בעבר זה לא סימן לאפילפסייה
כדאי לברר את הערך בבדיקה
אם בדיקת האלפה פטו מעל 2.5 יש לשקול יעוץ גנטי ובו יאמר לך כנראה לבצע סקירה לחוט השדרה
אם האלפה פטו פחות מ 2.5 בעצם אין בעייה
לכן מומלץ לך ללכת לרופא ולברר איתו מה הערך שיצא בדיוק
באופן כללי נראה שאין בעייה
בהצלחה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13:50 31.01.12
|
בוקר טוב
הסיכון שלך לפי הגיל והבדיקות הוא 1:495
זהו סיכון בינוני, לא רע מאוד אבל לצערי גם לא טוב מאוד, פשוט בינוני
האם עשית שקיפות ???
האם יש ממצא בסקירה ???
מומלץ לפנות לרופא מטפל או יעוץ גנטי
בהצלחה
|
|
|
ד''ר עפר תדמור
מנהל המרכז הירושלמי לעל קול וארבע מימד
1-700-700-013 רח' בית הדפוס 12 גבעת שאול ירושלים 02-6421869
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14:53 15.01.12
|
שלום.
אכן ניתן קצת להירגע התוצאות אכן חריגות מעט אבל בהחלט לא נדירות.ממליץ לעשות יעוץ גנטי.בהתחלה.במקביל לתאם שאר הבדיקות.
|
|
|
ד''ר איילון לחמן
גינקולוג מומחה בכיר
רח' זבוטינסקי 63 .ת-א. לקביעת תורים: 03-5462965
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18:20 01.01.12
|
|
אוטיזם הינו תסמונת. לחלק מין המקרים ניתן לזהות גורם גנטי (למשל X שביר) אבל בחלק גדול לא ניתן. גם במקרים שלא ניתן לזהות גורם ספציפי יש סיכון מוגבר לקרובי משפחה של אוטיזם, והסכיון בפרופורציה למספר הממקרים. לכן חשוב לדעת מה הגורם לאוטיזם במשפחה שלכם ואם ניתן לזהות גנטי אזי לפעול על פי יעוץ גנטי פרטני.
|
|
|
פרופ' אנטוני לודר
מנהל מח' ילדים ושרות גנטי
מרכז רפואי זיו, צפת
|
|
|
|
|
|
|